Cromosomopatías

Question 1

Autosomas

Answer 1

Pares 1 - 22

Question 2

Gonosomas

Answer 2

Par 23 (cromosomas sexuales)

Question 3

Tipos de cromosomopatías

Answer 3

Numéricas y estructurales

Question 4

Cromosomopatía numérica

Answer 4

Número de cromosomas anormal debido a un cromosoma extra o ausente

Question 5

Causa más común de una cromo numérica

Answer 5

No disyunción en meiosis I

Question 6

Si la no disyunción ocurre en meiosis I…

Answer 6

gameto c/25 cromosomas contienen los miembros paterno y materno del par

Question 7

Si la no disyunción ocurre en meiosis II…

Answer 7

gameto c/el cromosoma extra contiene ambas copias del cromosoma paterno o del materno

Question 8

Euploide

Answer 8

Cromosomas múltiplo de 23

Question 9

Aneuploide

Answer 9

Cromosomas no múltipo de 23

Question 10

Tipos de cromosomopatías numéricas

Answer 10

Triploidía y tetraploidía, trisomías y monosomías

Question 11

Cromosomopatía numérica 100% incompatible con la vida

Answer 11

Triploidía y tetraploidía

Question 12

Cromosomopatía numérica más común

Answer 12

Trisomía

Question 13

Trisomías compatible con la vida

Answer 13

+13, +18 y +21

Question 14

Trisomía más común

Answer 14

+21

Question 15

Única monosomía compatible con la vida

Answer 15

monoX

Question 16

Triploidias

Answer 16

69 cromosomas (3n)

Question 17

Tetraploidía

Answer 17

92 cromosomas (4n)

Question 18

Trisomía

Answer 18

3 cromosomas en lugar del par normal

Question 19

Monosomía

Answer 19

1 cromosoma en lugar del par normal

Question 20

Cromosomopatías estructurales

Answer 20

Reordenamiento que implican a uno o más cromosomas

Question 21

Tipos de cromo estructurales

Answer 21

Equilibradas y desequilibradas

Question 22

Cromo estructural equilibrada

Answer 22

Se tiene el número normal de material cromosómico pero en orden diferente

Question 23

Translocaciones

Answer 23

Intercambio de segmentos cromosómicos entre 2 cromosomas

Question 24

¿Cómo sospechar una translocación?

Answer 24

Pérdidas gestacionales

Question 25

¿Qué se hace cuando se sospecha de una translocación?

Answer 25

Cariotipo

Question 26

Translocaciones recíprocas

Answer 26

Intercambio recírpoco de los segmentos recombinados de cromosomas no homólogos

Question 27

Translocación robertsoniana

Answer 27

2 cromosomas acocéntricos que se fusionan cerca de la región del centrómero y pierden sus brazos cortos

Question 28

Cariotipo de una translocación robertsoniana

Answer 28

45 cromosomas (se considera equilibrado porque la pérdida de brazos cortos de cromosomas acocéntricos no resulta perjudicial)

Question 29

Translocación robertsoniana más común

Answer 29

13q y 14q

Question 30

Inserciones

Answer 30

Un segmento desprendido de un cromosoma se inserta en un cromosoma diferente

Question 31

Inversiones

Answer 31

Un solo cromosoma sufre 2 roturas y se reconstituye con el segmento entre las roturas invertido

Question 32

Cromo estructurales desequilibradas

Answer 32

Hay material adicional o faltante

Question 33

Deleciones

Answer 33

Pérdida de un segmento cromosómico

Question 34

Tipos de deleciones

Answer 34

Terminales e intersticiales

Question 35

Deleción terminal

Answer 35

En el extremo de un cromosoma

Question 36

Intersticial

Answer 36

A lo largo de los brazos de un cromosoma

Question 37

Tipos de cromo estructurales desequilibradas

Answer 37

Deleciones, duplicaciones, isocromosomas y cromosomas dicéntricos

Question 38

Isocromosomas

Answer 38

Cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de forma especular

Question 39

Duplicación

Answer 39

Un segmento es duplicado en uno de los brazos de un cromosoma

Question 40

Anomalía cromosómica más común en abortos espontáneos (AE)

Answer 40

45,X (20%(

Question 41

Incidencia de anomalías cromosómicas

Answer 41

1:154

Question 42

¿Cuántos AE tienen una anomalía cromosómica?

Answer 42

40-50%

Question 43

Edad a la que el riesgo de trisomías aumenta

Answer 43

35+ años

Question 44

Cariotipo de síndrome de Down

Answer 44

47,XX+21 / 47,XY+21 || 46XYrob(14;21)+21

Question 45

¿Cómo es una translocación robertsoniana de Down?

Answer 45

Cromosoma 21 extra se adhiere a cromosoma 14, dando tres 21

Question 46

Incidencia de síndrome de Down en mujeres de 35 años

Answer 46

1/385

Question 47

Incidencia de síndrome de Down en mujeres de <30 años

Answer 47

1/700-800

Question 48

Incidencia de síndrome de Down en mujeres de 40 años

Answer 48

1/106

Question 49

Incidencia de síndrome de Down en mujeres de >45 años

Answer 49

1/30

Question 50

¿Down afecta más a hombres o a mujeres?

Answer 50

Ambos sexos por igual

Question 51

Ante sospecha de Down...

Answer 51

Hacer cariotipo

Question 52

Causa más común de síndrome de Down

Answer 52

No disyunción en meiosis (95%)

Question 53

Recurrencia de isocromosoma del 21

Answer 53

100%, descendencia puede presentar monosomía o trisomía

Question 54

Robertsonianas posibles en Down

Answer 54

14 y 21 (más común) o 22 y 21

Question 55

Riesgo de recurrencia de robertsoniana 14;21

Answer 55

1-3%

Question 56

Riesgo de recurrencia robertsoniana 22;21

Answer 56

10-15%

Question 57

Zonas críticas de Down

Answer 57

DSCR, APP, IFNAR, SOD1, Dyrk1A, Gart, COL6A1

Question 58

DSCR

Answer 58

Down Syndrome Critical Region (21q22.1-21q22.3)

Question 59

APP (amiloide-B)

Answer 59

Relacionado con Alzheimer

Question 60

IFNAR

Answer 60

Relacionado con evitar la llegada de anticuerpos IgG a zonas de inflamación (infecciones)

Question 61

SOD1

Answer 61

Superóxido dismutasa --> Relacionado al envejecimiento prematuro (canas, arrugas, hipertensión, diabetes)

Question 62

Dyrk1A

Answer 62

Relacionado con el desarrollo del tubo neural

Question 63

GART

Answer 63

Relacionado con la síntesis de purina

Question 64

Sobreexpresión de GART

Answer 64

Retraso del desarrollo

Question 65

Sobreexpresión de Dyrk1A

Answer 65

Retraso psicomotor

Question 66

COL6A1

Answer 66

Relacionado con la hipotonía y los defectos cardíacos

Question 67

Periodo donde se puede realizar una ecografía

Answer 67

Desde semana 11 hasta semana 13 con 6 días

Question 68

Periodo donde se puede realizar un examen cuadruple

Answer 68

Semana 15 a 18 con 6 días

Question 69

Periodo donde se puede realizar prueba de ADN fetal libre

Answer 69

Semana 10 a 20

Question 70

¿Qué se ve en la ecografía de Down?

Answer 70

Translucencia nucal aumentada