Document 21

Question 1

Qu’est ce qu’un chromosome homologue ?

Answer 1

Deux chromosomes qui forment une paire.

Question 2

D’où provienne nos chromosome ?

Answer 2

un de notre père et l’autre de notre mère.

Question 3

Qu’est ce qu’un gène ?

Answer 3

*Segment de l’ADN (ou d’un chromosome) contenant l’information pour la synthèse d’une protéine particulière
*1 recette = 1 gène
*Tout l’ADN contenu dans une cellule ne contient pas de

Question 4

Autosome vs chromosome sexuel ?

Answer 4

• chromosomes qui sont presque identiques (paires 1 à 22)
• chromosome d’une paire qui s’avèrent différents (paire 23)

Question 5

Qu’est ce que des allèles ?

Answer 5

Les gènes sont eux aussi appariés (par paires) Chaque caractère héréditaire est dicté par les deux gènes de la même paire: un de ces gènes vient de notre père, l’autre vient de notre mère.
On appelle allèles les « versions » des gènes qui sont appariés

Question 6

Où sont situé les gène apparié ?

Answer 6

à la même place sur les deux chromosomes homologue.

Question 6

Donne un exemple d’allèle ?

Answer 6

Ex. Un chromosome peut porter un gène codant pour la présence de taches de rousseur et son homologue le gène codant pour l’absence de taches de rousseur. Ce gène déterminant les taches de rousseur existe en deux variétés différentes (notées T et t) appelées allèles.

Question 7

Les deux gènes codent pour une même ____________ mais ne codent pas nécessairement pour une même protéine.

Answer 7

fonctions

Question 8

Personne hétérozygote vs homozygote ?

Answer 8

Homo: porte deux allèles identiques pour un caractère héréditaire donné
Hétéro: porte deux allèles différents pour un caractère héréditaire donné

Question 9

Vrai ou faux ? Une personne ne porte pas nécessairement les mêmes allèles pour un caractère donné

Answer 9

Vrai

Question 10

Génotype vs phénotype ?

Answer 10

• paire d’allèles qu’un individu possède pour un caractère héréditaire donné.
• expression observable du génotype.

Question 11

Qu’est ce qu’un allèle dominant vs récessif ?

Answer 11

• allèle qui s’exprime dès qu’il est présent.
• Sa présence détermine le phénotype.
• Représenté par une MAJUSCULE.
• allèle qui doit être présent en double exemplaire pour pouvoir s’exprimer.
• On appelle « porteur » une personne qui possède un allèle récessif « masqué » par l’allèle dominant.
• Représenté par une minuscule.

Question 12

Gène dominant vs récessif ?

Answer 12

Gène dominant : code pour une enzyme effectuant une tâche particulière (fonctionnelle)
Gène récessif : code pour une enzyme anormale ou encore qui n’est pas du tout utilisé par la cellule.

Question 12

L’allèle A est _____________ sur l’allèle a. L’allèle a est dit récessif par rapport à l’allèle A.

Answer 12

dominant

Question 13

L’allèle A code pour la pigmentation normale de la peau.
L’allèle a code pour l’albinisme.
L’allèle T code pour la présence de taches de rousseur sur la peau. L’allèle t code pour l’absence de taches de rousseur.
1. Quel serait le(s) génotype(s) d’une personne :
– au phénotype albinos ?
– d’une personne avec taches de rousseur ?
– d’une personne hétérozygote dont la peau est de pigmentation normale (non albinos) ?

Answer 13

aa
Tt ou TT
Aa ou AA

Question 14

Cellule aploïde va diploïde ?

Answer 14

Cellule diploïde: possède des paires de chromosomes homologues (2n)
Cellule haploïde: possède qu’un seul exemplaire de chaque chromosome (1n)

Question 15

Qu’est ce qu’une cellule somatique et une gamète ?

Answer 15

Cellules somatique:
Cellules formant notre organisme. Cellules diploïdes à 46 chromosomes.
Gamètes:
Spermatozoïdes et ovules (cellules sexuelles). Cellules haploïdes à 23 chromosomes.

Question 16

Méiose ?

Answer 16

• Cellule-mère
• Précédée de la duplication de l’ADN
• Résultat final
  Quatre cellules filles. Chaque cellule contient un seul chromosome de chaque paire

Question 17

Au cours de la méiose, les chromosomes ___________ se séparent.

Answer 17

homologue

Question 18

À chaque méiose, la séparation des homologues se fait au ________.

Answer 18

hasard

Question 19

Vrai ou faux ?
Une cellule humaine à 46 chromosomes peut former plus de 8 millions de gamètes différents selon la façon dont se séparent ses homologues à la méiose.

Answer 19

Vrai

Question 20

importance de la méiose ?

Answer 20

Permet de produire des gamètes (ovule ou spermatozoïdes) avec 23 chromosomes
Permet de maintenir les cellules du corps avec 46 chromosomes au maximum

Question 21

Le père ou la mère a avantage sur la transmission héréditaire ? Dessin 1

Answer 21

Père

Question 22

Étape de la grille de punnet ? dessin 2

Answer 22

Étape 1 : Déterminer les génotypes des parents
Étape 2 : Bâtir la grille en indiquant pour chaque parent les allèles présentes dans leurs gamètes
Étape 3 : Indiquer les génotypes
possibles des enfants issus des différentes combinaisons de gamètes.
Étape 4 :Donner les probabilités des différents génotypes et phénotypes possibles pour les enfants.

