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Genética Médica > Genética y genómica del cáncer > Flashcards

Genética y genómica del cáncer Flashcards

(67 cards)

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1
Q

Es la expansión clonal de células genéticamente alteradas que exhiben un crecimiento descontrolado, capacidad de invasión y metástasis.

A

Cáncer

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Q

El cáncer es una enfermedad genética, sin embargo…

A

Pocos cánceres son heredados

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3
Q

Número de casos al año de cáncer.

A

14 millones

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4
Q

Número de muertes al año por cáncer.

A

8 millones

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5
Q

5 cánceres con mayor incidencia.

A
  • Pulmón
  • Mama
  • Colorectal
  • Próstata
  • Estómago
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6
Q

5 cánceres con mayor mortalidad.

A
  • Pulmón
  • Colorectal
  • Estómago
  • Hígado
  • Mama
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7
Q

Tipos de cáncer. Tumor que surge del tejido mesenquimatoso. Hueso, músculo, tejido conectivo, tejido nervioso.

A

Sarcoma

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8
Q

Tipos de cáncer. Se originan de tejido epitelial. Intestino, bronquios, tejido mamario.

A

Carcinoma

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9
Q

Tipos de cáncer. Médula ósea, tejido linfático y sangre periférica.

A

Neoplasias malignas hematopoyéticas y linfoides

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10
Q

Pueden afectar a genes específicos que regulan el ciclo celular, proliferación, diferenciación y apoptosis. Pueden afectar genes que actúan globalmente.

A

Genes conductores

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11
Q

Teoría del doble hit para inactivación de genes supresores de tumor (GST).

A

Hipótesis de Knudson

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12
Q

Tipo de gen. Inhiben la proliferación celular. Tienden a ser recesivos; se necesitan dos copias de la mutación para activar la proliferación celular incontrolada.

A

Genes supresores de tumores

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13
Q

Tipo de gen. Estimulan la proliferación celular e inhiben la apoptosis. Tienden a ser genes dominantes; con una copia mutada es suficiente para estimular anormalmente la proliferación celular.

A

Proto-oncogenes y oncogenes

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14
Q

Tipo de gen. RB1.

A

Gen supresor de tumor

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15
Q

Consecuencias de una mutación familiar en el gen RB1.

A

Retinoblastoma

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16
Q

Consecuencias de una mutación esporádica en el gen RB1.

A
  • Retinoblastoma
  • Carcinoma de pulmón
  • Cáncer de mama
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17
Q

Tipo de gen. TP53.

A

Gen supresor de tumor

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18
Q

Consecuencias de una mutación familiar en el gen TP53.

A

Síndrome de Li-Fraumeni

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19
Q

Consecuencias de una mutación esporádica en el gen TP53.

A
  • Cáncer de pulmón
  • Cáncer de mama
  • Etc.
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20
Q

Tipo de gen. APC.

A

Gen supresor de tumores

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21
Q

Consecuencias de una mutación familiar en el gen APC.

A

Poliposis adenomatosa familiar

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22
Q

Consecuencias de una mutación esporádica en el gen APC.

A

Cancer colorectal

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23
Q

Tipo de gen. VHL.

A

Gen supresor de tumores

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24
Q

Consecuencias de una mutación familiar en el gen VHL.

A

Síndrome de von Hippel-Lindau

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25
Consecuencias de una mutación esporádica en el gen VHL.
- Carcinoma renal
26
Tipo de gen. BRCA1 y BRCA2.
Supresores de tumores
27
Consecuencias de una mutación familiar en los genes BRCA1 y BRCA2.
- Cáncer de mama familiar - Cáncer de ovario familiar
28
Consecuencias de una mutación esporádica los genes BRCA1 y BRCA2.
- Cáncer de mama - Cáncer de ovario
29
Tipo de gen. MLH1 y MSH2.
Genes supresores de tumores
30
Consecuencias de una mutación familiar en los genes MLH1 y MSH2.
Síndrome de Lynch
31
Consecuencias de una mutación esporádica los genes MLH1 y MSH2.
Cancer colorectal
32
Tipo de gen. sis.
Oncogen
33
Tipo de gen. erbB.
Oncogen
34
Tipo de gen. erbA.
Oncogen
35
Tipo de gen. src.
Oncogen
36
Tipo de gen. ras.
Oncogen
37
Tipo de gen. myc.
Oncogen
38
Tipo de gen. fos.
Oncogen
39
Tipo de gen. jun.
Oncogen
40
Tipo de gen. bcl-1.
Oncogen
41
Genes afectados en el cancer colorrectal.
- APC - ras - p53
42
Cáncer colorectal. Consecuencia de la pérdida del gen APC.
Formación de pólipo benigno que crece como tumor pre-canceroso
43
Cáncer colorectal. Consecuencia de la activación del gen ras.
Crece un adenoma (tumor benigno)
44
Cáncer colorectal. Consecuencia de la pérdida del gen p53.
Crece un carcinoma (tumor maligno)
45
Cáncer colorectal. Consecuencia de la pérdida de genes anti-metástasis.
Metástasis
46
Genes afectados por VPH.
p53 y pRB
47
Tipo de cáncer ocasionado por VPH.
- Cervical - Vulvar - De pene
48
Tipo de cáncer ocasionado por virus de hepatitis B.
Cancer de hígado
49
Tipo de cáncer ocasionado por HTLV-1.
Leucemia de células T adulta
50
Tipo de cáncer ocasionado por HTLV-2.
Leucemia de células pilosas
51
Tipo de cáncer ocasionado por el virus de Epstein-Barr.
- Linfoma de Burkitt - Linfoma de Hodgkin - Cancer nasofaríngeo
52
Tipo de cáncer ocasionado por el virus del herpes.
Sarcoma de Kaposi
53
Herencia de una mutación monogénica con alta penetrancia. 100 genes asociados con síndromes de predisposición a cáncer con un modo de herencia mendeliano.
Cáncer hereditario
54
Condición heterocigota. Los individuos son más propensos a desarrollar cáncer porque requieren de una sola mutación.
Cáncer familiar
55
Porcentaje de cánceres de mama hereditarios.
5-10%
56
En cáncer de mama, son genes que participan en la reparación de los rompimientos de la doble cadena de ADN inducidos por radiación.
BRCA1 y BRCA2
57
Cromosoma donde se encuentra BRCA1.
17
58
Cromosoma donde se encuentra BRCA2.
13
59
Condiciones para desarrollar un cáncer esporádico (4).
- Edad habitual (>50-60) - Historia familiar no relevante - No asociación de cáncer - Ambiente
60
Condiciones para desarrollar un cáncer hereditario (4).
- Edad temprana (<50) - Historia familiar importante - Cánceres asociados - Herencia
61
Mutaciones en gen BCRA1. Edad para desarrollar cáncer de mama y ovario.
Más temprana (<45)
62
Mutaciones en gen BCRA2. Edad para desarrollar cáncer de mama.
Más tardía (>50)
63
Cáncer de mama. Mutaciones en gen BCRA1. Resultados en pruebas.
- Triple negativos: RH negativos Her2 negativos
64
Cáncer de mama. Mutaciones en gen BCRA2. Resultados en pruebas.
- RH positivos - Her2 negativo
65
Formas esporádicas de cáncer en las familias junto con un síndrome de cáncer hereditario. Su fenotipo es similar a la de los portadores de la mutación, pero su genotipo es diferente.
Fenocopias
66
Test utilizado para mutaciones desconocidas en cáncer de mama.
Secuenciación completa BRCA1-2 + Grandes rearreglos
67
Test utilizado para mutaciones conocidas en cáncer de mama.
Single Site Testing

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