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Genómica y Proteómica > Elementos funcionales y repetidos en el genoma humano > Flashcards

Elementos funcionales y repetidos en el genoma humano Flashcards

1
Q

El genoma humano

contiene alrededor de

A

23,000 genes

codificadores de proteínas.

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2
Q

La aparición de células vivas puede haber sido precedida gracias a

A

Un mundo de RNA

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3
Q

El término probionte se usa para describir:

A

un precursor de las células vivas, que
consiste en un agregado de moléculas y macromoléculas que adquirieron un límite, como
una bicapa lipídica.

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4
Q

Características que hacen que los protobiontes sean posibles precursores de las células vivas

A
  1. Un límite, como una membrana, separó el contenido interno del protobionte del entorno externo.
  2. Los polímeros dentro del protobionte contenían información.
  3. Los polímeros dentro del protobionte tenían funciones catalíticas.
  4. Los protobiontes finalmente desarrollaron la capacidad de autocontrol y replicación.
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5
Q

Funciones de las ribozimas

A

llevan acabo una variedad de funciones catalíticas, como la síntesis de polipéptidos y otros tipos de moléculas orgánicas

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6
Q

El transcrito primario en
eucariotas debe convertirse
en

A

mRNA

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7
Q

El procesamiento del RNA consta de:

A

1.- Iniciación y elongación
CAP

2.- Terminación
Poli AAAA

3.- Liberación y exportación
Marcaje de las uniones
de los exones con proteínas

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8
Q

El extremo 5´ se altera mediante…

A

la adición de una guanosina modificada en un enlace

5´-5’ poco común

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9
Q

El extremo 3´ generalmente se modifica mediante

A

la adición de una secuencia de poliA

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10
Q

La cola de poli-A ayuda a…

A

regular la estabilidad del mRNA

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11
Q

¿Qué son los intrones?

A

Son los segmentos que se eliminan del transcrito primario

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12
Q

¿Qué es el splicing de RNA

A

La escisión de los intrones y la unión de los exones para formar la molécula de mRNA final

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13
Q

En eucariotas, un mecanismo de generación de variedad a partir de una única secuencia
génica es e

A

splicing alternativo.

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14
Q

Se estima que___ de los genes codificadores de proteínas multi-exón en el genoma
humano producen splicing alternatvo.

A

95%

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15
Q

En los humanos, los genes que codifican proteínas nucleares están sujetos a

A

edición que

cambia la adenina a inosina

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16
Q

No se puede invertir la posición de los exones, solo se ordenan de diferente orden pero sin cambiarlos de posición (V/F)

A

Verdadero

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17
Q

En el sistema inmune

no se necesita mucha variabilidad genética y cambia en cada persona (V/F)

A

Falso

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18
Q

Porcentaje de ncRNA y mRNA en el cuerpo

A

ncRNA: 80%
mRNA: 20%

19
Q

Las anomalias en ncRNA están asociadas a enfermedades como:

A

Cáncer, trastornos neurológicos y

enfermedades cardiovasculares.

20
Q

La capacidad de los ncRNAs para
llevar a cabo una sorprendente
variedad de funciones está
relacionada en gran medida con su___

A

capacidad para unirse a diferentes

tipos de moléculas.

21
Q

funciones conocidas de los ncRNA:

A
  • Andamiaje molecular
  • Guiar una molécula a una ubicación específica en una célula.
  • Alteración de la función o estabilidad de la proteína
  • Silenciamiento de mRNA
  • Señuelos (decoy RNA´s)
22
Q

Cuando un ncRNA se une a una proteína puede alterar:

A

✣la capacidad de la proteína para actuar como catalizador

✣ la capacidad de la proteína para unirse a otra molécula, como otra proteína, DNA o RNA

✣ la estabilidad de la proteína

23
Q

¿Qué es una ribozima?

A

Son moléculas de RNA con función catalítica.

*Por ejemplo, RNaseP que reconoce las moléculas de tRNA.

24
Q

Un ncRNA puede prevenir físicamente o

bloquear un proceso celular. (V/F)

A

Verdadero

25
Q

Cuando se encuentran múltiples decoy ncRNA en una célula, actúan colectivamente como:

A

una esponja al unirse a los miRNA y evitar que funcionen.

26
Q

Los RNA largos no codificantes (lncRNA) son:

A

moléculas de RNA que tienen más de 200

nucleótidos.

27
Q

Función del límite arbitrario

A

o distingue los lncRNA de los short RNA reguladores (

28
Q

¿Qué son los transposones?

A

Son segmentos de DNA, que se encuentran en todos los organismos, y que se mueven (genes saltarines) alrededor del genoma.

29
Q

Los genomas de mamíferos contienen____llamados elementos intercalados largos y cortos (LINE´s y SINE´s).

A

retrotransposones

30
Q

Los LINE´s suelen tener una longitud de

A

1 a 5 kb, con decenas a decenas de miles de copias.

31
Q

El LINE´s más común es:

A

L1, aparece ∼50 000 veces en el genoma y equivale al 17% del

genoma humano

32
Q

Los SINE´s suelen tener una longitud de

A

200 a 300 pb, con cientos de miles de copias en el

genoma, en ubicaciones dispersas.

33
Q

El genoma humano contiene alrededor de____copias del SINE más común

A

300 000 copias del SINE más común

34
Q

¿Qué son los pseudogenes?

A 
Son genes
degenerados que han mutado
tan lejos de sus secuencias
originales que la secuencia de
polipéptidos que codifican no
será funcional.
35
Q

La mitad de nuestro genoma son secuencias___y la otra mitad son elementos___

A

repetidas; no repetidos

36
Q

Después de la duplicación de genes, ambas copias de un gen pueden:

A

sobrevivir y divergir

37
Q

En la duplicación de genes una copia puede convertirse en un___ o ser___, dejando solo una copia funcional

A

pseudogen; eliminada

38
Q

Las duplicaciones segmentales han resultado de la

A

duplicación de grandes segmentos de

ADN genómico que varían en tamaño de 1 a 400 kb

39
Q

Características de duplicaciones segmentales Intercromosómico

A
  • Van a aparecer en cromosomas no homólogos

- Se localizan en regiones pericentroméricas y subteloméricas de los cromosomas humanos

40
Q

Características de duplicaciones segmentales Intracromosómico

A
  • Son dentro de un mismo cromosoma

- También conocidos como -> Repeticiones de baja copia

41
Q

Objetivo del proyecto ENCODE

A

Búsqueda e identificación de elementos funcionales en el genoma

  • Intrones
  • Elementos reguladores
42
Q

Región que puede traducirse de los genes que codifican proteínas

A

Exones

43
Q

Regiones que se eliminan antes de la traducción

A

Intrones

Genómica y Proteómica (4 decks)

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