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MMD1045 > Génétique biochimique > Flashcards

Génétique biochimique Flashcards

(65 cards)

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1
Q

Que requiert la réaction PAH?

A

Phénylalanine
O2
BH4 (tetrahydrobioptérine)
Fe2+

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Q

Nom formel du PAH

A

L-phenylalalnine-4monooxygénase

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3
Q

Moyenne de phé

A

60 μmol par L

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4
Q

Phénotype de la phénylcétonurie

A

Neuro-dégénerescence, albinisme, hypothyroidie+goitre

La déficienne intellectuelle se développe progressivement et est permanente

agitation, EEC anormale, hypertonique, microcéphalie, hyperréflexie, blond au yeux bleus, averbal, ne marche pas, trémultation, eczema, convulsions

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5
Q

Instruction de prélèvement pour la phénylcétonurie

A

24-36 d’alimentation
avant 3 jours de vie
avant congé ou transfert même si moins de 24h
si transfusion: avant et post 48h
indiquer date et heure pour naissance et prélèvement
envoi dans les 24h

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6
Q

Maladies dépistées depuis la fin des années 60

A

Phénylcétonurie, hypothyroidie congénitale, tyrosinémie de type I

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7
Q

Maladie dépistée depuis 2011

A

MCADD

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8
Q

Maladies dépistées depuis 2018

A 
VLCADD
LCHADD ou TFP
Acidémie glutarique de type 1
acidurie arginosuccinique
Anémie falciforme
fibrose kystique

dépistage élargi: autres maladies métaboliques, dépistage par l’ADN, par protéines

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9
Q

Métabolisme protidique

A 
diète: 100
absorption: 160
dégradation: 90
catabolisme et anabolisme: 75
sécrétion G-I: 70
Perte G-I: 10
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10
Q

Influence des autres gènes sur PAH?

A

Influence majeure sur son métabolisme

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11
Q

Impact de l’hyperphénylalalninémie

A

Plus grande dans les 2 premières années mais un effet nocif sur la performance psychomoteur est détectable à l’âge adulte

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12
Q

Qu’est-ce qui se passe en présence de beaucoup de phé? Quand est-ce que l’on parle de phénylcétonurie?

A

La voie de transamination est activée

Le phénylpyruvate (une phénylcétone) est excrété dans l’urine. En présence de FeCl3, le phénylpyruvate devient verdâtre

Phé plus grand que 1 mmol par L

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13
Q

Que donne la tyrosine hydroxylase?

A

DOPA

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14
Q

Que donne la tryptophan hydroxylase?

A

5HT

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15
Q

Tout enfant dépisté pour la PCU est évalué pour..

A

des concentrations des précurseurs de BH4

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16
Q

Seuils de la PCU maternelle

A

900 μmol : malformation cardiaque

400 μmol: déficience intellectuelle

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17
Q

À quoi est associée l;a tyrosinémie de type 2?

A

Hyperkératose cutanée, ulcères cornéens

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18
Q

À quoi est associée la tyrosinémie de type 1?

A

Insuffisance, cirrhose et cancer hépatique
Rachitisme hypophosphatémique

Hépatotoxiue, nephrotoxique et neurotoxique

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19
Q

Par quoi est fait le dommage dans la tyrosinémie de type I?

A

Fumarylacétoacétate

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20
Q

NTBC au Québec

A

Sans NTBC: mortalité 90% en 2 ans
dépistage+diète ont un effet modeste
greffe peu efficace et hospitalisations fréquentes

Avec NTBC: moins de complications, d’hospitalisations, de décès et de greffes

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21
Q

Prélèvements disponibles pour les maladies métaboliques

A 
Glycémie
Ionogramme et gaz sanguins (anion gap)
Ammoniaque (NH4) dans le plasma
corps cétonique urinaire et ou 3-hydroxybutyrate
ALT: indique lyse du foie
urée, créatinine pour la fonction rénale
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22
Q

Acidoses métaboliques possibles

A

Acidocétose
Acidose lactique
Autres aciduries organiques

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23
Q

Tests spécialisés de décompensations métaboliques aigues

A

Chromatographie des acides aminés et acylcarnitine pour le plasma (2ml)
chromatographie des acides organiques dans l’urine (5ml)

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24
Q

Quelle est la déficience de la leucinose

A

Déshydrogénase des acides organiques à chaine ramifiée qui dégrade la chaine carbonée de la leucine, isoleucine et valine après la transamination (BCKADH)

