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Patologia Segundo parcial > Enfermedades de la infancia 3 > Flashcards

Enfermedades de la infancia 3 Flashcards

(51 cards)

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1
Q

A que tipo de mutacion genetica se asocia los errores congenitos de tipo metabolicos:

A

Ligados al cromosoma X

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Q

Menciona tres transtornos de tipo genetico-metabolico:

A

Fenilcetonuria (FCN)
Galactosemia
Fibrosis quistica

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3
Q

Cual es la forma mas comun de la “fenilcetonuria”:

A

Fenilcetonuria clasica

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4
Q

En que raza es mas comun la fenilcetonuria:

A

escandinavos

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5
Q

En que raza es menos comun la fenilcetonuria:

A

Afroamericanos y judios

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6
Q

Esta enfermedad se caracteriza por ser un transtorno autosomico recesivo causado por una carencia grave de la enzima “fenilalanina hidroxilasa”:

A

Fenilcetonuria

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7
Q

Cuanto tiempo debe de pasar para que una persona se percate que su hijo tiene fenilcetonuria debido a el retraso mental del mismo:

A

6 meses de vida

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8
Q

Menciona algunas de las alteraciones que pueden tener los pacientes con fenilcetonuria no diagnosticados:

A

Disminucion de la pigmentacion de la piel y el pelo
Eccema
Retraso mental
Convulsiones

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9
Q

Debido a que los pacientes con fenilcetornuria huelen a moho:

A

por la derivacion de la conversion de fenilalalina en tirosina mediante otras vias las cuales generan metabolitos que son excretados atravez del sudor

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10
Q

A que se debe el color de piel claro en pacientes con fenilcetonuria.

A

carencia de melanina

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11
Q

Cual es el gen dañado en la fenilcetonuria:

A

PAH y se asocia a mas de 500 alelos mutantes

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12
Q

Esta variante de la fenilcetonuria los pacientes dan positivo en las pruebas aunque no produce ninguno de los estigmas de la fenilcetonuria clasica:

A

hiperfelilalaninemia benigna

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13
Q

Porcentaje al cual se le atribuye al PAH causar fenilcetonuria:

A

98%

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14
Q

Porcentaje asociado a otras causas de la fenilcetonuria, menciona algunos ejemplos:|

A

2% debido a alteraciones en la sintesis o el reciclado del cofactor “tetrahidropterina (BH4)

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15
Q

Sustancia acumulada en pacientes con galactosemia:

A

Galactosa-1-fosfato

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16
Q

Cuales son las dos variantes de la galactosemia y describelas:

A
    • Ausencia completa de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
    • Variante 2: menos frecuente y se asocia a una deficiencia de galactocinasa
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17
Q

Cual es el metabolito toxico producido en la galactosemia:

A

galactitol

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18
Q

Manifestaciones clinicas de una galactosemia:

A

ictericia fisiologica
cataratas
retraso mental

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19
Q

A que agente se encuentran asociadas complicaciones en la galactosemia:

A

E.coli

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20
Q

Aun con el adecuado tratamiento en pacientes con galactosemia
¿Cuales son algunos de los problemas que estos desarrollan a largo plazo?T

A 
Transtornos del lenguaje 
Insuficiencia gonadal (insuficiencia ovarica)
Ataxuia
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21
Q

es un trannstorno hereditario del transporte de iones que afectan a la secrecion de liquido en las glandulas exocrinas y el revestimiento epitelial de los aparatos respiratorios, digestivos y reproductivos:

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A

Fibrosis quistica

22
Q

Son algunas de las afecciones de los pacientes con fibrosis quistica:

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A 
Neumopatia cronica secundaria a infecciones de repeticion,
Insuficiencia pancreatica
Esteatorrea
Malnutricion 
Cirrosis hepatica 
Obstruccion intestinal
Infertilidad masculina
23
Q

Cual es la enfermedad genetica mortal mas frecuente en la poblacion caucasica:

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A

Fibrosis quistica

24
Q

Donde esta el defecto de la fibrosis quistica:

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A

Funcion anormal de los canales de cloro epiteliales codificados por el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quistica (CFTR) en el cromosoma 7q31.2

25
Cual es el otro nombre que se le da a los pacientes que sufren el sindrome de la muerte subita en lactantes:
Muerte en la cuna
26
Este sindrome es una de las principales causas de muerte en lactantes de 1 mes a 1 año:
Sx. de muerte subita en lactantes
27
Tiempo en el que se da la mayor cantidad de muertes por sx de muerte subita:
6 meses
28
Es un rasgo caracteristico de los pacientes con sx. de muerte subita en lactantes:
Episodios de riesgo vital aparente
29
Manifestaciones de el episodio de riesgo vital aparente:
Apnea cambio notable en el tono muscular atragamiento o ahogo
30
VERDAD O FALSO: El. Sx. de muerte subita en lactantes es un proceso de tipo multifactorial ¿?
verdadero
31
Cual es el modelo de triple riesgo de un paciente con sidrome de muerte subita:
1) Lactante vulnerable 2) periodo de desarrollo critico para el control homeostatico 3) factor extresante exogeno
32
Cual es la hipotesis mas atractiva del el SMSL:
Desarrollo tardio en el control del despertar y cardiorrespiratorio
33
Porcentaje de tumores malignos que aparecen en la infancia:
2%
34
Cuales son las dos categorias de lesiones seudotumorales especiales de los tumores realies:
Heterotopia | Hamartoma: es el sobrecrecimiento excesivo y focal de celulas y tejidos nativos del organo
35
cuales on los tumores benignos mas comunes:
Hemagiomas Linfagiomas Lesiones fibrosas Teratomas
36
Cual es el tumor mas frecuente en lactantes:
Hemangiomas
37
sitio de afectacion mas comun en lactantes del hemangioma:
piel cara cuero cabelludo
38
signo caracteristicos de los hemangiomas:
Manchas en vino de oporto
39
Los pacientes con hemangiomas suelen presentar un sindrome hereditario caracteristico ¿Cual es?
Von Hippel Lindau
40
Este tipo de neoplasia suele presentar espacios quisticos y cavernosos:
Linfangioma
41
Donde se localizan comunmente los linfagiomas:
Cuello Acila Mediastino Tejido retroperitoneal
42
Causas de los tumores fibrosos:
t(12;15)(p13q25) | Gen ETV6
43
Cuales son los teratomas mas frecuentes:
Sacrococcigeo
44
Son aquellos tumores de los ganglios linfaticos y medula suprarrenal:
neuroblastoma
45
Mutacion que genera los neuroblastomas:
Cinasa del linfoma anaplasico (ALK)
46
Donde es el sitio mas comun donde se localizan los neuroblastomas:
Glandula suprarrenal (40%)
47
Evolucion clincia de un paciente con neuroblastoma:
Masa abdominal Fiebre Posible adelgazamiento
48
Cuales son las dos vias de diseminacion del neuroblastoma:
Via hematogena y linfatica
49
Cual es e tumor maligno mas frecuente de tipo renal primario:
Tumor de Wilms
50
Gen que provoca el tumor de wilms:
Delecion constitucional del 11p13 | Gen WT1, PAX6
51
Este grupo de pacientes se encuentra en un riesgo significativamente alto de desarrollar un tumor de wilms:
Sx. de denys drash

Patologia Segundo parcial (23 decks)

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