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endocrino sed Flashcards

(80 cards)

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1
Q
  1. ¿Qué se considera talla baja?
A

Talla < -2 desviaciones estándar (DS) o menor al percentil 3 (P3) para la edad, el sexo o la talla genética​

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2
Q

¿Qué es el hipocrecimiento y cuál es su importancia?

A

Es la disminución de la velocidad de crecimiento por debajo de -1DS o menor al P25. Es el marcador más sensible para detectar patología de forma precoz​

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3
Q

¿Cómo se clasifica la talla baja?

A

Variantes de la normalidad (80%)
Talla baja familiar
Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo

Talla baja patológica
Armónica (proporciones corporales normales)
Disarmónica (desproporción de segmentos corporales)​

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4
Q

¿Qué caracteriza a la talla baja familiar?

A

Historia familiar de talla baja
Crecimiento paralelo a P3
Edad ósea acorde a la cronológica
Pubertad normal
Talla final baja pero dentro de lo esperado para la genética
Pruebas de laboratorio normales​

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5
Q

¿Cómo se presenta el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo?

A

Talla y peso normales al nacer
Desaceleración transitoria entre 1 y 3 años
Recuperación con velocidad normal (5 cm/año)
Edad ósea retrasada
Antecedentes familiares de pubertad tardía
Talla final normalmente dentro de los límites normales​

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6
Q

¿Qué pruebas se deben solicitar ante talla baja?

A

Hemograma
Bioquímica
IGF-1 y BP3
Hormonas tiroideas
Edad ósea
Cribado celíaco
Cariotipo (niñas y niños con dismorfias o alteración genital)
RM hipotálamo-hipofisaria (ante sospecha de déficit de GH)​

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7
Q

¿Qué patologías causan talla baja armónica?

A

Prenatales: CIR, cromosomopatías, infecciones congénitas
Posnatales: enfermedades crónicas, desnutrición, endocrinopatías (hipotiroidismo, déficit GH), deprivación psicoafectiva​

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8
Q

¿Qué patologías causan talla baja disarmónica?

A

Displasias óseas
Raquitismo
Síndrome de Turner
Otras cromosomopatías o síndromes​

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9
Q

¿Qué datos en la exploración orientan a la etiología? talla baja

A

Proporciones corporales (talla sentado, cociente segmento sup/inf)
Estado puberal
Talla de los padres
Peso y longitud al nacimiento​

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10
Q

¿Qué enfermedades endocrinas causan talla baja?

A

Déficit de GH
Hipotiroidismo
Síndrome de Cushing
Alteraciones del gen SHOX​

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11
Q

¿Qué hallazgos orientan al déficit de hormona de crecimiento?

A

Hipocrecimiento armónico
Edad ósea retrasada
Disminución de IGF-1, BP3 y GH en test de estímulo
Características físicas: frente abombada, adiposidad abdominal, manos pequeñas, micropene, hipoglucemia​

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12
Q

¿Cómo se clasifica la talla baja patológica según la proporcionalidad corporal?

A

Talla baja armónica: proporciones corporales normales.
Talla baja disarmónica: proporciones alteradas (desproporción entre segmentos corporales)​

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13
Q

¿Cuáles son las principales causas de talla baja patológica armónica?

A

Prenatales:
CIR (restricción del crecimiento intrauterino)
Cromosomopatías
Infecciones congénitas

Posnatales:
Enfermedades crónicas (renal, hepática, digestiva, cardiaca)
Desnutrición
Endocrinopatías (hipotiroidismo, déficit de GH)
Deprivación psicoafectiva​

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14
Q

¿Qué patologías se asocian a talla baja disarmónica?

A

Displasias óseas
Raquitismo
Síndrome de Turner
Otras cromosomopatías o síndromes genéticos​

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15
Q

¿Qué estudios básicos deben solicitarse en todo paciente con talla baja patológica?

