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Genética Médica > Cromosomopatías pt. 1 > Flashcards

Cromosomopatías pt. 1 Flashcards

(82 cards)

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1
Q

Cromosomopatía más común y mejor caracterizada en el ser humano.

A

Síndrome de Down (SD)

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Q

Signo clínico característico de la mano en pacientes con síndrome de down.

A

Pliegue palmar transverso (simiano)

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3
Q

Región crítica para el síndrome de down.

A

21q22.1-q22.3

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4
Q

Cantidad de genes en el cromosoma 21.

A

225

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5
Q

Incidencia de síndrome de down en hijos de madres menores de 30 años.

A

1:700-800

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6
Q

Incidencia de síndrome de down en hijos de madres de 35 años.

A

1:385

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7
Q

Incidencia de síndrome de down en hijos de madres de 40 años.

A

1:106

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8
Q

Incidencia de síndrome de down en hijos de madres de 45 años.

A

1:30

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9
Q

Es responsable del 95% de los casos de síndrome de down. Se debe a una no disyunción durante la meiosis. Esporádicos.

A

Trisomía regular

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10
Q

Meiosis donde ocurre un error en la disyunción en el gameto materno.

A

Meiosis I

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11
Q

Meiosis donde ocurre un error en la disyunción en el gameto paterno.

A

Meiosis II

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12
Q

Cuando ocurre una no disyunción se obtiene un gameto ________ y uno ________.

A

Disómico y nulisómico

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13
Q

Fórmula del síndrome de down por trisomía total.

A

47XY + 21

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14
Q

Es responsable de alrededor del 3.5% de los casos de SD. Pacientes presentan 21 cromosomas completos + un fragmento de cromosoma 21 adherido a otro. Padres pueden ser portadores (30% de probabilidad de heredarse).

A

Translocación Robertsoniana

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15
Q

Parte del cromosoma involucrado en la translocación robertsoniana.

A

Brazos largos acrocéntricos

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16
Q

Translocaciones robertsonianas más comunes en SD.

A

14/21, 21/21 y 22/21

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17
Q

Es responsable del 1.5% de los casos de SD. Se produce por una no-disyunción durante las primeras divisiones celulares del cigoto. Ocurra en mitosis. Algunas células tendrán 46 cromosomas y otras 47.

A

Mosaicismo

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18
Q

Características clínicas del síndrome de down en cabeza.

A

Braquicefalia
Cabeza ancha y lateralmente corta.

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19
Q

Características clínicas del síndrome de down en facies.

A

Telecanto y epicanto
Brushfield spots
Nariz plana, pequeña y ancha
Boca pequeña
Macroglosia

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20
Q

Características clínicas del síndrome de down en orejas.

A

Pequeñas, mal formadas
Inclinadas hacia atrás
De baja implantación

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21
Q

Características clínicas del síndrome de down en cuello.

A

Corto con pliegues cutáneos

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22
Q

Características clínicas del síndrome de down en manos.

A

Pliegue palmar transverso (simiano)
Pequeñas y anchas

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23
Q

Características clínicas del síndrome de down en pies.

A

Cortos y anchos
Signo de sandalia

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24
Q

Características clínicas del síndrome de down en piel.

