FIBROSE KYSTIQUE Flashcards
(18 cards)
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Quelle est sa définition ?
C’est une maladie héréditaire des glandes exocrines touchant essentiellement le tube digestif et l’appareil respiratoire.
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Quelles sont ses étiologies ?
- Maladie génétique plus répandue dans les populations blanches
- Dûe à une anomalie codée par un gène situé sur le chromosome 7
- La mutation génétique affecte la protéine membranaire CFTR qui est une protéine qui contrôle les canaux chlore des membranes épithéliales. Elle est présente dans toutes les glandes exocrines donc toutes les muqueuses.
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Quelle est sa physiopathologie ?
1- CFTR est non fonctionnel
2- Les ions de Cl- ne sont pas transporté vers les muqueuses.
3- Pas de transfert d’eau vers les muqueuses
4- Mucus épais et visqueux
5- Augmentation de mucus qui stagne
6- Milieu propice à la prolifération de (Staphyloccocus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Aspergillus fumigatus ou Burkholderia cepacia)
7- Infection et inflammation chroniques
8- Altération de l’épithélium des VR et déclin progressif de la fonction respiratoire
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Laquelle de ces bibittes est la pire ?
-Staphyloccocus aureus
- Pseudomonas aeruginosa
- Aspergillus fumigatus
- Burkholderia cepacia
C’est la Burkholderia cepacia, car lorsqu’elle atteint les poumons, c’est très grave.
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Qu’est que de la bronchiectasie ?
Il s’git de la dilatation et la destruction des bronches irréversibles, et ce, causées par une infection inflammatoire chronique.
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Quelle est la physiopathologie de la bronchiectasie ?
1- bronchiectasie
2- Cercle vicieux d’obstruction bronchique
3- Installation d’une hypoxémie chronique par la diminution de la PAO2
4- Vasoconstriction hypoxique
5- HTAP
6- Insuffisance cardiaque droite
7- Coeur pulmonaire
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Quels sont les signes et symptômes les plus «importants» ?
- Toux chronique +++
- Expectorations chroniques +++
- Auscultation : ronchis, crépitants, sibilances
- Avec le temps :
- Dyspnée progressive
- Tirage intercostal
- Hippocratisme digital
- Wheezing
- Thorax en tonneau
- Cyanose
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Nomme d’autres signes et symptômes qui pourraient également être observés.
- Retard de croissance, perte de poids ou absence de gain de poids
- Troubles digestifs :
- Retard dans le passage des la première selle à la naissance
- Obstruction par du mucus de la libération des enzymes pancréatiques qui servent digérer les aliments.
- Diahrrée, constipation
- Selles nauséabondes, pâles et grasses
- Infections pulmonaires fréquentes
- Infertilité ou diminution de la fertilité
- Sinusite, otite
- Diabète
- Ostéoporose (La vitamine D n’est pas absorbée.)
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Quels sont les examens diagnostiques et que nous permettent ils de savoir ?
- Le dépistage néonatal fait à la naissance (Taux élevé en trypsinogène immunoréactif)
- Test à la sueur (La sudation est stimulée pharmacologiquement par la pilocarpine) La concentration de chlore est plus grande ou égale à 60 mEq/L
- Étude génétique
- Cultures de sécrétions (Même germe depuis 6 mois, portage chronique)
- Culture de selles (Quantité anormale de lipides dans celles-ci)
- Radiographie pulmonaire (Inflitrats, atélectasie, bronchiectasie)
- TDM (Taille anormale des artères pulmonaires et du ventricule droit (coeur pulmonaire) et bronchiectasie)
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Quel est le meilleur indicateur pour faire le diagnostic et en quoi consiste ce test ?
- Les épreuves fonctionnelles respiratoires qui d.montrera un trouble obstructif et restrictif dans un stade avancé, VEMS diminué, VEMS/CVF diminué, VR augmenté et CPT diminué.
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Quels sont les traitements pour le désencombrement bronchique ?
- Drainage postural et clapping
- ACBT (Active cycle of breathing technique)
- Veste d’oscillations thoracique
- Exerciseurs expiratoires avec ou sans oscillations
- Cough assist, frequencer
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Quels sont les traitements possibles ?
- Antibiotiques inhalés
- Mucolytique (Pulmozume qui agit lentement et Salin hypertonique à prendre le matin puisqu’il agit rapidement.)
- Bronchodilatateurs
- Corticostéroïdes INHALÉS
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Quels sont les traitements pulmonaires en ordre et à quoi servent-ils ?
- Brochodilatateur (BACA) pour ouvrir les bronches
- Mucolytiques (servent à détruire les sécrétions)
- Kinésithérapie/clapping (pour mobiliser les sécrétions)
- Antibiotiques inhalés (nébulisation) pour traiter la bactérie en cas d’infection
- Corticostéroïde inhalés pour réduire l’inflammation
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Quels sont les traitements à prendre en médicaments ?
- Orkambi, Kalydeco, Symdeko et Trikaffa (Des médications destinées à des mutations spécifiques à la protéines CFTR. Ce sont des médicaments modulateurs de la maladie
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : quels sont les autres traitements possibles ?
- Antibiotiques systémiques
- O2
- Transplantation pulmonaire (Il y a des conditions pour en bénéficier. Généralement les deux poumons sont transplantés, sinon éradication de la FK. Il y a une attente de 18 à 24 mois.
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Quels sont les traitements possibles pour les troubles digestifs ?
- Enzymes pancréatiques par la bouche
- Alimentation hypocalorique (au dessus de 4000 calories)
- Suppléments vitaminiques
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Vrai ou Faux ? L’âge médian de survie est di 35 ans et les personnes recevant une transplantation pulmonaire rallongent leur vie de 5,9 ans.
Faux, l’âge médian de survie est de 59,9 ans et la transplantation pulmonaire permet de prolonger la vie de plus de 10,9 ans.
FIBROSE KYSTIQUE PULMONAIRE : Quels sont les diagnostics différentiels ?
- Syndrome d’immobilité ciliaire
- Insuffisance pancréatique
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