A

Hemograma
Bioquímica
Hormonas tiroideas
IGF-1 y BP3
Edad ósea
Cribado celíaco
Cariotipo (especialmente en niñas o niños con genitales alterados)
RM hipotálamo-hipofisaria (si se sospecha déficit de GH)​

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16
Q

¿Qué hallazgos orientan a una causa endocrina de talla baja?

A

Hipocrecimiento armónico
Edad ósea retrasada
Peso al nacimiento normal
Velocidad de crecimiento disminuida
Laboratorios alterados (IGF-1 bajo, TSH elevada, etc.)​

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17
Q

¿Cuáles son las características del déficit de hormona de crecimiento (GH)?

A

Hipocrecimiento armónico y progresivo
Edad ósea muy retrasada
Talla muy inferior a lo esperado por talla genética
Rasgos: frente abombada, cara de muñeca, adiposidad abdominal, manos y pies pequeños
Posibles: hipoglucemia, micropene, ictericia prolongada en RN​

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18
Q

. ¿Cómo se confirma el diagnóstico de déficit de GH?

A

Medición de IGF-1 y BP3 (habitualmente bajas)
Test de estímulo con hipoglucemia inducida por insulina, clonidina, glucagón o arginina (respuesta < 10 ng/ml)
RMN: hipoplasia hipofisaria, ectopia del tallo, etc.​

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19
Q

¿Qué trastornos genéticos deben sospecharse en talla baja disarmónica?

A

Síndrome de Turner: en niñas con talla baja, amenorrea, cubitus valgus, linfedema, cuello alado
Otras displasias esqueléticas o síndromes genéticos (SHOX, Noonan, Silver-Russell)​

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20
Q

¿Qué datos orientan a talla baja por desnutrición o enfermedades crónicas?

A

Velocidad de crecimiento enlentecida
Peso bajo para la talla
Afectación sistémica evidente (digestiva, renal, respiratoria)
Historia dietética o clínica sugerente​

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21
Q

¿Qué es la pubertad?

A

Es el periodo en el que se alcanza la maduración sexual completa, desarrollo de caracteres sexuales secundarios y la talla adulta​
.

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22
Q

¿Cuándo se considera que la pubertad es normal?

A

Niñas: entre los 8 y 13 años
Niños: entre los 9 y 14 años
Fuera de estos rangos se considera pubertad precoz o retrasada​

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23
Q

¿Cuál es el primer signo de pubertad en niñas?

A

La telarquia (aparición del botón mamario, Tanner II), seguida de pubarquia, axilarquia y luego la menarquia (18-24 meses después del inicio del desarrollo mamario)​

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24
Q

¿Cuál es el primer signo de pubertad en niños?

A

El aumento del volumen testicular ≥ 4 ml, seguido del crecimiento peneano, pubarquia, cambio de voz y aparición de vello facial​

