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Medicine Endocrinology CFG > Endoc Ped > Flashcards

Endoc Ped Flashcards

1
Q

Sangramento vaginal isolado precoce. Qual o diagnóstico diferencial? 7r causas. Qual exame para diferenciar causas hormonais de não-hormonais?

A

1) PP
2) McCuneAlbright
3) lesão por trauma
4) ITU; vegetação vaginal
5) Abuso sexual
6) Contato com contraceptivo
7) tumores ovarianos
* Fazer USG para medida uterina e volume (puberdade medida >= 3.5cm e vol >= 1.9 cm3.

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2
Q

Puberdade precoce gonadotrofina independente PPGI ou PPP (periférica). Nas meninas. Quais as causas? 11 itens

A

1) HAC (CYP21; CYP11; HSBD2)
2) Tu ovariano virilizante
3) Tu adrenal virilizante
4) Sd de resistência ao cortisol (mutações inativadoras do receptor de cortisol)
5) iatrogênicas
6) Cisto ovariano autônomo
7) Tumor ovariano feminilizante
8) Tumor adrenal feminilizante
9) SMA (McCune)
10) Hipotireoidismo primário
11) Mutação da CYP19 (excesso de aromatase)

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3
Q

PPP (periferica) ou PPGI. Nos meninos. 12 Causas

A

1) Tumor adrenal
2) Tumor secretor de hCG
3) Tumor testicular
4) Hipotireoidismo (com atraso da IO e VC)
5) HAC: CYP21; CYP11; HSBD2
6) Testotoxicose (mut ativadora de LH)
7) SMA (Mc Cune - mut ativadora do gnas1)
8) Hipoplasia adrenal cgnt (mut NR0B1 antigo DAX-1)
9) Sd de R ao cortisol (mut inativadora do receptor )
10) Tumores feminilizantes (testicular ou adrenal)
11) Sd do excesso de aromatase
12) Iatrogênica / alimentar

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4
Q

Causas de PPP ou PPGI geral. Causas adquiridas. Cite 05 causas:

A

1) Tumor testicular das cels de Leydig
2) Cistos ovarianos foliculares (produzem E2 transitorio)
3) Tumores ovarianos produzem muito E2
4) Germinomas são produtores de hCG (causam PP nos meninos porque representam aumentam isolado de LH) (teratoma; tu de cel germinativa no pulmão; mediastino; hipotalamo)
OBS hcg e alfafeto no liquor auxilia dx no SNC
OBS: tu de mediastino que produz hCG comum no klinefelter
5) Sd de Wyk-Grumbach: Hipotireoidsimo grave com atraso de IO e queda na VC com PP podem ser concomitantes com cistos ovarianos e aumento de volume testicular (TSH muito alto pode mimetizar a ação do FSH

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5
Q

Causas monogênicas de PPP ou PPGI. Cite 03 causas:

A

1) Testotoxicose: mut ativadora do LH; 2-4A; virilização; com resposta bloqueada ao teste de estímulo com GnRh; cels de Leydig ativada OBS: meninas com essa mut não desenvolvem PPP
2) SMA McCune
3) Lesão adrenal formas virilizantes

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6
Q

SMA McCune: Qual a tríade clássica?

A

1) PPP ou PPGI (50%)
2) Manchas café com leite (80%)
3) Doença poliostótica (do mesmo lado da mancha e todas do mesmo lado do dimídio) (97%)

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7
Q

McCune nas meninas cursa com qual alteração ovariana?

A

1) Cistos ovarianos funcionantes com altas transitórias do E2
2) Ocorrem alterações clìnicas por volta dos 02 A de idade

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8
Q

Quais os possíveis tratamentos para PPP?

