Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Líffræði > Erfðafræði 2 > Flashcards

Erfðafræði 2 Flashcards

Erfðir einstakra gena. Hugtök í erfðafræði. Mannerfðafræði

1
Q

Fyrirlestur 4

Einkenni ráðast sjaldan af einu geni

A

Flestir eiginleikar ákvarðast af mörgum genum og einnig af umhverfinu
T.d. eru fleiri en 100 gen sem stjórna húðlit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Fyrirlestur 4

Mendel – faðir erfðafræðinnar

A

Mendel (1822-1884) var austurrískur munkur.

Hann gerði erfðafræðitilraunir á baunaplöntum (Pisum sativum) í klausturgarðinum í Brünn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Fyrirlestur 4

hugtök Gen (genes)

A

Arfgengir erfðaþættir sem innihalda upplýsingar um eiginleika
Afkvæmi fá gen frá foreldrum sínum
Hvert gen situr í ákveðnu genasæti (locus) á litningnum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Fyrirlestur 4

hugtök Stökkbreyting (mutation)

A

Stökkbreyting (mutation) er breyting sem verður á geni

Getur orsakað breytingu á eiginleikum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Fyrirlestur 4

hugtök Genasamsætur (alleles)

A

Genasamsætur (alleles) eru mismunandi gerðir af sama geni, t.d. A og a

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Fyrirlestur 4

hugtök arfblendinn (heterozygous)

A

Einstaklingur með ólíkar genasamsætur fyrir tiltekið gen er arfblendinn (heterozygous)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Fyrirlestur 4

hugtök arfhreinn (homozygous)

A

Einstaklingur með eins genasamsætur fyrir tiltekið gen er arfhreinn (homozygous)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Fyrirlestur 4

Hugtök genasamsæta

A

Genasamsæta er ríkjandi (dominant) ef hún ríkir yfir annarri genasamsætu sem þá kallast víkjandi (recessive).
Áhrifin frá ríkjandi genasamsætunni koma fram, en ekki áhrifin frá víkjandi genasamsætunni.
Hástafur (t.d. A) er notaður til að tákna ríkjandi samsætuna; lágstafur (t.d. a) er notaður til að tákna víkjandi samsætuna
Arfhreinn ríkjandi (homozygous dominant) (AA)
Arfhreinn víkjandi (homozygous recessive) (aa)
Arfblendinn (heterozygous) (Aa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Fyrirlestur 4

Hugtök Arfgerð (genotype)

A

Arfgerð (genotype)

Genasamsetning einstaklings.
Ræðst af erfðum.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Fyrirlestur 4

hugtök Svipgerð (phenotype)

A

Svipgerð (phenotype)
Einkenni einstaklings.
Ræðst af erfðum og umhverfi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Fyrirlestur 4

Tilraunir Mendels

A

Mendel notaði hreinræktaða stofna af garðertum sem foreldrakynslóð (P, parental generation).
Þegar hann æxlaði saman tveimur hreinræktuðum stofnum fékk hann fyrstu afkomendakynslóð (F1, first generation offspring).
Þegar hann æxlaði saman tveimur F1 einstaklingum fékk hann aðra afkomendakynslóð (F2, second generation offspring).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Fyrirlestur 4

dæmi um tilraunir Mendels

A

Hvítum og fjólubláum P plöntum var æxlað saman. Öll F1 báru fjólublá blóm
Þegar F1 plöntum var æxlað saman báru ¾ afkvæmanna í F2 kynslóðinni fjólublá blóm og ¼ hvít blóm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Fyrirlestur 4

Lögmál Mendels um jafnan aðskilnað (Mendel´s Law of Segregation)

A

Þegar Mendel æxlaði saman F1 einstaklingum sá hann alltaf svipgerðahlutfallið 3:1 í F2 einstaklingunum
Þetta er í samræmi við það að líkurnar á að fá afkvæmi með arfgerðina aa eru 25% ef foreldrarnir eru með arfgerðirnar Aa og Aa
Lögmálið um jafnan aðskilnað
Tvílitna frumur hafa pör af genum á samstæðum litningum
Genin tvö aðskiljast í meiósu og lenda í sitt hvorri kynfrumunni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Fyrirlestur 4

Mendel önnur arfmynstur

A

Mendel einbeitti sér að einkennum sem ákvörðuðust af ríkjandi og víkjandi genasamsætum.
Ekki eru allar genasamsætur sem hegða sér á þennan hátt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Fyrirlestur 4

