EXAMEN FINAL BIO Flashcards
(92 cards)
1
Q
organisation structurale du vivant
A
molécules, cellules, tissus, organes, systèmes
2
Q
molécules
A
composée d’atomes, composants des organites
3
Q
cellules
A
plus petite unité des organismes vivants capables d’accomplir des activités nécessaires au maintien de la vie - composés d’organites qui sont formés de molécules
4
Q
tissus
A
groupes de cellules semblables qui remplissent une même fonction - épithélial, nerveux, conjonctif, musculaire
5
Q
rôles des tissus
A
- épithélial : recouvrent les surfaces du corps, tapisse les cavités internes
- nerveux : communication interne, transmission de l’influx nerveux
- conjonctif : soutien et protection - fixe les organes et transport du sang
- musculaire : produire les mouvements
6
Q
système
A
constitué d’organes qui travaillent pour accomplir une même fonction (11, ex. nerveux, reproducteur, endocrinien, etc)
7
Q
différence système homéostatique - rétro-inhibition et rétro-activation
A
- rétro-inhibition : effet de réduire le stimulus afin que le mécanisme de régulation cesse son activité. Amène les effecteurs à produire une réponse en sens inverse du stimulus de départ
- rétro-activation : intervient lors d’états occasionnels qui ne nécessite pas d’ajustement continu. Le changement produit amplifie la fluctuation initiale et la variable s’éloigne de plus en plus de sa valeur initiale
8
Q
régulation de température corporelle
A
rétro-inhibition, car une fois la température rétablie, l’action des effecteurs cesse
- variable : température corporelle
- stimulus : augmentation de la température corporelle
- récepteurs : thermorécepteurs de la peau
- centre de régulation : hypothalamus
- type de message : nerveux
- effecteurs : dilatation des vaisseaux sanguins favorise la perte de chaleur et glandes sudoripares produisent de la sueur pour refroidir la peau
9
Q
régulation du taux de glycémie
A
rétro-inhibition, car une fois le taux de glycémie revenue à la normale, l’action des effecteurs cesse
- variable : taux de glycémie
- stimulus : hyperglycémie (ou hypoglycémie)
- récepteurs : cellules du pancréas
- centre de régulation : pancréas qui libère insuline (ou glucagon)
- type de message : hormonal
- effecteurs : cellules des tissus absorbent le glucose et le foie stimule la formation du glycogène (ou le foie stimule la dégradation du glycogène)
10
Q
allaitement
A
rétro-activation, car arrêt de tétée provoque la sortie de la boucle du mécanisme
- homéostasie : absence de tétée
- stimulus : tétée
- récepteurs : mécanorécepteurs de la peau des mamelons qui envoie de l’information afférente
- centre de régulation : hypothalamus qui active la neurohypophyse
- type de message : hormonal = production de l’ocytocine et le transporte aux effecteurs par le sang
- effecteurs : cellules myoépithéliales des glandes mammaires
- résultat : éjection du lait
11
Q
types de transport à travers la membrane cellulaire
A
- transport passif : ne nécessite pas d’énergie
- transport actif : se fait contre le gradient de concentration, donc a besoin d’énergie
12
Q
transport passif
A
- diffusion simple : déplacement des molécules dans le sens de leur gradient de concentration
- diffusion facilitée :
1. par intermédiaires de canaux remplis d’eau : déplacement selon gradient de concentration dans ces canaux. Les neurones transmettent les messages par pulsion électrique = échange des ions Na+ et K+ qui ne peuvent pas traverser directement, car chargés électriquement, donc permet aux neurones d’envoyer des signaux électriques à la moelle et aux muscles
