Dernière révision - 2.6 & 2.7 (COPY) Flashcards
Sélection personnelle de flashcards +/- importantes (82 cards)
1
Q
2.6 - Cancers hématologiques - Généralités , Définitions & Classificatio
Les cancers hématologiques sont des maladies clonales originant de quel type de cellule?
A
Cellule souche
La cellule souche hématopoïétique normale a la capacité de se reproduire et de se différencier en progéniteurs multipotents myéloïdes ou lymphoïdes. Ces derniers peuvent aussi, à l’état normal, se reproduire et se différencier en progéniteurs unipotents, i.e. engagés vers une différenciation et une maturation cellulaire bien précise.
2
Q
2.6 - Cancers hématologiques - Généralités , Définitions & Classificatio
Définir ce terme.
- Leucémie aleucémique
A
Leucémie qui n’envahit pas le sang, ou très peu, et qui se limite à un envahissement de la moelle osseuse.
(Cas d’exception)
3
Q
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Quand tu vois “syndrome tumoral”, tu penses en premier à :
A. Leucémie
B. Lymphome
A
B. Lymphome
4
Q
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Quels sont les signes & symptômes d’un syndrome tumoral?
A
- Tumeurs : Adénomégalies palpables ou profondes, hépatosplénomégalie
- Compression d’organes par une tumeur avoisinante : syndrome de compression de la veine cave supérieure, de la moelle épinière, du cerveau avec hypertension intracrânienne, d’une veine profonde avec blocage et thrombose veineuse, etc.
- Infiltration tissulaire : neuropathie, radiculopathie, épanchement pleural ou péricardique ou articulaire, infiltration cutanée, hépatique, pulmonaire ou osseuse.
5
Q
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Quelles sont 3 causes d’un syndrome d’hyperviscosité sanguine?
A
- Production érythrocytaire augmentée ou érythrocytose ou hyperviscosité sanguine
- Sécrétion importante d’une immunoglobuline monoclonale (IgM surtout) → Hyperviscosité plasmatique
- Très grande neutrocytose ou leucoblastose ou leucostase ou microcirculation ralentie avec thrombi des petits vaisseaux
Donc :
- Trop de GR
- Trop d’IgM
- Trop de GB
6
Q
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Quelles sont les 4 complications métaboliques liées à un cancer hématologique?
A
- Hyperuricémie
- Syndrome d’hypercalcémie
- Sécrétion & élimination rénale excessive de muramidase (lysozyme) +/- insuffisance rénale (tubulopathie)
- SIADH
7
Q
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
- Pourquoi peut-on observer une hyperuricémie lors d’un cancer hématologique?
- Nommez-en 2 conséquences.
A
- Production accrue d’acide urique, car renouvellement cellulaire augmenté & catabolisme accru des bases puriques
- Goutte secondaire & insuffisance rénale
8
Q
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Pourquoi peut-on observer un syndrome d’hypercalcémie lors d’un cancer hématologique?
A
Déminéralisation diffuse ou focale secondaire à une substance humorale sécrétée par la tumeur :
- Pseudo-parathormone
(activateur des ostéoclastes)
9
Q
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Comment peut-on prévenir le syndrome de lyse tumorale?
2 réponses recherchées
A
Hydratation importante + allopurinol
10
Q
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
Les cellules détruites lors de la lyse tumorale libèrent leur contenu intracellulaire. Quelles en sont les conséquences?
- Potassium (K)
- Phosphate
- Calcium (Ca)
- Urée
- Rein
A
Combinaison de :
- HyperK
- Hyperphosphatémie
- Hypocalcémie
- Hyperuricémie
- Insuffisance rénale aiguë
Contenu intracellulaire :
- Potassium
- Phosphore
- Acides nucléiques métabolisés en acide urique
11
Q
2.6 - Cancers hématologiques - Introduction
La classification histopathologique des cancers hématologiques repose sur quels 3 examens?
