dystrophie Flashcards
(15 cards)
De quel type de dystrophie s’agit-il?
- absence du gène qui code la production de la protéine dystrophine
- démarche sur la pointe des pieds avec hyperlordose lx, gowers sign
- faiblesses proximales > discales, MI > MS
- maladie pulmonaire restrictive progressive
-légère diminution du QI
- maladie dégénérative
_ apparition signes vers 3 ans
Duchenne (DMD)
De quel type de dystrophie s’agit-il?
- trouble récessif lié à un gène anormal sur le chromosome X
- dystrophine est présente mais en quantité et qualité moindre
-apparait plus tard et progression plus lente
- marche à l’adolescence
- extenseurs plus faibles que fléchisseurs
- démarche dandinante
- intellect normal
- anormalité à l’ECG chez 75%
Becker (DMB)
De quel type de dystrophie s’agit-il?
- dystrophie progressive lente la plus commune
- ++ au Sag/lac
- transmission selon un mode autosomal dominant
- faiblesse progressive discal > proximal
- footslap, faiblesse de préhension
- déficits cognitifs fréquents
- contractures pas typique
- adulte : avant 20 ans, incapacité relâcher rapidement
- juvénile, lenteur du dvp moteur, retard intellectuel, contractures, scoliose
- congénitale : scoliose, retard psychomoteur important, marche possible
myotonique DM1 (steinhert)
De quel type de dystrophie s’agit-il?
- bcp moins commune
-faiblesse proximal > distal
myotonique DM2 (PROMM)
De quel type de dystrophie s’agit-il?
- 2e dystrophie héréditaire la + commune dans la population adulte
-trouble autosomique dominant
- faiblesse musculaire à progression lente dans la musculature du visage et de la ceinture scapulaire
- faiblesse muscu et atrophie progressive des muscles des épaules et de la partie supérieure du bras
-scapulas déplacées latéralement et supérieurement
- démarche dandinante
-maladie pulmonaire restrictive légère chez 50%
-symptomes apparaissent à l’adolescence ou début âge adulte
fascioscapulohuméral
De quel type de dystrophie s’agit-il?
- faiblesse proximal, a/n des ceintures
- signes de Gower
- atrophie des muscles en distal avec évolution
- contractures peu fréquentes, sauf au coude +++
- intellect normal
-perte de la marche vers 10-20 ans
des ceintures
Quels sont les d’atrophies héréditaires? 6)
1) Duchenne
2) Becker
3) myotonique DM1
4) myotonique DM2
5) fascioscapulohuméral
6) des ceintures
Quels sont les non-dystrophie héréditaires? 2)
1) congénital
2) métabolique
Quels sont le myopathies acquises? 4)
1) inflammatoire
2) toxique
3) endocrine
4)infectieuse
De quel type de dystrophie s’agit-il?
-déficience en mérosine
- transmission autosomique récessif
- faiblesse ne progresse pas ou peu (muscles proximaux hanches et épaules)
- retard mentaux importants
- hypotonie
-contractures +++
congénital
De quel type de dystrophie s’agit-il?
- défaut du métabolisme du glycogéniène, des lipides ou de la purine
- intolérance à l’ex’s
- pas de faiblesse,
- urine rouge lors de l’activité physique intense (rhabdomyolyse)
métabolique
de quel type de myopathie s’agit-il?
- femmes 2x plus touché
- processus à médiation immunitaire
- fait partie d’un désordre multi-systémique
inflammatoire
- dermatomyosite (faiblesse prix > dist avec éruptions cutanée, dysphagie, répond bien aux corticostéroïdes(
- polymyosite (avant 20 ans, faiblesse membres proximaux et fléchisseurs du cou)
de quel myopathie s’Agit-il?
- les plus communes
- histoire de consommation d’alcool importante
- débalancement électrolytiques
- myopathie nécrosante à myopathie atrophie
- crampes, myalgies, gonflement, faiblesse
toxique (alcool)
De quel type de myopathie s’agit-il?
- causé par augmentation du catabolisme du tissu musculaire
- dlr, crampes muscu
- légère faiblesse proximale
- hyporéflexie
endocrine (désordre thyroïdien)
de quel myopathie s’agit-il?
- associé à une myopathie inflammatoire ou une. myosite
- généralement chez les pt souffrant du SIDA
- faiblesse proximale symétrique
-élévation de CK sérique
infectieuse (VIH)
