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Distúrbios puberais🧒🏻 Flashcards

(102 cards)

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1
Q

Definição de puberdade precoce?

A

Menina: < 8 anos
Menino: < 9 anos

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Q

Determinantes clínicos para haver puberdade precoce?

A

Crescimento acelerado + características sexuais secundárias

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3
Q

2 tipos de puberdade precoce?

A

Central ou GnRH dependente

Periférica ou pseudopuberdade precoce

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4
Q

Fisiopatologia da PPC?

A

Pulsos de GnRH pelo hipotálamo e maturação do eixo HHG de forma precoce

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5
Q

Principal etiologia da PPC em meninas?

A

Idiopática

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6
Q

Principal etiologia da PPC em meninos?

A

Lesões no SNC

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7
Q

Doenças do SNC que causam PPC?

A

Hamartoma hipotalâmico
Anomalias congênitas
Cistos ou neoplasias
Lesões vasculares
Trauma
Infecções (abcesso, meningoencefalite)

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8
Q

Principal causa de PPC no geral?

A

Lesões no SNC

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9
Q

Principal consequência da puberdade precoce na vida adulta?

A

Aceleração do crescimento e idade óssea e BAIXA ESTATURA no adulto

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10
Q

Clínica da PPC?

A

Alta estatura + sequência fisiológica não alterada (meninas TPM e meninos ↑ volume testicular e pilificação)

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11
Q

Por que PPC causa baixa estatura na vida adulta?

A

Ação dos esteroides sexuais nas cartilagens epifisárias causa fechamento precoce

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12
Q

Qual forma da puberdade precoce é sempre isossexual?

A

PPC

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13
Q

Qual forma da puberdade precoce pode ser iso ou heterossexual?

A

PPP

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14
Q

Fisiopatologia da PPP?

A

Decorre do excesso de esteroides sexuais (andrógenos ou estrógenos), sintetizados nas gônadas ou adrenal

Independe do eixo HHG

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15
Q

Conceito de puberdade heterossexual?

A

Caracteres sexuais não compatíveis com o sexo da criança (ex. menina com sinais de virilização).

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16
Q

2 principais causas de PPP no sexo feminino?

A

Cisto folicular funcionante e tumor ovariano

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17
Q

2 principais causas de PPP no sexo masculino?

A

Tumor das céls. de Leydig e de céls. germinativas secretoras de gonadotrofinas coriônicas (hCG)

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18
Q

2 doenças de origem ADRENAL que causam PPP?

A

Hiperplasia adrenal congênita e tumores

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19
Q

3 doenças de atividade gonadal autônoma que cursam com PPP?

A

Sd. de McCune-Albright
Sd. de Peutz-Jeghers
Testotoxicose

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20
Q

Quadro clínico do cisto folicular funcionante?

A

Telarca precoce
Sangramento vaginal após regressão do cisto
Se cistos volumosos → torção ovariana

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21
Q

Tumor ovariano mais comum a causar PPP?

A

Céls. granulosa

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22
Q

Quadro clínico de tumores ovarianos?

A

Produzem esteroides sexuais:

Puberdade precoce isossexual (↑ estrogênios)
Dor abdominal e pélvica

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23
Q

Quadro clínico do tumor das céls. de Leydig?

A

Secreta testosterona:

Aumento testicular assimétrico
Podem causar metástase
TTO cirúrgico na maioria

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24
Q

Clínica do tumor de céls. germinativas secretores de hCG?

A

Sem aumento testicular (depende do FSH, e hcg estimula LH)

