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Diagnostico Molecular > Diagnostico Molecular de Cáncer > Flashcards

Diagnostico Molecular de Cáncer Flashcards

1
Q

Como se puede definir el cáncer

A

Se puede definir como una enfermedad del DNA, resultado de una serie de cambios genéticos

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Q

Las alteraciones genéticas se van produciendo en el genoma, específicamente en :

A
  • Protooncogenes
  • Genes supresores de tumores
  • Genes reparadores del ADN
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3
Q

Que ocurre cuando hay una acumulación de mutaciones en el genoma

A

Se altera la expresión o función de estos genes, lo que conlleva a un aumento en la proliferación celular sin restricción pudiendo colonizar e invadir otros tejidos

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4
Q

Según la OMS las neoplasias malignas ocupan el ___________de muertes a nivel mundial

A

2do lugar

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Q

Según la OMS, a nivel mundial, que canceres afectan mas tanto a hombres como mujeres

A

Hombres: Pulmón, bronquios y tráquea
Mujeres: Mama

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6
Q

A nivel nacional el cáncer representa el _________del total de las muertes anualmente

A

Responsable del 23% del total de muertes anualmente

2º causa de muerte después de las enfermedades cardiovasculares

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7
Q

Cual es el cáncer mas prevalente en la región de la Araucania

A

Cáncer de vesícula

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8
Q

Que alteraciones genéticas están asociadas a la aparición de cáncer

A

Debido a mutaciones (sustituciones, deleciones e inserciones) y reordenamientos geneticos

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9
Q

Los reordenamientos genéticos pueden producirse por

A

La perdida o duplicación de: Un fragmento del gen, gen completo, fragmento de un cromosoma o un cromosoma completo.

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10
Q

V o F

Una sola mutación es suficiente para desencadenar un cáncer

A

FALSO

No es suficiente, se requieren varias mutaciones adicionales de su progenie para tornarlas células malignas

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11
Q

Cuales son las características de las células neoplásicas

A
  • Ignoran señales que regulan la proliferación celular
  • Eluden apoptosis
  • Evitar la senescencia y diferenciación
  • Son genéticamente inestables
  • Presentan capacidad invasiva local
  • Presentan capacidad metastásica a distancia
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12
Q

El origen del cáncer se debe producto de:

A 
Carcinógenos químicos (arsénico, Asbesto, Benceno, Formaldehido, óxido de etileno)
Ciertos virus (HPV, VHB)
Factores ambientales (Radiación, tabaco)
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13
Q

Los virus HPV y VHB son capaces de generar:

A

Cáncer cervicouterino y hepático respectivamente

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14
Q

Como actúan los virus HPV y VHB para inducir cancer

A

Son capaces de inactivar la proteína p53, la cual esta involucrada en el proceso de regulación celular y es capaz de inducir la apoptosis de células infectadas.

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15
Q

Que ocurre cuando la DNA polimerasa comete un error

A

La DNA polimerasa tiene la capacidad de detectar ciertos errores de bases mal emparejadas, luego es capaz de iniciar su actividad exonucleasa de 3’-5’ para quitar el nucleótido incorrecto. Sin embargo ciertos errores se escapan y generan mutaciones.

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16
Q

La radiacion UV es capaz de generar __________ en el DNA

A

Dímeros de timina

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17
Q

Mencione algunas herramientas convencionales de diagnostico de neoplasias

A

Cáncer de mama - Mamografía
Cáncer cervicouterino - Papanicolaou
Cáncer de colon - Detección de sangre en deposiciones y colonoscopia
Cáncer de pulmón - TAC de tórax de baja dosis

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18
Q

Cual es la desventaja que poseen las herramientas convencionales de diagnostico de neoplasias

A

Detección en un grado relativamente más avanzado del cáncer

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19
Q

Que nos permitiría el uso de herramientas moleculares en el diagnostico de neoplasias malignas

A

Detección puede ser realizada incluso antes de que el cáncer se manifieste clínicamente

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20
Q

Las herramientas moleculares están enfocadas en el estudio de:

A
  • Protooncogenes
  • Genes supresores de tumores
  • Genes reparadores del ADN
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21
Q

Cual es la diferencia entre un protooncogén y un oncogén

A
  • Protooncogén codifica proteínas involucradas en el proceso de control del crecimiento celular
  • Oncogén es la versión dañada o mutada de un protooncogén (gen normal)
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22
Q

En el caso de un protooncogén la mutación de _______ alelo(s) puede(n) generar una mutación,

A

1 solo alelo

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23
Q

En los genes supresores de tumores, las mutaciones son generalmente ________, es decir, para la pérdida del control se requiere inactivar ____________