A

Amoratada y seca

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25
Características clínicas del síndrome de down en hombres.
Estériles Genitales más pequeños
26
Características clínicas del síndrome de down en mujeres.
Fértiles Embarazos de alto riesgo
27
Complicaciones SD. Lesión cardíaca más habitual.
Canal atrioventricular común
28
Complicaciones SD. Malformaciones gastrointestinales.
Atresia del duodeno (más frecuente) Obstrucciones intestinales Erupción dental tardía Enfermedad celíaca
29
Complicaciones SD. Sistema esquelético.
Subluxación atloaxoidea Dislocación de cadera
30
Complicaciones SD. Sistema nervioso.
Retraso en mielinización y desarrollo del SNC Hipotonía
31
Complicaciones SD. Sistema endócrino.
Hipotiroidismo Obesidad
32
Complicaciones SD. Oídos.
Hipoacusia
33
Complicaciones SD. Ojos.
Estrabismo Miopías Conjuntivitis
34
Complicaciones SD. Problemas hematológicos.
Anemia Aumenta el riesgo de leucemias y tumores Deficiencia inmune
35
Mayor causa de mortalidad en pacientes con SD de edad avanzada.
Demencia Movilidad limitada Tratornos visuales Epilepsia
36
Métodos diagnósticos SD. Se observa la translucencia nucal (>2.5 mm) a partir de la semana 12.
Ultrasonidos y ecografías
37
Métodos diagnósticos SD. Análisis cromosómico por medio del líquido amniótico.
Amniocentesis
38
Métodos diagnósticos SD. Obtención de pieza de tejido placentario a través de la vagina para realizar análisis cromosómico.
Biopsia de vellosidades coriónicas
39
Métodos diagnósticos SD. Obtención de pieza de tejido mediante la punción en el cordón umbilical.
Cordocentecis
40
Métodos diagnósticos SD. Los niveles de alfafetoproteína (AFP) y estriol no-conjugado (uE3) en sangre materna se encuentran...
Disminuidos
41
Métodos diagnósticos SD. Los niveles de gonadotropina coriónica humana (hGC) e inhibina A en sangre materna se encuentran...
Elevados
42
Expectativa de vida en pacientes con SD.
50 años
43
Porcentaje de pacientes con SD que mueren en fase embrionaria o fetal.
75%
44
Porcentaje de pacientes con SD que mueren en el primer año de vida.
20-30%
45
Opciones de tratamiento para pacientes con SD.
Terapia de lenguaje Medicamentos hormonales si se requieren Inmunizaciones Intervención quirúrgica (para cardiopatía congénita) Analgésicos
46
Trisomía autosómica menos común y la más severa.
Síndrome de Patau (SP)
47
Incidencia del SP.
1:8,000-12,000
48
Es responsable del 75% de los casos de SP. Debido a una no disyunción cromosómica durante la meiosis. Principalmente en el gameto materno.
Trisomía total
49
Fórmula del síndrome de patau por trisomía total.
47XX + 13
50
Es responsable del 20% de los casos de SP.
Translocación robertsoniana
51
Translocación robertsoniana más frecuente en SP.
13/14
52
Es responsable del 5% de los casos de SP. Amplio rango fenotípico, desde las malformaciones típicas hasta un fenotipo cercano a la normalidad. El grado de retraso mental es variable. En este caso la superviviencia es mayor.
Mosaicismo
53
Las características clínicas más frecuentes en SP son anomalías de las estructuras de...
Línea media
54
Características clínicas comunes en SP. Cerebro.
Holoprosencefalia
55
Características clínicas comunes en SP. Boca.
Labio leporino con o sin fisura palatina
56
Características clínicas comunes en SP. Cardiovascular.
Malformaciones cardíacas
57
Características clínicas comunes en SP. Extremidades
Camptodactilia, polidactilia Pies zambos
58
Alteraciones en la visión en pacientes con SP.
Microftalmia Coloboma Displasia retinal
59
Métodos diagnósticos para síndrome de Patau.
Translucencia nucal (>2.5 mm) Screening sanguíneo materno
60
Marcadores sanguíneos que se encuentran disminuidos en SP.
PAPP-A hGC uE3 AFP
61
Método confirmatorio de diagnóstico de síndrome de Patau.
Cariotipo
62
Porcentaje de casos de SP que mueren en el primer mes de vida.
85%
63
Porcentaje de pacientes con SP que mueren en los primeros 6 meses de vida.
95%
64
La segunda trisomía más común.
Síndrome de Edwards (SE)
65
Incidencia de SE.
1:6,000-8,000
66
Porcentaje de casos de SE que mueren por aborto espontáneo o en el primer año de vida.
95%
67
Porcentaje de pacientes con SE que sobreviven el año de vida.
5-10%
68
SE. Se da por una no disyunción en la gametogénesis. Generalmente en la ovogénesis (95%), más raro en espermatogénesis. Meiosis I o II.
Trisomía total
69
Fórmula del SE por trisomía total.
47XX + 18
70
SE. Ocurre por la translocación del cromosoma 18, es decir, un desplazamiento de un segmento del cromosoma a otra parte del genoma, produciendo una variación en el número de copias.
Trisomía parcial.
71
SE. Se produce por la no disyunción en la mitosis.
Mosaicismo
72
Características clínicas del SE. Órganos.
Riñón en herradura Cardiopatías congénitas
73
Características clínicas del SE. Cabeza.
Microcefalia/dolicocefalia Occipucio prominente Micrognatia Orejas de baja implantación
74
Características clínicas del SE. Ojos.
Fisuras palpebrales cortas Coloboma
75
Características clínicas del SE. Boca.
Labio leporino
76
Características clínicas del SE. Frente.
Hirsutismo
77
Características clínicas del SE. Manos.
Manos trisómicas: 2do dedo sobre el 3ro y 5to sobre el 4to
78
Características clínicas del SE. Tronco.
Hirsutismo en espalda Tórax en quilla Hernia umbilical, diafragmática o inguinal
79
Métodos diagnósticos para SE.
Ultrasonido prenatal y cariotipo.
80
Aspectos a revisar en el ultrasonido para sospechar de SE.
Onfalocele Hidrocefalia Oligohidramnios Hernia diafragmática Polihidramnios Retraso en el crecimiento Agenesia del cuerpo calloso Dandy-walker abnormality
81
En el síndrome de Edwards, las niñas suelen sobrevivir ________ que los varones.
Más tiempo
82
Principales causas de muerte en SE.
Cardiopatías congénitas, apneas y neumonía

Genética Médica (9 decks)

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