Gao : Chapitre 2 (Pathologie des os et des tissus mous) Flashcards
Quelle est la néoplasie osseuse primaire maligne la plus fréquente?
- Chondrosarcome
- Myélome multiple
- Ostéosarcome
- Carcinome métastatique
Myélome multiple
Quelle affirmation parmi les suivantes n’est pas vrai en ce qui concerne le kyste osseux anévrysmal?
- Peut affecter tous les os
- Est considéré comme étant un processus réactionnel
- Peut donner un aspect “blow out” à la radiographie
- Récidive locale fréquente
Est considéré comme étant un processus réactionnel
Les causes d’ostéomalacie incluent les éléments suivants sauf un, lequel?
- Hyperphosphatémie
- Déficience en vitamine D
- Hypophosphatémie liée à l’X
- Malabsorption
Hypophosphatémie liée à l’X
Le type de collagène le plus fréquemment retrouvé dans l’os est?
- Collagène de type X
- Collagène de type II
- Collagène de type I
- Collagène de type V
Collagène de type I
Tous les types de fractures suivantes sont classiques pour des blessures non-accidentelles chez l’enfant (violence envers les enfants), sauf un, lequel?
- Fracture en anse de seau de la métaphyse proximal du tibia
- Fractures crâniennes complexes
- Fracture en bois-vert d’un os de l’avant-bras
- Fractures en collier de perles des côtes au-niveau des gouttières paravertébrales
Fracture en bois-vert d’un os de l’avant-bras
Quel est le pronostic attendu d’un patient avec une tumeur à cellules granulaires?
- Excellent
- Intermédiaire (récidives locales fréquentes)
- Métastases tardives possible
- Bon, mais le risque de transformation maligne est d’environ 5%
Excellent
Quelle combinaison de marqueurs immuno-histochimique est attendu dans un chordome?
- CK AE1/AE3 +; EMA +; S100 -
- S100 +; EMA +; CK AE1/AE3 -
- Brachyury +; S100 +; Vimentine +
- Brachyury -; Vimentine +; CK AE1/AE3 +
Brachyury +; S100 +; Vimentine +
Quelle affirmation ne décrit pas le fibrome chondromyxoïde de l’os?
- Tumeur localement agressive
- Survient surtout au-niveau de la diaphyse
- Des anomalies du chromosomes 6 sont fréquentes
- Est SOX9 +
Survient surtout au-niveau de la diaphyse
L’organisme le plus souvent associé aux ostéomyélites chez les enfants de >1 an est :
- Staphylococcus aureus
- Bactéries anaérobies
- Haemophilus influenzae
- Organismes gram-négatifs
Staphylococcus aureus
Quel facteur de risque/association parmi les suivants n’est pas associé à l’arthrite rhumatoïde?
- Antigène CMH type 2
- Incidence plus élevé chez les patients de descendance “Blackfoot” et “Pima”
- Sexe féminin
- Antigène CMH type 1
Antigène CMH type 1
Quel est le site de métastase le plus fréquent des sarcomes de haut grade des os?
- Ganglions lymphatiques
- Foie
- Poumon
- Métastases rares, récidives locales surtout
Poumon
Approximativement quelle masse osseuse doit être perdue pour qu’une radiographie de routine puisse détecter des signes d’ostéopénie?
- 80%
- 10%
- 40%
- 20%
40%
L’ochronose (alcaptonurie) peut être associée à toutes les trouvailles post-mortem sauf une, laquelle?
- Chondromalacie patellaire
- Décoloration noirâtre des anneaux trachéaux
- Néphrolithiases
- Ankylose vertébrale
Chondromalacie patellaire
Quelle est la cause la plus fréquente d’échec de prothèse articulaire?
- Relâchement aseptique
- Infection
- Hypersensibilité (allergie) au matériel de fabrication de la prothèse
- Cassure/Anomalie de la prothèse
Relâchement aseptique
Dans la 5ème classification de l’OMS des os et des tissus mous, quelle tumeur parmi les suivantes n’est pas inclue dans la catégorie “autres lésions mésenchymateuses osseuses”?
