GALACTOSEMIA

Question 1

TRATAMIENTO

Answer 1

FORMULA A BASE DE PROTEINA DE SOYA
LACTANCIA CONTRAINDICADA
DIETA CON RESTRICCIÓN DE GALACTOSA

Question 2

CUANDO HAY SOSPECHA DIAGNÓSTICA

Answer 2

NIVELES DE GALACTOSA EN TAMIZ NEONATAL IGUAL O > 10

Question 3

COMO SE HACE EL DIAGNOSTICO DEFINITIVO

Answer 3

MIDIENDO GALACTOSA URIDILTRANSFERASA (GALT) Y GALACTOSA-1-FOSFATO EN PLASMA POR REACCION ENZIMÁTICA

Question 4

TIPO DE HERENCIA

Answer 4

AUTOSOMICA RECESIVA

Question 5

PATOGENIA

Answer 5

DEFICIENCIA ENZIMATICA QUE RESULTA EN UNA ACUMULACIÓN DE METABOLITOS Y GALACTOSA-1-FOSFATO

Question 6

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Answer 6

• CRISIS CONVULSIVAS
• DIARREA
• VOMITOS
• RECHAZO AL ALIMENTO
• ICTERICIA
• HIPOTONIA
• ENCEFALOPATIA

Question 7

CLASIFICACION

Answer 7

PRIMARIA Y SECUNDARIA

Question 8

A QUE SE DEBE LA GALACTOSEMIA PRIMARIA

Answer 8

DEFICIENCIA CONGENITA DE:

I: GALACTOSA-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASA
II: GALACTOSA CINASA (GALK)
III: GALACTOSA-4-FOSFATO EPIMERASA

Question 8

A QUE SE DEBE LA GALACTOSEMIA PRIMARIA

Answer 8

DEFICIENCIA CONGENITA DE:

I: GALACTOSA-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASA
II: GALACTOSA CINASA (GALK)
III: GALACTOSA-4-FOSFATO EPIMERASA

Question 8

A QUE SE DEBE LA GALACTOSEMIA PRIMARIA

Answer 8

DEFICIENCIA CONGENITA DE:

I: GALACTOSA-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASA
II: GALACTOSA CINASA (GALK)
III: GALACTOSA-4-FOSFATO EPIMERASA