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Endocrinologie > Différenciation > Flashcards

Différenciation Flashcards

1
Q

c’est quoi la différence entre la détermination du sexe et la différenciation sexuelle ?

A

Détermination: développement du sexe gonadique (testicule et ovaire)

Différenciation: établir le dimorphisme sexuelle (organe génitaux externe et interne)

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Q

C’es quoi le chemin de la détermination et différenciation?

A

Chromosome induit -> gonade qui induit -> organe génitaux

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3
Q

c’est quoi des DSD ?

A

différence de développement sexuel

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4
Q

C’est quoi les 3 phases majeures du développement des gonades et organes génitaux ?

A
  1. Développement gonade bipootentielle (crête urogénitale)
  2. développement dimorphisme sexuel de la gonade (détermination)
  3. différenciation sexuelle
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5
Q

Comment se passe la 1er étape du développement des gonades ?

A

avant la 6iem semaine foetal
-> développement identitique chez les deux sexes
-> dépend d’un réseau d’au moins 12 gènes

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6
Q

Comment se passe la 2e étape du développement des gonades ?

A

se termine 8iem semaine gestation (testicules) et 10-11 pour ovaire

-> processus GÉNÉTIQUE

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7
Q

Comment se passe la 3iem étape du développement des gonades ?

A

-> processus HORMONALE des gonades

entre la 8 et 14iem semaine de gestation (homme)

2iem trimeste (11-20 semaines) (femme)

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8
Q

c’est quoi la différence entre la différenciation femelle et male ?

A

Femelle c’est plus tard et homme plus tôt dans le foetus

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9
Q

Quel sexe est actif et quel est pas défault

A

Défault: Féminin
Active: mâle

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9
Q

On a besoin de la lignée germinale pour la différenciation des gonades

A

Faux
-> génétique

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10
Q

un problème dans la différenciation sexuelle = léthale

A

Faux

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10
Q

Ou sont surtout localiser les gènes muté, délété et dupliqué pour la différenciation et détermination sexuelle

A

chromosom sexuelle et surtout les Autosomes

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11
Q

C’est quoi les 3 grandes catégories de phénotype de problèmee génétique sexuelle

A
  1. Réversion sexuelle
  2. Développement ovotesticulaire
  3. Différence de la différenciation sexuelle (46 XX + virile ou 46 YX sans virile)
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12
Q

c’est quoi la réversion sexuelle

A

sexe gonadique est à l’oposé du sexe chromosomique

ex. XY avec ovaire

ou

XX + testicule (rare)

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13
Q

c’est quoi le développement ovotesticulaire

A

gonade ont des tissus testiculaire ET ovarien (hermaphrodite) rare et FERTILE !

  • > pas arrivé encore, mais animaux oui
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14
Q

c’est quoi une maladie de la différence de la différenciation sexuelle

A

organe interne et/ou externe sont opposé aux gonade

-> certaine population + fréquent que d’autre

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15
Q

En général, les vertébrés sont….

A

dichotomique

-> femelle OU mâle

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16
Q

entre espèce, la morphologie testiculaire et ovarienne est…

A

conservée

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17
Q

C’est quoi que Aristote disait ?

A

Homme = feu
Femme = froid

= si passion intense = aura un homme

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18
Q

Edmund B. Wilson avait raison sur quoi

A

Sexe determiné par des facteurs externe, mais chez les animaux, pas humain !

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19
Q

Quelle année la détermination sexe génétique

A

1905

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20
Q

quelle année humain a 46 chromosomes ?

A

1956

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21
Q

Chez la femme, les deux X sont actifs

A

Faux. Juste 1

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22
Q

C’est quoi le paradigme de Jost ?

A

Il a trouvé:

Sexe chromosomique
= sexe gonadique via gène
= sexe phénotype via hormone (mâle ou femelle)

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23
Q

Au début, les deux sexes forment la gonade indifférenciée qui est identique
Quoi qui se passe ensuite si homme et si femme ?

