Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) Flashcards
(49 cards)
Qu’est-ce que la DMD ?
maladie génétique caractérisée surtout par une faiblesse musculaire progressive et symétrique
plusieurs mutations génétiques peuvent aussi la créer
Quel chromosome porte la mutation qui cause la DMD ?
X
Si le chromosome X est porteur de la mutation, quel processus est déficient créant ainsi la faiblesse musculaire progressive ?
absence de la protéine dystrophine fonctionnelle
V ou F: La DMD se transmet par les deux parents car c’est un gène récessif.
FAUX
la mère seulement pcq c’est récessif
V ou F: Les filles ne peuvent pas avoir la DMD.
FAUX
des fois les filles avec un gène dystrophine fonctionnel et un non fonctionnel ont des symptômes
(ex: des fois il manque un chromosome X, d’autres fois le chromosome X sain a été endommagé lors du dvlpt)
V ou F: La DMD est la seconde dystrophie musculaire pédiatrique la plus fréquente.
FAUX, c’est LA plus fréquente
V ou F: La DMD est rare.
VRAI
1/3500 naissances mâle
Quel pourcentage des cas de DMD sont causés par une nouvelle mutation et non par la mère porteuse ?
30%
Qu’est-ce que la dystrophine et ses rôles ? (4)
dystrophine: groupe de protéines en forme de tige
- relie (ancre) des protéines extracellulaires à des protéines du cytosquelette interne
- aide à maintenir l’architecture des fibres musculaires
- transfère la force de contraction de l’intérieur vers extérieur de la fibre
- ancre pour des protéines de signalisation cellulaire -> donc problème neuromusculaire
Qu’arrive-t-il lorsque la dystrophine est présente, chez un individu sain?
l’architecture des fibres musculaire est maintenue
Lorsque la dystrophine est absente, qu’observe-t-on ?
membrane qui a perdu son intégrité
aberration dans certaines voies de signalisation
perméabilité augmentée (fuite d’ions)
fibres endommagées pendant les contractions
Quel genre de dommages peuvent subir les fibres musculaires lors de la contraction en cas de dystrophine absente ?
inflammation
invasion progressive de tissu conjonctif et adipeux dans les muscles
mort des fibres
atrophie musculaire
Puisque les fibres peuvent être endommagées pendant les contractions, que doit-on enseigner à l’enfant avec DMD ?
éviter les activités physiques maximales
Au début de la maladie les muscles ont l’air … en raison de l’invasion de tissus adipeux et de l’inflammation. Plus on avance, plus on voit l’… des muscles.
hypertrophiés
atrophie (mort des fibres musculaires)
Où commence la faiblesse musculaire ?
muscles proximaux
MI > MS
-> perte capacités ambulatoires avant capacités fonctionnelles aux MSs
Comment classe-t-on les capacités motrices du MI vs celles du MS ?
MI: avec des stades de I à V
MS: échelle de Brooke, grades 1 à 6
Décrire les stades I à V du MI.
Stade I: retard moteur (0-2 ans)
Stade II: marche particulière (2-7 ans)
Stade III: perte de marche progressive (7-10 ans)
Stade IV: non ambulatoire avec certaines capacités motrices aux MS, début scoliose (10-14 (ado))
Stade V: non ambulatoire, avec capacités motrices ++ limitées aux MS, progression de la scoliose (jeune adulte et +)
Y’a t’il de la variabilité dans la progression de la perte des capacités motrices?
Oui, liée aux facteurs génétiques qui modifient le dommage aux muscles (ex. variabilité dans des gènes impliqués dans les processus inflammatoires et dans le développement du tissu conjonctif) et aux facteur environnementaux (ex. si la personne prend ou non certains médicaments)
Qu’est-ce que l’échelle de Brooke ?
1: ABD MS ok = mains au-dessus de la tête
2: mains au-dessus de la tête mais coudes fléchis ou autres compensations musculaires
3: PAS mains au-dessus tête mais verre d’eau à la bouche à 2 mains au besoin ok (ÉPAULE NON, av-bras, bras, main ok)
4: mains à la bouche, mais pas verre d’eau
5: tenir crayon ou ramasser pièce monnaie
6: plus de fonctions au MS
Nommer les déficiences secondaires possibles ?
- musculaire ou neuromusculaire
- Crampes (aberrations de signalisation cellulaire);
- Pseudo-hypertrophie, atrophie, faiblesse (bilatérale, progressive). - musculosquelettique
- Contractures et perte de mobilité articulaire. - osseuse
- Déformations du tronc : hyperlordose, scoliose;
- ↑ risque d’ostéoporose, fractures par compression des os longs et des vertèbres. - respiratoire
- Déficiences respiratoires. - cardiaque
- Manque de dystrophine dans les fibres cardiaque → cardiomyopathie → insuffisance cardiaque; +/- anormalités de rythme cardiaque (variabilité liés à la mutation spécifique du gène DMD ?) - intellectuelle
- Parfois une déficience intellectuelle/troubles d’apprentissage non-progressive liée au manque de dystrophine dans certains neurones et cellules gliales.
- En général, le QI est autour de 85.
- environ 20 % des garçons ont un QI < 70
- Variabilité reliée à la mutation du gène DMD ? - autres (fatigue, dlr)
- Fatigue
- Douleur musculosquelettique (avec le temps).
Quelle déficience secondaire n’est pas causée par l’absence de dystrophine ?
aucune, elles le sont toutes
Comment se tient un enfant avec un stade II de DMD ? Pourquoi ?
rétraction des épaules
hyperlordose pour équilibrer CDM (ligne derrière hanche et devant genou)
CAR, faiblesse extenseurs tronc, hanche, genoux
-> posture et un patron de marche particulier
Comment se tient un enfant avec un stade III de DMD ? Conséquences ?
augmentation faiblesse ceinture scapulaire = fin d’une bonne rétraction des ceintures scapulaires
augmentation de la lordose = contractures des fléchisseurs de la hanche et augmentation FP
augmentation de la base de support = contractures du muscle tenseur du fascia (bilat)
Quelles sont les étapes du signe de Gowers ?
- ventre + av-bras
- av-bras + genoux
- 4 pattes (genoux/mains)
- 4 pattes (mains/pieds)
- pousser contre un genou
- pousser contre deux genoux
- debout
