flashcards_ataxia_friedreich_brainscape
(26 cards)
Qual é a mutação mais comum na ataxia de Friedreich?
Expansão GAA no intron 1 do gene FXN (frataxina), no cromossomo 9q13.
Qual é o padrão de herança da ataxia de Friedreich?
Autossômico recessivo.
O que acontece com a frataxina na mutação da AF?
Redução da transcrição do gene e da produção da proteína frataxina.
Qual a relação entre número de repetições GAA e gravidade da doença?
Quanto maior o número de repetições, mais precoce o início e mais rápida a progressão.
Qual a função da frataxina?
Formação de clusters ferro-enxofre, transporte e detoxificação de ferro, defesa antioxidante.
O que causa a toxicidade nas células na AF?
Acúmulo de ferro nas mitocôndrias e estresse oxidativo.
Qual é a ataxia hereditária mais comum?
Ataxia de Friedreich.
Em que grupos é mais prevalente?
Indivíduos de origem europeia, norte-africana, do Oriente Médio ou indiana.
Qual é a faixa etária mais comum de início?
Adolescência, mas pode variar de 2 a >70 anos.
Qual é o sintoma neurológico mais precoce e universal na AF?
Ataxia de marcha e membros.
Quais reflexos tendem a se perder precocemente?
Reflexos dos membros inferiores (arreflexia).
Que tipos de perda sensitiva são comuns?
Propriocepção e sensibilidade vibratória.
Que alterações oculares podem ocorrer?
Nistagmo, sacadas dismétricas, perda visual, square wave jerks.
Quais sintomas autonômicos são comuns?
Disfunção vesical (urgência, incontinência).
Qual tipo de cardiomiopatia está associada à AF?
Cardiomiopatia hipertrófica.
Qual a principal causa de morte na AF?
Insuficiência cardíaca ou arritmias.
Qual alteração metabólica é frequente na AF?
Diabetes mellitus ou intolerância à glicose.
Qual o mecanismo da diabetes na AF?
Disfunção das células beta pancreáticas (insulinoresistência e liberação deficiente).
Quais deformidades esqueléticas são comuns?
Pé cavo, escoliose, dedos em garra.
Qual exame confirma o diagnóstico de AF?
Teste genético para expansão GAA no gene FXN.
O que esperar na ressonância de cérebro e medula?
Atrofia de medula espinhal e tronco; cerebelo geralmente preservado no início.
Como estão os estudos neurofisiológicos?
Mostram neuropatia sensitiva axonal com potenciais sensoriais ausentes.
Qual o primeiro medicamento aprovado para AF?
Omaveloxona (aprovado em 2023 pelo FDA).
Qual o possível mecanismo da omaveloxona?
Ação antioxidante por ativação do Nrf2 e inibição do NF-κB.
