Vad är viktigt att kolla vid avsaknad mens/sen mens och hur kollas detta?
Kromosomanalys är väsentlig vid basal utredning av primär amenorré (ingen menstruation/menarche vid 16 års ålder). -ofta kollas detta med PCR.
Olika kromosomala avvikelser kan leda till en förändrad/försämrad hormonell och anatomisk funktion. Att som Anna (i fallet) vara av manlig genotyp (har SRY gen) men av kvinnlig fenotyp (har vagina) är ett ovanligt men illustrativt tillstånd, då det visar på vikten av könssteroideffekter för differentiering av kön.
Varför uteblir de biologiska effekterna av testosteron trots att individen hade förhöjd koncentration av testosteron i blodet?
Individen har normal eller förhöjd koncentration av testosteron i blodet, men de biologiska effekterna av testosteron (T) uteblir.
Eftersom en normal östrogenbildning medför övervikt av östrogeneffekt (utan testosteroneffekt) kommer en kvinnlig fenotyp att utvecklas.
“Män” med testikulär feminisering har en helt kvinnlig könsidentitet.
Vad är det som gör att individens och cellens funktion påverkas?
Strukturella förändringar i nukleotidsekvensen i DNA kan resultera i förändringar av proteinets, dvs. i detta fall androgenreceptorns struktur och funktion, som påverkar cellens och individens funktion.
Vart bildas könssteroider?
vilka är det?
Könssteroider bildas i gonaderna, men under den icke fertila delen av livet främst i binjurebarken (cortex, zona reticularis) tillsammans med andra steroidhormon.
Androgener
- Testosteron (man mer)
- Östrogen/Östradiol (kvinna mer)
