Exam final - Amputations et dystrophies musculaires (18/19)

Question 1

Qu’est-ce qu’une amputation chirurgicale?

Answer 1

Ablation d’un membre ou d’un segment de membre … ou d’une partie saillante…

Question 2

Qu’est-ce qu’une amputation congénitale?

Answer 2

Malformation consistant en une section incomplète d’un membre ou d’une partie de membre

Question 3

Qu’est-ce qu’une amputation traumatique?

Answer 3

Section d’un membre ou d’une partie de membre par trauma direct

Question 4

Quelle est la fréquence/incidence des amputations?

Answer 4

0-1 an: Congénitales + traumatiques
Ado: Augmentation; surtout traumatiques
60 ans et +: Augmentation ++; diabète et maladies cardiques

Question 5

Chez quel sexe retrouve-t-on le plus grand nombre d’amputations?

Answer 5

Question 6

Quelles sont les amputations les plus courantes?

Answer 6

Question 7

Quelles sont les causes principales des amputations aux membres inférieurs?

Answer 7

Question 8

Quels sont les facteurs de risque des amputations?

Answer 8

Âge: > 55 ans
Sexe:
4,2 H : 1 F < 60 ans
1,2 H : 1 F ≥ 60 ans

Question 9

Quelles sont les causes principales des amputations?

Answer 9

Vasculaires:
- Artérites
- Diabète (++ important)
- Buerger
Non vasculaires:
- Traumatiques (accidents, brûlures, engelures, guerres)
- Tumorales (ostéosarcomes, chondrosarcomes)
- Congénitales (Thalidomide)
- Paralysies (complication de plaie, lésion du plexus brachial)
- Infectieuses (ostéomyélite, « bactérie mangeuse de chair »)

Question 10

Nommez des athlètes olympiens qui ont compétitionné contre des valides.

Answer 10

Malgré ce qui est souvent affirmé à tort dans les médias, Pistorius n’est pas le « premier sportif handicapé à concourir avec les valides aux Jeux olympiques ».
Le gymnaste américain George Eyser en 1904
Le joueur de water polo hongrois Olivér Halassy, double médaillé d’or de 1928 à 1936
La cavalière danoise Lis Hartel, médaillée d’argent en 1952
La Néo-Zélandaise Neroli Fairhall en tir à l’arc en 1984, première personne à se qualifier pour les Jeux olympiques.

Question 11

Quelles sont les caractéristiques épidémiologiques des amputations?

Answer 11

DI = 23 / 100 000 a
Ratio MI/MS= 2,4/1 - 16/1
Distribution des causes:
- Vasculaires: 70%
- Non-vasculaires:
* Traumatiques: 22%
* Tumorales: 3%
* Malformations congénitales: 4%
* Infectieuses: 1%
*45% des amputations sont des réamputations

Question 12

Comment peut-on prévenir les amputations vasculaires?

Answer 12

Éviter traumas
Éviter de réduire la circulation sanguine
Hygiène
Surveillance quotidienne
Activité
Lutte contre le tabagisme
Lutte contre l’obésité
Semelles et orthèses

Question 13

Comment peut-on prévenir les amputations traumatiques?

Answer 13

Améliorer normes de sécurité au travail
Améliorer la sécurité dans les transports automobiles
Prévenir les guerres, le terrorisme et leurs conséquences

Question 14

Quels sont les déterminants majeurs des incapacités en terme de sites et de niveaux d’amputation:

Answer 14

Plus l’amputation est proximale, plus nombreuses seront les incapacités.
Membre supérieur vs membre inférieur

Question 15

Quels sont les paramètres à considérer en ce qui a trait aux sites et aux niveaux d’amputation?

Answer 15

Préhension
Logement possible des objets mécaniques
Bras de levier de propulsion
Qualité des tissus et de la vascularisation
Possibilité de mise en charge distale

Question 16

Quels sont les sites et niveaux d’amputation au membre supérieur?

Answer 16

Question 17

Quelle est la longueur d’amputation idéale au-dessus du coude et pourquoi?

