FK- Christian Héroux, B. pharm., M. Sc.

Question 1

V ou F: La FK est la maladie génétique fatale la plus répandue chez les personnes de race blanche

Answer 1

V: 1/20-25 personne au canada est porteuse du gène.

Affecte 1 nouveau-né/3600 naissances

Question 2

Le gène de la FK est un gène récessif. Si les 2 parents sont porteurs, l’enfant aura ___ % d’être atteint de la FK.

Answer 2

25%

Question 3

V ou F: L’âge moyen de survie de la FK est une trentaines d’années.

Answer 3

F: 55,4 ans en moyenne
Pic de mortalité entre 21-30 ans dont les personnes atteintes de la maladie sévère meurent

Question 4

Le gène ________ situé sur le bras long du chromosome __ est responsable de la protéine _______.

Answer 4

ΔF508
7
CFTR

Question 5

V ou f: plus de 2000 mutations sont identifiées mais 22 sont responsable de 0,1% des cas de FK.

Answer 5

V

Question 6

À quoi sert la protéine CFTR?
1-
2-

Answer 6

1- Passage de Cl- à travers les cellules épithéliales
2-Rôle ++ dans mvt trans-épithéliaux de sels et de liquides

Question 7

V ou F: La CFTR est située dans membrane apicale des cellules épithéliales des poumons seulement.

Answer 7

F: nombreux organes comme peau, sinus, poumons, foie, pancréas, intestin, tractus reproducteur

Question 8

Nommez 4 problèmes associés à un mauvais fonctionnement de CFTR

Answer 8

1- Atteinte pulmonaire : principale cause de mortalité
2- Insuffisance pancréatique
3- Insuffisance hépatique
4- Ostéoporose

Question 9

Expliquez en vos mots comment une déficience extra-cellulaire de Cl- peut mener à un épaississement des sécrétion pulmonaires.

Answer 9

Disons que c’est un peu comme de la constipation…
1- Cl peut pas sortir de la cellule pas CFTR
2- Cl- attire Na+ à l’intérieur
3- Appel d’eau à l’intérieur de la cellule (H2O suit toujours Na)
4- Les sécrétions ne contiennent pas assez de liquide et sont épaisses.

Question 10

Un défaut de maturation cellulaire de ________ (nom du gène) de classe ___ est à la base du tx Trikafta

Answer 10

ΔF508
II

Question 11

Pour le dx néonatal on mesure :
1-
2-

Answer 11

1- trypsine immunoréactive (dans le sang séché)
2- test de sueur

Permet prise en charge précoce: meilleur statut nutritionnel, pulmonaire, survie

Question 12

Pour dx la FK tardivement qu’est-ce qu’on mesure?
1-
2-
3-

Answer 12

1- Test de sueur [Cl-] > 60mmol/L
2- Sx respi, GI, urinaire, ATCD familiaux, Perte de sel
3- Corfirmation par recherche mutation

Question 13

Comment la FK peut affecter la pharmacocinétique des rx?
1-Abs
2-Vd
3- distribution
4- Métabolisme
5-Élimination

Answer 13

1- hyperacidité gastrique et intestinale : dissolution des rx entérosolubles retardée, malabs des graisses
2-Augmenté
3- diminution des protéines plasmatiques
4- accéléré
5-augmentée (moins de réabsorption)

Question 14

Quelle autre maladie a une présentation clinique très semblable à la FK

Answer 14

Asthme: toux, expectoration, respiration sifflante, infections, dyspnée, intolérance à l’effort

asthme concommitant 19% du temps

Question 15

Nommez les critères objectifs qui indiquent une infection en FK (exacerbation)

Answer 15

Aucun critère objectif= complique les essais cliniques

Critères subjectifs: toux, expectoration, dyspnée, fatigue, perte de poids, perte d’appétit, fièvre

Question 16

Quel paramètre objectif peut nous donner un indicatif sur la gravité de l’atteinte pulmonaire des patients souffrant de FK?

