cromozomopatii

Question 1

Ce sunt bolile cromozomiale?

Answer 1

Boli genetice cauzate de anomalii numerice sau structurale ale cromozomilor.

Question 2

Care sunt tipurile de cromozomopatii autozomale numerice?

Answer 2

Trisomii, monosomii, triploidii.

Question 3

Ce este trisomia 21?

Answer 3

Sindromul Down, caracterizat prin prezența unui cromozom 21 suplimentar.

Question 4

Care sunt trăsăturile fenotipice ale sindromului Down?

Answer 4

Brahicefalie, față rotundă, fante palpebrale mongoloide, hipotonie musculară.

Question 5

Ce malformații sunt frecvente în sindromul Down?

Answer 5

Malformații cardiace, digestive, osoase și cerebrale.

Question 6

Cum se diagnostichează trisomia 21?

Answer 6

Cariograma, examene biochimice, investigații imagistice.

Question 7

Care este evoluția și prognosticul sindromului Down?

Answer 7

Durată de viață variabilă, risc crescut pentru leucemie și Alzheimer.

Question 8

Ce este sindromul Patau?

Answer 8

Trisomia 13, caracterizată prin multiple malformații severe și retard psihomotor.

Question 9

Care sunt semnele clinice ale sindromului Patau?

Answer 9

Microcefalie, anoftalmie, polidactilie, malformații cardiace severe.

Question 10

Ce este sindromul Edwards?

Answer 10

Trisomia 18, caracterizată prin dolicocefalie, retard sever și malformații viscerale.

Question 11

Care este prognosticul pentru sindromul Edwards?

Answer 11

Majoritatea copiilor mor în primul an de viață.

Question 12

Ce este sindromul cri du chat?

Answer 12

Deleția brațului scurt al cromozomului 5, asociată cu plâns caracteristic de pisică.

Question 13

Care sunt caracteristicile sindromului cri du chat?

Answer 13

Microcefalie, retard mental sever, malformații cardiace.

Question 14

Ce este sindromul Turner?

Answer 14

Monosomie X (45,X), singura monosomie viabilă la om.

Question 15

Care sunt semnele fenotipice ale sindromului Turner?

Answer 15

Statură mică, amenoree primară, infantilism genital, coarctație de aortă.

Question 16

Cum se diagnostichează sindromul Turner?

Answer 16

Cariograma, analize hormonale, imagistică (ecografie, radiografie).

Question 17

Ce tratament se utilizează în sindromul Turner?

Answer 17

Terapie cu hormon de creștere și terapie estrogenică pentru inducerea pubertății.

Question 18

Ce este sindromul Klinefelter?

Answer 18

Disgenezia tubilor seminiferi, caracterizată prin prezența cromozomului suplimentar X (47,XXY).

Question 19

Care sunt caracteristicile sindromului Klinefelter?

Answer 19

Hipogonadism, ginecomastie, statură înaltă, infertilitate.

Question 20

Cum se diagnostichează sindromul Klinefelter?

Answer 20

Cariograma, test Barr pozitiv, nivel scăzut de testosteron, FSH/LH crescut.

Question 21

Ce tratament se administrează în sindromul Klinefelter?

Answer 21

Terapie cu testosteron pentru dezvoltarea caracterelor sexuale secundare.

Question 22

Care sunt tipurile de translocații cromozomiale?

Answer 22

Simplă, reciprocă și Robertsoniană.

Question 23

Ce este translocația Robertsoniană?

Answer 23

Fuziunea a doi cromozomi acrocentrici, poate determina aneuploidii.

Question 24

Ce este mozaicismul în bolile cromozomiale?

Answer 24

Prezența a două sau mai multe linii celulare cu diferite seturi cromozomiale.

Question 25

Care este frecvența sindromului Down?

Answer 25

Apare la 1 din 600-1000 de nou-născuți.

Question 26

Ce gene sunt afectate în sindromul Turner?

Answer 26

SHOX – responsabilă de creștere și dezvoltare osoasă.

Question 27

Care sunt principalele investigații pentru sindromul Patau?

Answer 27

Cariograma, ecografie fetală, examen clinic postnatal.

Question 28

Care sunt factorii de risc pentru trisomiile 13, 18 și 21?

Answer 28

Vârsta maternă avansată, translocații echilibrate la părinți.

Question 29

Cum poate fi prevenit sindromul Down?

Answer 29

Consiliere genetică, screening prenatal, diagnostic prenatal prin amniocenteză.

Question 30

Ce malformații cardiace sunt frecvente în trisomia 18?

Answer 30

Defect septal ventricular (DSV), anomalie valvulară.

Question 31

Ce trăsături cranio-faciale sunt caracteristice sindromului Edwards?

Answer 31

Dolicocefalie, microstomie, micrognatism, hipertelorism ocular.

Question 32

Ce este hipoplazia testiculară din sindromul Klinefelter?

Answer 32

Diminuarea volumului testiculelor, afectând spermatogeneza și fertilitatea.

Question 33

Care este speranța de viață a pacienților cu sindrom Turner?

Answer 33

Prognostic bun, dar necesită monitorizare pentru complicații cardiovasculare și endocrine.

Question 34

Ce este hipospadiasul și cum se asociază cu sindromul Klinefelter?

Answer 34

Anomalie a uretrei penisului, prezentă la unii pacienți cu acest sindrom.

Question 35

Ce malformații renale sunt frecvente în sindromul Turner?

Answer 35

Rinichi în potcoavă, agenezie renală unilaterală, hidronefroză.

Question 36

Ce este sindromul cri du chat și de unde provine numele său?

Answer 36

Deleția 5p-, caracterizat prin plâns asemănător mieunatului de pisică.

Question 37

Care este principala cauză genetică a sindromului Klinefelter?

Answer 37

Nedisjuncția cromozomului X în meioza părinților.

Question 38

Cum afectează trisomia 21 dezvoltarea cognitivă?

Answer 38

Retard mental moderat, coeficient de inteligență între 45-70.

Question 39

Ce sunt translocațiile echilibrate și cum afectează descendenții?

Answer 39

Nu afectează purtătorul, dar cresc riscul de copii cu aneuploidii.

Question 40

Ce este sindromul de feminizare testiculară și cum se diferențiază de sindromul Klinefelter?

Answer 40

Insensibilitate la androgeni, testicule intra-abdominale, fenotip feminin complet.

Question 41

Ce tipuri de screening prenatal sunt disponibile pentru trisomii?

Answer 41

Test combinat (primul trimestru), amniocenteză, biopsie de vilozități coriale.

Question 42

Ce semne radiologice pot apărea în sindromul Turner?

Answer 42

Cubitus valgus, scolioză, osteoporoză, displazii metafizare.