2. par intermédiaires des transporteurs : changement de la conformation de la protéine de transport pour le transport membranaire des molécules
3. osmose : déplacement de l’eau dans la cellule
13
Q
transport actif
A
- primaire : ex. Na+ et K+; 3 ions Na+ de l’intérieur de la cellule se fixent à la pompe. Dégradation de l’ATP en ADP et phosphate inorganique entrainant une liaison du phosphate à la pompe ainsi qu’une libération d’énergie provoquant le changement de la conformation de la pompe et libérations des ions Na+ dans le liquide interstitiel. Liaison de 2 ions K+ du liquide aux sites de la pompe à la surface de le cellule; parallèlement, libération dans la cytosol du phosphate plus tôt par dégradation de l’ATP. Retour de la protéine de transport à sa conformation de départ entrainant la libération des ions K+ dans le cytosol = pompe prête
- vésiculaire : grosses molécules qui ne peuvent pas franchir la membrane par d’autres moyens
1. endocytose : ingestion de produits venant du milieu extra
2. exocytose : cellule libère du produit dans la milieu extra
14
Q
organite : ribosomes
A
synthéses des protéines
- liés au RER : pour celles qui seront intégrées dans la membrane plasmique, expulsées de la cellule ou incorporées dans les lysosomes
- libres : pour celles utilisées à l’intérieur de la cellule
15
Q
organite : réticulum endoplasmique
A
entrepôt; emballe et stock les molécules nouvellement synthétisées. Des segments se détachent pour former des vésicules de transport (formation de structures) qui permettent de faire traverser les molécules provenant de sa lumière (milieu interne du RE) (transport)
- lisse : site de synthèse des protéines. Détoxique les médicaments (ex. alcool, drogue, etc.)
- rugueux : synthése les protéines qui seront sécrétées, qui s’incorporent à la membrane plasmique et qui servent d’enzymes dans les lysosomes
16
Q
organite : complexe golgien
A
- modification, emballage et tri des protéines et des glycoprotéines synthétisées dans le RER
- transport des molécules de la face cis vers trans
- certains segments forment des vésicules de sécrétions et des lysosomes
17
Q
organite : lysosomes
A
- digestion des cellules contenues dans les vésicules qui entrent dans la cellule par endocytose
- digestion des organites et des composants cellulaires endommagés pour les éliminer
- digestion des composants cellulaires après la mort cellulaire
18
Q
organite : mitochondries
A
centrales énergétiques; production d’énergie : assurent la digestion des molécules organiques pour produire de l’ATP par la respiration cellulaire
19
Q
organite : cytosquelette
A
- soutien de la structure et organisation de la cellule (ex. maintient la forme, etc.)
- division cellulaire (sépare les chromosomes et sépare la cellule en 2 cellules filles)
- mouvement (participe au déplacement des vésicules dans la cellule et contraction cellulaire)
20
Q
organite : centrosome
A
- organisation des microtubules
- division cellulaire : dirige formation du fuseau mitotique dans les cellules en mitose
21
Q
organite central : noyau
A
- contient ADN (transmission de l’information génétique)
- contrôle des activités cellulaires
22
Q
différence cellules somatiques et sexuelles
A
- somatiques : toutes sauf sexuelles; mitose; cellules diploïdes = chromosomes sont présents par paires (2n)
- sexuelles : ovocytes et spermatozoïdes; méiose; haploïdes = chromosomes présents en simple exemplaire
23
Q
phase du cycle cellulaire : interphase
A
- phase G1 : 1er intervalle; phase de croissance pendant laquelle se déroule la synthèse protéique et activités métaboliques. Début de la réplication des centrioles à la fin de cette phase