- Adamantinome
- UPS de l’os
- Hamartome chondromésenchymateux
- Sarcome d’Ewing
Sarcome d’Ewing
Quel est le site osseux le plus fréquent de l’histiocytose à cellules de Langerhans?
- Colonne vertébrale
- Crâne (calvarium)
- Humérus
- Pelvis
Crâne (calvarium)
Quelle altération cytogénétique est associée au sarcome fibromyxoïde de bas grade?
- t(12;16)
- t(X;18)
- t(9;22)
- t(7;16)
t(7;16)
Quelle trouvaille clinique n’est pas associée à la fasciite nodulaire?
- Survient surtout chez les enfants
- Croissance rapide
- Localisée dans les tissus sous-cutanés
- Peut être reliée à un trauma
Survient surtout chez les enfants
Quelle affirmation est vraie en ce qui concerne le système de gradation des sarcomes des tissus mous de la FNCLCC?
- La taille tumorale est un des paramètres
- Permet de prédire le risque de récidive locale
- Permet de prédire le risque de métastases à distance
- Donne de l’information sur l’extension tumorale
Permet de prédire le risque de métastases à distance
Le sarcome alvéolaire des tissus mous est associé à quelle trouvaille ultra structurelle?
- Corps de Weibel-Palade
- Cristaux rhomboïdes
- Granules de Birbeck
- Agrégats paranucléaires de filaments intermédiaires
Cristaux rhomboïdes
La tumeur desmoïde est associée à une anomalie de quelle voie cellulaire parmi les suivantes?
ERBB2 (anciennement HER2)
FGFR
c-KIT
APC/𝛽-caténine
APC/𝛽-caténine
Quelle combinaison de marqueurs immunohistochimiques parmi les suivantes pourrait être positive dans un léiomyosarcome?
- Desmine, Actine, Kératine large spectre
- Desmine, c-KIT, caldesmone
- Caldesmone, Actine, S100
- EMA, Desmine, Actine
Desmine, Actine, Kératine large spectre
Quel est le traitement approprié pour un neurofibrome atypique?
- Radiothérapie suivie d’une excision chirurgicale large
- Curettage
- Chimiothérapie, radiothérapie suivie d’une excision large
- Excision locale avec marge étroite
Excision locale avec marge étroite
Un granulome palissadique avec déposition centrale de mucine est davantage caractéristique de quelle entité parmi les suivantes?
- Necrobiose lipoidica
- Infections fongiques
- Granulome annulaire
- Nodule rhumatoïde
Granulome annulaire
La maladie de Lyme est associée à tous les éléments suivants sauf un, lequel?
- Érythème noueux
- Borrelia burgdorferi
- Transmission par des arthropodes
- Synovite
Érythème noueux
Le complexe de Carney inclut tous les éléments suivants sauf un, lequel?
- Angiomyxomes superficiels
- Anomalie du locus de RB sur le chromosome 17
- Pigmentation tachetée de la peau
- Hyperactivité endocrinienne
Anomalie du locus de RB sur le chromosome 17
Quel est le site le plus commun de myofibroblastome extra-mammaire?
- Région paratesticulaire
- Ganglions lymphatiques
- Rein
- Régions inguinales
Régions inguinales
Tous les éléments suivants représentent des sous-types de rhabdomyomes sauf un, lequel?
- Type embryonnaire
- Type adulte
- Type génital
- Type foetal
Type embryonnaire
Quelle anomalie génétique caractérise le dermatofibrosarcome protubérant (DFSP)?
- t(11;22)
- t(11;17)
- Chromosomes en anneaux surnuméraires
- Trisomy 12
Chromosomes en anneaux surnuméraires
Quel sous-type de rhabdomyosarcome a le meilleur pronostic?
