Cytogénétique - pathologies

Question 1

Syndrome du cri-du-chat

Answer 1

Délétion terminale du bras court du chromosome 5
Retard de croissance
Cri à la naissance
Retard mental

Question 2

% des cas de trisomie 21 avec translocation Robertsonienne

Answer 2

2,5%

Question 3

Risque de récidive d’aneuploïdie ou de trisomie libre pour les parents d’un enfant avec trisomie 21

Answer 3

1%

Question 4

Risque de récidive de translocation Robertsonienne non-équilibrée pour les parents d’un enfant avec trisomie 21

Answer 4

moins de 1%

Question 5

Récurrence de trisomie 21 pour la femme et l’homme

Answer 5

15% femme et 1% homme

Question 6

Dans quel cas le caryotype des parents est nécessaire si l’enfant est atteint de trisomie 21?

Answer 6

si translocation, mais pas si aneuploidie

Question 7

Syndrome de DiGeorge: synonyme

Answer 7

Syndrome vélocardiofacial

Question 8

Microdélétion du syndrome de DiGeorge

Answer 8

del(22)(q11.2q11.2)

Question 9

Incidence du syndrome de DiGeorge

Answer 9

1 sur 4000

Question 10

Signes du syndrome de DiGeorge

Answer 10

Très variable dans la famille

Dysmorphie, cardiopathie, anomalie du palais (fente à insuffisance vélo-palatine), hypoparathyroidie, hypoplasie du thymus, retard psychomoteur, retard de croissance

signes mineurs:
surdité
an. rénales, endocriniennes, squelettiques, laryngées et oculaire
psychose

Question 11

Comment est-ce que le syndrome de DiGeorge arrive et quelle est la transmission?

Answer 11

93% de novo

50% transmission

Question 12

Signes du syndrome de Williams

Answer 12

Retard mental, retard de croissance, lèvres proéminentes, iris en étoile, sténose aortique supravalvulaire, sténose pulmonaire, hypoplasie de l’émail

Question 13

Incidence du syndrome de Williams

Answer 13

1 sur 7500

Question 14

Comment est-ce que le syndrome de Williams arrive? Transmission?

Answer 14

de novo

50% risque de transmission

Question 15

délétion du syndrome de Williams

Answer 15

del(7)(q11.23q11.23)

Question 16

Signes du syndrome de Prader Willi

Answer 16

hypotonie néonatale, difficulté alimentaire dans la première année et hyperphagie de 1 à 6 ans, retard de développement et mental
phénotype: teint pâle, yeux en amande, petites mains et pieds
hypogonadisme
complication: diabète, apnée obstructive

Question 17

Traitement du syndrome de Prader-Willi

Answer 17

Hormones de croissance, restriction calorique, exercices, réadaptation

Question 18

Délétion du syndrome de Prader Willi

Answer 18

del(15)(q11q13)

Question 19

Comment arrive le syndrome de Prader-Willi

Answer 19

70% délétion allèle paternel
25% disomie maternelle
2% empreinte anormale
Gène SNRPN exprimé sur la copie paternelle

Question 20

Comment se fait le diagnostic du syndrome de Prader WIlli?

Answer 20

Par FISH seulement en cas de délétion

Question 21

Incidence du syndrome de Prader-Willi

Answer 21

1 sur 10 000 - 1 sur 30 000

Question 22

Délétion du syndrome d’Angelmann

Answer 22

del(15)(q11q13)

Question 23

Gène du syndrome d’Angelmann

Answer 23

UBE3A sur l’allèle maternel

Question 24

Comment arrive le syndrome d’Angelmann

Answer 24

70% délétion allèle maternel
2-5% disomie paternelle
5% aN empreinte
20% mutation intragénique

Question 25

Incidence du syndrome d'Angelmann

Answer 25

1 sur 12 000 - 1 sur 24 000

Question 26

Signes du syndrome d'Angelmann

Answer 26

Déficience intellectuelle importante, ataxie, rires inappropriés

Question 27

En comparaison avec les syndrome de microdélétion, comment sont les syndrome de microduplication?

Answer 27

Phénotypes peu distinctifs, mois sévères et plus difficiles à suspecter

Question 28

Dup(15)(q11q13): signe et diagnostic

Answer 28

Peu de malformations, retard mental et autisme, convulsions diagnostic sur noyaux interphasiques, difficile sur métaphase

Question 29

La translocation 9;22 implique quoi?

