Erfelijkheid bij de mens

Question 1

Multiple allelen

Answer 1

een gen kan in meer dan twee vormen voorkomen

Question 2

Fenotype = Bloedgroep A
Genotype?

Answer 2

AA of Ao

Question 3

Fenotype = Bloedgroep B
Genotype?

Answer 3

BB of Bo

Question 4

Fenotype = Bloedgroep AB
Genotype?

Answer 4

AB

Question 5

Fenotype = Bloedgroep O
Genotype?

Answer 5

oo

Question 6

zie tekening bloedgroepen en rhesusfactor p28-29

Question 7

Leg de rhesusfactor bij zwangerschap uit

Answer 7

Wanneer een vrouw rhesus-negatief is en haar partner rhesus-positief, dan kan hun kind rhesus-positief bloed hebben.
Tijdens de bevalling kan soms bloed van de baby in de bloedstroom van de moedere terecht en de moeder begint antistoffen te maken tegen rhesusfactor.
Bij een volgende zwangerschap gaan deze antistoffen een rhesus-positief kind vernietigen.

Question 8

defect gen bij autosomen =? + voorbeeld

Answer 8

autosomale afwijking, mucoviscidose

Question 9

defect gen bij geslachtschromosomen =? + voorbeeld

Answer 9

geslachtsgebonden afwijking, kleurenblindheid

Question 10

voorbeeld van deelfouten bij autosomen

Answer 10

Syndroom van Down - trisomie-21
- 3 chromosomen 21 in plaats van twee
uiterlijke herkenbare kenmerken, verstandelijk gehandicapt

Question 11

voorbeeld van deelfouten bij geslachtschromosomen

Answer 11

Turner-syndroom
X_ = vrouwelijk met gedrongen gestalte, normale intelligentie, vaak onvruchtbaar
Y_ = niet levensvatbaar

Syndroom van klinefelter
XXY = minder duidelijk uiterlijke kenmerken, vaak onvruchtbaar