A

1) Agentes antiandrogênicos (ciproterona; espironolactona0
2) Inibidor da aromatase ( anastrozol)
3) Inibidor imidazólico (cetoconazol)
4) Bloqueador seletivo de receptor de E2 (Tamoxifeno)

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9
Q

Qual o tto para McCune? 5 classes de medicamentos possíveis de usar relacionadas a PPP

A

1) Inibidor da aromatase (anastrozol)
2) Tamoxifeno
3) Cetoconazol
4) anti-androgênio (ciproterona)
5) progestágeno

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10
Q

Telarca precoce. Idade de surgimento. lateralidade. Benigna? Regride ou requer tto?

A

1) Mamas em desenvolvimento antes dos 08anos
2) Pode ser unilateral
3) Benigna quando sem outros sinais de PP
4) Pode regredir ou ficar sem necessitar de tto
5) DD com lipomastia na cça obesa
6) Comum antes dos 02 anos e volta após 06a

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11
Q

Qual a fisiopatologia da telarca precoce?

A

1) Ativação transitória do eixo com aumento do FSH
2) Sensibilidade do tecido mamário à pequenas variações de E2
3) Secreção transitória de E2 por cistos ovarianos
4) Contaminação com BisfenolA, fitalatos

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12
Q

Como estão os valores de gonadotrofinas e estrógenos nos pacientes com telarca precoce isolada? E IO? Qual exame para o DD com PP verdadeira?

A

Valores de gonadotrofinas e esteroides dentro da faixa da normalidade; IO normal. O melhor exame em meninas seria USG abdominal com medidas uterinas

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13
Q

A telarca precoce pode evoluir para PP verdadeira?

A

Sim. 20% das meninas, sem fatores clínicos ou laboratoriais que possam predizer o risco de evolução.

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14
Q

Pubarca precoce ou adrenarca precoce isolada. Qual a definição?

A

Surgimento de pelos em meninas antes dos 08nanos e em meninos antes dos 09 anos; sem outros sinais de PP. OBS adrenarca quando os andrógenos adrenais estão elevados e frequente existe essa associação dos andrógenos com pubarca.

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15
Q

Qual a causa da pubarca precoce?

A

Maturação prematura da zona reticular do cortèx da adrenal com aumento dos andrógenos adrenais

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16
Q

Que outros sinais podem estar presentes na adrenarca precoce?

A

1) Acne
2) Pubarca
3) Odor corporal
4) Aumento da VC
5) discreto avanço de IO
# porém sem progressão dos estágios de desenvolviemento e sem perda de estatura final

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17
Q

Qual o DD de pubarca precoce? 06 DD

A

1) Doenças adrenais como HAC forma não clássica
2) Tumores gonadais
3) Tumores adrenais virilizantes
4) Uso exógeno de andrógenos
5) PP verdadeira
6) Sd de Cushing infantil

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18
Q

Qual o lab pedir para o paciente com pubarca precoce? Que outros exames?

A

1) Androgênios: DHEA; S_DHEA; Hidroxiprogesterona; androstenediona; testosterona; raio punho da maõ não dominante. OBS: virilizações mais importantes: Teste com o Synacten (ACTH sintético) para Dx de HAC.

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19
Q

Quais as complicações metabólicas nas mulheres podem ocorrer futuramente nos pacientes com pubarcar precoce?
5 itens

A

1) Predisposição ao hisurtismo
2) Irregularidade menstrual
3) Infertilidade
4) SOP
5) Resistência periférica à insulina (RI)

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20
Q

Qual o sinal clínico que sugere doença maligna e grave que pode ser encontrado junto com a pubarca precoce?

A

1) Clitoromegalia

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21
Q

Menarca precoce isolada. Qual a definição?

A

1) Sangramento menstrual acíclico que ocorre antes dos sinais de caracteres sexuais secundários

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22
Q

Qual o DD de menarca precoce isolada?

A

1) Trauma
2) Corpo estranho
3) Abuso sexual
4) ITU de repetição

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23
Q

A menarca precoce isolada (sem relação hormonal) tem reativação do eixo gonadotrófico? Como está a IO nesse grupo?