Jafnríkjandi (codominant) genasamsætur

A

Tvær ólíkar genasamsætur fyrir sama genið hafa jafn mikil áhrif á svipgerðina (þ.e.a.s. áhrif beggja koma fram í arfblendnum einstaklingum)
Genasamsæturnar eru þá sagðar jafnríkjandi
Dæmi: ABO blóðflokkakerfið
Fjölgena erfðir (multiple allele system)
Genasamsæturnar A og B eru jafnríkjandi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Fyrirlestur 4

Hlutríkjandi (Incomplete Dominance)

A

Önnur genasamsætan er ekki fullkomlega ríkjandi yfir hinni.
Arfblendinn einstaklingur hefur svipgerð sem er einhvers staðar á milli svipgerða arfhreinna einstaklinga.
Í F2 einstaklingum fæst svipgerðahlutfallið 1:2:1

Dæmi: Blómalitur ljónsmunna (Snapdragon)
RR er rauður
Rr er bleikur
rr er hvítur

17
Q

Fyrirlestur 4

Litningar í mönnum Sjálflitningar (autosomes)

A

Litningar 1-22

Eins í báðum kynjum

18
Q

Fyrirlestur 4

Litningar í mönnum Kynlitningar (sex chromosomes)

A

Konur hafa tvo X litninga

Karlar hafa einn X litning og einn Y litning

19
Q

Fyrirlestur 4

Kjarngerðargreining (Karyotyping)

A

Smásjármynd af öllum litningum í einni frumu
Litningunum er raðað upp eftir stærð
Hægt að nota til að greina óeðlilegan fjölda litninga og ákveðnar litningabreytingar

20
Q

Fyrirlestur 4

Kynákvörðun (Sex Determination) í mönnum

A

Kyn einstaklings ákvarðast af föður hans
Sáðfrumur hafa annað hvort X eða Y litning
Eggfrumur hafa X litning

21
Q

Fyrirlestur 4

Arfmynstur gena á sjálflitningum (Autosomal Inheritance Patterns)

A

Marga eiginleika manna má rekja til ríkjandi eða víkjandi genasamsæta sem erfast samkvæmt lögmálum Mendels

Sumar þessara genasamsæta orsaka erfðasjúkdóma (genetic disorders)

22
Q

Fyrirlestur 4

Ríkjandi erfðir

A

Áhrif frá ríkjandi genasamsætu koma fram bæði í arfhreinum og arfblendnum einstaklingum
Kemur fram í hverri kynslóð
Dæmi: dvergvöxtur (achondroplasia)

23
Q

Fyrirlestur 4

Víkjandi erfðir

A

Áhrif af víkjandi genasamsætu koma aðeins fram í arfhreinum einstaklingum.
Arfblendnir einstaklingar eru arfberar (carriers) en þeir sýna engin einkenni.
Dæmi: mjólkursykuróþol (galactosemia)

24
Q

Fyrirlestur 4

Erfðafræði sjúkdóma

A

Athugið að fæstir sjúkdómar fylgja einföldum arfmynstrum skv. lögmálum Mendels

Mörg gen og umhverfisþættir hafa áhrif

25
Q

Fyrirlestur 4

X-tengdar erfðir

A

X litningurinn hefur genasamsætur sem stjórna ákveðnum eiginleikum.

Yfir 300 erfðasjúkdómar eru þekktir sem tengdir hafa verið við stökkbreyttar genasamsætur á X litningnum

26
Q

Fyrirlestur 4

X-tengdar erfðir

A

Víkjandi X-tengdir erfðasjúkdómar eru algengari hjá körlum en konum
Karlar hafa aðeins einn X litning og því er nóg fyrir þá að hafa aðeins eina sjúkdómsvaldandi genasamsætu til að sýna einkenni
Konur hafa tvo X litninga og því þurfa þær að vera arfhreinar um sjúkdómsvaldandi genasamsætu til að sýna einkenni
Karlar arfleiða aðeins dætur sínar að X litningi. Synir fá aðeins Y litning frá föður sínum.

