Erros Inatos da Imunidade

Question 1

Erros Inatos da Imunidade

Introdução

Answer 1

 Grupo heterogêneo de doenças – maioria causada por defeitos genéticos, podendo envolver qualquer elemento do sistema imunológico (inato ou adaptativo);
 Não causam apenas infecções frequentes e graves, mas defeitos de desregulação – maior suscetibilidade a tumores, doenças alérgicas, doenças autoimunes, autoinflamatórias, endrocrinopatias, manifestações TGI, quadros alérgicos.

Question 2

Erros Inatos da Imunidade

Epidemiologia

Answer 2

 > 10 milhões de pessoas no mundo;
 Mais de 400 IDPs descritas;
 Deficiência seletiva de IgA é a mais comum
(1:300-500) – infecções sem gravidade;
 Doenças são subdiagnosticadas!

Question 3

Erros Inatos da Imunidade

Classificação

Answer 3

 Imunodeficiências combinadas T e B (20%) – SCID: infecções graves, emergência médica!
 Deficiências de anticorpos (50-60%);
 Defeitos do número e/ou função de fagócitos
(10-15%);
 Deficiência de complemento (1-3%).

Question 4

Erros Inatos da Imunidade

Agamaglobulinemia (imunodeficiência B)

Answer 4

Predispõe a infecções por germes não encapsulados.

Reconhecimento/ diagnóstico precoce → início precoce do tratamento

Question 5

Erros Inatos da Imunidade

Como acontecem as infecções em crianças saudáveis?

Answer 5

 < 5 anos: 6-8 infecções do trato respiratório por ano; em lactentes, até 12 por ano;
 6-12 anos: 2-4 infecções/ ano;
 Fatores: prematuridade (< IgG), imaturidade
fisiológica do sistema imune, creche, irmãos, exposição ao fumo, vacinação incompleta.

Question 6

Erros Inatos da Imunidade

Quando suspeitar dos EEI?

Answer 6

Acrônimo SPUR:
“Severe, Persistent, Unusual, Recurrent”
 Infecção grave por patógeno comum;  Infecção persistente;
 Infecção por patógeno incomum;
 Infecções recorrentes;
 Família suscetível ao mesmo patógeno.

Question 7

Erros Inatos da Imunidade

Sinais de alerta para EII

Answer 7

Question 8

Erros Inatos da Imunidade

Sinais de alerta para EII no 1º ano de vida

Answer 8

 Infecções fúngicas, virais e/ou bacterianas persistentes ou graves;
 Reações adversas a vacina BCG;
 Diabetes mellitus ou outra doença autoimune e/ou inflamatória;
 Quadros de sepse sem identificação do agente infeccioso;
 Lesões cutâneas extensas;
 Diarreia persistente;
 Cardiopatias congênitas (especialmente
anomalias dos vasos da base);
 Atraso na queda do coto umbilical (> 30 dias)
– aponta para defeitos de fagócitos;
 Linfopenia ou outra citopenia, ou leucocitose
sem infecção, persistentes;
 Hipocalcemia com ou sem convulsão;
 Ausência de imagem tímica ao RX tórax;
 História familiar de EII ou óbitos precoces por
infecção.
*Lembrar de causas secundárias.

Question 9

Erros Inatos da Imunidade

Como é a anamnese?

Answer 9

Question 10

Erros Inatos da Imunidade

Como é o exame físico?

Answer 10

 Crescimento e desenvolvimento – a maioria com EII, no entanto, se desenvolve bem;
 Atenção a: fácies típica da síndrome de hiper IgE, telangiectasias oculares e cutâneas, displasias ectodérmicas (perda ou alterações de dentes, unhas e cabelos), “cabelo prateado” – Chédiak-Higashi, síndrome de Omenn (alterações hepáticas, eritrodermia, eosinofilia).

Question 11

Erros Inatos da Imunidade

Laboratório?

Answer 11

Direcionados pela hipótese diagnóstica
 Hemograma, RX de tórax e de cavum;
 Linfopenia: < 2500 células/ μl (< 2 anos), neutropenia, leucocitose, plaquetopenia
com plaquetas pequenas;
 RX tórax com ausência de timo.

Question 12

Erros Inatos da Imunidade

Em infecções virais, quando suspeitar de EII?

Answer 12

 EBV: síndrome hemofagocítica, indução de neoplasia em faixa etária incomum, viremia por EBV crônica;
 HHV8: sarcoma de Kaposi em jovens;
 Infecções graves e disseminadas por CMV,
VZV e HSV;
 Encefalite por HSV;
 Infecções graves por HPV;
 Infecções graves por molusco contagioso;
 Infecções graves por vírus comuns.

Question 13

Erros Inatos da Imunidade

Doenças auto-inflamatórias

Answer 13

nem sempre febre recorrente + provas de atividade inflamatórias aumentadas = infecções recorrentes.

Question 14

Erros Inatos da Imunidade

Tratamento

Answer 14

 Depende da imunodeficiência do paciente – reposição de imunoglobulina (IgG via venosa ou subcutânea – defeito humoral ou SCID), antibiótico, antiviral, antifúngico, transplante de medula óssea (TMO), terapia gênica, imunossupressores, anticorpos monoclonais;
 Vacinação: depende do tipo de IDP. Atenção para vacinas com microrganismos vivos;
 Cuidados gerais.

Question 15

Erros Inatos da Imunidade

Angioedema hereditário

Answer 15

edema sem urticária + dores abdominais recorrentes. Afeta face e extremidades, sendo grave quando ocorre em vias aéreas superiores. Deficiência do inibidor de C1(C1-INH), que regula a cascata do fator XIIa até chegar em bradicinina. Assim, situações que levam à produção do fator XIIa levam à grande produção de bradicinina, cursando com o angioedema.

Question 16

Erros Inatos da Imunidade

Síndrome de Hiper IgE

Answer 16

(autossômica recessiva – história de consanguinidade) – maior chance de infecção viral. Cursa com deficiência de DOCK8.

Question 17

Erros Inatos da Imunidade

Defina PFAPA

Answer 17

Doença autoinflamatória que cursa com febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite

Question 18

Erros Inatos da Imunidade

PFAPA - História

Answer 18

Faringite de repetição + afta ou (estomatite aftosa e adenite)

Question 19

Erros Inatos da Imunidade

PFAPA - exclusão de neutropenia cíclica

Answer 19

Hemograma em 2x/semana por 6 semanas (tem afta tbm)

Question 20

PFAPA

Diagnóstico

Answer 20

Pedir ASO, PCR, cultura de nasofaringe

Obs: Tudo isso é para exclusão

Question 21

PFAPA

Prova terapêutica

Answer 21

Corticoide:
Prednisona ou prednisolona 1g du nas crises