Derma, Genetik, Varia Flashcards
(11 cards)
DD Naevus flammeus, Naevus simplex
Naevus flammeus: Dunkelrot bis violett, scharf begrenzt und oft asymmetrisch.
• Naevus simplex: Hell- bis lachsrot, unscharf gegenüber der umgebenden Haut abgegrenzt.
Lokalisation
• Naevus flammeus: Kann überall am Körper auftreten, häufig asymmetrisch. Persistiert lebenslang.
• Naevus simplex: Typischerweise im Nacken, an den Augenlidern oder zwischen den Augenbrauen. Symmetrisch entlang der Körpermittellinie.
Rückbildung
• Naevus flammeus: Bleibt dauerhaft bestehen und kann dunkler oder dicker werden.
• Naevus simplex: Bildet sich meist innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zurück, besonders im Gesicht
Keine Miktion in 24 h
Normurie > 2 ml/kg/h
20% im Gebs, 92% innerhalb 24h, 99% nach 48h
- Ist die Harnblase palpabel?
- Term/preterm (term > premie)
- Oligohydramnion?
- Medis in der SSW? (CAVE Candesartan Nephropathie)
- RR (Hypo -> Minderperfusion, Hyper -> renale Ursache?)
- stressige Geburt (SIADH)
- auch an neurologische Ursachen denken (Wirbelsäulensono?)
47 XXX
Physical features may include tall stature, epicanthal folds, hypotonia, joint hyperextensibility, clinodactyly, hypertelorism, and pes planus. In addition, affected girls may present with late menarche and menstrual irregularities; some also have fertility problems. For many individuals with triple X syndrome, the most notable symptoms are developmental and psychological problems, including diminished gross-motor and language skills. Affected patients may also have lower IQs in both verbal and nonverbal domains, and they are at increased risk for attention-deficit and anxiety disorders.
However, it is diagnosed in only about 10% of cases because most patients are asymptomatic or only mildly affected. Many cases are diagnosed prenatally by amniocentesis or chorionic villi sampling, but these patients should still undergo karyotyping after delivery to evaluate for the concomitant presence of 45,X mosaicism.
Singuläre Nabelschnurarterie
- kann mit schweren Fehlbildungen wie Trisomie 18, Ompahlozele assoziiert sein
- minimal erhöhte Rate an Nierenfehlbildungen (10% versus 8% in der Normalpopulation)
Plexusparese
Obere: greifen erhalten
Untere: Greifreflex auflösbar
Obere (Erb-Duchenne) viel häufiger als untere (Klumpke)
CAVE Horner (Miosis, Ptosis, Anhidrosis)
Storchenbiss
erweiterete dermale Kapillaren, verschwinden im 1. Lebensjahr (nicht im Nacken)
Naevus flammeus
flach bis minimal erhaben, scharf abgrenzbar, meist unilateral, oft mit einem Hämangiom der tiefer liegenden Strukturen assoziiert (MRT?)
- Sturge Weber Syndrom: Naevus flammeus im 1./2. Trigeminusast, Glaukom, intrakranielle Angiome & Verkalkungen
- Klippel-Trenaunay-Syndrom: Naevus flammeus einer ganzen Extremität, arteriovenöse Shunts, weichteil und Knochenhyperplasien
Hypopigmentierte Läsionen der Haut - woran denken?
CAVE tuberöse Hirnsklerose
Bei mehr als drei hypomelanotischen Flecken >5 mm → Major-Kriterium für tuberöse Sklerose laut Diagnoseleitlinien
Oft schon bei Geburt oder im frühen Säuglingsalter sichtbar
Frühzeitiger Hinweis auf TSC, noch bevor neurologische Symptome (wie Epilepsie) auftreten
autosomal-dominant vererbte neurokutane Erkrankung
Multisystemerkrankung mit Hauptmanifestationen in:
1. ZNS:
Epilepsie (oft therapierefraktär)
Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung
Autismus-Spektrum-Störung
Subependymale noduläre Läsionen, subependymales Riesenzellastrozytom (SEGA)
- Haut:
Hypomelanotische Flecken (“Ash-leaf spots”)
Angiofibrome (v.a. im Gesicht)
Shagreen patches (ledernarbiges Hautareal am Rücken)
Ungualfibrome (Nagelbett-Fibrome) - Nieren:
Angiomyolipome (können bluten!)
Zysten - Herz:
Rhabdomyome (v.a. pränatal oder bei Neugeborenen)
Hyperpigmentierte Läsionen - woran denken?
Peutz Jeghers Syndrom
- NG können bei Geburt multiple hyperpigmentierte Läsionen besondern im und um den Mund und die Nase, aber auch an Händen und Fingern haben
- Später Darmpolypen und gehäuftes Risiko Invagination
🩸 Kasabach-Merritt-Syndrom (KMS)
= Gefäßtumor + Thrombozytopenie + Verbrauchskoagulopathie
📌 Leitsymptome:
Rasch wachsender, bläulich-roter Tumor (meist Haut/Weichteile)
Petechien, Hämatome, Blutungsneigung
Anämie, Schocksymptome
🧪 Labor:
↓ Thrombozyten
↓ Fibrinogen
↑ D-Dimere
Verlängerte PT/aPTT
🧬 Tumorarten:
Kaposiformes Hämangioendotheliom
Tufted Angioma
(NICHT das klassische Säuglingshämangiom!)
⚠️ Merke:
„Tumor + Thrombos ↓ + Koagulopathie = KMS!“
💉 Therapie:
Gerinnungstherapie: Thrombozyten, FFP, Fibrinogen
Tumortherapie: Steroide, Sirolimus, Vincristin
Interdisziplinär, intensivmedizinisch