- phase S : réplication de l’ADN nucléaire
- phase G2 : 2ème intervalle; brève période de croissance pour la production des enzymes nécessaires à la division cellulaire, poursuite de la réplication des organites, fin de celle des centrioles
24
Q
phase du cycle mitotique : interphase
A
synthèse des composants cellulaires nécessaires à la division cellulaire - ADN incluse
25
phase du cycle mitotique : prophase
apparition des chromosomes, désintégration du nucléole, apparition des fibres du fuseau mitotique à partir des centrioles, migration des centrioles vers pôles opposés, dissolution de l'enveloppe nucléaire
26
phase du cycle mitotique : métaphase
fixation des fibres du fuseau mitotique aux centromères des chromosomes, alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale
27
phase du cycle mitotique : anaphase
séparation des centromères qui unissent les paires de chromatides; chaque chromatide soeur ayant maintenant un chromosome possédant son propre centromère, séparation des chromatides soeurs vers les pôles opposés, début de la cytocinèse
28
phase du cycle mitotique : télophase
décondensation des chromosomes pour former la chromatine, réapparition d'un nucléole dans chaque nouveau noyau, désintégration et disparition des fibres du fuseau mitotique, formation d'une nouvelle enveloppe nucléaire autour de chaque jeu de chromosomes, poursuite de la cytocinèse alors que le sillon annulaire devient plus prononcé
29
gamétogénèse
processus de formation des gamètes; gamètes femelles : ovocyte II et ovule, et mâles : spermatozoïdes. Au cours de la gamétogénèse, les cellules souches subissent la division cellulaire appelée méiose
30
spermatogénèse
gamétogénèse qui génère des spermatozoïdes au niveau des testicules. Commence à la puberté et se poursuit tout au long de leur vie, dure environ 74 jours. Chez un homme en bonne santé, environ 100 à 200 millions sont produits chaque jour, et en moyenne 100 à 300 millions de spermatozoïdes sont éjectés lors d'une éjaculation
31
ovogénèse
gamétogénèse qui génère des ovocytes au niveau des ovaires. Commence avant la naissance. Les cellules germinales entrent en méiose et deviennent des ovocytes I qui s'arrêtent en prophase I jusqu'à la puberté. À la puberté, chaque mois, quelques ovocytes I reprennent la méiose, un seul en général termine la 1ère division = produit un ovocyte II et s'arrete en métaphase II, et ne termine la méiose que s'il est fécondé
32
paire de chromosomes homologues
chromosome maternel et paternel
33
chromosome simple
composé d'une cellule chromatide soeur et d'un centromère
34
chromatine
forme sous laquelle se retrouve l'ADN dans la cellule
35
chromatide soeur
une des 2 moitiés identiques dans le chromosome, répliquée en vue de la division cellulaire
36
identifier prophase I et II, métaphase I et II, anaphase I et II, et télophase I et II
37
produits de la méiose
4 cellules filles haploïdes génétiquement différentes, chacune ayant 23 chromosomes
38
processus d'enjambement
se déroule durant la prophase I de la méiose, échange de fragments de chromosomes entre le chromosome paternel et maternel d'une même tétrade
39
non-disjonction et enjambement inégal
- non-disjonction : à l'étape de l'anaphase II, anomalie du nombre de chromosomes = trisomie ou monosomie
- enjambement inégal :
40
identifier les parties du neurone
41
lien entre SNC et SNP
- SNC : intègre l'information qu'il reçoit des récepteurs. Après avoir traité l'information sensorielle, encéphale et moelle déterminent l'action à entreprendre
- SNP : réseau qui met en lien le SNC et le monde extérieur (recueille des informations, achemine des commandes) composé de :