A
- Cytométrie de flux et/ou immunohistochimie (marqueurs cellulaires)
- Analyse cytogénétique (chromosomique)
- Biologie moléculaire (ADN par PCR)
12
Q
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Nommez des étiologies de la leucémie aiguë myéloïde.
A
- Virus
- Radiations ionisantes
- Benzène
- Autres cancérigènes qui entraînent des anomalies génétiques
(aussi vrai pour tous les types de néoplasies)
13
Q
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Plusieurs anomalies génétiques, ayant démontré leur importance pronostique, ont justifié la création d’une classe à part dans la classification de l’OMS. Quelles sont les 3 anomalies à bon pronostic?
A
- t(8:21)
- inv(16)
- PML-RARA
- PML-RARA : Leucémie promyélocytaire aiguë (anciennement M3)
- Les anomalies qui confèrent un pronostic intermédiaire ou pauvre influenceront le traitement de consolidation. Une thérapie plus intensive que la chimiothérapie seule sera favorisée dans ces situations.
14
Q
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Qu’est-ce qui définit la LAM avec changements liés à la myélodysplasie?
4 critères
A
- LAM sans histoire de chimiothérapie antérieure
- Doit correspondre à ≥ 1 critère associé à la myélodysplasie :
> Myélodysplasie documentée auparavant
> Changements cytogénétiques associés à la myélodysplasie
> Dysplasie chez ≥ 50% des cellules dans ≥ 2 lignées hématopoïétiques en morphologie
15
Q
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Une LAM est caractérisée par une présence d’au moins _____% de blastes.
A
20%
16
Q
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
- Chez l’adulte (> 20 ans), quel type de leucémies aiguës est prédominant?
- Chez l’enfant (< 20 ans), quel type de leucémies aiguës est prédominant?
LAL ou LAM
A
- Adultes : LAM (80%)
- Enfants : LAL (80%)
- Chez les jeunes de < 20 ans, c’est la leucémie aiguë lymphoïde qu’on rencontre surtout.
- Chez les adultes de > 20 ans, la leucémie aiguë myéloïde (non lymphoblastique) est la plus fréquente.
17
Q
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Comment peut-on faire le diagnostic de l’infiltration méningée en présence d’une LAM?
A
Ponction lombaire
Présence de cellules leucémiques dans le liquide céphalo-rachidien
18
Q
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Les anomalies de coagulation s’observe surtout dans quelles 2 formes de leucémies aiguës myéloïdes?
A
- Leucémie aiguë promyélocytaire (M3) (surtout)
- Formes hyperleucocytaires (peu importe la variante)
19
Q
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
L’envahissement médullaire par la leucémie aiguë myéloïde doit être de ≥ _____% de blastes.
A
≥ 20%
(et peut atteindre jusqu’à 100% dans certains cas)
20
Q
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Quels sont les facteurs pronostiques d’un patient atteint d’une leucémie aiguë myéloïde?
A
- Anomalies cytogénétiques ou moléculaires spécifiques (facteur pronostique le plus important)
- Âge
- Sous-type de leucémie
- Présence ou non d’une hyperleucocytose au moment du diagnostic
De plus en plus, l’identification d’anomalies cytogénétiques ou moléculaires spécifiques se révèle comme étant le facteur pronostique le plus important.
21
Q
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Décrire le principe de traitement des leucémies aiguës myéloïdes.
Qu’est-ce qu’on donne à ces patients?
A
Chimiothérapies combinées administrées séquentiellement
22
Q
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Dans le traitement des leucémies aiguës myéloïdes, une rémission complète est généralement obtenue dans environ _____% des cas.
A
~70%
Les patients qui n’obtiennent pas de rémission complète initialement auront un pronostic sombre avec peu de chances de survie à long terme.
23
Q
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
Dans le traitement des leucémies aiguës myéloïdes, même chez les patients qui obtiennent une rémission complète, de nombreuses cellules leucémiques demeurent (maladie résiduelle non détectable). Que doit-on alors faire afin d’espérer obtenir une guérison réelle?
A
Traitements de consolidation
(1 à 4 selon l’état du patient)
De nombreux travaux de recherche sont continuellement en cours pour identifier les meilleurs traitements possibles.