A

Recesivas

Los dos alelos

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24
Q

Mencione los genes supresores de tumores mas comunes

A

TP53
Rb
APC
BRCA

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25
Q

Mencione las funciones del gen TP53

A
  • Involucrada en regulación del ciclo celular
  • Reparación de ADN
  • Si el DNA no puede ser reparado induce apoptosis
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26
Q

Mencione la función del gen Rb

A

• Desacelera o frena la división celular

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27
Q

Donde se encuentra localizado el gen TP53

A

Brazo corto del cromosoma 17

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28
Q

Que codifica el gen TP53

A

Codifica a la proteína p53 (fosfoproteína nuclear)

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29
Q

Que hace p53 si detecta que el DNA se daña

A

p53 bloquea la división celular en la fase G1 de manera que no se duplica el material genético
afectado.
Si el ADN no puede repararse, p53 conduce a la célula a apoptosis

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30
Q

Que ocurre si se llega a inactivar la proteína p53

A

Su inactivación es doblemente peligrosa ya que las células senescentes o con lesiones genéticas continúan replicándose y evitando apoptosis

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31
Q

Dentro de las células cancerígenas la mutación del gen _____ es uno de los cambios mas frecuentes, presente en 1/3 de los tumores y de forma temprana

A

TP53

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32
Q

Que técnica molecular nos permitiría detectar la mutación en el gen TP53

A

Por PCR-SSCP (PCR de polimorfismo conformacional de cadena sencilla)

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33
Q

Para que es útil la técnica PCR-SSCP

A

Útil para la búsqueda de cierto tipo mutaciones, que incluyen sustituciones de bases, pequeñas
inserciones, deleciones y reordenamientos

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34
Q

En biologia molecular, ¿qué es un Tándem?

A

Una repetición en tándem es una secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma. Las repeticiones en tándem generalmente se presentan en el ADN no codificante. En algunos casos, las repeticiones en tándem pueden servir como marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias

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35
Q

¿En que consiste la espectofotometría de masas?

A

Corresponde al estudio del perfil de proteinas de una muestra biologica a traves de marcadores proteicos diferencialmente expresados en tumores

36
Q

¿Cuales son las etapas de la espectrofotometría de masas?

A

1) Extracción de proteínas de la muestra
2) Electroforesis bidimensional para elección de proteínas como biomarcadores
3) Digestión de las proteínas separadas en el gel
4) Análisis de los péptidos y obtención de la secuencia de aminoácidos para aportar al diagnostico de ciertos tipos de cancer

37
Q

Cual es el fundamento de la técnica de PCR-SSCP

A
  • Las mutaciones puntuales modifican la conformación y alteran la movilidad electroforética
  • La migración en el gel del ADN silvestre será distinta a la del ADN que contiene la mutación
  • Por lo tanto 2 productos de PCR con diferencias puntuales en su secuencias, presentarán distintos patrones electroforéticos de los fragmentos de ADN monocatenarios
38
Q

Que tipo de electroforesis se utiliza para PCR-SSCP

A

Electroforesis bidimensional

39
Q

Porque se produce el cáncer ‘‘hereditario’’

A

Se produce por mutaciones o alteraciones genéticas en células germinales. Normalmente se hereda ya una copia defectuosa y una copia funcional del gen supresor de tumores por lo que solo basta una sola mutación adicional para la pérdida de función del gen

40
Q

En que edades se manifiestan el cáncer que se hereda

A

Se manifiesta en edades tempranas

41
Q

Un niño que haya heredado una mutación activante en el codón 918 del gen RET tiene un:

A

99% de probabilidades de desarrollar cáncer medular de tiroides antes del 1er año de vida.

42
Q

Nombre algunas desventajas de espectrofotometria de masas

A
  • Aún está en proceso de estudio su aplicación a nivel clínico
  • Complejidad tecnológica
  • Necesidad de profesional entrenado
  • Alto costo de equipamiento
  • Difícil automatización
43
Q

Mencione las utilidades de las herramientas diagnosticas en el desarrollo de cancer

A
  • Diagnóstico de neoplasias en etapas iniciales y seguimiento
  • Determinar el riesgo de desarrollo de un cáncer
  • Mejorar estadificación del cáncer
  • Determinar márgenes quirúrgicos moleculares
  • Pronóstico: Evaluar grado de respuesta al tratamiento mediante detección de enfermedad residual y Evaluar probabilidad de recidivas
  • Predecir la respuesta a la quimioterapia
44
Q

¿Cuales son los marcadores proteicos detectados en sangre mas comunes?

