Doenças metabólicas Flashcards
Na tirosinémia tipo I há restrição de
Phe e Tir
Na tirosinémia tipo II há restrição de
Phe + Tir + aa
Na tirosinémia II os valores séricos devem manter-se <__
600microlmol/L
Na D.xarope de bordo há restrição de
isoleucina
leucina e
valina
A forma clássica de D.xarope de bordo aparece nas
1ªas semanas
Na forma clássica da D.xarope de bordo os valores de leucina encontram-se >
1000-5000 (normal = 65-220)
Na variante da D. xarope, os valores de isoleucina, valina e leucina aumentam em resposta
ao stress
Na d. xarope deve-se monitorizar os valores séricos dos
BCAA
Na homocistinúria ocorre restrição de ___
metionina
Nas acidémias orgânicas ocorre acumulação de ___ que provem de …
propionil CoA
50% aa (isoleucina, valina, leucina, metionina, treonina)
25% bactérias aeróbias do TG
25% ACC (15 a 17C)
Na forma clássica da galactosémia a galactose não é convertida em ___
glicose
Nas glicogenóses tipo 1 há carência de
glucose-6-P
Na glicogenóse tipo 3 e 4 o glicogénio não é convertido em
glicose