Answer 16

VEMS
<30% = oxygéno-dépendant

Question 17

Reliez:
A. Cultures négatives suite à un traitement antibiotique

B. Diminution de la charge bactérienne à l’aide d’antibiotiques sans éradication

1- Éradication bactérienne
2- Suppression bactérienne

Answer 17

A. 1
B. 2

Question 18

Les salins hypertoniques et le dornase sont des mucolytiques. Expiquez leur mécanisme d’action
1- dornase
2- salins hypertoniques

Answer 18

1- Inflammation bactérienne = neutrophiles élevés et meurent dans sécrétion= épaississement. DONC: dornase= lyse de l’ADN neutrophile= diminue viscosité= améliore clairance mucocilliaire
2- Augmente le Na extrac. DONC appel d’eau extracellulaire = diminue viscosité= améliore clairance mucocilliaire

Question 19

Lequel des mucolytique est le plus efficace?

Answer 19

Dornase

Question 20

V ou F: salin hypertonique et dornase pourraient être donnés en combinaison

Answer 20

v

Question 21

V ou F: Les salin hypertoniques sont mieux tolérés que le dornase.

Answer 21

F: peut causer Toux, mal de gorge, oppression, pharyngite, bronchospasme

Question 22

Pour réduire les E2 du salin hypertonique, quel rx peut être adm en pré-dose?

Answer 22

Ventolin

Question 23

Les bénéfices des muolytiques se font sentir avec une utilisation à:
1- L-T
2- C-T

Answer 23

1- souvent après 5-6 ans d’utilisation on voit un VEMS amélioré et une baisse d’exacerbations

Question 24

Les antibiotiques en nébulisation se comportent un peu comme un atb ___ a/n cinétique, avec une toxicité systémique __________ et des concentration plus _________ au site de l’infection.

Answer 24

IV
moindre
élevée

Question 25

V ou F: Il y a absence d'évidence sur l'utilité en traitement d'exacerbation pulmonaire des ATB en nébulisation

Answer 25

V

Question 26

V ou F: un ATB en nébulisation et un ATB IV en associations sont plus efficaces qu'en monotx

Answer 26

F: aucune preuve d'efficacité en association

Question 27

La trobramycine en nébulisation est active principalement contre les GRAM__. C'est un tx suppressif chez patient colonisé au ______________. On l'utilise sur une période de _____

Answer 27

- P. aeruginosa 6 ans et +

Question 28

v ou f: la tobra est utile en maladie légère et en modérée/sévère

Answer 28

V: diminue exacerbations et mortalité pas contre pas assez de donné pour un tx <6ans

Question 29

V ou F: Tobramycine en solution pour inhalation a été démontré aussi efficace qu'en forme injectable

Answer 29

F: plus de données en sln pour inhalation et permet doses + élevées

Question 30

V ou F: efficacité semblable de Tobra en poudre vs en nébulisation

Answer 30

V: préférence du patient prends 5 min/dose plutôt que 20

Question 31

Tobra en poudre présente 1 effet secondaire pas autant présent en nébul :

Answer 31

Déposition pulmonaire= ++ tous vs nébul

Question 32

Quelle est la différence entre la Tobra en nébul et l'Aztreonam en nébul? 1- Durée du tx 2- Tx suppressif sur patients colonisés p. aeruginosa. 3-posologie. 4-Couverture Gram. 5- Efficacité

Answer 32

1,2,4,5 sont pareils 3 différent: TID pour Aztreonam et BID pour tobra

Question 33

Pourquoi donner Levofloxacine en solution plutot que Tobra?

Answer 33

détérioration malgré tobramycin inhalée Allergie ou intolérance + de dysgueusie que tobi ** 18 ans et+

Question 34

v ou f: Colistimethate est plus souvent cessé qu'amorcé maintenant à cause du nombre de manipulations à faire

Answer 34

v

Question 35

Pourquoi tx 1 mois/2 avec les atb en nébul?

Answer 35

Avant pcq on pensait moins de résistance. Actuellement remis en question Rend le tx plus acceptable, et moins E2

Question 36

V ou F : Azithromycine (Zithromax) n'a pas d'effet antibactérien direct contre le P. aeruginosa

Answer 36

V Effet anti-inflamamtoire

Question 37

Les bénéfices sur le VEMS de l'azitrho prennent ____ mois à apparaître et ____ mois à disparaître post arrêt de tx

Answer 37

4 1

Question 38

V ou F: l'azitrho pendant 6 ans chez les patients non colonisés par p. aeruginosa est plus efficace que chez ceux qui n'en sont pas colonisés.