Answer 17

Au-dessus du coude (humérale ou AE (Above Elbow)). L’union du 1/3 inférieur et des 2/3 supérieurs de l’humérus représente le niveau idéal d’amputation, et ce pour trois raisons:
- Sur le plan plastique la longueur de l’humérus représente un avantage de soutien des masses musculaires antérieures et postérieures qui pourront être utilisées dans la myoplastie.
-Le moignon ainsi confectionné permettra les appareillages à adhérence musculaire presque totale réduisant le harnais au minimum.
- Cette longueur d’amputation préserve l’insertion du deltoïde et la presque totalité du triceps. Elle autorise l’insertion au-dessous du manchon d’appareillage d’un coude mécanique valable et dissimulé.

Question 18

Quelle est la longueur d’amputation idéale en-dessous du coude?

Answer 18

En-dessous du coude (cubitale ou BE (Below Elbow)). Là encore la longueur idéale est à l’union des 2/3 supérieurs et du 1/3 inférieur, ou même un peu plus bas, au 1/4 inférieur, ce qui permet de préserver la pro-supination.

Question 19

Quels sont les sites et les niveaux d’amputation au membre inférieur?

Answer 19

Question 20

Quelles sont les hauteurs optimales d’amputation au membre inférieur?

Answer 20

Tous les moignons peuvent être appareillés mais avec certaines préférences quant aux hauteurs
- Union du tiers moyen - tiers inférieur, éventuellement tout le tiers moyen, c’est-à-dire la recherche d’un bras de levier le plus long possible sans atteindre le tiers inférieur pour pouvoir placer un genou prothétique
- Avec l’amélioration apportée dans l’appareillage, la désarticulation du genou est une option intéressante

Question 21

Comment nomme-t-on les malformations congénitales?

Answer 21

On les nomme de diverses façons selon leur type.

Question 22

Les malformations congénitales sont-elles facilement appareillables?

Answer 22

Oui, plusieurs malformations facilement appareillables

Question 23

Comment peut-on façonner un moignon appareillable lors d’une amputation due à une malformation congénitale?

Answer 23

Il faudra parfois recourir à des chirurgies complexes et inusitées, voire même à une amputation plus proximale, pour façonner un moignon appareillable.

Question 24

De quoi dépend la décision d’amputer un membre lorsqu’il y a présence d’une malformation congénitale?

Answer 24

La décision doit tenir compte de la fonction déjà présente, des risques de problèmes durant la croissance, de l’esthétique, des gains de fonction envisageables. Cela requiert une bonne information à l’égard des parents de l’enfant, ceux-ci devant souvent choisir pour lui.

Question 25

Rencontre-t-on le phénomène de membre fantôme chez les porteurs de malformations congénitale?

Answer 25

On ne rencontre pas de membre fantôme chez les porteurs de malformations congénitales.

Question 26

Schéma classification des malformations congénitales

Answer 26

Question 27

Quels sont les différents types de déficience terminale (malformations congénitales)?

Answer 27

Transversales (perpendiculaires à l’axe du corps): - Amélie: Absence d’un membre - Hémimélie: Absence de l’extrémité d’un membre Paraxiales (le long d’un axe du corps): - Hémimélie: Absence de l’extrémité d’un membre

Question 28

Quels sont les différentes types de déficience intercalaire (qui touchent une section de membre qui est insérée entre deux autres sections (malformation congénitale)?

Answer 28

Paraxiales: - Hémimélie: Absence d’une partie du segment moyen d’un membre, avec préservation partielle ou totale de l’extrémité (ex.: absence de fibula) - Phocomélie: Atrophie des segments moyens d’un membre

Question 29

Quel type de paralysie est le plus souvent rencontré?

Answer 29

Les lésions du plexus brachial sont l'exemple le plus souvent rencontré

Question 30

Peut-on envisager des amputations à la limite du territoire sensitif dans certains cas de séquelles paralytiques?

Answer 30

Dans certains cas de séquelles paralytiques avec troubles de la sensibilité, on peut envisager des amputations à la limite du territoire sensitif, mais l'appareil sera parfois mal supporté du fait des troubles trophiques

Question 31

Quelles sont les conditions associées aux amputations?

Answer 31

Diabète Insuffisance cardiaque Cancer Paralysies P.A.R. Déficiences sensorielles Psoriasis Px de santé mentale Px neurologiques (AVC, TCC) Px musculosquelettiques (polytraumatisme) Tabagisme/alcoolisme

Question 32

Quelles sont des complications potentielles liées aux amputations?