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25
. ¿Qué indica el test de estímulo con GnRH en pubertad?
Pubertad central (dependiente de gonadotropinas): respuesta de LH > FSH Pubertad periférica (independiente): sin respuesta de gonadotropinas​
26
¿Qué es la pubertad precoz?
Aparición de signos sexuales secundarios: Antes de los 8 años en niñas Antes de los 9 años en niños​
27
¿Cómo se clasifica la pubertad precoz?
Central (dependiente de gonadotropinas): activación precoz del eje hipotálamo-hipófisis-gónadas Periférica (independiente): secreción autónoma de esteroides sexuales (tumores, hiperplasia suprarrenal congénita, etc.)​
28
¿Cuál es la causa más común de pubertad precoz central en niñas?
Idiopática (80-90%) En niños, es más frecuente la causa orgánica (hamartomas, tumores del SNC)​
29
¿Qué tumores pueden causar pubertad precoz central?
Hamartomas del tuber cinereum, astrocitomas, ependimomas, gliomas, tumores pineales​
30
¿Qué entidades causan pubertad precoz periférica?
Niñas: quistes foliculares, tumores ováricos Niños: tumores de células de Leydig, testotoxicosis Otros: síndrome de McCune-Albright, esteroides exógenos, tumores adrenales​
31
¿Cuál es el tratamiento de la pubertad precoz?
Central: análogos de GnRH Periférica: tratar causa (cirugía, quimioterapia, inhibidores de esteroides sexuales)​
32
¿Qué es la pubertad retrasada?
Niñas: ausencia de telarquia a los 13 años Niños: volumen testicular < 4 ml a los 14 años​
33
. ¿Cuál es la causa más frecuente de pubertad retrasada?
El retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD), más común en varones​
34
¿Qué tipos de hipogonadismo pueden causar pubertad retrasada patológica?
Hipogonadismo hipogonadotropo: eje central afectado (síndrome de Kallman, Prader-Willi, tumores hipofisarios) Hipogonadismo hipergonadotropo: fallo gonadal (síndrome de Turner, Klinefelter)​
35
¿Cómo se maneja la pubertad retrasada?
Confirmar diagnóstico con estudios hormonales (LH, FSH, esteroides sexuales) Evaluar edad ósea Terapia hormonal sustitutiva si es necesario, considerando talla y estado psicológico​
36
¿Cómo se define la obesidad en pediatría?
Es un exceso de masa grasa respecto a la masa corporal total, con impacto en la morbimortalidad. Se estima mediante el IMC (peso en kg / talla en m²): Sobrepeso: IMC entre percentil 85–97 Obesidad: IMC > P97 (según tablas de la OMS)​ .
37
¿Qué porcentaje de obesidades tiene causa exógena?
El 95% de los casos de obesidad infantil son de origen exógeno, por desequilibrio entre ingesta y gasto calórico​
38
¿Cuáles son los principales factores de riesgo para obesidad exógena?
Dietas hipercalóricas (grasas y azúcares) Sedentarismo Rebote adiposo precoz o intenso Nutrición intrauterina (PEG o macrosomía) Factores psicosociales Antecedentes familiares​ .
39
¿Qué signos clínicos sugieren obesidad endógena?
Instalación brusca Distribución central Estigmas sindrómicos Talla baja o hipocrecimiento Edad ósea no adelantada​ .
40
¿Cuáles son algunas causas endógenas de obesidad infantil?
Hipotalámicas: tumores, trauma Endocrinas: hipotiroidismo, hipercortisolismo, déficit de GH, SOP Genéticas: mutación del receptor de melanocortina tipo 4 Sindrómicas: Prader-Willi, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Down​
41
¿Qué criterios se utilizan para diagnosticar síndrome metabólico en pediatría?
A partir de los 10 años, se requieren ≥ 3 de los siguientes: Perímetro de cintura ≥ P90 AGA, ATG o DM2 Triglicéridos ≥ 110 mg/dl HDL < 40 mg/dl Presión arterial ≥ P90​
42
¿Qué hallazgos clínicos puede presentar un niño obeso?
