Epigenética Flashcards

Question

Síndrome de Prader-Willi

Answer 1

- Deficiência Mental Moderada - Hipotonia neonatal grave - Obesidade - Hiperfagia - Hipogonadismo

Answer 2

mais sofre imprinting

Answer 3

A Síndrome de Silver-Russell (SRS) é uma condição genética rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento. Caracteriza-se por baixa estatura, dificuldades no crescimento pré-natal e pós-natal, além de características faciais distintivas, como cabeça pequena, testa proeminente e mandíbula inferior subdesenvolvida. Outras características associadas à Síndrome de Silver-Russell podem incluir dificuldades alimentares, baixo peso ao nascer, assimetria corporal, mãos e pés pequenos, entre outras. A SRS é causada por alterações genéticas, incluindo disomia uniparental (quando ambos os cromossomos provêm de um dos pais) e mutações genéticas. É importante notar que os sintomas podem variar entre os indivíduos afetados, e o manejo da Síndrome de Silver-Russell envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo acompanhamento médico, terapia nutricional e suporte psicossocial, dependendo das necessidades específicas de cada pessoa.

Answer 4

Deficiência Mental Grave Hiperatividade Crises convulsivas Ataxia Risos imotivados Mesma condição de Prader-Willi, mas na verdade perde a parte da mãe

Answer 5

A Síndrome de Silver-Russell (SRS) geralmente é causada por alterações genéticas, sendo a disomia uniparental uma das principais causas identificadas. Nesse cenário, ambos os cromossomos de um par provêm do mesmo progenitor, em vez de um cromossomo de cada progenitor. Essa disomia uniparental pode ocorrer em determinados cromossomos, sendo o 7 e o 11 os mais frequentemente associados à SRS. Além disso, mutações genéticas específicas também podem contribuir para o desenvolvimento da Síndrome de Silver-Russell. Estas alterações genéticas interferem nos processos de crescimento e desenvolvimento, levando às características clínicas observadas na síndrome, como baixa estatura, assimetria corporal e características faciais distintivas. É importante observar que a SRS é uma condição complexa e heterogênea, e as causas precisas podem variar entre os indivíduos afetados. Estudos genéticos detalhados, como análises de disomia uniparental e sequenciamento genético, são frequentemente necessários para um diagnóstico preciso e compreensão das causas específicas em cada caso.

Answer 6

- Ocorre em 85% dos genes de um dos cromossomos X nas mulheres - Processo denominado de “compensação de dose”, uma vez que mulheres possuem dois cromossomos X - Ocorre através da metilação e da compactação do DNA - O corpúsculo de Barr, uma região do núcleo das células das mulheres com coloração mais densa, que pode ser observada em microscópios de luz, é nada mais do que o cromossomo X inativado.

Answer 7

Foi descoberto pela geneticista britânica Mary F. Lyon

Answer 8

é a perda do imprinting paterno. Cromossomo 15q13 - Pode acontecer por deleção, - pode perder porque não tem o cromossomo do pai, - Pode ter um defeito na região que controla o imprinting e não conseguiu imprintar essa região do pai

Answer 9

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética rara causada por uma deleção ou anomalia no cromossomo 15. A maioria dos casos (cerca de 70%) resulta da ausência de contribuição genética paterna na região do cromossomo 15q11-q13, devido a uma deleção nesta área. Em outros casos, a SPW pode surgir devido a disomia uniparental, onde ambos os cromossomos 15 são herdados do genitor materno, resultando em falta de contribuição genética paterna nessa região. As pessoas com Síndrome de Prader-Willi geralmente apresentam características distintas, incluindo hipotonia neonatal (baixo tônus muscular), baixo ganho de peso e estatura, baixa resistência ao estresse, dificuldades de alimentação na infância, e uma propensão significativa à obesidade se não houver controle rigoroso da ingestão calórica. Além disso, a SPW está associada a comportamentos alimentares compulsivos e problemas cognitivos. O diagnóstico geralmente envolve análises genéticas para identificar alterações no cromossomo 15. O tratamento aborda aspectos específicos, como controle de peso, intervenções hormonais e suporte para questões comportamentais e cognitivas.

Answer 10

Perda da região imprintada da mãe; A Síndrome de Angelman é causada principalmente por uma deleção ou desordem genética no cromossomo 15q11-q13. Em cerca de 70-75% dos casos, há uma ausência ou deleção de material genético na região materna do cromossomo 15. Em outros casos, a síndrome pode resultar de mutações genéticas, imprinting defeituoso ou disomia uniparental (quando ambos os cromossomos são herdados do mesmo progenitor). O gene UBE3A, localizado nessa região, desempenha um papel crucial na Síndrome de Angelman. Normalmente, apenas a cópia materna do gene UBE3A está ativa no cérebro. Se houver uma deleção ou mutação nesta cópia materna, ou se o cromossomo 15 é herdado do pai, onde a cópia do gene não está ativa no cérebro, isso pode levar à falta de produção da proteína UBE3A no cérebro, contribuindo para os sintomas característicos da síndrome. Os sintomas da Síndrome de Angelman incluem atraso no desenvolvimento, atraso na fala, movimentos e comportamentos específicos, como riso frequente e expressivo, além de um sorriso característico. O diagnóstico geralmente envolve análises genéticas para identificar as alterações no cromossomo 15q11-q13.

Answer 11

A inativação do cromossomo X é um processo que ocorre em células femininas de mamíferos, no qual um dos dois cromossomos X é inativado aleatoriamente ¹. Esse processo é importante porque as fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm apenas um. A inativação do cromossomo X garante que as fêmeas e os machos tenham a mesma quantidade de genes do cromossomo X ativos ¹. Durante a inativação do cromossomo X, um dos dois cromossomos X é compactado em uma estrutura densa chamada corpúsculo de Barr ¹. A maioria dos genes no corpúsculo de Barr são inativos, o que significa que eles não são transcritos ¹. O processo de inativação do cromossomo X é catalisado por um RNA não codificante chamado XIST ⁴. O XIST é responsável por silenciar um dos cromossomos X em cada célula feminina ⁴.

Answer 12

Os supressores tumorais são genes que desempenham um papel fundamental na prevenção do desenvolvimento de câncer. Na epigenética, as modificações epigenéticas podem afetar a expressão desses genes, contribuindo para processos tumorais. Dois importantes mecanismos epigenéticos relacionados a supressores tumorais são a metilação do DNA e as modificações de histonas. 1. Metilação do DNA: A hipermetilação (adição de grupos metil à molécula de DNA) do promotor de genes supressores tumorais é um evento epigenético associado à inibição da expressão gênica. Quando regiões promotoras críticas desses genes são excessivamente metiladas, a transcrição do gene é silenciada, contribuindo para o desenvolvimento do câncer. 2. Modificações de Histonas: As modificações nas histonas, como acetilação e metilação, também desempenham um papel nos mecanismos de supressão tumoral. Por exemplo, a acetilação das histonas está frequentemente associada à ativação gênica, e a desacetilação pode resultar na repressão de genes supressores tumorais. Além disso, modificações específicas, como a trimetilação da histona H3 na lisina 27 (H3K27me3), estão relacionadas à repressão gênica e podem afetar negativamente os supressores tumorais. A compreensão desses mecanismos epigenéticos é crucial para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas direcionadas à epigenética em cânceres, visando reverter as modificações epigenéticas aberrantes associadas à supressão tumoral.

Answer 13

Todas essas modificações químicas na cromatina e no DNA atuam em conjunto

Epigenética Flashcards

(37 cards)