A

Homme:
gène encodé Y va provoquer les testicules
-> produit Testo, INSL3 et AMH
-> Mâle

Femme:
sans gène Y = ovaire
-> produit estradiol et progéstérone
-> femelle

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24
Q

C’est quoi le sexe par défaut

A

Femme

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25
Q

Pour aller à femme, c’est un passage passif

A

Faux.
-> besoin d’hormone très active

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26
Q

Se passe quoi si femme exprime sur INSL3

A

Ovaire descend

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27
Q

Quelle hromone n’est pas chez la femme

A

INSL3

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28
Q

Quoi qui empeche le développement des ovaires

A

gènes Y

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29
Q

Pourquoi les animaux ont une détermination de leur sexe par l’environnement ?

A

pcq température effet sur aromatase
= estradiol

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30
Q

pk il y a une décroissance du chromosome Y ?

il va disparaitre un jour ?

A

pcq pas de répération = + en + petit

-> bcp de gène répété et un mini peu de réparation. Singe l’ont petit depuis trèèèès longtemps et pas eu de décroissance flagrante

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31
Q

Il y a des espè ce qui change de sexe ?

A

oui, poisson selon besoin

ex. manque de femelle

tortue fait chaud = mâle

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32
Q

Les gonades se forment à partir de quoi

A

Mésoderme

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33
Q

origine des cellules germinales ?

A

extra-gonadique et migrent vers la gonadeL

34
Q

Les cellules somatiques des gonades (XX et XY) viennent de ou?

A

sur le dessus d’un des 3 mésonéphros (reins embryonnaire) et de l’épithélium coélomique (membrane entoure la gonade)

35
Q

Les cellules somatiques est dépendant des hormones

A

Faux.
-> pas de gonade encore

36
Q

V\F: les gonades primitves contiennent des cellules germinales

A

Faux
-> les cells germinales migrent vers la gonade entre 5-6iem semaine de gestation

37
Q

Après la différenciation gonadique, les cellules germinales font quoi

A

Male: les gonocytes (cell. germinales) subissent un arret mitotique

Femelle: entre en meiose

38
Q

Il y a des différences entre le développement des cellules germinales de mâle et femelle ?

Cette différence est dû à quoi?

A

Oui

-> acide rétinoique bcp produit mésonéphros

39
Q

acide rétinoique fait quoi?

A

stimule l’entrée en meiose des cellules germinales de l’ovaire

40
Q

Comment l’acide rétonoique n’affecte pas les mâles ?

A

inhbié par l’enzyme CYP26B1

= arret en mitose

41
Q

Les femmes produisent du CYP26B1 en petite quantité

A

FAUX -> CONTROLÉ PAR GÈNE SRY du chromosome Y

42
Q

Si testo = Wolf ?
Si AMH = ?

A

Oui

AMH = détruit structure femelle dont les canaux de muler

43
Q

Mâle font combien de structure ? **

A

Deux

44
Q

Les cellules somatiques du testicules sont essentiels pour quoi?

A

développement organes génitaux interne et externe

45
Q

Pourquoi les testicules sont essentiels pour développement organes génitaux interne et externe

A

Sertoli: fait AMH
Leydig: produit la testo + INSL3

46
Q

Il se passe quoi s’il y a pas d’AMH ou de T ?

A

Sera structures femelles

47
Q

quoi qui est dérivé du mésoderme intermédiaire ?

A

composant urinaire et génitaux du uro-génital

48
Q

Il arrive quoi à la 4-6iem semaine de gestation?

A

deux canaux apparait des 2 cotés de l’embryon

-> tractur reproducteur mâle et femelle

49
Q

c’est quoi les 2 canaux qui apparaissent à la 4-6iem semaine ?

A

Canaux de wolf (mésonéphrique)

Canal de Muller (Paramésonéphrique)

50
Q

Si T, quel canaux ?

devient quoi?

A

Wolf

mâle interne (efferent, epididyme, vesicule séminales et déférent)

51
Q

Si pas de T ou AMH, il se passe quoi?

A

développement trompe de Fallope, utérus et partie supérieur du vagin

52
Q

Il arrive quoi s’il y a pas d’AMH ou son récepteur chez les hommes ?

A

persistance canaux de Muller = infertilité masculine

53
Q

V/F: le développement des gonades, les organes génitaux et le tractus reproducteur interne sont identique dans les deux sexe

A

-> PRÉCOCE OUI !

-> différence à partir 6iem semaine (avec hormone)

54
Q

c’est quoi qui est responsable de la masculinisation des organes génitaux externe chez le male ?

