Enfermedades raras

Question 1

clasificacion de las enfermedades raras segun el origen

Answer 1

• geneticas
• hereditarias
• adquiridas o teratogenica
• congenitas

Question 2

herencias Mendelianas

Answer 2

• autosomica dominantes
• autosomica recesiva
• ligada al cromosma sexual

Question 3

como descrieben los cromosomas sexuales al hombre

Answer 3

como en un estado hemicigotico

Question 4

sx de Marfan

Answer 4

• cromosma 15
• posee un error en la fibirlina,
• da pectus excavatum, aracnodactilia, dilatacion de la aorta

Question 5

caracteristicas de la herencia autosomica dominantes

Answer 5

• fenotipo se expresa con un solo alelo mutado
• transmision en el arbol genealogico es vertical
• independiente del sexo
• el riesgo suele ser del 50%

Question 6

herencia mendeliana autosomica recesiva

Answer 6

• factor de herencia no vertical
• la endogamia lo favorece

Question 7

fenilcetonuria

Answer 7

• autosomica recesiva
• cromosoma 12
• da albinismo, retardo mental, incapacidad corporal y del habla

Question 8

caracteristicas de la herencia autosomica recesiva

Answer 8

• fenotipo se expresa solo con los dos alelos mutados
• transmision en el arbol genealogico no vertical
• indeoendiente del sexo
• riesgo recurrente de una pareja portadora 25%

Question 9

herencia ligada al sexo

Answer 9

• un sexo esta afectadp
• si es recesivo ligado al X, las mujer lo porta y el hombre lo padece
• el riesgo dependera si se considera desde la etapa preconcepcional o si se sabe el sexo del producto

Question 10

variantes d ela herencia autosomica dominante

Answer 10

• penetrancia
• expresion variable
• pielotropia

Question 11

carateristicas de la penetrancia

Answer 11

• individuos que porta una mutacion de un rasgo dominante pero que no se expresa en el fenotipo
• se expresa solo en algunas porsiones de la poblacion que lo porta

Question 12

tipos de penetrancia

Answer 12

• completa
• incompleta

Question 13

penetrancia incompleta

Answer 13

ej
mujer portadora de mutacion de herencia autosomica dominante, pero no expresa la enfermedad

Question 14

penetrancia

Answer 14

mujer con la mutacion, pued transmitirla con un riesgo del 50%

Question 15

expresion variable

Answer 15

• cuando el fenotipo se expresa de forma gradual entre los que tienen la muatcion de una enfermedad

Question 16

pleitotropia

Answer 16

• cuando un mismo gen puede afectar varias caracteristicas fenotipicas en un mismo individuo

misma mutacion fenotipo diferente

Question 17

Mosaicismo

Answer 17

describe aquellas celulas que difieren de un componente genetico de otras celulas en el cuerpo

son mutaciones que se pueden presentar en temprano desarrollo

unas celulas lo presentan otras no

Question 18

heterogenicidad de los locus

Answer 18

mismo fenotipo producido por genes diferentes