Galactose Flashcards

1
Q

O que ocorre com a ausência da enzima GALK?

A

A galactose volta para o sangue, gerando o acúmulo de galactose

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2
Q

Qual a principal característica da deficiência na GALK?

A

Problemas oculares (catarata)

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3
Q

Qual a incidência de formação da GALK?

A

Idade elevada nas populações que consomem muito leite na fase adulta

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4
Q

O que a deficiência da GALT gera?

A

Acúmulo da galactose-1-fosfato, levando danos encefálico, renais e no fígado

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5
Q

Qual o nível normal de galactose?

A

Até 9mg/dL

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6
Q

Qual valor de galactose na urina que denuncia galactosemia?

A

Maior que 20 mg/dL

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7
Q

Como se diagnostica galactosemia?

A

Diagnóstico clínico, teste do pezinho (nível de galactose), exame de urina (nível de galactose) e teste genético

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