A

1) Não há reativação do eixo gonadotrófico (FSH; LH; Estradiol e progesterona em níveis pré-puberais)
2) Não há alteração prévia da IO

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24
Q

Quais as causas de menarca precoce isolada de causas hormonais?

A

1) McCune Albright
2) Tumores ovarianos
3) Ingestão de estrógenos/progestágenos

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25
Q

Como podemos fazer a diferenciação de causas hormonais e não-hormonais? Na menarca precoce?

A

1) Através do USG de pelve para medida do útero (causas hormonais cursam com aumento do tamanho do útero - 3.5cm e aumento de volume > 1.8cm3)

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26
Q

Liste causas gerais de PPP ou PPGI? 8 causas

A

1) Tu testicular
2) Tu ovariano
3) Cisto folicular ovariano
4) Hipotireoidismo
5) Germinoma
6) Testotoxicose (mut ativadora do LH)
7) SMA ( McCune)
8) Doenças adrenais (HAC e tumor)

27
Q

Germinoma. Qual o DX?

A

Tu produtor de hCG que gera PPP principalmente em meninos. hCG estimula mais o receptor de LH e nas meninas para ocorrer a PP tem que haver presença de FSH e LH. Quando se desconfia de doença no SNC deve ser solicitado HcG e alfa-feto no LCR

28
Q

Pq a PPP pode ocorrer mais facilmente no menino com Sd de Klinefelter?

A

1) Pq esses meninos podem apresentar neoplasia embrionária princ em mediastino que vão produzir hCG. Pode ocorrer na Klinefelter pura ou em mosaico.

29
Q

Quais os tumores produtores de hCG que podem levar a PPP?

A

1) Germinoma
2) Tu embrionário
3) Hepatocarcinoma
4) Hepatoblastoma

30
Q

Qual a alteração genética do SMA? McCune

A

Mutação ativadora somática do gene GNA1 que codifica a subunidade alfa da PTN Gs
Troca da arginina na posição 211 por histidina ou cisteína

31
Q

Na SMA McCUne ocorre aumento do E2 por quais mecanismos?

A

1) Pode ocorrer aumento por estímulo dos receptores FSH/LH

2) Tumores ovarianos produtores transitórios de E2

32
Q

Por que ocorre grande variabilidade clínica na SMA McCune?

A

Pq é uma mutação somática com distribuição em mosaico e vai depender da presença da mutação no tecido afetado

33
Q

Diagnóstico de SMA Mc Cune?

A

Diagnóstico clinico pelo achado da tríade de

PPP; Manchas e doença poliostótica (com fratura recorrentes)

34
Q

Pq a PPP é mais comum na SMA nas meninas do que nos meninos?

A

1) Pq nas meninas as mutações podem estar nas cels da granulosa e teca, enquanto nos meninos apenas mutações da cel de Leydig provocaram PPP.
2) Tb ocorrem cistos ovarianos com produção transitória de E2

35
Q

Com que idade podem aparecer as alterações da PPP da SMA nas meninas?

A

A partir dos 2A de idade; pode ter menarca isolada por estrogenização da mucosa vaginal, sem outros caracteres associados

36
Q

O que representam a doença poliostótica da SMA?
Qual o padrão de imagem ao RX?
Quais os locais mais acometidos?

A

1) Representam tecido fibroso na medula por mutação do gnas levando à displasia na medula.
2) RX com lesões líticas e/ou císticas com padrão em vidro fosco; cortex ósseo fino e medula alargada
3) locais mais acometidos: femur proximal e base do crânio

37
Q

Qual a principal consequência clínica da displasia fibrosa poliostótica? Na SMA?
02 riscos

A

1) Aumento da ocorrência de fraturas na faixa etária dos 6 aos 10 anos dentre as crianças acometidas
2) Seguimento devido ao risco de transformação maligna

38
Q

Na investigação de PPP quais as dosagens devem ser feitas na suspeita de HAC?

