Retinoblastoma

Question 1

Qual é o Tumor Intraocular Primário Maligno mais comum da infância?

Answer 1

Retinoblastoma

Question 2

Qual é a principal causa de Enucleação em crianças?

Answer 2

Retinoblastoma

Question 3

Qual é a porcentagem de crianças com Retinoblastoma que são diagnosticadas antes dos 3 anos de idade?

Answer 3

90%

Question 4

Qual é o gene associado com o Retinoblastoma?

Answer 4

Mutação no gene RB1, localizado no cromossomo 13

Mutação em AMBOS os alelos.

Question 5

Qual é a célula responsável pela origem do Retinoblastoma?

Answer 5

Fotorreceptor (ainda controverso)

Question 6

O que é o Retinoblastoma Somático?

Answer 6

Paciente (antes saudável) que apresentou a mutação no gene RB1 em uma célula da um dos olhos.

Essa célula mutada dará origem ao Retinoblastoma.

Question 7

Qual é a porcentagem de Retinoblastoma Somático?

Answer 7

60%

Question 8

Quanto a lateralidade, qual a forma mais comum de apresentação do Retinoblastoma Somático?

Answer 8

Unilateral

Unifocal

Question 9

Há transmissão para a prole no Retinoblastoma Somático?

Answer 9

Não.

A mutação ocorre ao acaso apenas nas células da retina, não havendo mutação nas células que originam os gametas.

Question 10

O que é o Retinoblastoma Hereditário?

Answer 10

Hereditátio Novo: A mutação no gene RB1 ocorre em um dos gametas (first hit). Ocorrendo uma mutação ao acaso no outro alelo, o paciente desenvolve o Retinoblastoma.

OU

Hereditário Familiar: Ambos os gametas são alterados pois os pais da criança apresentaram Retinoblastoma na infância.

Question 11

Qual é a porcentagem de Retinoblastoma Hereditário Novo?

Answer 11

30%

Question 12

Qual é a porcentagem de Retinoblastoma Hereditário Familiar?

Answer 12

10%

Question 13

Qual é a porcentagem de casos esporádicos e de casos familiares de Retinoblastoma?

Answer 13

Esporádicos: 90%

Familiares: 10%

Question 14

Qual é a porcentagem de bilateralidade nos Retinoblastomas Hereditários?

Answer 14

85%

Question 15

Existe associação do Retinoblastoma Hereditário com outros tumores?

Answer 15

Sim. Dentre eles temos:

• Pinealoma (5-10%)
• Sarcoma
• Melanoma

Question 16

O que é o Retinoblastoma Trilateral?

Answer 16

Retinoblastoma (Bilateral) + Pinealoma

Question 17

Qual é a chance de um indivíduo com Retinoblastoma Bilateral transmitir a doença para o seu filho?

Answer 17

45%

Question 18

Qual é a chance de um indivíduo com Retinoblastoma Unilateral transmitir a doença para seu filho?

Answer 18

15%

Question 19

Qual é a chance de indivíduo saudável, porém com 2 filhos com Retinoblastoma, transmistir a doença para um 3º filho?

Answer 19

45%

Question 20

Qual é a média de idade do diagnóstico dos pacientes com Retinoblastoma?

Answer 20

90% dos pacientes com Retinoblastoma diagnosticado < 3a

Se História Familiar positiva: ~8 meses de vida

Se doença bilateral: ~12 meses de vida

Se doença unilateral: 24 meses

Question 21

Quais são os achados iniciais do paciente com Retinoblastoma?

Answer 21

Leucocoria (60%)

Estrabismo (20%)

Question 22

Quais são os principais achados tardios do Retinoblastoma?

Answer 22

Olho vermelho

Glaucoma Neovascular

Celulite Orbitária

Metástases

Question 23

Quais são os achados fundoscópicos do Retinoblastoma?

Answer 23

• Lesão elevada, esbranquiçada
• Uni ou multifocal
• Vaso nutridor
• Calcificação da lesão

Question 24

Quais são os padrões de crescimento do Retinoblastoma?

Answer 24

1. Endofítico

• sementes vítreas
• pseudo-hipópio (baixa mobilidade e irregular)

2. Exofítico:

• DR exsudativo

3. Infiltrado Difuso na Retina

Question 25

Qual é o principal achado do Retinoblastoma no exame de USG?

Answer 25

• Calcificação intratumoral

Question 26

Por que devemos evitar a Tomografia em paciente com suspetia de Retinoblastoma?

Answer 26

Apesar deste exame detectar bem os pontos de calcificação, ele utiliza radiação ionizante, o que aumenta a chance do paciente desenvolver novos Tumores.

Question 27

Quais são as indicações do exame de RM na avaliação do Retinoblastoma?

Answer 27

• Avalia extensão do tumor
• Não utiliza radiação ionizante
• avalia presença de pinealoma

Question 28

Qual é a via de disseminação mais comum do Retinoblastoma?

Answer 28

Via Nervo óptico (achado de pior prognóstico)

Dissemina para SNC

Question 29

Na suspeita de disseminação para SNC, qual exame devemos solicitar para sua confirmação?

Answer 29

LCR

Question 30

Qual é o principal fator de risco associado à Metástases Sistêmicas do Retinoblastoma?

Answer 30

Invasão Orbitária

Question 31

Qual é o principal sítio de metástase sistêmica do Retinoblastoma?

Answer 31

Osso

Question 32

Quais são os principais achados histopatológicos do Retinoblastoma?

Answer 32

• Rosetas de Flexner-Wintersteiner
• Rosetas de Homer-Wright
• Fleurettes

Question 33

Qual é a Classificação Internacional do Retinoblastoma Intraocular?

Answer 33

Grupo A: Tumor pequeno, distante do polo posterior

(<3mm, há > 3mm da fóvea e > 5mm do DO)

Grupo B: Tumor grande OU próximo do polo posterior

(DR exsudativo <5mm)

Grupo C: sementes vítreas / DR < 1 quadrante

Grupo D: sementes vítreas difusas / DR > 1 quadrante

Grupo E: >50% globo / GNV / Mx / HV / Phthisis

Question 34

Qual é a indicação de tratamento Focal para o Retinoblastoma?

Answer 34

1. Focal:

• Laser Diiodo OU Crioterapia
• Grupo A

Question 35

Qual é a indicação de Enucleação para o Retinoblastoma?

Answer 35

• Grupo E
• Ausência de prognóstico visual

Question 36

Qual é o índice de recidiva em pacientes com Retinoblastoma tratados com QT exclusivamente?

Answer 36

90%

Question 37

O que deve ser feito para se evitar a recidiva do Retinoblastoma em pacientes que são tratados com QT?

Answer 37

Associar um segundo método de tratamento:

• Tratamento Focal
• Radioterapia (Externa ou Braquiterapia)