1. récepteurs sensoriels qui captent l'information
2. nerfs qui acheminent les influx nerveux sensitifs vers le SNC et les influx moteurs vers les effecteurs
3. ganglions qui sont des regroupements de corps cellulaires
4. terminaisons nerveuses qui transmettent l'information aux muscles et aux glandes
42
4 régions principales de l'encéphale
hémisphères cérébraux : cerveau, diencéphale, tronc cérébral et cervelet
43
substance blanche vs substance grise
- blanche : formée par les fibres (axones) des neurones. Permet la communication rapide entre différentes régions du cerveau - substance blanche interne, corps calleux, capsule interne
- grise : région centrale contenant les noyaux basaux - cortex, noyaux basaux
44
nommer et localiser les 5 lobes du cortex cérébral
lobes frontal, pariétal, temporal, occipital et insulaire
45
lobe frontal
centre de contrôle et de décision; responsable du controle des mouvements, de la planification, raisonnement, émotions et langage (ex. quoi commander au restaurant, retenir une impulsion - ex. éviter de répondre sous l'effet de la colère)
- lésion : changements de personnalité et de comportement (ex. aggressivité)
46
lobe pariétal
perception du monde et de l'espace; perception des sensations corporelles (toucher, température, douleur), reconnaissance des objets par le toucher (ex. reconnaitre ses clés en fouillant dans sa sacoche avec la main)
- lésions : troubles, comme incapacité de reconnaitre objets par le toucher
47
lobe temporal
mémoire, audition, compréhension du langage (ex. chanson nous rappelle souvenir précis, reconnaitre une voix familière, identifier un bruit sans savoir d'où il provient)
- aphasie de Wernicke : parler couramment, mais les phrases ne font plus de sens
48
lobe occipital
centre de la vision; traitement de la vision et des images (ex. reconnaitre visage de son ami dans la rue)
- illusions optiques peuvent tromper le lobe
- lésion : choc derrière la tête, voir des étoiles ou vision temporairement embrouillé
49
lobe insulaire
perception des sensations, émotions, traitement des envies et comportements liés aux addictions; rôle dans les émotions (ex. dégout, douleur et empathie), perception du goût, conscience corporelle et certaines fonctions autonomes comme régulation de la pression artérielle (ex. analyse du goût sucré et salé, ressentir du dégoût en entendant une histoire)
- ex. nicotine : consommative active les zones du cerveau liées à la récompense et aussi, insula. Forte envie de fumer = insula activée en raison de sensations internes (désir, envie de soulager) et du stress associé à cette envie
50
3 régions du diencéphale
épithalamus, thalamus et hypothalamus
51
épithalamus
région supérieure au thalamus. Renferme la glande pinéale, petite glande qui sécrète la mélatonine, une hormone qui influence l'humeur et contribue au cycle sommeil/veille - on associe odeur, sentiment, souvenir, bonne ou mauvaise expérience
52
thalamus
état émotionnel - influence les actions associées à de fortes émotions (peur et colère)
53
hypothalamus
sous le thalamus, relié à la glande hypophyse. Régule de nombreuses fonctions physiologiques essentielles au maintien de l'homéostasie; infudibulum : communication nerveuse et hormonale entre hypophyse et hypothalamus
- centre du SNA (rythme cardiaque, fonction respiratoire et fonctions viscérales)
- système endocrinien (sécrétion d'hormones qui régissent la sécrétion hormonale de l'hypophyse)
- température corporelle (mécanismes de réchauffement/refroidissement)
- comportements émotionnels (fait partie du système limbique : aggressivité, libido, etc.)
