Syndromes

Question 1

Noonans syndrom

Answer 1

Retentio vanligt
Försenad pubertet
Fertilitet kan vara påverkad, speciellt om testiklarna inte opereras ned i tid. Kvinnor har normal fertilitet.

Hjärtfel (hälften pulmonalisstenos)
Speciella ansiktsdrag

Question 2

Bardet Biedl syndrom

Answer 2

Ciliopati
Nedsatt njurfunktion
Små yttre könsorgan hos 90% av pojkar.
Hypogonadism
Nedsatt syn
Övervikt
Extra fingrar/tår

Question 3

Urologiska problem hos barn med Prader willi

Answer 3

Retentio
Mikropenis
Hypogonadism
Försenad pubertet
Både kvinnor och män är generellt infertila

I övrigt omättlig aptit och låg produktion av tillväxthormon
Autism, tvångshandlingar

Question 4

I vilken kromosom är genen som är associerad med Von Hippel-Lindau lokaliserad? Vilket nedärvningssätt?

Answer 4

Kromosom 3. Genen VHL, tumor suppressor gen. Autosomal dominant nedärvning. 20% nymutation.

Question 5

Vad innebär von Hippel-Lindaus syndrom?

Answer 5

Starkt ökad risk att utveckla tumörer och cystor i olika delar av kroppen.

Question 6

Vilka urologiska tumörer kan förekomma hos personer med von Hippel-Lindaus syndrom?

Answer 6

• Njurcancer, hos enstaka personer redan i tonåren.
• Feokromocytom
• Cystor i njurarna är vanligt och behöver sällan opereras.
• Cystadenom i bitestiklarna, godartade, men kan påverka fertiliteten