Answer 32

Peau: Dermatoses, blessures, greffes Cicatrice: Adhérences, situation, retard de guérison Musculature: - Atrophie - Flexum (15° genou, 30° hanche) Vascularisation: Px de réparation Fantôme douloureux Névromes, hypersensibilité Ostéophytes

Question 33

De quoi sont fonction les incapacités qui peuvent être rencontrées suite à une amputation?

Answer 33

Fonction: - Du site de l'amputation - Du niveau d'amputation - Du nombre d'amputations Douleur fantôme

Question 34

Quelles sphères de la vie peuvent être impactées par des incapacités au MSs suite à une amputation?

Answer 34

Affectent surtout le jeu, le travail, les loisirs, les activités domestiques, l'alimentation, les soins corporels, l'habillement, les déplacements, la conduite automobile et la communication écrite.

Question 35

Quelles sphères de la vie peuvent être impactées par des incapacités au MIs suite à une amputation?

Answer 35

Affectent surtout l'ambulation, les déplacements, le travail, les loisirs, les activités domestiques, l'habillement et les soins corporels.

Question 36

Quels sont les déterminants de situation de handicap suite à une amputation?

Answer 36

Âge: Enfants, adolescents, adultes Sexe Cause Site Niveau Nombre Appareillage Aides techniques Niveau d'autonomie Environnement physique et social Autostigmatisation

Question 37

Quelles sont les caractéristiques de la double amputation aux membres supérieurs?

Answer 37

Impact variable sur les incapacités (âge, niveau…) Requiert réadaptation par équipe spécialisée Le membre le plus long devient le dominant Composantes de flexion aux poignets Ambulation affectée (équilibre) Techniques et aides techniques

Question 38

Quelles sont les caractéristiques de la double amputation aux membres inférieurs?

Answer 38

Simultanée ou non – fauteuil roulant, aides techniques – transferts, accessibilité – double appareillage et exigences

Question 39

Quels sont les différents types de myopathies en général?

Answer 39

Question 40

D'où vient le terme dystrophie musculaire?

Answer 40

L’origine du terme provient de l’apparence du muscle au microscope de la biopsie musculaire, montrant des changements dystrophiques: Fibres musculaires de grosseur et coloration différentes, dites hétérogènes Architecture dérangée Foyers de nécrose et dégénérescence: - Macrophages Tissus adipeux Fibrose

Question 41

Muscle normal vs muscle avec changements dystrophiques image

Answer 41

Question 42

À quoi servent les protéines du cytosquelette?

Answer 42

Permettent le maintien de l’intégrité structurale du muscle contre les forces de contraction au niveau de la membrane cellulaire Ancrent les structures internes du muscle à la matrice extracellulaire

Question 43

Quelles sont les principales protéines impliquées dans le cytosquelette?

Answer 43

Les principales proteines impliquées: Dystrophine Complexe dystrophine-glycoprotéine - Dystroglycan - Sarcoglycan Mérosine (laminine)

Question 44

Quelle est la pathophysiologie des dystrophies?

Answer 44

Si une des protéines impliquées est déficiente: - Ancrage défectueux - Défaut membrane cellulaire et intégrité sarcolemme - Favorise: * Sortie composants cytoplasmiques (dont CK...) *Influx de Ca++ --> destruction des fibres - Cycle dégénération – régénération qui s’épuise - Dégénérescence musculaire progressive

Question 45

Qu'est-ce que la créatine kinase?

Answer 45

Enzyme exprimée par divers types de tissus, surtout le muscle skelettique: Intervient dans la mise en réserve de l'énergie par un mécanisme appelé phosphorylation de la créatine Les CK sont libérées dans le sang lorsque le muscle est endommagé: Tel que lors de lésions tissulaires avec lyse cellulaire: - Dosage dans le sang représente excellent biomarqueur de l’intégrité musculaire - Dosage sanguin environ 250 chez adulte normal, proportionnel à la masse musculaire, ↑ avec activité physique

Question 46

Quel est le rôle de la créatine kinase?

Answer 46

Au repos, la créatine kinase ajoute un acide phosphorique, provenant de l’adénosine triphosphate (ATP), à la créatine pour produire la phosphocréatine, formant une réserve d'énergie à moyen terme. En cas de besoin, l'organisme puise dans ses réserves, et une réaction inverse se déclenche à partir de la phosphocréatine permettant de reconstituer l’ATP: une source d'énergie immédiatement disponible pour une activité musculaire.

