Flashcards_SCAs_Completos_Brainscape

Question 1

Qual é a faixa etária típica de início das SCAs?

Answer 1

Adulto, geralmente entre terceira e quinta décadas, mas formas de início infantil podem ocorrer.

Question 2

Qual é o padrão de herança das SCAs?

Answer 2

Autossômico dominante.

Question 3

Quais SCAs são causadas por expansões de repetições CAG?

Answer 3

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12 e SCA17.

Question 4

O que caracteriza as doenças por expansão de repetições CAG?

Answer 4

Doenças por ganho de função com acúmulo de proteínas com tratos de poliglutamina.

Question 5

Qual a faixa de repetições CAG nos alelos normais?

Answer 5

6 a 34 repetições.

Question 6

Qual o número mínimo de repetições CAG para um alelo ser considerado patogênico?

Answer 6

Mais de 36 repetições.

Question 7

O que é antecipação nas SCAs?

Answer 7

Início mais precoce e fenótipo mais grave em gerações sucessivas devido à instabilidade da repetição CAG.

Question 8

Qual SCA geralmente se manifesta mais tardiamente?

Answer 8

SCA6, com média de início aos 55 anos.

Question 9

Qual é a principal manifestação radiológica comum a todas as SCAs?

Answer 9

Atrofia cerebelar.

Question 10

Quais SCAs apresentam atrofia de tronco encefálico mais proeminente?

Answer 10

SCA1, SCA2 e SCA7.

Question 11

Qual é o subtipo mais comum de SCA no mundo?

Answer 11

SCA3 (Doença de Machado-Joseph).

Question 12

Qual é a principal característica clínica da SCA1?

Answer 12

Ataxia cerebelar progressiva com disartria e disfunção bulbar.

Question 13

Qual gene está alterado na SCA1?

Answer 13

ATXN1, com expansão de CAG.

Question 14

Qual é a média de idade de início da SCA1?

Answer 14

37 anos.

Question 15

Qual é a principal característica clínica da SCA2?

Answer 15

Movimentos sacádicos lentos.

Question 16

Qual gene está alterado na SCA2?

Answer 16

ATXN2.

Question 17

Além da ataxia, qual outro distúrbio neurodegenerativo pode estar associado a mutações no gene ATXN2?

Answer 17

Esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Question 18

Qual SCA tem manifestação inicial ocular com retração palpebral?

Answer 18

SCA3 (Machado-Joseph).

Question 19

Qual gene está mutado na SCA3?

Answer 19

ATXN3.

Question 20

Quais manifestações não motoras podem ocorrer na SCA3?

Answer 20

Distúrbios do sono, disfunção autonômica e comprometimento cognitivo.

Question 21

Qual SCA está associada a degeneração retiniana e perda visual?

Answer 21

SCA7.

Question 22

Qual gene está envolvido na SCA7?

Answer 22

ATXN7.

Question 23

Qual SCAs está associada a episódios intermitentes de ataxia no início?

Answer 23

SCA6.

Question 24

Qual gene está alterado na SCA6?

Answer 24

CACNA1A.

Question 25

Quais outras doenças estão associadas ao gene CACNA1A?

Answer 25

Ataxia episódica tipo 2 e enxaqueca hemiplégica familiar.

Question 26

Qual SCA se caracteriza por ataxia cerebelar pura e curso mais leve?

Answer 26

SCA5.

Question 27

Qual gene está alterado na SCA5?

Answer 27

SPTBN2.

Question 28

Qual SCA tem importante neuropatia sensitiva com perda do potencial do nervo sural?

Answer 28

SCA4.

Question 29

Qual SCA está associada a crises epilépticas em algumas famílias?

Answer 29

SCA10.

Question 30

Qual tipo de repetição está presente na SCA10?

Answer 30

Repetição pentanucleotídica ATTCT.

Question 31

Qual SCA tem perda auditiva precoce como manifestação proeminente?

Answer 31

SCA36.

Question 32

Qual é a principal abordagem terapêutica para SCAs atualmente?

Answer 32

Tratamento sintomático e reabilitação (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional).

Question 33

Em que porcentagem dos pacientes com SCA se identifica variante patogênica conhecida?

Answer 33

Em 60 a 75% dos casos.

Question 34

Em pacientes com ataxia cerebelar aparentemente esporádica, qual a taxa de diagnóstico genético identificável?

Answer 34

Cerca de 20%, principalmente SCA6 e ataxia de Friedreich.

Question 35

Qual a relação entre o número de repetições CAG e a gravidade da doença nas SCAs?

Answer 35

Quanto maior o número de repetições, mais precoce é o início e mais grave é a doença.

Question 36

O que causa a antecipação nas SCAs com repetições CAG?

Answer 36

Instabilidade germinativa e somática das repetições CAG, levando à expansão em gerações subsequentes.

Question 37

Apesar da expressão ampla das proteínas mutadas no cérebro, por que os sintomas das SCAs são localizados?

Answer 37

Porque apenas certos subtipos neuronais são vulneráveis à toxicidade das proteínas mutantes.

Question 38

Qual SCAs apresenta neuropatia sensitiva axonal como característica proeminente?

Answer 38

SCA4.

Question 39

Qual é o achado neurofisiológico mais comum nas SCAs?

Answer 39

Neuropatia axonal sensitiva com potencial do nervo sural ausente.

Question 40

Qual SCAs pode cursar com epilepsia e EEG interictal anormal?

Answer 40

DRPLA (dentatorubral pallidoluysian atrophy).

Question 41

Quais técnicas de imagem são promissoras como biomarcadores nas SCAs?

Answer 41

Espectroscopia por ressonância magnética e PET.

Question 42

Qual doença deve ser considerada em pacientes com ataxia, epilepsia mioclônica, coreoatetose e demência?

Answer 42

DRPLA.

Question 43

Qual gene está mutado na DRPLA?

Answer 43

ATN1, com expansão de repetições CAG.

Question 44

Qual síndrome deve ser considerada em homens acima de 50 anos com ataxia e tremor postural?

Answer 44

Síndrome do tremor/ataxia associado ao X frágil (FXTAS).

Question 45

Qual o achado característico na ressonância de pacientes com FXTAS?

Answer 45

Lesão hiperintensa nos pedúnculos cerebelares médios (sinal do MCP).

Question 46

Qual o padrão genético do FXTAS?

Answer 46

Expansão premutacional do gene FMR1 (50–200 repetições CGG).

Question 47

Qual doença priônica pode mimetizar SCAs com ataxia progressiva?

Answer 47

Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS).