Enfermedad de Huntington (corea) Flashcards
(16 cards)
Que ocasiona la pérdida de las neuronas inhibitorias del estriado?
HIPERCINESIA (COMO LA COREA)
Que manifestaciones clínicas ocasiona la disminución de dopamina con hiperactividad inhibitoria?
Hipocinesia como Parkinsonismo
Cuál de los ganglios basales ocasiona corea?
Nucleo caudado
Que manifestaciones clinicas ocasiona la disfunción de los nucleos subtalamicos?
Hemibalismo y corea
Que manifestaciones clinicas ocasiona la disfunción del globo pálido?
Bradicinesia
Tipo de herencia de la enfermedad de Huntington?
Autosómica dominante de penetrancia completa
Por qué se caracteriza la enfermedad de Huntington?
Corea (movimientos faciales, cabeza)
Trastornos cognitivos (demencia subcortical)
Síntomas psiquiátricos (depresión, irritabilidad, psicosis, apatía, agresión)
Cuál es la anatomopatología de la enfermedad de Huntington?
Atrofia del estriado y estructuras corticales y extraestriales
Cuál es la alteración presente en la enfermedad de Huntington
Expansión de repeticiones (CAG) en el gen HTT (Huntingtina) en cromosoma 4p16.3
Cuantas repeticiones de CAG se necesitan para hacer el diagnóstico de enfermedad de Huntington?
> 40
Cuál es el tratamiento de la enfermedad de Huntington?
NO HAY, sintomático con antipsicóticos atípicos o ISRS
En que consiste el fenómeno de anticipación que se presenta en la enfermedad de Huntington?
Debut de la enfermedad más temprano en sucesivas generaciones
Principal causa de muerte en enfermedad de Huntington?
Neumonía
Esperanza de vida desde el diagnóstico en la enfermedad de Huntington?
15-20 años
Cómo se realiza el diagnóstico de enfermedad de Huntington?
Antecedente familiar + clínica
Determinación de >40 repeticiones de CAG
Cómo se observa la enfermedad de Huntington en la TAC de craneo?
Atrofía del caudado y aumento de astas del ventriculo lateral