Question 23

Répond au dessin 3 (**hétérozygote) et Quelle est la probabilité pour ce couple, s'ils ont deux enfants, que les deux aient des taches de rousseur ? et Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit une fille sans taches de rousseur?

Answer 23

1. T: avec tâche (dominant) t: sans tâche (récessif) mère: Tt Père: Tt TT Tt Tt tt 1 = TT 2 = Tt 1 = tt 3 avec 1 sans 2. 3/4 x 3/4 3. 1/2 x 1/4

Question 24

TRANSMISSION HÉRÉDITAIRE: Hérédité dominante-récessive simple ?

Answer 24

Caractère héréditaire déterminé par un seul gène. (un allèle dominant + un allèle récessif) Hérédité donnée par un seul gène est rare.

Question 25

Vrai ou faux les maladie dominante héréditaire sont plus fréquente ?

Answer 25

faux, c'est les récessive qui sont fréquente

Question 26

Lorsqu’un gène existe sous plus de deux formes. Plusieurs combinaisons de deux allèles peuvent alors exister. Donne des exemples ?

Answer 26

Dessin 4 **

Question 27

Explique l'hérédité liée au sexe ?

Answer 27

Lorsqu’un gène est situé sur les chromosomes sexuels (chromosome X Y). Le plus souvent sur le chromosome X seulement (pcq le chromosome X EST BEAUCOUP PLUS LONG QUE le chromosome Y et porte donc plus de gènes)

Question 28

Les femmes sont très rarement affectées par les maladies liées au chromosome X car...

Answer 28

Elles peuvent compenser (totalement ou partiellement) la déficience du gène entraînant la maladie par le gène présent sur l’autre chromosome X.

Question 29

Qu'est ce que la polygénie et facteurs environnementaux ?

Answer 29

 Transmission héréditaire plus complexe  Un caractère héréditaire est plus souvent déterminé par plus d’une paire de gènes. C’est ce qu’on appelle la polygénie. Ex.: couleur de la peau, couleur des yeux, taille, couleur des cheveux, intelligence,...  Le phénotype peut-être influencé par l’environnement = épigénétique Ex.: - influence de la nutrition sur la croissance ou de l’intelligence chez le nourrisson.

Question 30

Qu'est ce que la non disjonction ? dessin 5

Answer 30

La trisomie résulte d’une non-disjonction lors de la méiose (le plus souvent chez la mère). * Les personnes qui possèdent 1 seul ou plus de 2 exemplaires d’un chromosome doivent souvent composer avec des anomalies. * La nature tolère davantage les ajouts de chromosomes sexuels que l’ajout d’une des 22 autres paires. * Le risque d’avoir des enfants issus de gamètes avec des cas de non-disjonction augmente avec l’âge.

Question 31

Décrire brièvement les 2 méthodes de dépistage prénatal pour détecter les maladies génétiques ?

Answer 31

dépistage prénatal par fragments d’adn foetal dans le sang maternel: * Peut être effectuée autour de la 10e semaine de grossesse. * Analyse sanguine de la mère * Indique un risque faible ou élevé (probabilités) que l’enfant soit atteint d’une trisomie - amniocenèse: analyse liquide amniotique des cellules foetale - Biopsie villosité chorionique (+rapides pour résultat)

Question 32

Expliquer en quoi consiste la thérapie génique ?

Answer 32

Introduction dans une cellule d’un segment d’ADN ou d' ARN pouvant avoir un effet thérapeutique (ex. atténuer/guérir les anomalies liées à la déficience d’un gène) - remplacement de gène défectueux - introduction d’un nouveau gène qui code pour une nouvelle protéine - introduction d’un gène qui bloque la synthèse d’une protéine néfaste.

Question 33

____ (1) Chromosomes presque semblables formant une paire – on en compte 22 paires dans les cellules humaines. ____ (2) Caractéristique observable d’un génotype ____ (3) Chromosome faisant partie d'une paire ____ (4) Cellules qui contiennent deux exemplaires de chaque chromosome ____ (5) Formes possibles d'un même gène ____ (6) Individu qui porte deux allèles identiques pour un trait particulier. ____ (7) Allèle qui s'exprime qu'il soit seul ou en double ____ (8) Individu qui porte deux allèles différents pour un trait particulier. ____ (9) Allèle qui doit être présent en double pour pouvoir s'exprimer. ____ (10) Gamètes (spermatozoïdes et ovules) ____ (11) Une des 2 molécules d’ADN présentes dans un chromosome ____ (12) Portion d’une molécule d’ADN codant pour une protéine donnée ____ (13) Chromosomes X et Y ____ (14) Matériel génétique d'une personne décrit par une combinaison de 2 lettres (ex. Tt) ____ (15) Acide nucléique ayant des nucléotides contenant du désoxyribose et de la thymine (T) ____ (16) Point d’attache de 2 chromatides

Answer 33

autosome phénotype chromosome homologue cellule diploïde allèle homozygote allèle dominant hétérozygote allèle récessif cellule haploïde chromatide gène hétérochromosome génotype ADN centromère