- Pléomorphe
- Embryonnaire
- Alvéolaire
- Myxoïde
Embryonnaire
Classifier les tumeurs cartilagineuses de l’os?
Bénignes : ostéochondrome; chondrome (enchondrome/chondrome périosté); ostéochondromyxome; exostose sous-unguéale; prolifération ostéochondromateuse parostée bizarre (BPOP); chondromatose synoviale
Intermédiaires (localement agressives) : fibrome chondromyxoïde; tumeur cartilagineuse atypique/chondrosarcome de grade 1
Intermédiaires (rarement associées à des métastases) : chondroblastome
Malignes : chondrosarcome de grade 2 et 3; chondrosarcome dédifférencié; chondrosarcome mésenchymateux; chondrosarcome à cellules claires
Comparer et contraster l’enchondrome versus le chondrosarcome en utilisant les données cliniques, radiologiques et les trouvailles histologiques?
Données cliniques :
Enchondrome : jeunes patients (20-40 ans); pas associé à de la douleur (sauf en cas de fracture)
Chondrosarcome : patients plus âgés (50-70 ans); souvent douloureux (surtout la nuit)
Données radiologiques :
Enchondrome : petits (<5 cm); localisation périphérique (os tubulaires des mains et des pieds); pas d’érosion ou de pénétration du cortex
Chondrosarcome : gros (>5 cm); localisation centrale et métaphysaire (pelvis > os longs > côtes); érosion/destruction du cortex +/- extension dans les tissus mous)
Trouvailles histologiques :
Enchondrome : légèrement cellulaire; absence d’atypies cytonucléaires significatives; aucune mitose; contours lobulés sans invasion dans le système de Havers
Chondrosarcome : hypercellulaire; atypies cytonucléaires; mitoses +/- nécrose; perméation de l’os; >20% matrice myxoïde
Quels sont les facteurs de risques pour le développement d’un chondrosarcome?
Syndrome d’enchondromatose multiple (syndrome de Maffucci et maladie d’Ollier) : 40% de risque d’évolution vers un chondrosarcome
Multiples ostéochondromes héréditaires (anomalies du gène EXT1) : 3% de risque d’évolution vers un chondrosarcome
Définissez l’ostéomalacie?
Déficit de minéralisation de l’os résultant en une accumulation anormale d’ostéoïde (os non-minéralisé)
Nommez au-moins 2 éléments histologiques associés à l’ostéomalacie?
Augmentation de la production d’os ostéoïde
Déficit de minéralisation/calcification
Multiples fractures (os vertébraux et col fémoral)
Nommez 3 causes d’ostéomalacie?
Déficit nutritionnel : apport insuffisants en vitamine D, calcium et phosphate (déficience alimentaire, malabsorption, absence d’exposition au Soleil, nutrition parentérale)
Interférence/inhibition de la minéralisation : acidose systémique, apports augmentés en aluminium, fer ou fluor
Anomalies de résorptions : déficits tubulaires rénaux, rachitisme hypophosphatémique lié à l’X
Médicaments : phénytoïne, isoniazide, rifampin et phénobarbital
Maladie hépatobiliaire :
Tumeur mésenchymateuse phosphaturique
Rachitisme résistant à la vitamine D (déficit en récepteur du calcitriol)
Décrivez les procédures nécessaires à la prise en charge d’une biopsie osseuse pour maladie osseuse métabolique?
- Noter la temporalité de l’administration de tétracycline (habituellement 2 cycles espacés de 12 jours puis la biopsie 7 jours plus tard)
- Fixer le spécimen dans de l’alcool 70%
- Ne pas décalcifier
- Intégré dans du plastique (au lieu de la paraffine)
- Préparer des coupes de 5-10 microns colorés au H&E et au von Kossa (pour mesurer le ratio d’os minéralisé versus ostéoïde)
- Autres colorations au besoin (aluminium, fer)
- Couper des sections pour visualisation de la tétracycline sous le microscope à fluorescence
Comment peut-on différencier des cristaux de gouttes de ceux de pseudogouttes sur lames histologiques?