A

1) 17OHP
2) 11desoxicorticosterona
3) 17OHpregnenolona

39
Q

PPC ou PPGD ocorre mais em qual o sexo e qual a causa mais comum?

A

1) ocorre mais em meninas

2) Causa mais comum idiopática

40
Q

Qual a principal causa de PPC nos meninos?

Qual o mecanismo de ativação do eixo gonadotrófico nos casos de lesão do SNC?

A

1) Causa orgânica: lesão do SNC: Hamartoma hipotalâmico

2) A presença do tumor pode levar à alteração dos fatores inibitórios hipotalâmicos ou produzir fatores ativadores.

41
Q

Quais as Síndromes genéticas que poderiam ter correlação com PPC ou PPCGD?
5 Síndromes

A

1) Síndrome de Temple
2) Síndrome de Williams-Beuren
3) Síndrome de Silver - Russell: mut crom 7
4) Síndrome de Prader-Willi del paterna do 15q11
5) Síndrome de Rett

42
Q

Quais as principais causas de PPCGD do tipo não-orgãnica?

A

1) Idiopática (após excluir trauma, Infecções ou lesões em SNC)
2) Exposição crônica à esteróides sexuais como no caso de tto tardio da HAC
3) SMA não ttrada que pode virar PPC
4) Testotoxicose mut do LH não ttado pode virar PPC
5) Causas genéticas: mut dos genes da Kissipeptina; mut do gene MKRN3; mut do DLK1
6) Síndromes genéticas (Temple; Williams-Beuren; Silver-Russell; Prades Willi; Ret)

43
Q

Quais as causas de PPC ou PPCGD orgância? 7 itens

A

1) Hamartoma hipotalâmico
2) Cisto aracnóide supraselar
3) Hidrocefalia
4) Tumor de SNC
5) Asfixia; TCE
6) Infecções (meningite)
7) Lesão cerebral

44
Q

Qual a primeira diferença clínica entre PPCGD e PPPGI?

A

1) A PPCGD segue a sequência fisiológica de telarca; pubarca e menarca só que em uma idade mais precoce + intervalo de evolução mais curto +-06 meses. A forma perifèrica podem progredir em tempo mais curto e apresentarem as modificações de forma desordenada

45
Q

Qual o marcador clínico de início de puberdade nos meninos?

A

1) crescimento testicular

2) alongamento peniano > 2.5cm

46
Q

Quais as condições da PPPGI que podem cursar com aumento do volume testicular? Quanda na realidade o esperado seja a redução do volume genital na PPP

A

1) Testotoxicose (mut do recep de LH)
2) Tu de cell de Leydig
3) Tumores produtores de hCG
4) Restos adrenais testiculares
5) Mutação do gene DAX-1

47
Q

Qual a avaliação laboratrial para Puberdade precoce?

A

1) Avaliação do FSH/LH basal e após estímulo de 100micrograma de GnRH |V. Coletas de 15/15` ou simplificado com 30 e 120 min
IFMA: pico de LH>9.6 U/l meninos = PPC
IFMA: pico: LH>6.9U/lmeninas = PPC
*ICMA: LH > 5U/l = ativação em ambos os sexos ​
2) Dosagem do LH após 2h de adm leuprorrelina depot 3.75mg via SC com mesmo valor ambos:
*IFMA > 10 U/l
* ICMA > 08U/l
*valores entre 5 - 10 avaliar cada caso
3) Quando se usa o teste monoclonal avaliar o basal antes do teste com GnRH
*basal LH > 0.6 U/l no IFMA
*basal LH > 0.3 U/l no ICMA
****
Daí só faria o teste se o basal vier abaixo desse valor

48
Q

Qual a gonadotrofina que se dosa para dx de Puberdade precoce/

A

1) Para avaliação de PPC usamos o LH

2) Auxilia a dosagem do FSH na PPP porque ele estará suprimido

49
Q

Qual a dosagem pode ser realizada nos meninos com puberdade precoce?