Metabólicos: acantosis nigricans, dislipidemia, DM2 Hormonales: edad ósea acelerada, adelanto puberal (niñas), ginecomastia (niños) CV: HTA, aterosclerosis Respiratorios: SAOS, disnea, asma GI: esteatohepatitis, colelitiasis Ortopédicos: genu valgo, epifisiolisis Emocionales: baja autoestima, ansiedad, ingesta compulsiva​
43
. ¿Cómo se realiza el diagnóstico de obesidad infantil?
Anamnesis: hábitos, antecedentes familiares Exploración física: distribución grasa, estigmas Pruebas complementarias: perfil lipídico, tiroideo, glucemia-insulina, edad ósea. Si IMC > +3DS o sospecha de intolerancia HC: sobrecarga oral de glucosa​
44
¿Cuál es el pilar del tratamiento de la obesidad infantil?
La modificación del estilo de vida, incluyendo: Dieta: eliminar azúcares/refrescos, fomentar frutas y verduras, evitar picoteo, comer sin distracciones Ejercicio: mínimo 5 días/semana, 30 minutos aeróbico​ .
45
¿Cuándo se indica tratamiento farmacológico y cuál es el fármaco de elección?
En pacientes >10 años con insulinorresistencia tras fracaso de cambios de estilo de vida. Metformina: mejora IMC, peso, HOMA y perfil lipídico Orlistat: inhibidor de lipasa (≥12 años FDA, ≥18 años EMEA)​
46
¿Cuáles son las indicaciones para tratamiento quirúrgico de obesidad infantil?
Obesidad mórbida: IMC > 40 IMC > 35 con comorbilidades graves Requiere madurez puberal y psicológica. Técnica de elección: bypass gástrico en “Y” de Roux​ .
47
¿Cuál es la endocrinopatía neonatal más frecuente?
El hipotiroidismo congénito, con una prevalencia de 1/3.000 a 1/4.000 RN vivos​
48
¿Cuál es la causa más común del hipotiroidismo congénito?
La disgenesia tiroidea (80–90%): agenesia, hipoplasia o ectopia (más frecuente: sublingual)​
49
¿Cuáles son los signos clínicos clásicos?hipotiroidismo congénito
Facies tosca Macroglosia Ictericia prolongada Hernia umbilical Fontanelas amplias Hipotonía Letargia Estreñimiento Retraso en la maduración ósea y mental​
50
¿Cómo se diagnostica hoy en día?hipotiroidismo congénito
Mediante cribado neonatal, con determinación de TSH a los 2 días de vida. Se repite a las 2 semanas en RN prematuros, de bajo peso o gemelos​
51
¿Cuál es la principal causa de hipotiroidismo adquirido en la infancia?hipotiroidismo congénito
La tiroiditis linfocitaria crónica o de Hashimoto, autoinmune, más frecuente en niñas​
52
¿Con qué se asocia frecuentemente la tiroiditis de Hashimoto?
Síndromes como Down, Turner y Klinefelter, y enfermedades autoinmunes como enfermedad celíaca, anemia perniciosa, vitíligo y alopecia​
53
¿Cuáles son los síntomas del hipotiroidismo adquirido?
Hipocrecimiento (síntoma inicial) Piel seca y cérea Estreñimiento Intolerancia al frío Hipoactividad, somnolencia Retraso en edad ósea, dentición y pubertad Casos graves: derrame pericárdico, cardiomegalia, coma mixedematoso​ .
54
¿Cómo se diagnostica el hipotiroidismo?
Mediante TSH y T4 libre (T4L): TSH elevada = hipotiroidismo primario TSH normal o baja + T4L baja = hipotiroidismo central También se puede usar yoduría, anticuerpos antitiroideos, ecografía, gammagrafía y edad ósea​
55
¿Cuál es el tratamiento?hipotiroidismo
Levotiroxina sódica oral (1–2 μg/kg/día). En hipotiroidismo central, dosis más bajas. La TSH es útil para el seguimiento del hipotiroidismo primario; T3/T4 libres para el central​
56
¿Cuál es la causa más frecuente de hipertiroidismo en la infancia?
La enfermedad de Graves-Basedow​
57
¿Qué otras causas existen? Hipertiroidismo
Tumores trofoblásticos Adenomas hipofisarios Tiroiditis (De Quervain, Hashimoto, silente) Tejido ectópico (struma ovarii) Sobredosis de yodo (Jod-Basedow) Hipertiroidismo neonatal (madres con EGB)​
58
¿Cómo se diagnostica el hipertiroidismo?
TSH suprimida T4 libre y/o T3 elevadas Presencia de anticuerpos TRAb positivos en enfermedad de Graves Estudios de imagen: ecografía tiroidea y/o gammagrafía tiroidea si se requiere​