A

DHT

55
Q

Quelle enzyme fait testo -> DHT

A

5a-reductase type 2

56
Q

V/F: le développement structure gonade précoce est dépendant du sexe chromosomique

A

Faux: pcq processus similaire dans les deux sexes.

57
Q

Pendant le développement, les cellules doivent se différencié et avoir des fonction sexe-spécifique. Quel facteur est pour l’homme et pour la femme ?

A

Homme:
- SRY, SOX9 et AMH

Femme:
- RSPO1, WNT4 et FOXL2

58
Q

c’est quoi l’étape critique pour différencié les sexes phétotypique

A

Différenciation des gonades

59
Q

Alfred Jost disait quoi

A

Mâle imposé aux foetus et normalement = femelle

->Femme produit quand pas exposé à des gènes ou facteurs masculinisant

pro-mâle = empeche femelle

= femelle = passive par defaut

60
Q

Quoi qui est différent selon ce que Alfred Jost disait ?

A

femelle est en fait une activation de voie génétique ACTIVE et possiblement opposante.

= COMBAT des sexes et un sexe prédomine sur l’autre.

61
Q

le facteur SOX9 fait quoi?

A

détermine testicule (important)

62
Q

Molécule B-caténine fait quoi

A

favorise ovaire

63
Q

Il y a de la caténine ou SOX9 dans les gonade bipotentielle (pas différencié)

A

autant l’un de l’autre

64
Q

Il y a de la caténine ou SOX9 dans les gonade XY

A

SRY stimule SOX9

SOX9 inhibe B-caténine

65
Q

Il y a de la caténine ou SOX9 dans les gonade XX ?

A

RSPO1 et WNT4 favorise caténine

caténine et FOXL2 inhibe SOX9

66
Q

V\F: les facteurs sexuelles sont important seulement lors de la phase foetal

A

Faux.
-> toute la vie

67
Q

C’est quoi le concepte équiloibre/déséquilibre ?

A

entre facteur, si penche plus vers un = sera ce phénotype

68
Q

La différenciation des organes génitaux int/ext homme ou femme est dépendant de quoi

A

présence testiculaire ou non.
causé par -> Testo et AMH

69
Q

Fonction testiculaire à la 8eim semaine, le phénotype masculin est toujours sous le controle de sécrétion testiculaire ?
Selon quelle hormones ?

A

Oui.

-> LH (LHCGR)
-> 5 enzymes stéroide qui biosynthèse la T
-> 5a-reductase type 2
-> récepteur androgene AR
-> AMH et récepteur

70
Q

différence entre T et DHT pour masculinisation?

A

T: interne embryon

DHT: externe

71
Q

Chez femelle, pas de T = quoi?

A

développement externe (vagin, clito)

72
Q

Le développement et le maintient du phénotype femelle à la puberté et adulte dépend de quoi ?

A

hormone estradiol (E2) à partir de la T

progestérone

73
Q

quelle enzyme fait T- > E2

A

Aromatase P450 (CYP19A1)

74
Q

c’est quoi le syndrome de Turner ?

A

manque un chromosome
45XO, mais 45YO = léthal

stérile
10% des avortement spontannée
Femme sous-développé

75
Q

trisomie du chromosome XXX , il se passe quoi?

A

pas de phénotype et très rare

76
Q

C’est quoi le syndrome de Klinefelter ?

A

Homme avec X de plus

sous développé
-> petite testicule
fertilité possible, mais plus part non

77
Q

XXYX possible ?

A

Oui, mais très rare

78
Q

c’est quoi qui cause de syndrome de Klinefelter et Turner ?

A

non-disjonction des chromosomes sexuels

79
Q

mosaique possible syndrome de Klinefelter et Turner ?

A

Turner: oui
Klinefelter Oui mais rare

80
Q

Il se passe quoi si réversion de sexe ?

A

-> gène SRY sur chromosome XX lors d’une meiose anormale (échange anormale lors recombinaison)
= Homme, mais petite testicule et infertile parce que pas facteur du Y

-> pas de gène SRY sur chromosome XY
= femme

81
Q

quoi qui fait la b-caténine ?

A

WNT4 et RSPO1

82
Q

Est-ce le SRY est plus fréquent sur le X ou partie. du Y ?

A

plus fréquent sur le X

83
Q

gigantisme et acromégalie c’est quand

A

Gigantisme: enfant, ado

Acromégalie: adulte

Endocrinologie (10 decks)

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