Dystrophie musculaire de Duchenne Flashcards
(32 cards)
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?
Désordre génétique caractérisé surtout par une faiblesse musculaire progressive et symétrie
- Mutation du gène DMD sur chromosome X
- Absence prot. dystrophique fonctionnelle
- Faiblesse muscu. progressive et symétrique
Expliquer la transmission d’une mère porteuse de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Mère: Xi, X
Père: X, Y
fille porteuse: Xi, X
Fille: X, X
Gars malade: Xi, Y
Gars: X, Y
25% chance d’avoir fille porteuse
25% chance d’avoir gars avec maladie
Qu’est-ce que la dystrophine?
Groupe de prot. qui ancre des prot. extracellulaires à des prot. du cytosquelette interne. = aide à maintenir achitecture fibres muscu = Transfère Fcontraction de l’int. vers l’ext. de la fibre
Agit comme un ance aux prot. de signalisation cellulaire
Que se passe-t-il lorsqu’il y a absence de dystrophine?
Intégrité de membrane perdue et aberrations ds certaines voies de signalisation cellulaire
Fibres endommagées pendant les contractions
Pourquoi un enfant avec dystrophie musculaire de Duschenne doit-il éviter les act. phys. maximale?
Parce quand la dystrophine est absence,
Fibres musculaires sont endommagés pendant contraction
L’enfant avec dystrophie musculaire de Duchenne a-t-il une atrophie ou hypertrophie des muscles?
Au début: Pseudo-hypertrophie des muscles à cause de l’inflammation et de l’invations progressive des muscles
Progression: Atrophie
Comment progresse la faiblesse musculaire ds le corps avec le temps pour DMD?
- Faiblesse + rapide aux muscles proximaux
- Faiblesse + rapide aux MI
Comment peut-on classificier les capacités motrice au MI d’une personne avec dystrophie musculaire de Duchenne? Décrire.
Stade I à V
Stade 1: Stade de présymptomes: retard moteur (0-2 ans)
Stade 2: Stade ambulatoire précoce: marche particulière (s’améliore puis atteint plateau (2-7 ans)
Stade 3: Stade ambulatoire tardif: perte de marche progressive
Stade 4: Stade précoce n-ambulatoire (capacités motrices du MS)
Stade 5: Stade avancé n-ambulatoire: n-ambulatoire, capacité motrice très limitée, progression scoliose
Comment peut-on classificier les capacités motrices au MS d’une personne avec dystrophie musculaire de Duchenne? Décrire.
Échelle de Brooke, Grade 1 à 6
1- Abd. des MS au-dessus tête
2- Abd des MS au-dessus tête avec compensations
3- Pas capable de faire abd., mais peut apporter verre à bouche
4- Apporter mains à bouche, mais pas capable d’apporter verre d’eau
5- Peut pas apporter mains à bouche, mais peut tenir crayon ou ramasser monaie sur table
6- Pas de fct des mains
Quelles sont les déficiences secondaires associées à la dystrophie musculaire de Duchenne? Expliquer.
- Neuromusculaire: crampes, atrophies, faiblesse
- Musculosquelettique: contracture et perte de mobilité articulaire
- Osseuses: Déformation tronc en hyperlordose et scolise; augmentation risque Fx et d’ostéoporose
- Respiratoire
- Cardiaque: Manque de dystrophine ds fibres cardiaques = cardiomyopathie = insuffisance cardiaque
- Intellectuelle: PARFOIS, Déficience intellectuelle ou trouble d’apprentissage n-progressif
- Divers: Fatigue, dlr musculosquelettique avec le temps
Comparer la posture et patron de marche au stade 2 et au stade 3 de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Stade II:
- Faiblesse des ext. hanche, tronc et genoux
- Posture et patron de marche particulier pour compenser: Hyperlordose, rétraction ceinture scap., c. de masse + vers avant, légère flex. plant.
Stade III:
- Augmentation faiblesse ceintures scap = fin d’une bonne rétraction des ceintures scap.
- Augentation lordose: Contraction flech. hanche et augmentation flex. plant.
