Dislipidemias Flashcards
(32 cards)
Dislipidemias
Classificação
- Etiológica: primárias (genéticas) e secundárias
- Fenotípica: Fredrickson (I - V)
- Laboratorial: LDL, TG, LDL + TG e HDL
Dislipidemias
Indicadores de anormalidades?
- LDL ≥ 160
- TG ≥ 150 (jejum) ou ≥ 175 (sem jejum)
- HDL: < 50 (M) e < 40 (H)
Dislipidemias primárias
Quado rastrear dislipidemias primárias?
- CT > 310 mg/dL
- LDL > 190 mg/dL
- TG > 500 mg/dL
- HDL < 10 mg/dL
Dislipidemias primárias
Classificação Fenotípica de Fredrickson:
I: ⇧QM (⇧⇧⇧ TG)
IIa: ⇧ LDL (⇧ LDL)
IIb: ⇧ LDL + VLDL (variável)
III: ⇧IDL + QM remanescente (⇧ CT + TG)
IV: ⇧ VLDL (⇧ TG)
V: ⇧ QM + VLDL (⇧⇧⇧ TG)
Dislipidemias primárias
Relacionadas ao triglicerídeos?
TG > 1000 mg/dL
- Hiperquilomicronemia familiar
- Hiperquilomicronemia multifatorial
TG 400-1000 mg/dL
- Hipertrigliceridemia familiar (VLDL)
- Disbetalipoproteinemia (TG + CT)
Hiperquilomicronemia familiar
Mutações?
- Lipase lipoproteica
- Apo CII
- Apo AV
- Fator 1 de maturação da lipase (LMF1)
- GPIHBP1
Herança autossômica recessiva
Hiperquilomicronemia familiar
Padrão laboratorial?
- TG: 1500-5000 mg/dL
- Padrão I ou V (fenótipos)
- CT: até 400
- LDLc: nl ou baixo
- HDL: baixo
Hiperquilomicronemia familiar
Manifestações clínicas associadas?
- Pancreatite aguda recorrente
- Xantomas eruptivos e Sobrenadante cremoso
- Ausência de causas secundárias: gestação e ACO
- HF fraca (recessivo)
- Ausência de resposta: Fibratos e ômega-3
Hipertrigliceridemia familiar Multifatorial
Características?
- Poligênica (ausente na infância)
- Autossômica dominante
- Mais comum
- Causas secundárias (70% SM)
- Xantomas menos frequentes
- LDL baixo
Hipertrigliceridemia familiar Multifatorial
Padrão laboratorial?
- TG: 200-1000
- Padrão V (fenotípico)
Disbetalipoproteinemia
Fisiopatologia?
- Deficiência Apo E: ⇧Quilomícron remanescente + ⇧ IDL
Disbetalipoproteinemia
Padrão laboratorial?
- ⇪ TG e CT (1:1)
- Padrão III (fenotípico)
⇧ Aterogênese (RCV)
Disbetalipoproteinemia
Manifestação clínica típica?
- Xantomas palmares
Hipertrigliceridemias primárias
TABELA
Resumo
Dislipidemias primárias
Hipercolesterolemia familiar: mutações?
Autossômicas dominantes:
- LDL-R
- ApoB
- Ganho função PCSK9
Autossômicas recessiva:
- Proteína adaptadora do LDLR (LDLRAP1)
Hipercolesterolemia familiar
Formas: heterozigóticas x homozigóticas?
Heterozigóticas:
- CT > 300 + LDLc > 250
Homozigóticas (DAC 1ª década)
- CT 600-1000 + LDLc 500-900
PADRÃO IIa (fenotípico)
Hipercolesterolemia familiar
Manifestações clínicas?
- Xantomas tendinosos
- Xantomas tuberosos
- Xantelasmas
- Arco corneano (< 45 anos)
Fórmula de Friedwald
Quando não usar?
- TG > 400
- TG > 200: preferir colesterol não HDL
- Disbetalipoproteinemia (tipo III)
Hipercolesterolemia familiar
Como fechar o diagnóstico?
Dutch Lipid:
- LDL ≥ 190 (sugestivo)
- LDL ≥ 350 (definitivo)
- Mutação: LDLR; ApoB; PCSK9
- Pessoal/familiar: xantoma tendinoso; arco corneano (< 45 anos); DAC precoce (< 55 H ou < 60 M)
Hiperlipidemia familiar combinada
Qual a principal característica?
- Flutuação nos níveis séricos dos lípides
- Poligênica
- Autossômica dominante
- Prevalência 5-7%
Dislipidemias primárias
Relacionadas ao HDL
- Hiperalfalipoproteinemia (def. CETP)
- Hipoalfalipoproteinemia familiar
- Doença de Tangier (ABC-A1)
- Doença olho de peixe (LCAT)
Dislipidemias primárias
Hiperalfalipoproteinemia: fisiopatologia?
Deficiência de CETP: ⇧ HDL (disfuncional)
Dislipidemias primárias
Doença de Tangier: mecanismo
- Deficiência ABC-A1: ⇩⇩ HDLc
Dislipidemias primárias
Manifestação clínica associada à Doença de Tangier?
- Amígdalas alaranjadas
- Hepatoesplenomegalia