Question 47

Quelles sont les généralités cliniques des dystrophies musculaires?

Answer 47

Faiblesse proximale principalement: - Retard de développement moteur grossier - Perte des acquis moteurs Caractère dégénératif Atteinte cardiaque possible Souvent peu ou pas d’atteinte du système nerveux central

Question 48

Qu'est-ce que l'épreuve de Gower?

Answer 48

Façon facile de tester et démontrer en clinique une faiblesse proximale des membres inférieurs

Question 49

Quelles sont les caractéristiques posturales d'une personne atteinte de dystrophie musculaire?

Answer 49

Lordose lombaire: Faiblesse des muscles du tronc, de l’abdomen et du dos Pseudohypertrophie des mollets: Remplacement du muscle par tissus adipeux et fibrose, donnant l’impression d’avoir des gros mollets ≠ muscle Rétraction des tendons d’Achille: Secondaire à la fibrose du muscle, équinisme

Question 50

Comment évolue la posture d'un patient atteint de dystrophie musculaire?

Answer 50

Question 51

Qu'est-ce qui est secondaire à la faiblesse musculaire tronculaire?

Answer 51

La scoliose

Question 52

Quels sont les modes de transmission génétique de la dystrophie musculaire?

Answer 52

Pour mieux comprendre le caractère héréditaire de chaque dystrophie musculaire: Autosomique dominant (AD): Transmission provenant d’un seul des deux parents, peu importe mère ou père, parent atteint Autosomique récessif (AR): Transmission provenant des deux parents, non-atteints, seulement porteurs Liée à l’X: Transmission provenant de la mère et transmise à son (ses) fils

Question 53

Quels sont les deux phénotypes possibles des dystrophinopathies?

Answer 53

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD): + sévère Dystrophie musculaire de Becker (DMB): + légère

Question 54

Quelle est la pathophysiologie des dystrophinopathies?

Answer 54

Protéine dystrophine déficiente: - Très grosse protéine - 5 domaines Située à la surface cytoplasmique du sarcolemme Aussi présente a/n cerveau

Question 55

Quels sont les facteurs génétiques des dystrophinopathies?

Answer 55

Transmission récessive, liée à l’X: - Transmission maternelle typiquement MAIS... - Sporadique dans 1/3 des cas (mère n’est pas porteuse, mutation spontanée chez l’enfant) Locus Xp21: - Gène responsable de l’expression de la dystrophine Le type de mutation du gène (génotype) influence la sévérité (clinique) de la maladie La zone du gène touchée influence la sévérité (clinique)

Question 56

Quelle est l'incidence de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Answer 56

1 : 3500 nouveaux-nés masculins

Question 57

Quelle est la présentation clinique de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Answer 57

Début vers 3 - 5 ans Faiblesse proximale: - MI > MS: * Difficulté à monter les escaliers * Difficulté à se relever de la position assise sur le plancher 5-6 ans --> Pseudohypertrophie musculaire: Due au tissus adipeux et fibreux Contracture des tendons d’Achille Assez précoce Lordose lombaire puis scoliose 8 - 10 ans --> Appareillage à la marche 10 - 12 ans --> Fauteuil roulant Aggravation des contractures: Hanches, genoux Pieds équinovarus

Question 58

À quoi ressemble l'évolution de la dystrophie musculaire de Duchenne après 3 ans de perte d'ambulation sans traitement ni réadaptation?

Answer 58

Question 59

Quelles sont les caractéristiques de l'atteinte cardiaque liée à la dystrophie musculaire de Dechenne?

Answer 59

30% des patients à 14 ans 100% des patients à 18 ans Souvent asymptomatique au début: Importance du dépistage Cardiomyopathie dilatée: Insuffisance cardiaque Troubles du rythme (arythmies): Rare

Question 60

Quelles sont les caractéristiques de l'atteinte intellectuelle possible liée à la dystrophie musculaire de Duchenne?

Answer 60

Atteinte intellectuelle possible en raison de la présence de dystrophine au niveau du cerveau: - Statique (ne s’empire pas avec le temps) - QI moyen: 83 (environ 2 déviations standards sous la moyenne) - QI<75 chez 1/3 des pts

Question 61

Quelles sont les caractéristiques de l'atteinte gastrointestinale liée à la dystrophie de Duchenne?