24
Q
2.7 - Leucémies aiguës myéloïdes
S’il y a rechute de la leucémie aiguë myéloïde, quel traitement peut-on envisager?
A
Transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques
25
# 2.7 - Leucémie promyélocytaire aiguë (M3)
1. Concernant le **leucémie promyélocytaire aiguë** : Lorsque **non**-traitée, la **CIVD** mènera rapidement à quelle complication?
2. **Pourquoi?**
3. Quel **%** des patients subiront la complication au #1 avant même le début du traitement?
1. **Décès** du patient
2. En raison de **saignements** ou de la **coagulopathie** associée
3. **~20%** des patients vont décéder avant même le début du traitement
26
# 2.7 - Leucémie promyélocytaire aiguë (M3)
L’ajout de quels 2 médicaments au traitement standard de la **LAM** a transformé le traitement de la **leucémie promyélocytaire aiguë**?
- ATRA *(All-Trans Retinoic Acid)*
- Trioxyde d’arsenic
## Footnote
*Cette pathologie comptait l'un des pires pronostics auparavant et a maintenant, au contraire, l’un des meilleurs avec 90-95% de guérison pour ceux qui débuteront le traitement.*
27
# 2.7 - Leucémie promyélocytaire aiguë (M3)
Comment peut-on confirmer le diagnostic de **leucémie promyélocytaire aiguë**?
- Analyse de la translocation 15;17
**ou**
- Recherche du réarrangement PML-RARA *(présent dans > 95% des leucémies promyélocytaires)*
## Footnote
*Permettra de poursuivre le traitement ou de le modifier si le diagnostic est infirmé*
28
# 2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Les **syndromes myélodysplasiques** s’observent le plus souvent chez les personnes de > _____ ans.
> 60 ans
29
# 2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Les **syndromes myélodysplasiques** se présentent fréquemment avec quelles caractéristiques à la **FSC**?
- GR
- Cytopénie?
- Anémie macrocytaire *(VGM > 100 fL)*
**ou**
- Pancytopénie
## Footnote
*Il est essentiel d’éliminer tout d’abord, à l’aide de dosages appropriés, une simple carence en vitamine B12.*
30
# 2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Lorsqu'on suspecte un **syndrome myélodysplasique**, des **anomalies morphologiques** seront recherchées, témoignant de quel phénomène anormal?
Hématopoïèse inefficace
31
# 2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Décrire le principe général de **traitement** des **syndromes myélodysplasiques** selon le risque du patient :
- Risque **élevé** & < 65 ans
Allogreffe de cellules souches hématopoïétiques
| **Visée curative peut être envisagée**
## Footnote
*Toutefois, peu de patients sont éligibles en raison de l’âge avancé au diagnostic dans la majorité des cas et du caractère hautement toxique de ce traitement.*
32
# 2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Quel type de traitement peut-on utiliser chez les patients atteints d'un **syndrome myélodysplasique** à haut risque, mais **inéligible à la greffe de cellules souches hématopoïétiques**?
Certaines **chimiothérapies** _moins_ intensives
| (Agents hypométhylants)
## Footnote
*Leur efficacité est mitigée, mais peut augmenter la survie de quelques mois.*
33
# 2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Décrire le principe général de **traitement** des **syndromes myélodysplasiques** selon le risque du patient :
- **Anémie symptomatique**
- Si neutropénie sévère
## Footnote
*"L'algorithme de traitement dépasse les objectifs de ce cours."*
- EPO
**et/ou**
- Si neutropénie sévère : G-CSF *(facteur de croissance des neutrophiles)*
| *(EPO : Érythropoïétine)*
## Footnote
*Ces traitements sont souvent **peu** efficaces ou d’une efficacité limitée, si bien que le patient évoluera dans la majorité des cas vers un programme transfusionnel régulier.*
34
# 2.7 - Syndromes myélodysplasiques
Les patients atteints de **myélodysplasie** à **haut risque** vont décéder principalement pour quelle raison?