- régulation de l'appétit
- équilibre hybride de la soif (neurones sensibles à la concentration de solutés dans le sang. Lorsque l'hypothalamus détecte une déshydratation, il stimule la soif)
- cycle sommeil/veille (rythme circadien) (horloge biologique. Noyau suprachiasmatique règle la glande pinéale pour qu'elle produise de la mélatonine)
54
tronc cérébral
structure qui assure des fonctions vitales même lorsque nous dormons
- contrôle des fonctions vitales (respiration, coeur, digestion); ex. une personne perd connaissance, mais continue de respirer = cortex cérébral (pensée consciente) inactif, mais son tronc cérébral maintient fonctions vitales
- gestion des réflexes automatiques; ex. clignement des yeux lorsqu'un objet s'approche trop vite ou réaction instinctive de recul face à un danger). Lien avec la sécurité : ces réflexes protègent le corps sans nécessiter de réflexion consciente
- régulation de l'état de conscience et du sommeil; personne dans le coma = souvent tronc cérébral endommagé. Lien avec la vie quotidienne : état d'éveil dépend du tronc cérébralqui régule l'attention et la vigilance. Mauvais fonctionnement peut expliquer les troubles de sommeil et de concentration
55
cervelet
contrôle non conscient des contractions des muscles squelettiques nécessaires à la coordination motrice fine, locomotion, posture et équilibre. Agit de façon automatique pour garder l'équilibre et coordonner les mouvements; ex. alcool et drogue = perturbation de la fonction cérébélleuse temporaire ou permanente. Troubles de la démarche, perte d'équilibre et incapacité de percevoir l'information proprioréceptive
56
système limbique
- cerveau émotionnel ou affectif qui intervient dans les émotions , les réactions viscérales aux émotions, peur, motivation, humeur et dans les sensations de douleur et de plaisir
- lié à l'instinct de survie et mémoire des évènements marquants
- dès la naissance, informations mises en mémoire et nouveaux évènements qui se produisent sont comparés à ceux mis en mémoire et amènent une réponse
57
formation réticulaire
- centre du tronc cérébral
- motricité : régulation du tonus musculaire et coordination des muscles squelettiques
- vigilance : cycle sommeil/veille = centre activateur de l'encéphale qui maintient l'état de veille (hausse de l'activité du cortex) - un coup violent à la base du crâne affecte cette région = perte de conscience ou coma
- filtre sensoriel : sélectionne information qui se dirige vers l'encéphale. Transmet les informations extraordinaires, importantes ou dangereuses
58
moelle épinière
assure un lien vital entre l'encéphale et le reste de l'organisme, mais possède une certaine indépendance (au niveau des réflexes) par rapport à l'encéphale. Elle permet de transmettre les messages nerveux du cerveau vers les muscles et organes, et vice-versa
59
schémas voie sensitive et motrice
- sensitive : voie ascendante, monte au cerveau
- motrice : voie descendante
60
arc réflexe
voie neuronale particulière suivie par un réflexe nerveux
61
réponse réflexe
comportement automatique qui ne nécessite pas l'intervention de la conscience
- ex. après une blessure, le corps adopte des postures compensatoires pour éviter la douleur; une personne blessée à la cheville peut automatiquement éviter de mettre du poids sur celle-ci = manière dont le système nerveux peut réagir à des lésions physiques avant même que nous ayons conscience des mécanismes de compensation
- ex. après douleur intense, médicament. Médicament n'a aucune substance active, mais la personne croit qu'il soulage la douleur. Soulagement automatique de la douleur peut se produire avant même que le cerveau comprenne réellement le processus physiologique = attentes émotionnelles ou cognitivespeuvent modifier notre expérience physique, parfois même avant que notre esprit ait conscience du changement
62
étapes du trajet de l'information dans l'arc réflexe
1. activation d'un récepteur par un stimulus
2. propagation de l'influx nerveux par un neurone sensitif vers le centre d'intégration
3. traitement de l'influx nerveux dans le centre d'intégration par les interneurones
