Fibrose Cística Flashcards
Como é feito o rastreio da fibrose cística em recém-nascidos?
- teste do pezinho (mede alterações em precursoras de enzimas pancreáticas - IRT = indica acometimento pancreático)
- Até 30 dias = dosa IRT novamente
- Padrão ouro: teste do suor (dosa cloreto no suor)
O que é a Fibrose Cística?
Doença hereditária autossômica recessiva e multissistêmica (acomete principalmente: Trato respiratório, intestino e glândulas exócrinas) em que há acumulo de secreções espessas em diferentes tecidos em decorrência da ausência ou deficiência de uma proteína trasmembrana que atua como um canal de cloreto (CFTR).
O que é a CFTR? Onde ela é encontrada?
Proteína trasmembrana que atua como um canal de cloreto (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator) regulado por cAMP.
Membrana apical de células epiteliais do TGI, respiratorio e de muitas glândulas exócrinas.
Qual o sinônimo para fibrose cística?
Mucoviscidose
Qual a tríade diagnóstica da fibrose cística?
- ↑ eletrólitos no suor
- insuficiência pancreática exócrina
- doença pulmonar crônica
Quem são mais acometidos pela FC: brancos ou negros?
Brancos
A FC possui uma elevada variedade fenotípica?
Sim.
Multissistêmica com heterogeneidade alélica + ação de genes modificadores
Explique como a fibrose cística acomete o TGI do paciente. (cite 6 problemas relacionados)
- Ductos biliares obstruídos
-
Pâncreas produz secreções mais expessas → menor motilidade pelos ductos ou obstrução→ menor liberação de enzimas no intestino
- menor digestão / absorção = desnutrição/atraso no desenvolvimento
- Pancreatite de repetição
- diarréia crônica
- esteatorréia
- ílio meconial
- Cirrose biliar
Quais as 3 bactérias que normalmente infectam o trato resporatório do paciente com FC?
- Staphylococcus aureus
- Haemophilus Influenzae
- Pseudomonas aeruginosa
Explique como a fibrose cística acomete o trato resporatório do paciente. (cite 6 problemas relacionados)
- Secreções pulmonares mais expessas → acúmulo → impede ação do sistema imune e de medicamentos → infecções recorrentes
- Acão ineficaz do sistema imune contra o muco → Inflamação recorrente (tempestade de citocinas → fibrose → perde função
- Tosse e expectoração crônicas
- Sibílos
- Baqueteamento digital
Como a fibrose cística leva à infertilidade?
Acúmulo de secreção nos ductos deferentes
Explique como a deficiência ou ausência dos canais CFTR levam à perda de função nas vias respiratórias e digestivas?
mutação do gene CFTR → defeito na secreção de cloreto (↑ Cl- = célula com carga negativa) → desidratação das secreções mucosas pelo aumento da reabsorção de sódio (tentar neutralizar carga) e água → aumento da viscosidade → obstrução dos ductos (no pâncreas, no fígado, nas glândulas sudoríparas e salivares) → reação inflamatória (o sistema imune ataca aquele muco, mas não consegue, secreção de muitas citocinas inflamatórias) → fibrose (resposta do tecido a inflamação) → perda de função
Explique como a deficiência ou ausência dos canais CFTR levam ao excesso de NaCl no suor
mutação do gene CFTR → defeito reabsorção de Cl- e Na+ (normal: CFTR reabsorvia Cl- eestimulava o canal de Na+ via ENaC)
Como é feito o diagnóstico de FC?
Teste do pezinho: 2 dosagens de IRT positivos (elevados) e/ou história familiar e/ou doença sinusal ou pulmonar crônica e/ou Insuficiência exócrina pancreática crônica
=
Avaliações cromossômicas
ou
2 teste do suor e teste de potencial nasal
O que é o teste do suor?
O teste do suor deve ser feito por meio da iontoforese por pilocarpina, devendo ser coletado, no mínimo, 50 mg de suor. Para o diagnóstico da fibrose cística, o resultado desse teste deve apresentar níveis de cloro maiores que 60 mEq/L, realizando-se duas dosagens independentes.