Transformation vers une **leucémie myéloïde aiguë**
35
# 2.7 - Néoplasies myéloprolifératives
Quels sont les 4 principaux types de **néoplasie myéloproliférative**?
- Leucémie myéloïde chronique
- Myélofibrose primaire
- Thrombocytémie essentielle
- Polycythemia vera (PV) *(aussi appelée polyglobulie vraie/essentielle ou maladie de Vaquez)*
36
# 2.7 - Néoplasies myéloprolifératives
La **phase terminale** des **néoplasies myéloprolifératives** est caractérisée par l'apparition de quels 3 phénomènes?
| *(phase accélérée ou transformation aiguë)*
- Leucémie aiguë inexorable
- Insuffisance médullaire grave avec pancytopénie
- Fibrose médullaire *(dans certains cas)*
37
# 2.7 - Néoplasies myéloprolifératives
Dans les **néoplasies myéloprolifératives**, il n'y a **pas** de blocage de la maturation morphologique des éléments de la lignée touchée **ni** de blocage important de leur différenciation. **Quelle en est la conséquence?**
| *(en comparaison avec les leucémies aiguës)*
Augmentation importante du nombre des cellules correspondantes dans le sang
## Footnote
*Les éléments figurés présents dans le sang sont les stades terminaux normaux de la lignée touchée et aussi des précurseurs partiellement différenciés avec tout au plus quelques cellules très jeunes*
38
# 2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Parmi ces 3 caractéristiques, laquelle permet de porter le diagnostic formel dans 90% des cas de **leucémie myéloïde chronique**?
A. Splénomégalie importante
B. Hyperleucocytose *(50 à 100,0 x10^9 leucocytes/L)*
C. Anomalie chromosomique spécifique
C. Anomalie chromosomique spécifique
| **Chromosome de Philadelphie**
39
# 2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Le **chromosome de Philadelphie** est la résultante de la translocation réciproque des chromosomes 9 & 22 (t9;22) qui entraîne la formation d’un **gène chimérique** appelé comment?
bcr-Abl
40
# 2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
1. La **LMC** compte pour environ _____ à _____% des leucémies chez l'adulte occidental.
2. Elle se manifeste le plus souvent entre l'âge de _____ à _____ ans.
1. 15 à 20%
2. 40 à 70 ans *(rarement avant 30 ans)*
41
# 2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Que pourra-t-on observer au **myélogramme** en présence d'une **LMC**?
- Richesse de la moelle
- Phase chronique
- Phase accélérée
- Phase blastique
| *Examen de la moelle osseuse*
- Hyperplasie de la lignée granulocytaire
> Moelle très riche
> Moelle contenant 80-95% de cellules granulocytaires aux divers stades de leur maturation
- Phase chronique = Myéloblastes < 10% du total
- Phase accélérée = 10-19%
- Phase blastique = Myéloblastes ≥ 20%
42
# 2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Le **chromosome de Philadelphie** provient de la fusion entre quels 2 chomosomes?
- Chromosome 22 *(bcr)*
- Chromomse 9 *(c-Abl)*
## Footnote
- *Cette translocation est normalement dénotée comme t(9;22).*
- *Il en résulte une juxtaposition du proto-oncogène c-Abl provenant du chromosome 9 avec un gène nommé bcr situé sur le chromosome 22, créant ainsi un gène de fusion anormal appelé bcr-Abl.*
43
# 2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Quel test diagnostique permet de rechercher le gène **bcr-Abl**?
**PCR** sur ADN des cellules du sang périphérique ou de la moelle osseuse
## Footnote
- *Test diagnostique le plus sensible et le plus spécifique de la LMC*
- *Il est particulièrement utile dans l’établissement du diagnostic différentiel d’avec les hypergranulocytoses d’origine réactionnelle ou celles associées à d’autres néoplasies myéloprolifératives.*
44
# 2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Nommez 3 médicaments utilisés en première ligne dans le traitement de la **LMC** en _phase chronique_.
