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Facomatoses Flashcards

(48 cards)

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1
Q

O que são Facomatoses?

A

São doenças sistêmicas, com acometimento ocular, principalmente envolvendo retina, coróide e sua circulação.

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Q

Qual é o padrão de herança mais comum das Facomatoses?

A

Autossômico Dominante

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3
Q

Qual gene mutado na Doença de Von-Hipple-Lindau e em qual cromossomo ele está localizado?

A

Gene VHL

Cromossomo 3

*Dica: lembrar que a sigla VHL tem 3 letras, portanto, o gene está no cromossomo 3

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4
Q

Qual é o padrão de herança na Doença de Von-Hipple-Lindau?

A

Autossômico Dominante

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5
Q

Quais são os principais achados oculares da Doença de Von-Hipple-Lindau?

A

Hemangioblastoma OU Hemangioma Capilar de Retina

Proliferação de células angioblásticas e capilares hiperplásicos

Presença de Vasos nutridores dilatados

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6
Q

Qual é a porcentagem dos pacientes com Doença de Von-Hipple-Lindau que apresentam Hemangioma Capilar de Retina?

A

45-65%

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7
Q

Qual é a porcentagem de bilateralidade dos Hemangioblastomas nos pacientes com Doença de Von-Hipple-Lindau?

A

50%

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8
Q

Qual é a porcentagem dos pacientes com Doença de Von-Hipple-Lindau que apresentam Hemangioma Capilar de Retina peripapilar?

A

25%

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9
Q

Quais são as principais complicações dos Hemangioblastomas?

A

Exsudação

DR Seroso

Hemorragia Vítrea

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10
Q

Quais são as principais alterações sistêmicas da Doença de Von-Hipple-Lindau?

A

Hemangioblastomas de SNC (Cerebelo) - 20-50% dos casos

Carcinoma de Células Renais

Feocromocitoma

Outros tumores (cistos pancreáticos, fígado, epidídimo, ligamento uterino)

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11
Q

Qual é o tratamento para o Hemangioblastoma de Retina na Doença de Von-Hipple-Lindau?

A

Fotocoagulação a laser

Crioterapia (lesões grandes e periféricas)

PDT

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12
Q

Qual é o padrão genético do Hemangioma Racemoso?

A

Desconhecido

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13
Q

Quais são as principais alterações oftalmológicas do Hemangioma Racemoso?

A

Unilateral

BAV em 80% dos casos

Anastomoses arteriovenosas sem capilares interpostos

Aumento do calibre vascular (A. e V. com calibre similar)

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14
Q

Qual é o padrão do Hemangioma Racemoso no exam de Angiografia com Fluoresceína?

A

Não há extravasamento vascular

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15
Q

O que é a Síndrome de Wyburn-Mason?

A

Doença sistêmica que cursa com Hemangioma Racemoso e má-formação arteriovenosa ipsilateral em SNC

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16
Q

Qual é a forma mais comum de aprensentação do Hemangioma Racemoso?

A

Forma isolada

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17
Q

Qual é o tratamento indicado para o Hemangioma Racemoso?

A

Observação

Se apresentar oclusões vasculares, podemos fazer Fotocoagulação a laser

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18
Q

Qual é o padrão de herança do Hemangioma Cavernoso da Retina?

A

- Esporádico (mais comum - restritos à retina)

- Autossômica Dominante (associados à hemangiomas cutâneos e intracranianos)

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19
Q

Qual o sexo mais acometido pelo Hemangioma Cavernoso da Retina?

A

Sexo Feminino

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20
Q

Quais são os achados típicos do Hemangioma Cavernoso da Retina?

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A
  • Lesão em “cachos de uva”
  • Lesões saculares, vasculares
  • Próximos ao Disco óptico
21
Q

Quais são os principais achados do Hemangioma Cavernoso de Retina no exame de Angiografia com Fluoresceína?