59
¿Qué hallazgos orientan al diagnóstico de enfermedad de Graves?
Bocio difuso Exoftalmos TRAb positivos Aumento difuso de captación en gammagrafía​ .
60
¿Cuál es el tratamiento de elección inicial en el hipertiroidismo infantil?
Antitiroideos de síntesis, siendo el más utilizado: Metimazol (tiamazol) El propiltiouracilo no se usa en niños por riesgo de hepatotoxicidad​
61
¿Qué opciones terapéuticas existen además de antitiroideos? hipertiroidismo
Betabloqueadores (propranolol): para síntomas adrenérgicos Yodo radiactivo (I¹³¹): en casos refractarios o recaídas Cirugía (tiroidectomía subtotal o total): en bocios muy grandes, intolerancia a fármacos o recaídas​
62
¿Qué efectos adversos pueden presentar los antitiroideos?
Reacciones alérgicas leves (exantema, prurito) Agranulocitosis (grave, requiere suspensión inmediata) Hepatotoxicidad (más con propiltiouracilo)​
63
¿Qué es la diabetes mellitus (DM)?
Es un conjunto de entidades caracterizadas por hiperglucemia, debido a un defecto relativo en la secreción de insulina, lo que conlleva alteraciones del metabolismo lipídico y proteico y un aumento del riesgo de complicaciones micro y macrovasculares​
64
¿Qué dos tipos principales de DM existen?
DM tipo 1: déficit absoluto de insulina, autoinmune o idiopática. DM tipo 2: resistencia periférica a la insulina con déficit relativo de insulina​
65
¿Cuáles son los criterios diagnósticos de DM según la ADA?
Glucemia al azar ≥ 200 mg/dl con síntomas cardinales. Glucemia en ayunas ≥ 126 mg/dl (confirmar). Glucemia 2h tras SOG75 ≥ 200 mg/dl (confirmar). HbA1c ≥ 6,5% (confirmar)​ .
66
¿Qué indica una HbA1c entre 5,7-6,4%?
Prediabetes: es un estado de riesgo para DM y enfermedad cardiovascular​ .
67
¿Qué ocurre en la DM tipo 1 a nivel celular?
Hay destrucción autoinmune progresiva de las células β del páncreas en sujetos predispuestos genéticamente, influida por factores ambientales​
68
¿Qué tipo de inmunidad está implicada en la DM1?
Tanto inmunidad celular (insulitis por linfocitos T y macrófagos) como humoral (autoanticuerpos)​
69
¿Qué ocurre en la DM2 a nivel fisiopatológico?
Existe resistencia a la insulina y déficit relativo de su secreción. La masa de células β se conserva, a diferencia de la DM1​
70
71
¿Cuáles son los síntomas cardinales de la DM?
Poliuria, polidipsia, pérdida de peso. También puede haber visión borrosa, enuresis, candidiasis genital​
72
¿Cómo suele debutar la DM1 en niños?
Bruscamente, a menudo tras un desencadenante (fiebre/infección), con síntomas cardinales. Un 10-30% debuta con cetoacidosis​
73
. ¿Cómo se presenta clínicamente la DM2 en niños?
Suele ser un hallazgo casual. Pueden aparecer síntomas cardinales y signos de insulinorresistencia como acantosis nigricans. Hasta un 25% puede debutar como cetoacidosis​ .
74
¿Qué marcadores genéticos están relacionados con DM1?
HLA-DR3 y DR4. Algunos haplotipos protegen (ej. DQB1*0602)​
75
¿Qué poblaciones tienen mayor predisposición a DM2?
Afroamericanos, hispanos, indios americanos. También influye la obesidad y antecedentes familiares​ .
76
¿Qué tratamiento necesita todo paciente con DM1?
Insulinoterapia. Se recomienda pauta basal-bolus​ .
77
. ¿Cuál es el tratamiento inicial en DM2 en niños?
Dieta y ejercicio. Se añade metformina. Si hay HbA1c >8,5% o cetosis, se inicia insulina​ .
78
. ¿Cuál es el objetivo terapéutico en cuanto a HbA1c?
Mantenerla por debajo del 7% con mínima variabilidad glucémica​ .
79
¿Qué pruebas deben realizarse en el seguimiento de DM1?
Nefropatía: microalbuminuria. Retinopatía: fondo de ojo. Evaluación de crecimiento: edad ósea. Péptido C e inmunología para DM1​ .
80

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