Answer 61

Mégacolon, volvulus, malabsorption Dilatation gastrique aiguë

Question 62

Quelles sont les caractéristiques de l'atteinte respiratoire liée à la dystrophie de Duchenne?

Answer 62

Faiblesse musculaire des muscles impliqués dans la respiration Scoliose Insuffisance respiratoire obstructive

Question 63

Quelles sont les caractéristiques de l'atteinte orthopédique liée à la dystrophie de Duchenne?

Answer 63

Rétraction des tendons d’Achille Scoliose Contractures: Genoux, hanches, MS

Question 64

À quel âge les gens atteints de dystrophie musculaire de Duchenne meurent-ils (médiane) et de quelles causes?

Answer 64

Médiane: 18 ans Parfois ad 30 ans maintenant avec traitement optimal Causes pulmonaires les plus fréquentes: - Insuffisance respiratoire - Pneumonie Causes cardiaques

Question 65

Quelles sont les investigations à faire lorsqu'on soupçonne qu'une personne est atteinte de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Answer 65

CK: CK 10 000 à 20 000 (dosage sanguin) CK diminuent avec progression de la maladie, masse musculaire décline Electromyogramme: Unités motrices de type myopathique: Faible amplitude, courte durée et polyphasiques Biopsie musculaire: Changements dystrophiques: - Fibres musculaires de tailles variables - Foyers nécrose et régénération - Tissus conjonctif et adipeux Coloration immunohistochimique: Ac monoclonaux pour la dystrophine Test génétique: Souvent fait d’emblée si l’histoire clinique et les CK sont fortement suggestifs de la maladie SANS faire bx musculaire

Question 66

Quels sont les traitements disponibles et la prise en charge nécessaire pour une personne atteinte de dystrophie musculaire de Duchenne?

Answer 66

Essais cliniques en cours pour thérapie génique Stéroïdes: Seule dystrophie dont l’utilisation de stéroïdes a démontré un effet bénéfique Ralentissent la progression de la maladie Retardent l’utilisation du fauteuil roulant de 2 ans MAIS nécessite un suivi étroit des effets secondaires: Cataractes, obésité, ostéoporose, hyperglycémie, etc. Physiothérapie et ergothérapie: Exercices d’étirement pour éviter les contractures Orthèses tibiales (nuit) Aides à la marche Ajustement fauteuil Suivi en cardiologie: Avec échographie cardiaque: Détection et traitement précoce de l’insuffisance cardiaque Suivi en pneumologie: Test des fonctions respiratoires pour détecter l’insuffisance respiratoire et l’apnée du sommeil Suivi en orthopédie: Radiographie pour détecter scoliose Corset Chirurgie pour scoliose et contractures (ténotomie) Dépistage de l’ostéoporose favorisée par l’immobilité et les stéroïdes Possibilité de chx pour correction de scoliose

Question 67

Quelle est l'incidence de la dystrophie musculaire de Becker?

Answer 67

1 : 20 000 nouveaux-nés masculins

Question 68

Quelle est la présentation clinique de la dystrophie musculaire de Becker?

Answer 68

Début 5 - 15 ans (plus tard que Duchenne) Faiblesse musculaire proximale MI > MS Pseudohypertrophie des mollets possible fréquent Crampes musculaires à l’exercice typique Ambulation ad 15 à 40 ans Cardiomyopathie plus précoce et fréquente (90%): Parfois le mode de présentation Incidence moins élevée de lenteur intellectuelle Pronostic vital: 40 - 50 ans: Souvent normal

Question 69

Quelles sont les investigations à faire lorsqu'on soupçonne qu'une personne est atteinte de la dystrophie musculaire de Becker?

Answer 69

CK: 400 - 5000 (moins élevées) Biopsie musculaire: Changements dystrophiques moins marqués Coloration pour la dystrophine est diminuée mais pas complètement abolie Test génétique d'emblée: Même gène de la dystrophine, mais type et emplacement different de la mutation génétique produit phénotype moins sévère

Question 70

Quelles sont les caractéristiques des dystrophies musculaires des ceintures

Answer 70

Terme descriptif: Toutes les autres dystrophies avec faiblesse proximale Groupe hétérogène de maladies 2 sous-groupes: LGMD1 --> Autosomique dominant (<10%LGMD) LGMD2 --> Autosomique récessif

Question 71

Quelle est la prévalence des dystrophies musculaires des ceintures?