A

CEA (Ag Carcinoembrionario)

CA-125

45
Q

Que son las alteraciones cromosómicas

A

Son cambios en el numero o estructurales de los cromosomas asociados a ciertos tipos de neoplasias estos tienen una relación directa con protooncogenes, genes supresores de tumor y genes reguladores del ciclo celular

46
Q

Como se estudian las alteraciones cromosomicas

A

Estudio a través de citogenética

47
Q

Mencione las principales neoplasias que se producen por las alteraciones cromosómicas

A
  • Trastornos hematológicos principalmente (68%)
  • Tumores sólidos 21%
  • Linfomas 11%
48
Q

Cuales son las etapas que requiere el estudio citologico

A
  • Recolección de la muestra y preparación inicial.
  • Cultivo celular.
  • Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en la metafase.
  • Recogida de las células.
  • Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales
49
Q

¿En que cancer se encuentra frecuentemente el marcador CEA (Ag Carcinoembrionario)?

A

cáncer de colon

50
Q

Verdadero o Falso:

El marcador CEA puede utilizarse como prueba diagnostica

A

No es una prueba diagnóstica de cáncer ya que puede aumentar en condiciones no neoplásicas

51
Q

Que son los isocromosomas

A

Cromosoma en el cual se ha perdido un brazo y el otro se duplica
Desarrollo durante mitosis o meiosis debido a división del centrómero en plano transversal en lugar del vertica

52
Q

¿En que condiciones no neoplasicas CEA puede aumentar?

A 
Inflamación
Cirrosis
Úcera péptica
Colitis ulcerosa
Pólipos rectales
Trastornos mamarios benignos
Fumadores
53
Q

Mencione las características del cromosoma philadelphia

A

Corresponde a una translocación t(9;22)
Presente en el 98% de los casos de LMC
Deriva en un oncogén (BCR-ABL) que codifica para la proteína BCR-ABL
Asociado a un mal pronóstico debido a que la proteína de fusión BCR-ABL presenta actividad aumentada de tirosina cinasa y se asocia a resistencia a la quimioterapia

54
Q

Como actúa la oncoproteina BCR-ABL

A

Genera fosforilación intracelular de diversos sustratos que participan en:
• Activación de vías de señalización relacionadas con el incremento de la proliferación celular descontrolada
• Alteraciones en la diferenciación
• Resistencia a la apoptosis

55
Q

Que nos permite detectar la técnica FISH

A

Permite detectar anomalías genéticas relacionadas con el cáncer como:
• Oncogenes, translocaciones, aneuploidías grandes, reordenamientos cromosómicos, etc.
• La ubicación de los segmentos de ADN y ARN (en estudio), dentro de las células

56
Q

¿En que contexto es util el marcador CEO?

A

En la evaluación de respuesta al tratamiento mediante determinación seriada (antes, durante y después de aplicación de tratamiento)

57
Q

En que consiste la técnica de FISH

A
  • Uso de sondas marcadas con uno o varios fluorocromos de forma simultánea (sondas de fusión)
  • Unión de la zonda cuando se encuentre la anomalía genética o cromosómica
  • Mayor sensibilidad que la citogenética convencional
  • No requiere que las células se estén dividiendo activamente
58
Q

¿En que consiste el marcador CA-125?

A

Marcador tumoral no específico que permite hacer seguimiento de evolución de tratamiento

59
Q

¿En que etapa del cancer CA-125 aumenta?

A

Normalmente aumenta drásticamente en etapas tardías del cáncer

60
Q

¿En que tipos de cancer CA-125 es mas frecuente?

A

Cancer de ovarios

61
Q

Nombre algunas desventajas de CA-125

A

Posee alto número de falsos positivos y negativos
Pacientes con cáncer no siempre presentan un aumento
Aumento en condiciones no neoplásicas como embarazo, menstruación, enfermedades del hígado, o endometriosis

62
Q

En las mutaciones que producen cancer, ¿por qué es importante la secuneciacion del DNA?

A

Permite:
• Estudio de genes involucrados en carcinogénesis
• Detección de mutaciones
• Estudio de resistencia a fármacos antineoplásicos

63
Q

¿En que consiste el MammaPrint?

A

En una prueba genómica que se realiza a las pacientes con cáncer de mama (frecuentemente) después de la cirugía

64
Q

¿Que permite determinar MammaPrint?

A
  • Evaluación de la expresión de 70 genes (determinar la expresión diferencial de más de 70 genes)
  • Evaluación de riesgo de metástasis
  • Tejido tumoral fresco
65
Q

¿En que consisten los Microarreglos de DNA?

A

Son CHIP con secuencias de DNA (patron - control) que permite realizar una comparación de una muestra tumoral

66
Q

¿Para que es util el microarrays de DNA?