4. propagation de l'influx nerveux par un neurone moteur vers l'effecteur
5. réponse de l'effecteur
63
conséquences d'une lésion dans la moelle
- paralysie (perte de fonction motrice) : voie motrice, corne dorsale ou racine ventrale - résulte des lésions des régions motrices du cerveau ou voies nerveuses de la moelle. Peut toucher activité des muscles volontaires et/ou fonctions automatiques (ex. respiration ou sensibilité). Généralement, conscience et facultés intellectuelles pas affectées
- paresthésie (perte de sensibilité) : voie sensitive, corne ou racine dorsale
- paraplégie : lésions du milieu/bas du tronc (entre T1 et L1) entraine paralysie des 2 jambes et parfois partie du tronc. Contrôle de la vessie et intestins parfois affecté pouvant entrainer une incontingence
- quadriplégie : sectionnement touche région cervicale, 4 membres touchés
- tétraplégie : lésions de la région cervicale de la moelle entraine paralysie du tronc et des 4 membres. Si lésions se situent entre C1 et C2 ou plus haut, chances de survie faibles
64
distinction du SNAS et SNAP, et identifier leurs réactions physiologiques
- SNAS : système en action quand le corps est mobilisé; adaptation et dépense d'énergie. Augmentation de la fréquence respiratoire, cardiaque, dilatation pupillaire, vigilance et déstockage des nutriments. Baisse de la digestion
- SNAP : système en action quand le corps récupère; récupération, stockage. Augmentation de la digestion, stockage des nutriments, excrétion et détente. Baisse de la consommation d'énergie et de l'état de vigilance
- ex. dans une situation d'urgence, l'activité sympathique augmente, donc fréquences respiratoire et cardiaque augmentent, les pupilles se dilatent, et la digestion et l'élimination diminuent. Lorsque la situation est passée, le système parasympathique ramène les fréquences cardiaque et respiratoire au repos et favorise le réapprovisionnement des cellules en nutriments et l'élimination des déchets
65
système endocrinien : hypothalamus
- important centre neuroendocrinien
- rôle : influence ou contrôle plusieurs glandes endocrines en exerçant un contrôle direct sur la libération d'hormones par l'hypophyse et un contrôle indirect sur la libération d'hormones par la glande thyrroïde et les glandes surrénales, et le foie, les testicules et les ovaires
66
système endocrinien : hypophyse
situé dans l'encéphale et relié à l'hypothalamus par une tige appelé infundibulum = communication nerveuse et hormonale entre hypophyse et hypothalamus
67
2 parties de l'hypophyse
neurohypophyse (postérieur) et adénohypophyse (antérieur)
68
2 hormones synthétisées par l'hypothalamus
ocytocine et ADH
69
rôle de la neurohypophyse dans la libération et stockage de l'ocytocine et ADH
ocytocine et ADH sont stockés dans les boutons terminaux de la neurohypophyse et sont relâchés par exocytose dans la circulation sanguine par le signal d'un influx nerveux
70
fonction de l'adénohypophyse dans la fabrication et sécrétion des 6 hormones
adénohypophyse est composée de tissu glandulaire responsable de la fabrication et libération de 6 hormones
- ex. ACTH : sécrétée par l'adénohypophyse, elle stimule le cortex surrénal à sécréter les corticostéroïdes. Sécrétion est régulée par rétro-inhibition : augmentée par la CRH (hypothalamus), le stress, la fièvre, etc., et diminuée par les hormones du cortex surrénal
- ex. GH : sécrétée par l'adénohypophyse, elle favorise la croissance pendant l'enfance et l'adolescence et assure chez l'adulte, le maintien et la réparation des tissus (par rétro-inhibition)
71
effet de l'ACTH sur les glandes surrénales et la libération du cortisol
- stimule la libération des glucocorticoïdes dans le sang par le cortex surrénal = cortisol (principalement), cortisone et corticostérone
- stimule le cortex surrénal (région des glandes surrénales) à sécréter ses hormones
72
gigantisme
s'il y a trop de GH produite chez l'enfant, la santé est faible, car trop de GH produite amène une hyperglycémie qui favorise l'apparition du diabète sucré (le pancréas s'épuise à libérer trop d'insuline...)
