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Córnea e Refractiva > Distrofias da Córnea > Flashcards

Distrofias da Córnea Flashcards

1
Q

Caracteristicas em comum das distrofias da cornea? (6)

A
  • Bilaterais
  • Hereditarias
  • Simetricas (ou relativamente simetricas)
  • Inicio precoce
  • NAO inflamatórias
  • Desenvolvimento geralmente do centro para a periferia
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Q

Distrofias epiteliais/subepiteliais
Quais são? (4+2)

A
  • Distrofia map-dot-fingerprint / da membrana basal
  • Distrofia de Meesman
  • Distrofia gelatinous drop-like
  • Distrofia de Lish
  • Distrofias de erosão recorrente
  • Distrofia mucinosa superficial
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Q

Distrofias epiteliais/subepiteliais
Quais são as caracteristicas gerais?

A
  • Sintomas por fraca aderencia ao epitelio
  • Erosões recorrentes, lacrimejo, baixa AV
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4
Q

Distrofias epiteliais/subepiteliais
Map-dot-fingerprint
Qual é a hereditaridade?
Como é a aparencia?
Qual é a frequencia?
Como é a histologia?

A
  • Hereditariedade NAO comprovada (espontanea?)
  • Irregularidades epiteliais / subepiteliais em impressão digital / pontuadas
  • Relativamente frequente
  • Mais comum no sexo FEMININO
  • Histologia com quistos epiteliais envolvidos pela membrana basal
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Q

Distrofias epiteliais/subepiteliais
Distrofia de Meesman
Qual a hereditariedade?
Mutação de que?
Qual é a aparencia?
É grave?

A
  • AUTOSSOMICA DOMINANTE
  • Vesiculas intraepiteliais multiplas
  • Mutação da queratina
  • Sintomas ligeiros
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6
Q

Distrofias epiteliais/subepiteliais
Distrofia gelatinous-drop-like
Hereditariedade?
Mutação?
Acumulação de que?
Aparencia?
Gravidade?

A
  • AUTOSSOMICA RECESSIVA (por isso GRAVE)
  • Mutação no TAC-STD2
  • Acumulação de AMILOIDE
  • Drops subepiteliais gelatinosos
  • GRAVE com erosoes recorrentes e pode recorrer após transplante
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7
Q

Distrofias epiteliais/subepiteliais
Distrofia de Lisch
Hereditariedade?
Mutação?
Aparencia?
Como é a acuidade visual?

A

Fantasminha de LIXO, mete-se dentro das celulas e não deixa ver nada

-X-linked DOMINANTE
- Mutação desconhecida
- Vesiculas INTRACELULARES
- Acuidades visuais BAIXAS, mas sem erosoes recorrentes
# Fantasma masculino de LIXO, mete-se dentro das celulas e não deixa ver nada

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8
Q

Distrofias epiteliais/estromais TGF-beta
Quais são?

A
  • Distrofia Reis-Buckler
  • Distrofia Thiel-Benke
  • Distrofia Lattice
  • Distrofia Granular Tipo 1 e Tipo 2
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9
Q

Distrofias epiteliais/estromais TGF-beta
Caracteristicas gerais?

A

Sintomas causados por opacidades estromais com Glare, fotofobia e Dim AV

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10
Q

Distrofias epiteliais/estromais TGF-beta
Distrofia de Reis-Buckler
Mutação?
O que se acumula?
Gravidade?

A

O massom mau

  • Mutação TGFbeta
  • Substituição da Bowman por tecido FIBROCELULAR
  • Coravel pelo tricromio Masson
  • Opacidades GEOGRAFICAS na Bowman e estroma superficial
  • GRAVE
  • Erosoes FREQUENTES e DOLOROSAS
    # O massom mau
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11
Q

Distrofias epiteliais/estromais TGF-beta
Distrofia de Thiel-Benke
Mutação
O que se acumula?
Gravidade?

A
  • Mutação TGFbeta
  • Substituição Bowman por tecido fibrocelular
  • Coravel pelo tricromio massom
    Opacidades em FAVO DE MEL
  • MENOS graves e menos erosões recorrentes que Reis-Buckler
    # O massom bom
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12
Q

Distrofias epiteliais/estromais TGF-beta
Distrofia Lattice Tipo 1 e 3 e 4
Hereditariedade?
Mutação?
O que se acumula?
Gravidade?

A
  • AUTOSSOMICA DOMINANTE
  • Mutação TGFbeta
  • Acumulação de amiloide corável por vermelho do congo
  • Opacidades em lattice
  • Erosoes recorrentes dolorosas com baixa AV
    Tipo 3 parecida mas mais grave, Tipo 4 mais posterior
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13
Q

Distrofias epiteliais/estromais TGF-beta
Distrofia Granular Tipo 1 e tipo 2
Hereditariedade?
Mutação?
O que se acumula?
Como são as opacidades?
Gravidade?