Answer 71

1 : 15 000 à 1 : 100 000 F = H

Question 72

Quelle est la présentation clinique des dystrophies musculaires des ceintures?

Answer 72

Début variable: LGMD 1: Plus souvent âge adulte LGMD 2: Plus souvent enfance Sévérité variable: Plus sévère dans les formes récessives Progression variable: Plus lente dans les formes dominantes Faiblesse prédomine a/n ceintures: MI > MS Épargnent le plus souvent (sauf exception): Muscles du visage Mouvements extra-oculaires (mouvements des yeux dans toutes les directions) Muscles pharyngés Pseudohypertrophie mollets variable --> Surtout dans les formes récessives Cardiomyopathies moins fréquentes Élévation CK variable: De normal à 20 000 Plus élevée dans forme récessive que dominante

Question 73

Quelles sont les spécificités pour les sarcoglycanopathies?

Answer 73

Les sarcoglycanopathies sont le plus fréquent des sous-types (des dystrophies des ceintures?): Près de 70% des LGMD à début dans l’enfance LGMD2D > LGMD2E > LGMD2C > LGMD2F Formes les plus sévères ressemblent à DMD: Début avant 5 ans Perte d’ambulation vers 12 ans CK 10 000 à 20 000 Pseudohypertrophie des mollets, contractures, scoliose Cardiomyopathie moins fréquente Décès vers 20 ans Formes moins sévères ressemblent DMB

Question 74

Quelles sont les investigations à faire lorsqu'on soupçonne une dystrophie musculaire des ceintures chez une personne?

Answer 74

Dosage des CK: Élevé --> récessif > dominant EMG: Myogène Biopsie: Changements dystrophiques non-spécifiques Immunohistochimie disponible pour détecter: - Sarcoglycans - Calpain - Dysferline Tests génétiques lorsque possible: CAPN3, FKRP, LMNA, POMT1, SGCA, SGCS, SGCD, SGCG, DYSF

Question 75

Quelle est la prévalence des dystrophies facioscapulohumérales (Landouzy-Dejerine)?

Answer 75

1: 20 000 F = H

Question 76

Quelle sont les caractéristiques génétiques des dystrophie facioscapulohumérale (Landouzy-Dejerine)?

Answer 76

Transmission autosomique dominante (AD): Mais sporadique dans 20% cas (mutation de novo) Chromosome 4 (4q35) Délétion: Taille de la délétion proportionnelle à la sévérité Sévérité augmente avec les générations (même si la taille de la délétion demeure la même) (anticipation)

Question 77

Quelle est la présentation clinique de la dystrophie facioscapulohumérale?

Answer 77

Début 10 à 50 ans (souvent à l’adolescence) Faiblesse musculaire a/n visage précoce: - Incapable de siffler, de gonfler les joues - Incapable de vider le fond de la cuillère - Dorment avec les yeux entrouverts - Difficulté à sourire: Faciès peu expressif “air bête" Préservation des muscles extra-oculaires, bulbaires, pharyngés et respiratoires Faiblesse des muscles de la ceinture scapulaire: - Surtout fixateurs de l’omoplate: Décollement de l’omoplate - Biceps + triceps - Deltoïde préservé - Poignet: extension > flexion Faiblesse MI: - Dorsiflexion pied - Psoas + quadriceps Faiblesse souvent asymétrique Fauteuil roulant: 20% pts Espérance de vie normale Atteintes non- musculaires: - Surdité neurosensorielle fréquente - Syndrome de Coat: Télangiectasies + décollement rétine - HTA labile - Intelligence normale - Trouble cardiaque rare

Question 78

Quelles sont les investigations à faire lorsqu'on soupçonne une dystrophie facioscapulohumérale?

Answer 78

CK: N ou légèrement augmentées (~1500) EMG: Myopathique dans les muscles atteints Biopsie musculaire: Changements dystrophiques non-spécifiques Test génétique: Faire d’emblée si suspicion clinique élevée

Question 79

Quels sont les traitements possibles pour la dystrophie facioscapulouhumérale?

Answer 79

Support et réadaptation Chirurgie orthopédique: Stabilisation de l’omoplate facile Atelle ou orthèse pour pied tombant

Question 80

Quelle sont les caractéristiques génétiques de la dystrophie myotonique de Steinert?