27
Q

Fyrirlestur 4

Dæmi um víkjandi X-tengdar erfðir

A

Dreyrasýki (Hemophilia A)
Blæðarasjúkdómur
Vantar blóðstorknunarþætti í blóðið
Rauð-græn litblinda (Red-green color blindness)
Galli í skynfrumum í augum sem leiðir til þess að einstaklingurinn getur ekki greint á milli ákveðinna lita
Duchenne vöðvarýrnun (Duchenne muscular dystrophy)
Vöðvar rýrna vegna þess að ákveðið vöðvaprótín vantar

28
Q

Fyrirlestur 4

Breytingar á litningafjölda

A

Stundum verða til einstaklingar með óeðlilegan fjölda litninga
Afleiðingarnar geta verið litlar eða miklar

Mislitnun (aneuploidy)
Of mörg eða of fá eintök af einum litningi
T.d. 2n+1
Fjöllitnun (polyploidy)
Þrjú eða fleiri eintök af öllum litningum
T.d. 3n

29
Q

Fyrirlestur 4

Ríkjandi erfðir

A

Áhrif frá ríkjandi genasamsætu koma fram bæði í arfhreinum og arfblendnum einstaklingum
Kemur fram í hverri kynslóð
Dæmi: dvergvöxtur (achondroplasia)

30
Q

Fyrirlestur 4

Víkjandi erfðir

A

Áhrif af víkjandi genasamsætu koma aðeins fram í arfhreinum einstaklingum.
Arfblendnir einstaklingar eru arfberar (carriers) en þeir sýna engin einkenni.
Dæmi: mjólkursykuróþol (galactosemia)

31
Q

Fyrirlestur 4

Erfðafræði sjúkdóma

A

Athugið að fæstir sjúkdómar fylgja einföldum arfmynstrum skv. lögmálum Mendels

Mörg gen og umhverfisþættir hafa áhrif

32
Q

Fyrirlestur 4

X-tengdar erfðir

A

X litningurinn hefur genasamsætur sem stjórna ákveðnum eiginleikum.

Yfir 300 erfðasjúkdómar eru þekktir sem tengdir hafa verið við stökkbreyttar genasamsætur á X litningnum

33
Q

Fyrirlestur 4

X-tengdar erfðir

A

Víkjandi X-tengdir erfðasjúkdómar eru algengari hjá körlum en konum
Karlar hafa aðeins einn X litning og því er nóg fyrir þá að hafa aðeins eina sjúkdómsvaldandi genasamsætu til að sýna einkenni
Konur hafa tvo X litninga og því þurfa þær að vera arfhreinar um sjúkdómsvaldandi genasamsætu til að sýna einkenni
Karlar arfleiða aðeins dætur sínar að X litningi. Synir fá aðeins Y litning frá föður sínum.

34
Q

Fyrirlestur 4

Dæmi um víkjandi X-tengdar erfðir

A

Dreyrasýki (Hemophilia A)
Blæðarasjúkdómur
Vantar blóðstorknunarþætti í blóðið
Rauð-græn litblinda (Red-green color blindness)
Galli í skynfrumum í augum sem leiðir til þess að einstaklingurinn getur ekki greint á milli ákveðinna lita
Duchenne vöðvarýrnun (Duchenne muscular dystrophy)
Vöðvar rýrna vegna þess að ákveðið vöðvaprótín vantar

35
Q

Fyrirlestur 4

Óaðskilnaður (Nondisjunction)

A

Breytingar á litningafjölda geta orsakast af óaðskilnaði litninga í mítósu eða meiósu.
Óaðskilnaður felur í sér að litningarnir aðskiljast ekki á réttan hátt.

Ef þetta gerist í kynfrumumyndun verða til kynfrumur með óeðlilegan fjölda litninga
Einstæða (monosomy) (n-1 kynfruma)
Þrístæða (trisomy) (n+1 kynfruma)

36
Q

Fyrirlestur 4

Down heilkenni (Down Syndrome)

A

Einstaklingar með þrístæðu 21 hafa svokallað Down heilkenni.
Sérstakt útlit, þroskahömlun og hjartagallar eru á meðal algengra einkenna

Líkurnar á óaðskilnaði litninga aukast með aldri móður

Hægt að greina með litningaprófi á meðgöngu

37
Q

Fyrirlestur 4

Breytingar á fjölda kynlitninga

A

Breytingar á fjölda kynlitninga hafa stundum áhrif á útlit og eiginleika einstaklings
Heilkenni í konum
Turner heilkenni (XO)
XXX heilkenni (þrír eða fleiri X litningar)

Heilkenni í körlum
Klinefelter heilkenni (XXY)
XYY heilkenni

38
Q

Fyrirlestur 4

Turner heilkenni

A

XO (einn X litningur)
Verður oftast vegna óaðskilnaðar í föðurnum
Eggjastokkar þroskast ekki eðlilega og því eru flestar Turner konur ófrjóar

39
Q

Fyrirlestur 4

Ættartré (Pedigree)

A

Erfðafræðingar búa til ættartré og nota þau til að átta sig á erfðamynstri ýmissa eiginleika og sjúkdóma
Dæmi: Aukafingur og aukatær (polydactyly)– sjá mynd

Líffræði (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions