Desarrollo Del Ojo Y Del Oido Flashcards
Es el factor de transcripción de homeodominio de la retina
Ex/RAX
Es el factor de transcripción que resulta fundamental para el desarrollo del ojo y en ausencia del gen se produce anoflamia
PAX6
Es la ausencia del ojo
ANOFTALMINA
Es la presencia de un ojo pequeño en la órbita
Microftalmia
Se caracteriza por presentar una única órbita central que contiene un ojo
Ciclopia
Es una perdida de la transparencia en alguna o todas las capas de la cornea y que esta presente al nacimiento
Opacidad corneal congénita
Es la falta o parcial del iris presente al nacimiento
Aniridia
Es cuando falta una porción del iris y se observa como un orificio, muesca irregular o fisura que va desde la pupila hasta el borde de la iris
Colombia del iris
Es una alteración en la pigmentación iridiana de forma que el iris de cada ojo es de diferente color
Heterocromia
Se trata de la presencia de varios orificios pupilares
Policaria
Es la ausencia de la lente
Afaquia
Consiste en la formación de una lente pequeña y esférica
Microesferofaquia
Se trata dem la opacidad de la lente
Cataratas congénitas
Se presenta sordera neuro- sensorial asociada con defectos renales y oculares y que es por una alteración en el gen PAX-2.
Síndrome renal-Coloboma
presenta sordera neurosensorial asociada con heterocromía del iris y que es por una alteración del gen MlTF.
Síndrome de waardenburg tipo IIA