- imatinib
- Nilotinib
- Dasatinib
| (Inhibiteurs de la tyrosine kinase (ITK))
## Footnote
- *L’imatinib (Gleevec) a été le premier un inhibiteur sélectif de l’activité tyrosine kinase (ITK) de la protéine mutante bcr/Abl.*
- *L’utilisation des inhibiteurs de tyrosine kinase a changé considérablement le pronostic des patients atteints de LMC.*
45
# 2.7 - Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Décrire la **présentation** de la **LMC**.
| *4 réponses recherchées*
- Symptômes d'anémie & d'atteinte de l'état général
- Malaises à l'hypocondre gauche (splénomégalie importante)
- Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néoplasique)
- Découverte fortuite à l’hémogramme : hyperneutrocytose avec myélémie
46
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **Polynucléose neutrophile importante, soit > ou > > 20,0 x109/L**
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
Les 2!
| *Caractéristique semblable*
47
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **Myélémie**
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
Les 2!
| *Caractéristique semblable*
48
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **Moelle : Hyperplasie de la lignée granulopoïétique**
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
Les 2!
| *Caractéristique semblable*
49
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **Maladie causant une hyperplasie et une libération médullaires intenses**
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
B. Réaction leucémoïde
## Footnote
*La LMC n'a **pas** de contexte clinique spécifique.*
50
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **Splénomégalie** *(inconstante)*
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
A. Leucémie myéloïde chronique
51
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **Rate de volume normal**
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
B. Réaction leucémoïde
52
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **Chromosome Philadelphie (+)** *(90% des cas)*
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
A. Leucémie myéloïde chronique
53
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **Caryotype normal**
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
B. Réaction leucémoïde
54
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **bcr-Abl présent**
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
A. Leucémie myéloïde chronique
55
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **bcr-Abl absent**
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
B. Réaction leucémoïde
56
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **Neutrocytose _souvent_ > 50 x109/L**
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
A. Leucémie myéloïde chronique
57
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **Neutrocytose _rarement_ > 50 x109/L**
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
B. Réaction leucémoïde
58
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **Nombre absolu de basophiles à la FSC augmenté** *(inconstant)*
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
A. Leucémie myéloïde chronique
59
# 2.7 - LMC vs Réaction leucémoïde
- **Nombre absolu de basophiles à la FSC normal**
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Réaction leucémoïde
C. Les 2
B. Réaction leucémoïde
60
# 2.7 - Myélofibrose primaire
Que pourra-t-on observer à l'**hémogramme** en présence d'une **myélofibrose primaire**?
- Leucocytes
- Lignée granulocytaire prédominante
- Éléments immatures
- GR
- Morphologie érythrocytaire
- Thrombocytes
- Leucocytose modérée *(dépasse rarement 50,0 x109/L)*
- Lignée granulocytaire neutrophile prédomine largement
> Éléments aux divers stades de maturation *(surtout polynucléaires, métamyélocytes & myélocytes)*
> Érythroblastémie *(souvent)*
→ *(Leuco-érythroblastose)*
- Anémie
> Morphologie érythrocytaire : Anisocytose & poïkilocytose souvent très importantes
> **Hématies "en larme" ou en raquette** *(fréquent)*
- Polyglobulie *(parfois présente au tout début)*
- Thrombocytémie *(rare)*
61
# 2.7 - Myélofibrose primaire
Décrire les principes de traitement de la **myélofibrose primaire**.
_Peut inclure_ :
- Traitement de support
> *Incluant parfois le support transfusionnel*
- Monochimiothérapie à l’hydroxyurée
- Splénectomie
- Irradiation splénique
- Greffe de cellules souches
- Ruxolitinib *(inhibiteur JAK-2)*
> *Si splénomégalie très symptomatique*
62
# 2.7 - Myélofibrose primaire
Que pourra-t-on observer à l'examen de la **moelle osseuse** en présence d'une **myélofibrose primaire**?