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A
  • Lesão vascular de fluxo lento
  • Nível líquido (separação entre hemácias e plasma)
  • Não há extravasamento
22
Q

Qual é o tratamento indicado para o Hemangioma Cavernoso da Retina?

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A

Observação

Fotocoagulação a laser ou Crioterapia se apresentar complicações (HV recorrente)

23
Q

Quais são as principais caractéristicas do Hemangioma Circunscrito da Coroide?

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A

Isolado (sem associação com doença sistêmica)

Lesão BEM delimitada

Polo Posterior

DR Seroso associado

24
Q

Quais são os principais achados do Hemangioma Circunscrito de Coroide no USG?

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A

Alta refletividade interna no modo A

25
Qual é o tratamento do Hemangioma Circunscrito de Coroide?
PDT + Verteporfina Braquiterapia (refratários)
26
Qual a doença associada ao Hemangioma Difuso da Coroide?
Síndrome de Sturge-Weber
27
Quais são os principais achados fundoscópicos do Hemangioma Difuso da Coroide?
Fundo em "molho de tomate"
28
Quais são os principais achados do Hemangioma Difuso de Coroide no USG?
Espessamento difuso da coroide DR seroso
29
Quais são as principais alterações associadas à Síndrome de Sturge-Weber?
- Mancha "Vinho do Porto" (Nevus Flameus) - Angiomas Leptomeníngeos - Angiomas episclerais
30
Qual é o tipo de glaucoma associado à Síndrome de Sturge-Weber?
Glaucoma Pós-Trabecular
31
Qual é o tratamento indicado para o Hemangioma Difuso da Coroide?
Radioterapia Externa
32
O que é a Doença de Bourneville?
Esclerose Tuberosa
33
Quais são os genes envolvidos na Doença de Bourneville e seu padrão de herança?
Genes TSC1 ou TSC2 Autossômico Dominante
34
Quais são as principais características epidemilógicas da Doença de Bourneville?
Homens = Mulheres 5-10 anos
35
Quais são os principais achados oculares da Doença de Bourneville (Esclerose Tuberosa)?
Astrocitoma de Retina (50% dos casos) - Lesão na retina interna - assintomáticos
36
Quais são os principais achados no exame de Autofluorescência da Esclerose Tuberosa?
Lesão hiperautofluorescente
37
Quais são as principais complicações associadas ao Astrocitoma de Retina?
Alargamento da mancha -cega (tu peripapilares) Hemorragias vítreas
38
Quais são as principais alterações sistêmicas da Esclerose Tuberosa?
- Adenoma sebáceo/Angiofibroma (90% dos casos) - Fibromas subungueais - Tumor de Koenen (40%) - Ash Leaf spots - Astrocitomas de SNC - Retardo mental
39
O que é a Tríade de Vogt?
Retardo mental Epilepsia Angiofibromas
40
Qual é o tratamento indicado para Doença de Bourneville?
Observação
41
O que é a Doença de Von de Recklinghausen?
Neurofibromatose do Tipo I
42
Qual é o gene acometido e o padrão de herança da Doença de Von Recklinghausen?
Gene NF1 Autossômico Dominante
43
Quais são os principais achados clínicos da Neurofibromatose tipo I?
Manchas Café-com-leite Efélides Neurofibromas plexiformes Nódulos de Lisch (hamartomas) Glioma de Nervo Óptico
44
Quais são os principais achados intraoculares da Neurofibromatose Tipo I?
Astrocitomas de retina
45
Qual é a porcentagem de pacientes com Neurofibromatose Tipo I que evoluem com Glaucoma?
50% o risco é maior em pacientes com Nódulos de Lisch e/ou com neurofibromas plexiformes
46
Qual é o gene envolvido e o padrão de herança da Neurofibromatose Tipo II?
Gene NF2 Autossômico Dominante
47
Quais são as alterações características da Neurofibromatose Tipo II?
Neurinoma do Acústico Meningioma
48
Quais são os principais achados oculares da Neurofibromatose tipo II?
Hamartoma Combinado de Retina e EPR Catarata Subcapsular Posterior

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