A

Permite el estudio de expresión de miles de genes de forma simultánea que puede servir para:

1) Determinar subtipos de cancer
2) Determina grado de respuesta al tratamiento

67
Q

¿De que se compone un microarreglo de DNA?

A

Soporte solido

Material biologico

68
Q

¿Que material utiliza el microarreglo de DNA?

A

mRNA

69
Q

¿Cuales son las etapas de microarreglos de DNA?

A
  • Extracción del mRNA
  • Marcaje con una sonda fluorescente (Muestra tumoral en rojo y Muestra patrón en verde)
  • Aplicación a una matriz
  • Hibridación a sondas genéticas
70
Q

Que es el cariotipo espectral (SKY-FISH)

A
  • Técnica de citogenética molecular
  • Permite visualizar y estudiar los 23 pares de cromosomas humanos de manera simultánea, a través de sondas que se marcan con diferentes colores
  • Permite visualizar claramente cuando un fragmento de un determinado cromosoma se marca con un color distinto
  • Detecta translocaciones, inversiones, deleciones, etc. con facilidad y precisión
  • Permite identificar loci de genes implicados en la carcinogénesis.
71
Q

Porque se estudia la actividad de la telomerasa

A

Esta tiene una actividad importante en la multiplicación de células madre pluripotenciales, por lo que su actividad excesiva contribuye al crecimiento desenfrenado del 90% de los tumores humanos

72
Q

Que son los bordes quirúrgicos

A

Se ha definido como la distancia entre las células tumorales y el borde marcado con tinta de la pieza extirpada.

73
Q

Para que se utilizan los análisis de los bordes quirúrgicos

A

Para evidenciar la completa eliminación del tejido tumoral, ya que, aún con bordes histopatológicamente libres 30% presenta recidivas, debido, a que hay presencia de tejido fenotípicamente normal pero genéticamente alterado

74
Q

¿En que consiste el análisis de quimerismo molecular?

A

Corresponde a una técnica para monitorear a pacientes tras un trasplante de células madre hematopoyéticas para evaluar si el trasplante fue exitoso y como evoluciona el injerto

75
Q

¿A través de qué técnica se realiza el Análisis de quimerismo molecular?

A

PCR

76
Q

En el Análisis de quimerismo molecular, ¿que zonas del DNA se amplifican? y ¿por qué?

A

VNTR o STR, porque son altamente polimorficas

77
Q

¿Que caracteristicas posee VNTR y STR, respectivamente?

A
  • VNTR → Número variable de repeticiones en tándem

* STR → repeticiones cortas en tándem

78
Q

V o F
El Análisis de quimerismo molecular permite detectar precozmente una recaída permitiendo administrar oportunamente la inmunoterapia

A

Verdadero

79
Q

¿Como corresponde el analisis de quimerismo molecular?

A

Posterior al PCR (y al trasplante) se realiza una electroforesis para determinar si el paciente trasplantado posee similitud molecular con el donante

80
Q

¿Que significa el concepto de Enfermedad Minima Residual (EMR)?

A

Corresponde a la pequeña cantidad de genes anormales posterior al tratamiento contra el cancer, aun en niveles bajos

81
Q

¿Como se puede realizar la detección de EMR ?

A

Citogénetica

RT-PCR

82
Q

¿Cual de las dos tecnicas para la deteccion de EMR es mas eficiente? ¿por qué?

A

RT-PCR ya que utiliza mARN que permite analisis la expresion genetica

83
Q

¿Con que parametro puede asociarse a una recaida por EMR?

A

La persistencia de EMR por más de 6 meses después de la inducción, o la reaparición de EMR posterior al tratamiento

84
Q

¿En que consiste la tecnica PCR-RFLP?

A

Corresponde a una variante de PCR que permite el uso de enzimas de restriccion. En el caso de cancer, PCR-RFLP permite cortar fragmentos donde se encuentra el fragmento mutado. Generalmente se usa para la deteccion de 1 SNPs (polimorfismo de un nucleotido)

85
Q

¿Que tipos de condiciones por ejemplo pueden detectarse a traves de PCR-RFLP para mutaciones?

A
  • Mutación del gen VHL (Enfermedad de Von Hippel-Lindau - Aparición de quistes y masas viscerales, benignas y malignas)
  • Mutaciones en el gen KRAS
86
Q

¿A que condicion se asocian las mutaciones en el gen KRAS?

A

Principalmente a cáncer de páncreas, colorrectal

87
Q

Posterior al analisis de electroforesis por PCR-RFLP, ¿como pueden analizarse las mutaciones?

A

Por electroferograma (muestra la secuencia de aminoacidos de acuerdo a graficos)

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