- Ponction-aspiration
- Biopsie médullaire
_Ponction-aspiration_ :
- *Souvent peu caractéristique*
- Fréquemment pauvre *(ponction sèche car fibrose médullaire)*
_Biopsie médullaire_ :
- Cellularité augmentée
- Excès de mégacaryocytes
- Fibrose médullaire *(dont l'importance croît à mesure que la maladie évolue)*
63
# 2.7 - Myélofibrose primaire
Après plusieurs années de **myélofibrose primaire**, il peut y avoir évolution vers quelle autre pathologie?
Leucémie aiguë myéloïde
| *(~10% des cas)*
64
# 2.7 - Myélofibrose primaire
Quelles **3 mutations** peuvent être trouvées dans la **myélofibrose primaire**?
- V617F (JAK2) *(60-65%)*
- CALR *(20-25%)*
- MPL *(7%)*
65
# 2.7 - Thrombocytémie essentielle
La **thrombocytémie essentielle** est caractérisée par quelle anomalie à la **FSC**?
Élévation _persistante_ du nombre des plaquettes *(le plus souvent > 700 x109/L)*
66
# 2.7 - Thrombocytémie essentielle
Que pourra-t-on observer à l'étude de la **moelle osseuse** d'une **thrombocytémie essentielle**?
| Ponction & biopsie
Hyperplasie mégacaryocytaire importante
| *avec ou sans hyperplasie des autres lignées*
67
# 2.7 - Thrombocytémie essentielle
Décrire l'**évolution** de la **thrombocytémie essentielle**.
- Évolution
- Complications *(nommez des exemples)*
- Transformation vers **leucémie aiguë**
- Peut évoluer de façon bénigne pendant de nombreuses années
- Peut aussi être ponctuée de complications graves :
> Thromboses
> Hémorragies
> Insuffisance médullaire
> *Etc.*
- Transformation vers leucémie aiguë est plutôt **rare**
68
# 2.7 - Thrombocytémie essentielle
Décrire le **traitement** de la **thrombocytémie essentielle**.
- Monochimiothérapie (hydroxyurée)
- Agrylin
- Aspirine
69
# 2.7 - Thrombocytémie essentielle
Quelles 3 mutations pourraient être mises en évidence par **PCR** en présence d'une **thrombocytémie essentielle**?
- JAK2 (V617F) *(60-65%)*
- CALR *(20-25%)*
- MPL *(3%)*
70
# 2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Dans la **polyglobulie de Vaquez**, l'évolution de la **phase chronique** est marquée par un _risque majeur_ de quelles **complications**?
Thromboses artérielles ou veineuses
## Footnote
- Accidents cérébrovasculaires
- Accidents coronariens
- Thrombose artérielle périphérique
- Thrombose splénique ou mésentérique
- Thrombophlébite profonde des membres inférieurs avec ou sans embolie pulmonaire
71
# 2.7 - Polyglobulie de Vaquez
1. Dans la **polyglobulie de Vaquez**, si l'**érythrocytose** est importante, le **risque de thrombose** nécessite de recourir sans retard à quel traitement?
2. Quel est l'objectif mesurable de ce traitement?
1. Phlébotomies répétées *(saignées)*
2. Ramener l'hématocrite < 45 %
72
# 2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Tôt ou tard, la **phase chronique** de la **polyglobulie de Vaquez** cède la place à une phase plus grave, caractérisée par divers phénomènes. Quelle présentation retrouve-t-on dans **5% des cas**?
A. Transformation en **leucémie aiguë** rebelle aux traitements habituels
B. Insuffisance médullaire grave avec pancytopénie + évolution vers la myélofibrose secondaire
| *(en opposition à 15% des cas)*
A. Transformation en **leucémie aiguë** rebelle aux traitements habituels
73
# 2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Décrivez les **critères diagnostiques** de la **polyglobulie de Vaquez**.