- Augmentation base support: Contracture tenseur du fascia
Expliquer les étapes du signe de Gowers.
- Ventre et a-b
- a-b et genoux
- 4 pattes (main et genoux)
- quattre pattes (main et pied)
- Pousse contre UN genou
- Pousse contre les genoux
- suite pousser contre genoux
- debout
Quelles étapes du signe de Gowers permet de redresser le tronc?
Le fait de pousser sur les genoux (Étapes 5-7)
Que met en évidence le signe de Gowers?
Une faiblesse importante ds les ext.
Quels sont les différents stades de la dystrophie musculaire de Duchenne?
I: Malhabileté motrice, retard ds capacités motrices, incapacité à faire certaines act. + avancées
II: Début de limitation imp. de mobilité, signe de Gowers, limitation v de marche, escaliers ok
III: Difficulté à marcher, fauteuil roulant pour longues distances ds la communauté. incapacité à se lever à partir du sol, incapacité à monter escaliers
IV: Fin marche fonctionnelle, maintien position assise et position tête, fauteuil roulant
V: Limitation de mobilité des MS très apparents; Support pour maintenir position assise et position tête
Comment évaluer le pronostic de marche ds les 12 prochains moins d’un enfant de > 7 ans?
- Test de marche de 6min < 325m
- North Star Ambulatory Assessment: < ou = 34
Quels sont les âges médians de la perte de la capacité à marcher pour un enfant atteint de la dystrophie de Duchenne ne prenant pas de glucocorticodes et ceux prenant des glucocorticoide?
Sans glucocorticoide: 10 ans
Avec Glucocorticoide: 13 ans
Le soutien/équipement spécialisé passif/actif au MS ciblent quelles personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne?
Ceux ayant un grade 4 ou 5
Expliquer le processus diagnostique menant au diagnostique de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Initial:
Physio: Hx familiale? Signe de Gowlers? Acquisition marche à quelle âge?
Réfère au med.
Med: Test pour vérifier si augmentation de transaminases
Tests:
- Taux sanguin de Creatine kinase?
Non = possibilité faible d’avoir DMD
Oui = Test génétique pour DMD
Si mutation trouvée = Diagnostic!
Non = Test de séquencage génétique
Oui = diagnostic!
Non = Biopsie musculaire
Absence de dystrophine = diagnostic!
Présence dystrophine = peu probable
Comment peut-on identifier que l’enfant aura la dystrophie musculaire de Duchenne avant sa naissance? Fait-on une vérification systématique?
OUI. Fait tests génétiques à partir d’une analyse du tissu/liquide autour du foetus qui comporte son ADN
- Prélèvement de villosités choriale (11-14sem)
- Amniocentèse (15-20sem)
Pas de vérif systématique, on vérifie généralement qd la femme enceinte est porteuse connue.
Quelles sont les interventions médicales possibles lorsqu’une personne a la Dystrophie musculaire de Duchenne?
- Rx
- Ciblant conséquences d’un manque de dystrophine (glucocorticoide, Rx cardiaques)
- Visant la restaurant de production de dystrophine ¸
- Chir
- Divers: ventilation assistée
Quel est le but/l’effet cible de l’utilisation de glucocorticoide chez des personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne?
Diminuer proc. inflam. pour ralentir la progression de la faiblesse muscu. pour:
- prolonger capacité à marcher (2-3 ans)
- Retarder progression scoliose
- Retarder perte fonctionnement des MS
- Retarder perte du fonctionnement cardiorespi.
À quel moment serait-il optimale de commencer l’utilisation de glucocorticoides en présence de dystrophie muscu. de Duchenne?
Commencer lors de la période de plafonnement des capacités ambulatoires.
Bienfaits après 6 mois observés
Disparition des bienfaits suite à l’arrêt de la médication.
Quels sont les effets secondaires de l’utilisation de glucocorticoide chez une personne ayant la dystrophie muscu. de Duchenne?
- Retard croissance et puberté
- Obésité
- Déminéralisation osseuse avec augmentation risques de Fx
- Chang. de comportement (- de controle émotions, hyperactif, + de crises colère)
