Esclerosis lateral amiotrófica Flashcards
¿Qué físico famoso tuvo ELA?
Stephen Hawking.
¿Qué se degenera en la ELA?
Las motoneuronas superiores e inferiores.
¿Cuántos pacientes presentan ELA y DFT?
La mitad de los pacientes.
¿Cuál es el principal gen involucrado en ELA?
TDP43
¿Qué procesos podrían estar alterados en esta enfermedad?
Procesos de inflamación, degradación de proteínas, procesamiento de RNA, tráfico vesicular y disfunción mitocondrial.
¿Cuáles factores ambientales podrían provocar ELA?
Las neurotoxinas como las cianotoxinas.
¿Qué tan frecuente son las inclusiones citoplasmáticas de TDP43?
Están presentes en el 90% de los casos.
¿Cuál mutación de gen se relaciona con la disfunción mitocondrial?
Mutaciones de SOD1-
¿Qué jugador de baseball famoso tuvo ELA?
Lou Gehrig.
¿Qué se presenta en ELA-bi?
Cambios conductuales.