Answer 29

Les gènes BCR et ABL

Question 30

Dans quels diagnostics les gènes BCR et ABL sont-ils importants?

Answer 30

Leucémie myéloïde chronique et leucémie aigue lymphoblastique

Question 31

La majorité des trisomies originent de quoi? À quel %?

Answer 31

méiose maternelle en méiose 1 le plus souvent, sauf pour la trisomie 18 où c'est la 2 90%

Question 32

Incidence du syndrome de Turner (45,X)

Answer 32

2% des conceptions 90% en avortement spontanée (phénotype sévère avec hydros) majorité: non-disjonction dans gamètes paternels 1 sur 2000 nouveaux-nés

Question 33

Phénotype du syndrome de Turner

Answer 33

Variable avec intelligence normale, courte taille et dysgénie gonadique Difficutlé spatio-temporelle, d'attention possible Absence ou non complétion de puberté primaire aménorrhée primaire Infertilié Oreilles basses implantées cou palmé (d'un hydroma kystique en grossesse) thorax large avec mammelons écartés anomalie cardiaque (coarctation de l'aort eou autre) anomalie rénale (fusionnés, ectopiques) cubitus valgus oedème du dorsum des mains et pieds

Question 34

Étiologie cytogénétique du S de Turner

Answer 34

- 55% homogène - 20% mosaique - 25% anomalie de structure d'un chromosome X homogène ou en mosaique. isochromosome Xq, délétion, etc.

Question 35

phénotype et incidence de 47, XXX

Answer 35

1 SUR 1000 filles ``` féminin intelligence normale: un peu diminuée avec difficultés d'apprentissage fréquentes grande taille pas de malformation ou de dysmorphie fertilité normale ```

Question 36

Syndrome de Klinefelter: synonyme

Answer 36

47, XXY

Question 37

Incidence et phénotype du syndrome de Klinefelter

Answer 37

Incidence: 1 sur 500 garçons Phénotype masculin Intelligence normale: un peu diminuée avec difficultés d'apprentissage fréquentes Grande taille Hypogonadisme: infertilité, risque de gynécomastie, caractères sexuels secondaires peu développés

Question 38

incidence et phénotype de 47, XYY

Answer 38

Incidence: 1 sur 900 garçons phénotype masculin normal intelligence normale: légèrement diminuée et difficultés d'apprentissage fréquentes impulsivité possible

Question 39

Incidence du syndrome de Down

Answer 39

1 sur 660 | augmente avec l'âge maternel

Question 40

Par quoi est causé le syndrome de Down?

Answer 40

95% non-disjonction méiotique lors de la méiose maternelle | plus rare: translocation 2,5% et mosaicisme 2,5%

Question 41

Phénotype du syndrome de Down

Answer 41

Retard mental léger à modéré Bon tempérament hypotonie occiput plat, visage rond fentes palpébrales vers le haut, replis épicanthiques, protrusion de la langue, plis palmaires transverses, clinodactylie 5è doigt malformation cardiaque: 40% (canal atrio-ventriculaire) malformation gastro-intestinales: 12% (atrésie duodénale, de l'oesophage) risque de leucémie: 1 %

Question 42

Syndrome de Patau: synonyme

Answer 42

Trisomie 13

Question 43

Incidence et phénotype du syndrome de Patau

Answer 43

1 sur 5000 retard mental sévère, fente labio-palatine, polydactylie, malformation cérébrale sévère (holoproencéphalie), malformations cardiaques rénales et autres

Question 44

Survie avec syndrome de Patau

Answer 44

survie médiane: 7 jours 91% décèdent dans 1ère année survie à long terme: 5-10%

Question 45

Synonyme de la trisomie 18

Answer 45

Syndrome d'Edwards

Question 46

Incidence de la trisomie 18

Answer 46

1 sur 6000 - 1 sur 8000

Question 47

Phénotype du syndrome d'Edward

Answer 47

Retard mental sévère, retard de croissance, mains fermées (2 sur 3 doigt et 5 sur 4 doigt) pied en piolet malformation cardiaques, digestives, rénales fréquentes

Question 48

Survie avec syndrome d'Edward

Answer 48

Survie médiane: 4,5 jour | 5-10% survivent au-delà de la première année

Question 49

Trisomie partielle 16q et monosomie 21q: phénotype et composition chromosomique

Answer 49

Translocation der(21)t(16;21)(q13;q22.3) RCIU, dysmorphie, hypoventilation, décès à 5 mois