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25
Função da hCG?
Ativa receptores de LH nas céls. de Leydig e estimula síntese de testosterona
26
Qual síndrome tem relação com tumor de céls. germinativas secretores de hCG?
Klinefelter
27
Causas de PPP em ambos os sexos?
Hipotireoidismo primário Esteroides sexuais exógenos Doenças adrenais Sd. de McCune-Albright
28
Clínica da PPP no hipotireoidismo primário em meninas?
Telarca precoce Galactorreia Sangramento vaginal
29
Clínica da PPP no hipotireoidismo primário em meninos?
Aumento do volume testicular
30
Síndrome de Van Wyk-Grumbach?
Hipotireoidismo primário associado à puberdade precoce
31
Fisiopatologia da síndrome de Van Wyk-Grumbach?
Ativação dos receptores de FSH pelo TSH em altas concentrações.
32
Tratamento da síndrome de Van Wyk-Grumbach?
Levotiroxina
33
Particularidade da síndrome de Van Wyk-Grumbach?
Atraso de idade óssea ao invés de aceleração, como ocorre normalmente na puberdade precoce
34
Fontes de esteroides sexuais exógenos?
Cosméticos com estradiol ou andrógenos Soja (rica em fitoestrógenos) Suspensão do uso reverte quadro em meses
35
Quadro clínico dos tumores de adrenal?
Virilização (pilificação, voz grossa, aumento do pênis e clitóris, odor axilar, acne etc.) Pode ou não ter massa abdominal palpável
36
Volume dos testículos da PPP de origem adrenal aumenta?
Não
37
Mutação relacionada a tumor adrenal?
TP53 R337H
38
Quadro clínico da mutação TP53 R337H?
Virilização + Sd. de Cushing (pletora facial, HAS, estrias violáceas e obesidade)
39
Diferença da hiperplasia adrenal congênita e tumor de adrenais?
HAC → ↓ cortisol Tumor → ↑ cortisol
40
Tríade da síndrome de McCune-Albright?
1. Manchas café com leite 2. Puberdade precoce periférica 3. Displasia fibrosa polióstica
41
USG pévica da síndrome de McCune-Albright?
Cistos ovarianos TTO cirúrgico não recomendado
42
Qual a principal causa de genitália atípica no sexo feminino?
Hiperplasia adrenal congênita (Deficiência de 21-hidroxilase, falta cortisol e mineralocorticoides e ↑ androgênios)
43
Fisiopatologia de McCune-Albright?
Mutação genética → glândulas hiperfuncionantes
44
Definição de variantes benignas da precocidade sexual?
Precocidade sem condição patológica subjacente
45
Definição de telarca precoce?
Aumento de mama < 8 anos, máx. M3.
46
Características da telarca precoce?
Aumento uni ou bilateral de mamas Sem outros caracteres sexuais secundários Velocidade de crescimento e idade óssea normais
47
Níveis de gondadotrofinas hipofisárias na telarca precoce?
Predomínio de FSH em relação ao LH (normal)
48
Conduta na telarca precoce?
Acompanhamento clínico dos caracteres sexuais, velocidade de crescimento e maturação óssea
49
Condições associadas à McCune-Albrigt?
Hipertireoidismo Hiperparatireoidismo Cushing Hiperprolactinemia
50
Definição de pubarca precoce?
Aumento da pilificação < 8 anos em meninas e < 9 anos em meninos, associada a odor axilar
51
Fisiopatologia da pubarca precoce?
Produção aumentada dos hormônios adrenais de modo transitório por amadurecimento da zona reticular adrenal
52
A qual condição pubarca precoce está associada?
SOP na vida adulta
53
Em qual variante benigna pode haver discreto aumento da velocidade do crescimento e idade óssea?
Pubarca precoce
54
Prognóstico da pubarca precoce?
Benigno, evolução lenta e necessita apenas de acompanhamento clínico.
55
Dx de pubarca precoce?
Hiperplasia adrenal congênita não clássica
56
Como diferenciar pubarca precoce de hiperplasia adrenal congênita?
Na HAC há aumento do clitóris e pênus, acne cística e aceleração relevante do crescimento e idade óssea
57
Dosagem da 17-hidroxiprogesterona na HAC e pubarca precoce?
HAC: aumentado Pubarca preoce: normal
58
Definição de menarca precoce isolada?
Sangramento vaginal sem telarca ou pubarca em < 8 anos
59
Níves de FSH e LH na menarca precoce?
Pré-púbere
60
Dx de menarca precoce?
Abuso sexual Trauma Tumores
61
Valor da idade óssea normal?
Entre dois desvios-padrão (DP) para cima ou para baixo em relação à idade cronológica OU Diferença entre idade óssea e cronológica 1-2 anos para cima ou para baixo
62
O que indica avanço maior que 2 DP na idade óssea?
PPC ou PPP
63
O que indicam níveis baixos de LH e FSH?
PPP
64
O que indicam níveis elevados de gonadotrofinas?
PPC
65
Qual relação entre valores de LH e FSH é encontrado na PPC?
LH maior que FSH, pois geralmente é ao contrário antes da gonadarca. Portanto, se LH/FSH = ou > 1 → ativação HHG