Answer 80

Transmission autosomique dominante: Chromosome 19 Répétition trinucléotide: CTG Phénomène d’anticipation: Nombre de répétitions augmente avec les générations si la transmission est d’origine maternelle Gène DMPK encode protéine kinase myotonin: Rôle dans la conduction inter-cellulaire et la transmission de l’impulsion électrique Serait présente dans d’autres tissus (cristallin...)

Question 81

Quelle est l'incidence de la dystrophie myotonique de Steinert?

Answer 81

1 : 8000 F = H

Question 82

Quelle est la présentation clinique de la dystrophie myotonique de Steinert?

Answer 82

Très variable Âge à l’apparition des symptoms et sévérité dépendent du nombre de répétitions: N = 5 – 27 < 800: Début âge adulte, moins sévère > 1500: Début période néonatale, beaucoup plus sévère

Question 83

Quelle est la forme classique de la dystrophie myotonique de Steinert?

Answer 83

Début adolescence à 50 ans Faiblesse distale Peut s’étendre au cou, musculature proximale Faciès typique: - Allongé - Atrophie masséters et m. temporaux - Diplégie faciale - Lèvre supérieure en alcôve Dysphagie (trouble de déglutition) Atteinte muscles extra-oculaires Myotonie: - Contraction involontaire, comme une crampe, mais non-douloureuse - Peut disparaître avec l’augmentation de la faiblesse Dyspnée Atteinte cardiaque: fréquente - Bloc de conduction - Tachyarythmie Troubles cognitifs et psychiatriques Somnolence Réponse ventilatoire centrale anormale: Sensibilité dépresseurs SNC Cataractes stellaires Endocrinopathies Calvitie précoce

Question 84

Quelles sont les caractéristiques de la forme congénitale de la dystrophie myotonique de Steinert?

Answer 84

Hypotonie Succion faible Difficulté de déglutition Diplégie faciale Arthrogrypose (contractures) Insuffisance respiratoire: Fatale dans 25 % des cas Retard mental : 75% Retard développement moteur Myotonie: Plus tard en fin première décade Faciès typique

Question 85

Quelles sont les investigations à faire lorsqu'on soupçonne qu'une personne est atteinte de la dystrophie myotonique de Steinert?

Answer 85

Dosage des CK: Peut être légèrement élevé EMG: - Myogène - Myotonie Biopsie musculaire Test génétique: Au moins un membre de la famille IRM cérébrale: - Épaississement voûte crânienne - Atrophie cérébrale (corrélation avec la sévérité) - Hypersignaux T2

Question 86

Quels sont les traitements possibles pour la dystrophie myotonique de Steinert?

Answer 86

Pour myotonie: dilantin, tégrétol, procaïnamide, mexiletine

Question 87

Quelle est la physiopathologie de la dystrophie oculopharyngée (DOP)?

Answer 87

Transmission autosomale dominante Haute pénétrance Chromosome 14 Protéine PABPN1: - Localisée a/n noyau cellulaire - Rôle a/n ARN Répétition trinucleotide: GCG - N = 6 - DOP = 8 à 13 Pas de phénomène d’anticipation Prévalence jusqu’à 1:1000 (Québécois de souche)

Question 88

Quelle est la présentation clinique de la dystrophie oculopharyngée?

Answer 88

Début 40 – 60 ans Ptose palpébrale Diminution des MEOs: Souvent asymptômatique Dysphagie Dysphonie Faiblesse s’étend: - Muscles cou, visage, mastication - Muscles des ceintures

Question 89

Quelles sont les investigations à faire lorsqu'on soupçonne qu'une personne est atteinte de la dystrophie oculopharyngée?

Answer 89

Dosage des CK: N à lég. élevé Il faut absolument éliminer une atteinte de la jonction neuro-musculaire (car ressemble beaucoup à la myasthénie grave): - Test tensilon - EMG avec stimulation répétitive Biopsie musculaire: - Vaccuoles autophagiques - Filaments intranucléaires (spécifiques) Test génétique

Question 90

Quels sont les traitements possibles pour la dystrophie oculopharyngée?

Answer 90

Chirurgie opthalmologique pour ptose Myotomie crycopharyngée Gastrostomie