Answer 38

F: bénifice modéré si colonisés et faible si non colonisé

Question 39

L'azithromycine est C-I si le patient est colonisé de ________________

Answer 39

mycobactéries tuberculeuses (MNT)

Question 40

Est-ce que les CSI sont indiqués en FK

Answer 40

Réservés pour patients avec hyperactivité bronchique/asthme concomitant

Question 41

Quelle est la place des corticos systémiques

Answer 41

Utiliser parfois en période d’exacerbation mais données insuffisantes pour recommander l’utilisation

Question 42

V ou F: 88% des patients en reçoivent des bronchodilatateurs

Answer 42

V

Question 43

Quelle est la séquence classique des tx en FK? Bronchodilatateurs Antibiotiques Corticostéroïdes Mucolytiques Physiothérapie

Answer 43

1.Bronchodilatateurs 2.Mucolytiques 3.Physiothérapie 4.Antibiotiques 5.Corticostéroïdes

Question 44

quel est le patho #1 chez l'enfant en FK?

Answer 44

S.Aureus fait souvent place au P aeruginosa avec le temps

Question 45

Nommez des conséquences de l'insuf pancréatique exocrine: (5)

Answer 45

– Malabsorption graisses, protéines et vitamines liposolubles ADEK – Stéatorrhée (selles odorantes, riches en gras) – Malnutrition – Retard de croissance – Incapacité à maintenir un poids suffisant

Question 46

Nommez 2 examens dx de l'insuf pancréatique

Answer 46

– Collecte de selles de 72 heures – Élastase fécale

Question 47

Les enzymes pancréatiques exogènes (rx) sont sensibles à __________ ___________

Answer 47

l'acidité gastrique

Question 48

V ou f: les enzymes pancréatiques sont interchangeables entre elles.

Answer 48

F: car différente qtée de lipase/amylase/protéase

Question 49

On ajuste des enzymes de quelle façon, quelles sont les cibles?

Answer 49

Selon symptômes de malabsorption : – Gain de poids – Stéatorrhée, aspect des selles – Gaz – Crampes abdominales

Question 50

Viokase et Cotazym (poudre) sont de moins en moins utilisés pour quelle raison?

Answer 50

Moins efficace que les formes entérosolubles (détruit partiellement par acidité gastrique) Donné aux bébé naissants

Question 51

Nommez 2 précautions avec Viokase et Cotazym (poudre)

Answer 51

1-Rincer la bouche 2-Attention à l'inhalation

Question 52

Les enzymes pancréatiques peuvent causer des Ei chez les bébés. Nommez-les

Answer 52

Érythème fessier (barrière) Réaction allergique (porc) Colopathie fibrosante : rare, à dose +++++++ élevée

Question 53

Stratégies pour réduire les doses d’enzymes pancréatiques (2):

Answer 53

*Réduire l’acide gastrique pour permettre une meilleure dissolution des granules entérosolubles a/n duodénal: Prise d’IPP ou anti H2 *Changer de formulation d’enzyme

Question 54

Hyperacidité gastrique et pH intestinal ↓ a quel effet sur la dissolution de rx entérosolubles?

Answer 54

retarde la dissolution

Question 55

3 risques spécifiques théoriques des IPP chez les FK:

Answer 55

– Modification du microbiote GI et respiratoire –Impact possible a/n pulmonaire –Effets négatifs sur santé osseuse

Question 56

90% des patients FK sont déficients en vitamine ____ malgré les suppléments

Answer 56

D

Question 57

Quelle est la valeur cible de vitamine D en FK? entre ______ et ________ Le contrôle de la vit D se fait ____ mois après ajustement de dose.

Answer 57

75 nmol/L et 250nmol/L favoriser D3 (plus efficace) 3

Question 58

V ou F: on traite d'emblée tous les patient en FK avec de la Vit K (facteur de coagulation)

Answer 58

F: que les déficiences +++ car sous forme injectable PO

Question 59

V ou F: il y a aucune multivitamine adaptée sur le marché aux patients FK

Answer 59

V