Cromossomas

Question 1

citogénica convencional

citogénica molecular

Answer 1

citogénica convencional-> material vivo

citogénica molecular-> material fixo ou vivo

Question 2

46 = 44 …+ 2

Answer 2

44 autossomas

2 cromossomas sexuais

Question 3

erro na gametogenese

Answer 3

recorrência de 1%-> oferece-se DNP

Question 4

mosaicismo é um erro ….

Answer 4

pos zigotico

Question 5

no mosaicismo é necessario DPN futuro?

qual é o risco de recorrência?

Answer 5

NAO

1%

Question 6

grupos de cromossomas

Answer 6

A- 1,2 e 3-> metacentricos (2 é submetacentrico)

B- 4 e 5-> submetacentricos

C- 6 a 12 e X-> submetacentricos

D- 13, 14 e 15-> grandes acrocentricos

E - 16, 17 e 18 -> submetacêntricos

F- 19 e 20 - metacêntricos

G - 21, 22 e Y -> pequenos acrocentricos (Y submetacentrico)

Question 7

aneuploidias :

risco de recorrência

é necessario estudar os progenitores?

oferece se DPN numa gestação futura?

Answer 7

1%

NAO

SIM

Question 8

Alterações cromossomicas numéricas

Answer 8

sindrome de Down

sindrome de Edwards- trissomia do 18

sindrome de Patau- trissomia do 13

Question 9

o sindrome de klinefelter pode ocorrer por disjunção materna e paterna?

Answer 9

sim

Question 10

Sindrome de jacobs ocorre por nao disjunção…

Answer 10

PATERNA

Question 11

sindrome Gigeorge

Answer 11

deleção intersticial cromossoma 22

Question 12

2 tipos de deleções

Answer 12

intersticial

terminal

Question 13

sindrome cri du chat

Answer 13

seleção terminal no cromossoma 5

Question 14

delações sao detetadas por…

Answer 14

FISH
BAR
biologia molecular ou citogenética