DSD

Question 1

Nämn prover som ingår i DSD-panel

Answer 1

FISH, kromosomodling, 17-OH progesteron, testosteron, känsligt testosteron, elektrolyter

Question 2

Vilka celler producerar AMH i fosterstadiet och vilken vecka börjar AMH bildas?

Answer 2

AMH bildas i testiklarnas Sertoliceller från vecka 7-8

Question 3

I vilka av testikelns celler produceras testosteron?

Answer 3

Leydigceller

Question 4

I vilken embryologisk struktur bildas the genital ridge? Och vilka övriga organ bildas där?

Answer 4

Intermediate mesoderm
Njurar och urinledare (blåsa och urinrör bildas från urogenital sinus, från tarmens endoderm)

Question 7

Vad heter de två gångstrukturer som finns hos både könen tidigt i fosterstadiet?

Answer 7

Wollfska (mesonephric ducts)
Mullerska (paramesonephric ducts)

Question 8

Vilken faktor är avgörande för att testiklarna börjar utvecklas?

Answer 8

Testis determining factor (TDF) som kodas af SRY-genen på Y-kromosomen. Under inflytande av TDF bildas medullary cords i testiklarna

Question 10

Vilken metabol derangering kan man se hos saltförlorande CAH?

Answer 10

Hyponatremi, hyperkalemi, metabol acidos. Visar sig ibland först i andra levnadsveckan.

Question 11

Vilken enzym är det brist på hos barn med CAH?
Och vilket prov tas för att visa detta (ej genetik)

Answer 11

21alfa-hydroxylas (90-95% av CAH)
17-hydroxyprogesteron

Question 13

På vilken kromosom är genen för 21alfa-hydroxylas lokaliserad

Answer 13

Kromosom 6 korta arm

Question 14

Hur många CAH är saltförlorande?
Hur många är viriliserade?

Answer 14

75%

25%

Question 16

Vilka symptom på sent diagnostiserat CAH? Män/pojkar vs kvinnor/flickor?

Answer 16

Män: korta och subfertilitet
Kvinnor: oligomenore och hirsutism

Question 17

Vilka läkemedel substitueras CAH med och vilka prover tas för att följa behandlingen?

Answer 17

Cortison och mineralocorticoid
Elektrolyter, androstendion och 17-hydroxyprogesteron

Question 18

Vilken karyotyp är vanligast vid Mixed Gonadl Dysgenesi?

Answer 18

45,X/46,XY mosaicism

Question 20

Hur många flickor med ljumskbråck visar sig ha en testikel i bråcket och vilken diagnos har de?

Answer 20

2-3%
CAIS

Question 21

Vad är sannolikheten att en pojke med penil hypospadi och bilateral palpabel retentio har ett DSD-tillstånd?

Answer 21

30%

Question 22

Hur kan man ställa CAH-diagnosen prenatalt?

Answer 22

Mäta 17 OH-progesteron i amniotic fluid

Question 23

Vad är förekomst av genitala avvikelser (ej hypospadi)?

Answer 23

Ca 1/5000