A

AUTOSSOMICA DOMINANTE
- Mutação TGF beta
- Granular tipo 1 - material hialino
- Granular tipo 2 - material hialino e amiloide
- Granular Tipo 1 - Breadcrumb
- Granular Tipo 2 - Snowflake
- Graves, com erosoes recorrentes

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14
Q

Distrofias Estromais (6)
Quais são?

A
  • Distrofia macular corneana
  • Distrofia estromal congénita
  • Distrofia de Schnyder
  • Distrofia Fleck-like
  • Distrofia Amorfa posterior
  • Distrofia pre-Descemetica
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15
Q

Distrofias Estromais
Distrofia Macular Congénita
Hereditariedade?
O que se acumula?
Como se cora?
Apresentação?
Gravidade?

A
  • AUTOSSOMICA RECESSIVA (dai ser GRAVE)
  • Acumulação de mucopolissacarideos
  • Corados com azul alciano
  • A mais precoce e mais incapacitante das distrofias
  • Haze corneano difuso
  • Envolvimento do limbo
  • Perda grave de visão
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16
Q

Distrofias Estromais
Distrofia de Schnyder
Hereditariedade?
Mutação?
O que se acumula?
Apresentação?
Relacionada com que?
O que acontece à espessura da cornea?

A
  • AUTOSSOMICA DOMINANTE
  • UBIAD1
  • Acumulação de colesterol
  • Opacificação central discoide com deposição de CRISTAIS + arco limbico
  • Relacionada com hipercolesterolemia
  • DIMINUIÇÃO da espessura da cornea
17
Q

Distrofias estromais
Distrofia Estromal Congénita
Hereditariedade?
Mutação?
O que acontece?
Apresentação?
Timing do inicio?

A
  • AUTOSSOMICA DOMINANTE
  • Mutação DCN
  • Desorganização das lamelas de colagenio corneanas
  • Haze difuso com depositos punctiformes dispersos
  • Inicio MUITO PRECOCE (dai chamar-se congénita)
18
Q

Distrofias Endoteliais
Quais são?

A
  • Distrofia de Fuchs
  • Distrofia polimorfica posterior
  • CHED Congenital hereditary endothelial distrophy
19
Q

Distrofia de Fuchs
Hereditariedade?
Inicio de sinais?
Inicio de sintomas?

A
20
Q

Distrofia de Fuchs
Estadios de progressão? (3)

A

Estadio 1 - Gutatas centrais confluentes e pigmento endotelial
Estadio 2 - Edema microquistico
Estadio 3 - Queratopatia bolhosa

21
Q

Distrofia de Fuchs
Caracteristicas ao M Especular?

A

Guttatas
Polimorfismo
Polimegatismo

22
Q

Distrofia de Fuchs
Alterações celulares / estrurais?

A
  • Aumento espessura endotelio
  • Perda das tight-junctions
  • Formação de guttatas
  • Disfunção da bomba do endotelio
23
Q

Distrofias endoteliais
Distrofia polimorfica posterior
Hereditariedade?
Inicio de sintomas?
Qual a alteração celular?
Tipos de lesões?
Que associações pode ter?
Faz DDx com o que?

A
  • AUTOSSOMICA DOMINANTE
  • Inicio TARDIO de sintomas
  • Substituição das células endoteliais por fibroblastos ou epiteliais
  • Opacidades polimorficas em bandas, vesiculas ou geograficas
  • Pode estar associda a corectopia, elevações PIO…
  • DDx com ICE
    • Bilateral hereditaria VS unilateral esporadica
    • Inicio 1-2 décadas VS inicio 2-5 décadas
    • Vesiculas e bandas VS inversão padrão claro/escuro
24
Q

Distrofias endoteliais
CHEC - Congenital hereditary endothelial distrophy
HEREDITARIEDADE?
Mutação?
Progressiva?
Apresentação
Gravidade?
Faz DDX co o que?

A
  • AUTOSSOMICA RECESSIVA
  • Mutação SLC4A1 (canal de sodio)
  • Nao é progressiva, mas é grave
  • Edema difuso com haze cornenano grave e aspecto em vidro despolido
  • Pode estar associada a queratopatia em banda ou PIO elevada
  • DDx com causas de edema corneano congénito marcado
    • Glaucoma congénito
    • Distrofia congénita estromal
    • Mucopolissacaridoses
    • S. Axenfeld Rieger
    • Rubeola e sifilis congénita

Córnea e Refractiva (9 decks)

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