- Goutte : long cristaux fins; couleur brune/blanche; non-biréfringent; souvent présence d’une réaction granulomateuse gigantocellulaire
- Pseudogoutte : cristaux carrés ou rhomboïdes; couleur magenta; faiblement biréfringent; parfois présence d’une réaction granulomateuse gigantocellulaire
Comment faut-il prendre en charge un spécimen à l’état frais avec suspicion de goutte, et pourquoi?
- L’urate sodique est soluble dans la composante aqueuse de la préparation de formaline, alors il faut faire des “touch preps” fixé dans l’alcool 100%
Nommez au-moins 3 trouvailles attendues à l’autopsie d’un patient connu pour goutte?
- Tophi goutteux (orteils, doigts, coude et oreille)
- Néphrolithiase
- Dépôts d’acide urique dans les synovies et les ménisques
- Déformations des articulations
Nommez au-moins 3 facteurs de risques/associations non-génétiques pour le développement de la goutte?
- Diabète
- Hypertension
- Désordre lymphoprolifératif
- Obésité
- Diète riche en purine et/ou alcool
- Insuffisance rénale
- Hyperparathyroïdie
- Médicaments (diurétiques)
- Hypothyroïdisme
Décrivez l’aspect typique de la pseudogoutte (calcium pyrophosphate) à la radiographie du genou?
- Dépôt radio-opaque linéaire au-niveau de l’articulation
Définissez l’ostéoporose?
- Déficit acquis en matrice osseuse résultant en un affaiblissement de la microarchitecture osseuse et un risque augmenté de fracture
Nommez 5 causes fréquentes d’ostéoporose/conditions associées à l’ostéoporose?
- Ostéoporose post-ménopause/liée à l’âge
- Femmes caucasiennes de petite stature
- Anomalies endocriniennes (déficience en estrogène, acromégalie, insuffisance corticosurrénalienne, hypo/hyperthyroïdie, hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, diabète de type 1)
- Médicaments (stéroïdes, alcohol, anticonvulsivants, chimiothérapie, héparine)
- Tabagisme
- Diète (diète hyperprotéiné, déficit en calcium et/ou vitamine D)
- Inactivité/Immobilisation
- Maladie infiltrative de la moelle osseuse
Nommez au-moins 3 sites fréquents de fractures osseuses en contexte d’ostéoporose?
- Vertèbres thoraciques et lombaires (fractures de compression)
- Tête/Col du fémur
- Radius distal (fracture de Colle)
- Humérus proximal
Définissez la maladie de Paget de l’os?
- Désordre squelettique localisé caractérisé par l’activation d’ostéoblastes et ostéoclastes résultant en un remodelage osseux anormal
Listez au-moins 4 manifestations cliniques de la maladie de Paget?
- Peut être asymptomatique
- Symptômes osseux (douleur, arthrite, fracture, difformité)
- Symptômes neurologiques (compression nerveuse, surdité, dysfonction du tronc cérébrale ou cérébelleuse)
- Symptômes cardiaques (insuffisance cardiaque à haut-débit, hypertrophie cardiaque)
- Autres symptômes (hypercalcémie, néphrolithiase)
Listez les 3 stades de la maladie de Paget et les trouvailles histologiques associées.
- Phase précoce lytique : augmentation de l’activité ostéoclastique (ostéoclastes proéminents) et résorption osseuse
- Phase active : augmentation du remodelage osseux avec formation osseuse et résorption osseuse (trabécules fins et épais), os non-lamellaire irrégulier avec des lignes de cimentation ondulées. fibrose mosaïque
- Phase inactive (burnout) : non-spécifiques, fibrose médullaire et lignes de cimentation irrégulières et épaissies
Quelle est la pathogenèse de la maladie de Paget?
- 10% est héréditaire avec mutation du gène SQSTM1
- Peut être initiée par une infection virale (RSV, Paramyxovirus, Parainfluenza type 3)
Quels os sont les plus souvent affectés par la maladie de Paget?
