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Genómica y Proteómica > Variaciones en el Genoma Humano > Flashcards

Variaciones en el Genoma Humano Flashcards

(57 cards)

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1
Q

¿En qué medida el genoma humano varia con otro?

A

Unas pocas cientos de bases

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Q

Las variantes de secuencia ocurren en:

A

Áreas no codificantes, por lo tanto no son visibles

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Q

Las variantes de secuencia pueden afectar:

A

Las características físicas, o en el fenotipo, al alterar el RNA o las proteínas.

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4
Q

Las variantes genéticas explican algunas diferencias físicas entre los individuos como:

A
  • Color de cabello o de ojos
  • Tamaño de cuerpo
  • Apariencia facial
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Q

La secuencia de ADN humano es canónica (V/F)

A

Falso, cada humano tiene su propia secuencia

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6
Q

La variación genética se puede llevar a cabo en células__ como en células___

A

germinales; somaticas

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7
Q

Las variantes pueden ser _____ o
con_____que puede ser
transmitida.

A

neutrales; ventaja selectiva

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8
Q

¿Qué es la ventaja selectiva?

A

La ventaja selectiva es la fuerza impulsora de la evolución a nivel de la población.

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9
Q

Los niveles de variación de secuencia de ADN puede ser desde____ hasta____

A

un solo nucleótido; un cromosoma completo

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10
Q

¿Qué es una mutación puntual?

A

Consiste en una única sustitución de base, por errores en la duplicación del DNA o por mutagénicos

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11
Q

Las deleciones, duplicaciones,

inserciones e inversiones son

A

reordenamientos de secuencia

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12
Q

Reordenamientos pequeños:

A

Cambios de base

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13
Q

Reordenamientos grandes:

A

Cambios en millones de pares de bases y segmentos cromosomales

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14
Q

Las deleciones e inserciones de bases en el ADN se denominan____ ya que a veces puede haber____

A

indeles; deleción simultánea de algunas bases, así como inserción de otras.

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15
Q

Los cambios a nivel de nucleótidos

incluyen:

A
  • Alteraciones de bases de DNA individuales, indeles
  • Duplicaciones de un pequeño
    número de bases
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16
Q

El efecto de la variación depende del tamaño del cambio (V/F)

A

Falso, el efecto no depende del tamaño del cambio

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17
Q

Cambios muy pequeños pueden tener efectos ______, mientras que cambios
grandes pueden ser ____.

A

fenotípicos profundos; fenotípicamente silenciosos

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18
Q

Elementos reguladores de acción cis:

A
  • Promotores
  • Regiones proximales al promotor
  • Enhancer, silencer
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19
Q

Elementos reguladores de acción trans:

A

Factores de transcripción (proteínas de unión a ADN)

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20
Q

Las moléculas represoras y activadoras son en sí mismas____, por lo que las mutaciones en estos genes pueden______

A

productos genéticos; alterar la expresión del gen objetivo para esos reguladores

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21
Q

Mutación dentro de regiones promotora o enhancers (potenciadores) pueden

A

Alterar el

nivel de expresión del gen.

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22
Q

Las mutaciones en las regiones enhancers a cierta distancia del gen también pueden

A

tener un efecto en el nivel de expresión.

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23
Q

Los niveles de expresión pueden____como consecuencia de la mutación

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A

subir o bajar

24
Q

¿Qué es un haplotipo?

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A

Se refiere al vínculo/conjunto entre alelos o marcadores moleculares a lo largo de un solo cromosoma.

