Enfermedades monogénicas

Question 1

Determinantes de patrones hereditarios

Answer 1

Localización y si es dominante o recesivo

Question 2

Combinaciones de alelos posibles

Answer 2

Homocigoto, hemicigoto, heterocigoto y heterocigoto compuesto

Question 3

Ejemplo de homocigoto

Answer 3

AA, aa

Question 4

Ejemplo de heterocigoto

Answer 4

Aa

Question 5

Ejemplo de hemicigoto

Answer 5

XY

Question 6

Ejemplo de heterocigoto compuesto

Answer 6

AB (ambas pueden ser patogénicas)

Question 7

Tipo de herencia en neurofibromatosis

Answer 7

Autosómica dominante

Question 8

Neurobromatosis

Answer 8

Desorden genético caracterizado por tumores fibrosos que afectan el desarrollo y función del sistema nervioso

Question 9

Tipos de neurofibromatosis

Answer 9

NF1, NF2 y Schwannomatosis

Question 10

Zonas críticas de la NF1

Answer 10

17q11.2 –> neurofibromina

Question 11

Función de la neurofibromina

Answer 11

Supresión de tumores

Question 12

Epidemiología de la NF1

Answer 12

1:3000 RN

Question 13

Cromosoma alterado en la NF1

Answer 13

Cromosoma 17

Question 14

Cromosoma alterado en la NF2

Answer 14

Cromosoma 22

Question 15

¿Como se tamiza la NF1?

Answer 15

Cumplir 2 o más criterios de diagnósticos para NF1

Question 16

¿Cómo se diagnostica la NF1?

Answer 16

Secuenciación del gen NF1

Question 17

Criterios diagnósticos para NF1

Answer 17

1. 6 o más manchas café con leche (>0.5 cm en prepúber o >1.5 cm postpúber)
2. 2 o más neurofibromas subcutáneos / cutáneos o 1 neurofibroma plexiforme
3. Pecas axilares o inguinales
4. Glioma óptico
5. 2 o más Nódulos de Lisch
6. Displasia ósea
7. Pariente en primer grado con NF1

Question 18

Tipo de mutación en NF1

Answer 18

Pérdida de función

Question 19

Síntomas característicos de NF1

Answer 19

Efélides, neurofibromas, neurofibromas plexiformes, Nódulos de Lisch, glioma óptico, displasia ósea

Question 20

NF1 segmentaria

Answer 20

NF1 pero solo en una parye del cuerpo

Question 21

Deleción del gen NF1 causa…

Answer 21

1. Gran número y aparición temprana de neurofibromas
2. Más frecuente y severa anormalidades IQ
3. Manos y pies grandes
4. Dismorfias faciales

Question 22

¿Cuando aparecen las manifestaciones esqueléticas en NF1?

Answer 22

En la infancia. Si no se presentan ahí, no se desarrollan.

Question 23

Manejo de un paciente con NF1 de2 0 a 8 años

Answer 23

Exploración física cuidadosa buscando arqueamiento de huesos, asimetría de extremidades, escoliosis
Revisión de la presión arterial y examen ocular por oftalmólogo
Revisión del desarrollo, lenguaje y aprendizaje

Question 24

Manejo de un paciente con NF1 de 8 a 15 años

Answer 24

Exploración física cuidadosa buscando escoliosis, asimetría de extremidades, neurofibromas
Evaluar el desempeño académico buscando dificultades e aprendizaje y déficit de atención
Se debe discutir con el paciente sobre NF y hablar sobre socialización y autoestima