Leu, Iso et Val donnent des alpha-céto acides et ensuite BCKADH agit

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25
Cofacteur de BCKADH
Thiamine (vit B1)
26
Que causent les métabolites accumulés dans la leucinose?
Déficience intellectuelle voire le décès
27
Avec une leucinose décompensée, qu'est-ce qui doit être fait?
Une épuration initiale Hémodialyse chez le nouveau-né dans un centre spécialisé
28
Signes de la leucinose
Somnolence puis coma, hypotonie et troubles respiratoires Diminution progressive des boires Pas d'acidose, pas d'hypoglycémie et acétest (-)
29
Signes de la MCADD
Hypoglycémie sévère Pas de cétose dans l'urine augmentation des alalnine et aspartate trasnférases: lyse hépatique hyperéchogénicité hépatique = une stéatose hépatique oedème cérébral coma encéphalopathie statique
30
Cétogénèse du foie
Acétoacétate vient de l'acétyl-coa et peut devenir 3-hydroxybutyrate En extra-hépatique il y a cétolyse pour de l'énergie
31
Pour quoi la carnitine est essentielle?
Le transport des acides gras à chaîne longue (plus de 14 carbones) dans la mitochondrie La plupart des AG: C16 à C18
32
CPT1
Carnitine palmitoyltransférase 1
33
3 voies pour l'acétyl-CoA
1: de base, il entre dans le cycle de Krebs et produit de l'énergie 2: en excès, le groupe acetyl va au cytoplasme en tant que citrate. l'Ac-CoA est regénéré dans le cytoplasme pour fonctions synthétiques 3: cétogénèse. Les corps cétoniques vont dans d'autres tissus dont le cerveau
34
DIfférents groupes d'acyl-CoA
chaine longue: plus de 12 C moyenne: 6-12 C courte: 4 C
35
Qu'affectent les troubles des chaines moyennes? Longues?
Stéatose hépatique, hypoglycémie hypocétogène Longues coeur: cardiomyopathie hypertrophique muscle: myopathie lipidique, rhabdomyolyse
36
Quel est le problème de l'hypoglycémie sans cétose? Qu'est-ce qui est produit avec le MCADD?
Les 2 sources majeures d'énergie sont absentes aaccumulation d'acide octanoique, acide gras à chaine moyenne (C8) neurotoxique
37
Prise en charge de la MCADD
Régime normale sans restriction d'activité attention aux régimes extrêmes et aux suppléments des MCT (tg à chaine moyenne) en cas de jeûne ou de vomissement: soluté glucosé bracelet medic alerte évaluation des frères et soeurs L-carnitine
38
protéome mitochondrial
plus de 1000 protéines
39
Fonctions mitochondriales
``` Production d'énergie production et séquestration de RO Apoptose degradation de AA Oxydation, cétogénèse et cétolyse des acides gras cycle de l'urée en partie hème et prophyrine synthèse synthèse des stéroides ```
40
Production d'ATP par glycolyse et par la chaine respiratoire
2 30
41
passage du pyruvate à l'acetyl-coa
PDH: pyruvate deshydrogenase
42
Où est-ce que le NADH entre?
Complexe I
43
Où est-ce que le FADH entre?
Complexe II (succinate déshydrogénase (SDH)) avec coenzyme Q
44
Où se fait le transfert de H+ vers H2O dans la chaîne respiratoire?
Complexe IV
45
Génome mitochondrial
18 kb circulaire et présent en centaines de copies dans la plupart des cellules
46
Entrée de protéines dans la mitochondrie
Transcription et traduction à partir d'un gène nucléaire La protéine a une séquence de tête en N-terminal La séquence est reconnue par des récepteurs sur la membrane des mitochondries par lesquels il gagne la matrice mitochondriale TOM: translocase of the outer membrane TIM: inner membrane complexes La séquence de tête est clivée lors de son entrée dans la matrice
47
Origine de la majorité des protéines mitochondriales
Nucléaire
48
Qu'est-ce qui est produit par les gènes mitochondrial?
13 sous-unités des chaines respiratoires | les protéines de la machinerie (tRNA et rRNA)
49
Mutation ponctuelle dans le gène de l'ARNt mitochondrial de la leucine
MELAS
50
Le complexe II est d'origine...
nucléaire
51
Réflexe pupillaire avec LHON
Épargné
52
Qu'est-ce qui peut être touché outre les yeux avec LHON?
Matière blanche
53
Génétique de LHON
``` Transmission maternelle (Homoplasmie) Mutations ponctuelles homoplasmiques dans les sous-unités du complexe I dans l'ADNmt ```
54
Pénétrance de LHON chez les garçons en comparaison avec les filles
5 à 10 fois plus grande
55
Métabolites anormales avec LHON
Aucun
56
Maladie de Gaucher: phénotype
Splénomégalie, fonte musculaire et infiltration osseuse avec fracture
57
Gamme de la maladie de Gaucher
Asymptomatique Classique: viscéral et squelettique Neurologique Oedème foetal progressif, souvent létal en prénatal
58
Que fait la beta-glucocérébrosidase?
Participe à la dégradation séquentielle des glycolipides complexes dans le lysosome
59
Diagnostic de la maladie de Gaucher
Globules blancs avec glucocérébrosidase dosée | Déficience (moins de 5% de l'activité normale) confirme le diagnostic
60
Gène GBA et maladie de Gaucher
Homozygotie pour une mutation est associé è une atteinte viscérale (splénomégalie) et osseuse mais protège contre le développement de complications neurologiques
61
Traitement de la maladie de Gaucher
Infusion hebdomaire de remplacement enzymatique Au cours des 12 premiers mois la splénomégalie s'améliore. La formule sanguine se normalise et la croissance reprend. Le développement psychomoteur est normal Greffe de moelle osseuse
62
Phénotype de l'homocystinurie
``` Convulsions Céphalées Vomissements thromboses Luxation du cristallin Aspect allongé Ostéoporose ```
63
Diagnostic de l'homocystinurie
Dosage de l'homocystinurie totale | Chromatographie des acides aminés plasmatiques pour doser l'homocystinurie libre et la méthionine
64
2 forces d'homocystinurie
Trouble de la reméthylation: méthionine normale ou basse Folate (B12) Déficience en cystathionine bêta synthase (CBS): méthionine haue Pyridoxine (B6)
65
Traitement de l'homocystinurie
Thrombose: héparine Diète: restreinte en méthionine Supplément: acide folique, vitamine B12, Pyridoxine Ensuite continuer pyridoxine

MMD1045 (16 decks)

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