73
nanisme hypophysaire
si production de GH est trop faible, faible stature, mais proportion parfaite
74
acromégalie
s'il y a trop de GH produite chez l'adulte, les pieds, les mains et la figure vont atteindre une taille disproportionnée
75
caractéristiques du syndrome général d'adaptation (SGA)
un facteur de stress correspond à tout stimulus qui demande au corps un ajustement homéostatique (adaptation) : ex. chaleur, frissons, etc.; tout facteur de stress entraine une modification des variables contrôlées dans l'organisme, c'est pourquoi les mécanismes d'homéostasie tentent de neutraliser les effets de ces facteurs
76
3 phases du SGA
phases d'alarme, de résistance et d'épuisement
77
réactions physiologiques de la phase d'alarme du SGA
influx nerveux sont envoyés à l'hypothalamus qui va activer à son tour les centres nerveux du SNAS (effets viscéraux et médulla surrénale)
- augmentation de la fréquence cardiaque et respiratoire, et de l'état de vigilance, remise en circulation des nutriments (dégrader le glycogène en glucose), livraison du sang aux organes utiles, et augmentation de la production d'ATP
78
réactions physiologiques de la phase de résistance
organisme va résister au stress prolongé. Débute quand les réserves de glycogène sont épuisées. Activité du SNAS diminue et ce sont les hormones qui prennent la relève pour assurer l'adaptation. Sert à fournir les nutriments nécessaires pour combler l'augmentation des besoins énergétiques (glucose)
- au niveau de l'hypothalamus, (CRH) stimule la sécrétion d'ACTH qui stimule la sécrétion des hormones du cortex surrénal --> corticostéroides accélèrent les réactions qui fournissent à l'organisme l'énergie. (hypothalamus génére aussi GH)
- homéostasie semble rétablie, mais corps consomme les réserves de nutriments (glucose, lipides, protéines) et de minéraux
79
réactions physiologiques de la phase d'épuisement
exposition prolongée à des concentrations d'hormones peut entrainer : baisse de la masse liquide, musculaire, réponse inflammatoire et de la taille de l'hippocampe, acidose (corps cétoniques), défaillance des cellules du pancréas (diabète), insomnie, hypertension artérielle, etc.
- des altérations pathologiques peuvent survenir même après que les facteurs de stress aient disparus
80
rôle de l'hormone FSH dans le cycle ovarien
sécrétée par l'adénohypophyse, stimule la croissance des follicules ovariens (structures contenant les ovocytes) et favorise la maturation de l'ovocyte I en ovocyte II
81
rôle de l'hormone LH dans le cycle ovarien
Pic de LH vers le 14e jour du cycle provoque l'ovulation (libération de l'ovocyte II). Après l'ovulation, elle stimule la transformation du follicule rompu en corps jaune qui sécrète la progestérone (prépare l'utérus à une éventuelle grossesse)
82
détermination du sexe
l'être humain possède 22 paires de chromosomes homologues, les autosomes et une paire de chromosomes sexuels, identifiques chez la femme (XX) et non identiques chez l'homme (XY). Lors de la méiose, chez la femme, chaque gamète (ovule) reçoit un chromosome X et chez l'homme, les spermatozoïdes peuvent porter un chromosome X ou Y. Au cours de la fécondation entre gamète mâle et femelle, le sexe de l'embryon sera défini : XX ou XY
83
identifier sexe selon un caryotype
Y : court et X : long (XX ou XY)
- arrangement caractéristique des chromosomes d'un organisme vivant, en fonction de la taille, forme et nombre de ceux-ci. Le patron de bandes claires et sombres, ainsi que la position du centromère nous renseignent sur le sexe
84
caryotype : trisomie 21
21e = 3 chromosomes
85
caryotype : syndrome de Klinefelter
présence d'au moins un chromosome X avec un Y (2 X et un Y)
86
caryotype : syndrome de Turner
un seul X; manque un autre long
87
gène
fragment d'ADN qui contient l'information génétique pour transmettre un caractère précis, ex. couleur des yeux
88
allèles
versions alternatives d'un gène; situés sur les mêmes loci des chromosomes homologues
89
individu homozygote
les 2 allèles situés sur le même locus sont identiques (ex. AA ou aa)
90
individu hétérozygote
les 2 allèles situés sur le même locus sont différents (ex. Aa)
91
allèle dominant
version du gêne qui s'exprime même si l'autre version est différente. Il masque l'effet de l'allèle récessif
92
allèle récessif
ne s'exprime que s'il est présent en double exemplaire (individu reçoit cet allèle à la fois de son père et de sa mère)
