Diagnostic génétique prénatal - Le cours de bourrage de crâne du lundi matin #1 Flashcards
Méthodes diagnostiques et de dépistage…
- Non invasives: dépistage et diagnostique (2)
- Non invasives: diagnostique (1)
- Non invasives: méthode de dépistage (2)
- Invasives : méthodes diagnostiques (4)
- Échographie
Échocardiographie - IRM foetale
- ADN foetal circulant
Marqueurs sériques maternels - Amniocentèse
Biopsies des villosités choriales
Cordocentèse
Diagnostic génétique pré-implantatoire
(1)% des hygroma kystique, une malformation (2) avec (3) sous-cutané, sont causés par des (4).
- Surtout ces 4 types (4)
- 60%
- lymphatique
- oedème
- anomalies chromosomiques
- trisomies 13,18, 21
- 45, X
(1)% des omphalocoele, une malformation où le contenu (2) se retrouvent dans le (3), sont causés par des (4).
- 2 exemple + 1 exemple syndromique
- 30%
- abdominal
- cordon ombilical
- anomalie chromosomique
- triploïdie, trisomie 18
- Beckwith-Wiedemann
Malgré une (1) du 2e trimestre de bonne qualité, seulement la (2) des foetus avec T21 auront des signes (3).
(1) échographie
(2) moitié
(3) anormaux
Le dépistage par (1) maternel ne détecte que le (2) des foetus avec trisomie 21…
—> La plupart des grossesses sont des (3) qui ne sont pas (4) pour cette méthode.
- âge
- tiers
- jeunes femmes
- dépistées
(1) Quels métabolites on surveille au premier trimestre T1? (2)
- Comment fluctuent-ils avec une trisomie 21?
- Taux de détection?
(2) Quel autre test est caractérisque de T1?
(3) Comment appelle-t-on la combinaison de ces tests?
- Taux de détection combiné?
- PAPP-A (↓) + β-hCG (↑)
- 70%
- La clarté nucale à l’échographie
- le dépistage combiné™
- 85%
[entre 11 et 13 6/7 semaines]
- Quels métabolites dose-t-on au 2e trimestre T2? (4)
- Comment fluctuent-ils avec une trisomie 21? - Taux de détection?
(1)
- AFP (↓)
- oestriol (↓)
- hCG (↑)
- Inhibin A (↑)
(2) ~87%
T2 : [entre 14 0/7 et 20 6/7 semaines]
- Comment se nomme la combinaison des tests T1 + T2?
- Utilisée où? - Présente-t-on des tests de T1 ou T2 seuls?
- Taux de détection?
- Peut-il se faire sans clarté nucale? Désavantage (1)?
- dépistage intégré
- au QuÉBeC -
NON, innocent.e…
Fâche-toi pas c’était une blague. - 87-90% pour trisomie 21
- Oui, mais plus de faux positifs
Dans le dépistage d’aneuploidies par ADN foetal libre dans le sang maternel…
- Same as « dosage sérique »?
- Provient d’où exactement et vérifiable dès (a) semaines?
- Tout le génome est représenté par fragments d’~(b) pb avec une demie-vie moyenne de (c) minutes.
- Pas d’inquiétude que le résultat puisse être faussé par une (d).
(1)
- No…
(2)
- ¢ trophoblastiques en apoptose
- (a) 4 semaines
(3)
- (b) 150
- (c) 16.3 min
(4)
- (d) grossesse antérieure
Les (3) étapes d’analyse de l’ADN foetal libre… [IAE]
—> Et quant aux deux grandes méthodes MPSS et TMPS
- grande différence sur l’amplification?
(1) Isolation de l’ADNc
- dans le plasma (mère et foetus)
(2) Amplification massive du génome
- ADNc mère et foetus sont amplifiés dans plasma
(3) Estimation de la proportion de l’ADNc
- un chromosome d’intérêt VS ce qui est attendu des autres
—> MPSS : tout le génome est amplifié
—> TMPS : amplifications de certaines régions précisies
Analyse de l’ADN foetal libre (ADN accelulaire ADNac)…
Pour les trisomies 21, 13, 18, la (a) de ce test est très élevée et il s’agit du dépistage le plus (b) à l’heure actuelle.
Il fut intégré au programme en (c) pour déterminer quelles femmes devraient avoir recours à une (d), une procédure beaucoup plus (e).
- Ces femmes pourraient être à risques élevés car elles ont soit au moins (1) ans, un résultat du dépistage (2) à risque élevé, ou des antécédants de (3). Elles peuvent aussi avoir eu un conseil (4)…
(a) sensibilité
(b) performant
(c) 2020
(d) amniocentèse
(e) invasive
- (1) 40; (2) intégré; (3) trisomies 13, 18 ou 21; (4) génétique
Analyse de l’ADN foetal libre…
Méthode diagnostique? Pourquoi?
Non, possibilité de faux positifs ou négatifs
Analyse de l’ADN foetal libre…
Qu’est-ce qui peut mener à des (a) positifs ou négatifs?
- (2 provenances)
(1) L’ADN de la portion foetale provient du (b)
- possibilité de (c) du (d) menant à faux positifs ou négatifs
- un jumeau DCD où le (d) contribue encore à ADNc
(2) L’ADN maternel peut avoir une anomalie (e)
- Soit en (c) pour une aneuploidie
- (f) maternel sur chromosome ciblé
- (g) (maladie) maternel
—> Donc, ce n’est vraiment pas une technique de (Γ)
1.
(a) faux
(b) trophoblaste
(c) mosaïcisme
(d) placenta
2.
(e) chromosomique
(c) mosaïcisme
(f) CNV
(g) cancer
—> (Γ) diagnostic
Analyse de l’ADN foetal libre…
Les faux (1) sont plus rares que les (2).
(1) négatifs
(2) positifs
Quels sont les 4 techniques invasives de diagnostic prénatal?
- Biopsie des villosités chzoriales
- Amniocentèse
- Cordocentèse
- Diagnostic pré-implantatoire (DPI)