A

1) Podemos dosar a testo basal que quando acima dos valores pré-puberes significa puberdade precoce
CUIDADO APENAS NA AVALIAÇÃO DE PPC DURANTE A FASE II DE TURNER COM LH ALTO PORQUE A TESTO PODE ESTAR BAIXA AINDA

50
Q

Quais os primeiros exames solicitados na investigação de PP?

A

1) LH; FSH; Testosterona basal ou estradiol

51
Q

Quando fazer o teste de estímulo com GnRh durante a investigação inicial de Puberdade precoce?

A

1) Teste de estímulo quando o LH basal estiver suprimido

52
Q

O que significa o paciente que responde Não responde ao estímulo e com testo ou estradiol altos?

A

Sugere PPP ou PPPGI

53
Q

O que significa responder ao teste de estímulo com GnRH na investigação de puberdade precoce?

A

1) Significa que o eixo está estimulado, ativado e que se trata de puberdade precoce central

54
Q

Paciente com LH aumentado (púbere) e com testosterona alta basal. O que significa?

A

1) PPCGD

55
Q

Como estará o estradiol da menina em investigação para PPCGD que está com LH basal elevado (púbere)?

A

O estradiol da menina pode ser pré-puberal ou puberal que diante de LH basal alto consideramos PPC

56
Q

Qual o marcador clínico de Puberdade nas meninas?

A

Aumento do volume ovariano > 2ml

57
Q

Quais os dois grandes grupos etiológicos da puberdade central? O que fazer?

A

1) doenças familiares (outros membros com mesma queixa) (nesse caso estudo genético)
2) doença esporádica (primeiro caso na família)(nesse caso RM) (Rm normal idiopatica) ou (Rm com lesão: doença orgânica)

58
Q

Qual o tratamento da PPC?

A

1) Uso do análogo de GnRh; continuo gera um down regulation nos receptores

59
Q

Quais as indicações de uso de aGnRh? No tto de PPC?

A

1) Estatura final abaixo do esperado (abaixo do P2.5 ou abaixo da estatura-alvo calculada
2) Avaliação de BE pela IO com desvio para baixo acima de -2DP
3) Progressão puberal acelarada
4) Aumento exagerado da VC
(atenção de cça Tanner 3 ou IO atrasada não precisa calcular VC)

60
Q

Qual a dose da leuprorrelina no tto da PPC?

A

1) 01 ampola de 3.75mg de leuprorrelina de 28/28 dias

61
Q

Quais os critérios de monitorização do tto da PPC com leuprorrelina? Quais 06 pontos a serem analisados

A

1) Avaliação clínica 3/3m
2) Estadiamento puberal
3) Avaliação antropométrica: peso e altura
4) Cálculo de VC
5) Avaliação da previsão da estatura final
6) Avaliação de IO (anual quando bem control ou 06/06m)

62
Q

Quais os achados considerados bons preditores de resposta ao tto com GnRh na PPC?

A

1) Regressão (ou estabilização) dos caracteres sexuais 2o.
2) Redução da VC
3) Melhora da previsão da estatura final
4) Medida dos estrógenos pré dose: método ECLIA: estradiol < 15 pg/dl e testo, 12 pg/ml
OU dosar estradiol 24h após a dose que deve tb se manter suprimida
5) Melhora monitorização: Dosar LH após estimulo de GnRH e encontrar valores suprimidos < 2.3 U/l

63
Q

O que fazer no caso de PPC não apresentar bom controle e resposta na dose de 3.75 mg de leuprorrelina?

A

Pode aumentar a dose para 7.5mg/mês

64
Q

Quando suspender o tto com leuprorrelina?

A

1) Critérios clínicos psicossociais

2) IO de 12.5 anos menina e 13.5 anos meninos

Medicine Endocrinology CFG (12 decks)

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