- Donnée à la FSC
- Mutation
- Aspiration **et/ou** biopsie
- EPO
- Hématocrite élevé *(aucune cause d’érythrocytose secondaire)* :
→ ♂ > 0,49
→ ♀ > 0,48
- Mutation (V617F) JAK2 ou exon 12 *(près de 100% des cas)*
- Biopsie : Hypercellularité *(pour l’âge)* avec panmyélose
**±**
- Érythropoïétine sérique normale ou diminuée
| (3 premiers ou 2 premiers + EPO)
74
# 2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Décrivez le **traitement** de la **polyglobulie de Vaquez**.
- Saignées / Phlébotomies
- Hydroxyurée (Hydréa™) *(monochimiothérapie)*
- Aspirine
75
# 2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Décrivez la **survie** de la **polyglobulie de Vaquez**.
| (médiane)
Médiane de **10-12 ans**
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# 2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Dans la **polyglobulie de Vaquez**, les 3 lignées hématopoïétiques principales sont très fréquemment **hyperplasiques**. On parle alors de _____ *(dans le sang)* ou de _____ *(dans la moelle osseuse)*.
1. Sang : Polycythémie
2. Moelle osseuse : Panmyélose
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# 2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Décrivez la **symptomatologie** riche & variée de la **polyglobulie de Vaquez**.
- Manifestations dues à l'augmentation des basophiles circulants
## Footnote
*(La maladie peut être découverte fortuitement.)*
Prurit à l'eau chaude
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# 2.7 - Polyglobulie de Vaquez
Tôt ou tard, la **phase chronique** de la **polyglobulie de Vaquez** cède la place à une phase plus grave, caractérisée par divers phénomènes. Quelle présentation retrouve-t-on dans **15% des cas**?
A. Transformation en **leucémie aiguë** rebelle aux traitements habituels
B. Insuffisance médullaire grave avec pancytopénie + évolution vers la myélofibrose secondaire
| *(en opposition à 5% des cas)*
B. Insuffisance médullaire grave avec pancytopénie + évolution vers la myélofibrose secondaire
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# 2.7 - Comparaison des néoplasies myéloprolifératives (Tableau 7-6)
**Qui suis-je?**
- Plaquettes ↑↑
- Exclusion de thrombocytoses secondaires
- Mutation (V617F) JAK2, CALR ou MPL > 83-93% des cas
- Bcr-Abl & Phi absents
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Polyglobulie de Vaquez
C. Métaplasie myéloïde de la rate (myélofibrose)
D. Thrombocytémie essentielle
D. Thrombocytémie essentielle
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# 2.7 - Comparaison des néoplasies myéloprolifératives (Tableau 7-6)
**Qui suis-je?**
- Hématocrite élevé
- Exclusion des érythrocytoses secondaires ou relatives
- Rate ↑ volume
- ↑ Leucocytose + ↑ Thrombocytose souvent associées
- Mutation (V617F) JAK2 présent dans ≥ 95%
- Bcr-Abl & Phi absents
- EPO abaissée
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Polyglobulie de Vaquez
C. Métaplasie myéloïde de la rate (myélofibrose)
D. Thrombocytémie essentielle
B. Polyglobulie de Vaquez
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# 2.7 - Comparaison des néoplasies myéloprolifératives (Tableau 7-6)
**Qui suis-je?**
- Leucocytose ↑↑, parfois ↑ des plaquettes aussi
- Chromosome de Philadelphie (Phi) présent (caryotype)
- bcr-Abl présent
- Mutation (V617F) JAK2 absent
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Polyglobulie de Vaquez
C. Métaplasie myéloïde de la rate (myélofibrose)
D. Thrombocytémie essentielle
A. Leucémie myéloïde chronique
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# 2.7 - Comparaison des néoplasies myéloprolifératives (Tableau 7-6)
**Qui suis-je?**
- Érythroblastes + cellules en larmes (sang)
- Fibrose médullaire
- Rate ↑↑↑
- JAK2, CALR ou MPL > 87-97% des cas
- Bcr-Abl & Phi absents
A. Leucémie myéloïde chronique
B. Polyglobulie de Vaquez
C. Métaplasie myéloïde de la rate (myélofibrose)
D. Thrombocytémie essentielle
C. Métaplasie myéloïde de la rate (myélofibrose)