66
Dosagens elevadas de estradil ou testosterona com supressão de LH e FSH apontam para qual origem?
PPP.
67
3 causas de dosagem elevada de testosterona?
Produção testicular em meninos Exposição exógena Produção adrenal
68
O que indica dosagem elevada de DHEA-S?
Produção adrenal de andrógenos Se muito elevada → tumores da adrenal
69
O que indica dosagem elevada de 17-hidroxiprogesterona?
Hiperplasia adrenal congênita
70
O que pode avaliar USG pélvica e abdominal?
Tumores ovarianos, adrenais e ação estrogênica pela espessura do endométrio e volume uterino
71
Quando solicitar USG testicular?
Suspeita de tumor testicular
72
Quando solicitar TC de abdome?
Avaliar tumores adrenais
73
Quando solicitar RM de sela túrcica?
Suspeita de alteração em hipotálamo ou hipófise
74
Quando solicitar dosagem de gonadotrofina coriônica humana?
Tumor secretor de gonadotrofinas
75
O que pode indicar massa no mediastino?
Sd. de Klinefelter, investigar a partir do cariótipo
76
Quais exames solicitar na suspeita de puberdade precoce associada ao hipotireoidismo primário?
TSH e T4 livre
77
Tratamento da PPC?
Análogos de GnRH (leuprorrelina e triptorrelina) por depósito via IM
78
Mecanismo dos análogos de GnRH?
SUPRESSÃO REVERSÍVEL DO EIXO HHG: Estímulo contínuo na hipófise → dessensibilização de céls. gonadotróficas → supressão de gonadotrofinas → ↓ esteroides sexuais
79
Quando suspender TTO da PPC?
Quando criança atingir idade normal da puberdade
80
Em quais situações indica-se TTO cirúrgico na PPP?
Tumores testiculares, ovarianos ou adrenais
81
Em qual situação indica-se TTO clínico conservador na PPP?
Cisto folicular funcionante
82
Em qual situação indica-se remoção da fonte de na PPP?
Exposição exógena (cosméticos, soja etc.)
83
Em qual situação indica-se TTO com corticoides na PPP?
Hiperplasia adrenal congênita não clássica
84
Tratamento da síndrome de McCune-Albright?
Meninas → inibidores da aromatase ou bloqueadores de ação do estrogênio Meninos → associação de antiandrogênicos e inibidores da aromatase
85
Definição de hipogonadismo?
Sem caracteres sexuais secundários em meninias > 13 anos e meninos > 14 anos
86
Definição de atraso constitucional do crescimento e puberdade (ACCP)?
Atraso puberal e idade óssea, mas velocidade de crescimento normal Tendência familiar de atraso puberal
87
Fisiopatologia do ACCP?
Autossômica dominante → sem ativação do HHG
88
Tratamento do ACCP?
Expectante, acompanhamento clínico
88
Epidemiologia do ACCP?
2 vezes mais comum em meninos
89
Fisiopatologia do hipogonadismo hipogonadotrófico?
Doenças hipofisárias ou hipotalâmicas → ↓ síntese de LH e FSH
90
Síndrome de Kallman?
Hipogonadismo hipogonadotrófico Atraso puberal + anosmia
91
Fisiopatologia do hipogonadismo hipergonadotrófico?
Testículos e ovários produzem esteroides sexuais em deficiência → ausência de feedback negativo → ↑ LH e FSH
92
Principal causa de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninas?
Síndrome de Turner (45X)
93
Principal causa de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninos?
Síndrome de Klinefelter (47XXY)
94
Quadro clínico de Klinefelter?
Atraso mental Ausência de calvície frontal, pouco desenv. da barba e escassez de pelos torácicos Ginecomastia Testículos pequenos e padrão feminino de pilificação púbica Estatura alta Envergadura aumentada
95
Quadro clínico Turner?
Baixa estatura Pescoço largo Palato bucal alto e estreito Cardiopatia congênita ou estreitamento da aorta Peito largo e mamilos espassados Cúbito valgo (cotovelo) Amenorreia primária, puberdade tardia e infertilidade
96
Definição de amenorreia primária?
Ausência de menarca aos 16 anos com caracteres sexuais secundários OU Sem menarca, sem sinais de puberdade e sem caracteres sexuais secundários aos 14 anos
97
O que perguntar na anamnese de puberdade tardia?
Puberdade dos pais Doenças anteriores e acometimento do SNC
98
Qual exame solicitar se suspeita de síndromes genéticas?
Cariótipo
99
Para que solicitar dosagens de LH e FSH na puberdade tardia?
Diferenciar de hipogonadotrófico e hipergonadotrófico
100
Quais outros exames podem ser úteis à avaliação da puberdade tardia?
Dosagem de testosterona e estradiol TSH e T4 livre Avaliação do olfato (Kallman)
101
Tratamento de hipogonadismo?
Reposição de esteroides sexuais durante a puberdade

PED 2 (12 decks)

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