25
Los estudios de asociación de haplotipos se realizan para
Identificar alelos causantes de enfermedades
26
¿Cómo se identifican los genes mutantes | que causan enfermedades?
La búsqueda inicia analizando pedigríes familiares con el fin de localizar el alelo causante de enfermedad en una pequeña región en un cromosoma que se distingue por su haplotipo
27
¿Qué es un polimorfismo genético?
Muchos locus genéticos exhiben una alta frecuencia de variación de individuo a individuo.
28
Función de los polimorfismos
Sirven como un marcador genético y aquellos vinculados a genes que causan enfermedades hereditarias son par>cularmente importantes.
29
Tipos de polimorfismo:
1.- Los SNP´s (polimorfismo de un solo nucleótido) 2. - Repeticiones en tándem de número variable (VNTR) 3. - Polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP) 4. - Variación del número de copias
30
Los SNP´s consisten en:
Un cambio de base única y pueden ocurrir en cualquier parte de un gen, incluido un exón, así como también entre genes
31
Los SNP´s generalmente se detectan mediante
Secuenciación de DNA.
32
Los SNP´s son abundantes en el genoma humano (V/F)
Verdadero
33
Los SNP´s definen tres genotipos entre la problación:
✣ Homocigotos con T-A en el sitio correspondiente ✣ Heterocigotos con T-A en un cromosoma y C-G en el cromosoma homólogo Homocigoto con C–G en el sitio correspondiente
34
Importancia de los SNP´s a nivel de especie:
Cada SNP´s representa una mutación que agrega diversidad genética a la población.
35
Algunos SNP son beneficiosos como:
- producción de lactasa que permite a los adultos beber leche sin efectos secundarios desagradables. - permiten a los organismos evolucionar y adaptarse a sus entornos en constante cambio.
36
En cualquier individuo, los VNTR basados en las mismas secuencias de repetición _________, con diferentes longitudes en diferentes cromosomas.
pueden aparecer una o varias veces en el genoma
37
Los Polimorfismos de repetición en tándem cortos son conocidos también como:
Microsatélites.
38
Los Polimorfismos de repetición en tándem pueden detectarse con:
PCR
39
Primeros datos de secuencia genética utilizados para la identificación personas (huellas genéticas), en paternidad y en casos penales
Repeticiones en tándem de número variable
40
La variación del número de copias consiste en:
Diferentes números de copias de una secuencia genética específica, debido a la “recombinación homóloga no alélica”
41
Se ha estimado que hasta el ____donde existen | diferencias en el número de repeticiones entre individuos.
12% del genoma consiste en secuencias repetidas
42
Objetivo del Proyecto HAPlotype MAP
Objetivo es identificar haplotipos en poblaciones humanas y encontrar vínculos entre las variantes genéticas y el riesgo de desarrollar enfermedades específicas.
43
Cuando se comparan los cromosomas de dos humanos diferentes, sus secuencias de ADN difieren en aproximadamente...
una de cada 1200 bases.
44
Tipo más común de variación genética.
SNP´s
45
Las mutaciones pueden ocurrir ____ o pueden ser _____.
espontáneamente; inducidas por mutágenos químicos o por radiación
46
¿Cuántos SNP´s se estima que hay comúnmente en el genoma humano?
10 millones de SNP´s
47
Proteína que se mantiene en la misma lineal evolutiva
Proteínas parálogas
48
Las mutaciones silenciosas:
Generan el mismo aminoácido o uno que tiene las mismas propiedades del original
49
Las mutaciones sin sentido:
Producen una proteína truncada por un STOP prematuro | *Se generan proteínas incompletas
50
¿Qué es el desplazamiento de marco de lectura?
Resulta en la lectura errónea de los codones hasta que se llegue a un STOP
51
Un cambio de base única en un exón puede llegar a afectar...
el splicing y alterar la secuencia de aminoácidos, causando una mutación silenciosa
52
Las mutaciones dentro de los intrones conducen a un...
splicing anormal
53
La presencia de un STOP anormal, desencadena un proceso llamado
degradación del mRNA sin sentido
54
La edad paterna avanzada se asocia con
una mayor tasa de mutación
55
Los cambios a nivel genómico incluyen:
variantes de numero de copias, inversiones y cambios cromosómicos
56
Las copias de DNA y su fidelidad se mantiene gracias a:
un sistema de reparación de DNA
57
¿Qué es un haplotype?
Conjunto/composición de alelos que se pueden utilizar como marcadores y pueden asociarse a cierto genotipo

Genómica y Proteómica (4 decks)

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