- Pelvis
- Fémur
- Crâne
- Vertèbres et sacrum
Décrivez la présentation clinique typique de l’ostéome ostéoïde?
- Patients typiquement jeunes, H > F (pic d’incidence dans la vingtaine)
- Douleur sévère et localisée, pire la nuit, et soulagée par la prise d’ASA ou d’AINS
Quelles sont les trouvailles radiologiques (plaque simple) associées à l’ostéome ostéoïde?
- Petite lésion circonscrite (environ 1 cm)
- Intracorticale
- Tige du fémur, tibia, humérus distal et doigts
- Présence d’un nidus central lytique entouré de sclérose
Décrivez l’aspect histologique du nidus central de l’ostéome ostéoïde?
- Tissu conjonctif fibro-vasculaire contenant des trabécules osseux fins d’ostéoïdes associés à des ostéoblastes joufflus
- Centre ossifié
- Couche externe d’os sclérotique dense
Quel nom doit être donné à une lésion présentant l’aspect d’un ostéome ostéoïde, mais mesurant >2 cm?
- Ostéoblastome
Quelle partie de l’os est le plus souvent affectée par la tumeur à cellules géantes de l’os?
- L’épiphyse (autour de la plaque de croissance)
Décrivez l’aspect macroscopique de la tumeur à cellules géantes de l’os?
- Lésion circonscrite, mais peut éroder/traverser le cortex
- Taille modérée (4-8 cm)
- Consistance charnue et hémorragique
Décrivez l’aspect histologique de la tumeur à cellules géantes de l’os?
- Nombreuses cellules géantes ostéoclastiques réactionnelles régulièrements distribuées
- Stroma composé de deux types de cellules, les précurseurs mononucléés des cellules géantes et les cellules néoplasiques
- Activité mitotique notable
- Foyers d’hémorragie et d’hémosidérine
- Pas d’os au-sein de la lésion, mais de l’os réactionnel peut être présent en périphérie de la lésion
Nommez 3 entités qui entrent dans le diagnostic différentiel de la tumeur à cellules géantes de l’os?
- Granulome de réparation à cellules géantes
- Chondroblastome
- Variante solide du kyste anévrysmal osseux
- Tumeur brune de l’os (hyperparathyroïdie)
- Chondroblastome
- Ostéosarcome riche en cellules géantes
Nommez 3 sites fréquents de nécrose avasculaire de l’os, pourquoi ces sites sont-ils à risque de cette présentation clinique?
- Sites : tête fémorale, scaphoïde proximal, talus postérieur > tibia, lunate, naviculaire
- Sites où l’apport sanguin est limité/terminal
Nommez 6 facteurs de risques/éléments associés à la nécrose avasculaire de l’os?
- Trauma
- Usage de corticostéroïdes
- Alcoolisme
- Maladie de Gaucher
- États d’hypercoagulabilité (déficit en thrombomoduline ou en protéine C ou S)
- Infection/Sepsis
- Vasculite
- Dysbarisme (maladie du Caisson)
- Radiation
- Pancréatite chronique
- Anémie falciforme
- Idiopathique
Décrivez l’aspect radiologique classique de l’ostéonécrose précoce de la tête fémorale?
- Initialement il peut ne pas y avoir de changements
- Espace articulaire préservé (le cartilage demeure viable)
- Changements kystiques et sclérotiques, les fractures sous-chondrales changent le contour de l’articulation
- Effondrement subséquent de la portion infarcie (signe du croissant)
Décrivez la présentation clinique de l’ostéosarcome?
- Le patient typique est jeune (10-20 ans); H > F
- Présentation par de la douleur, une masse ou une fracture pathologique
- Tumeur le plus souvent métaphysaire
- Fémur distale (30%) et tibia proximal (15%) surtout
Nommez 3 facteurs de risques communs de l’ostéosarcome?
- Mutation héréditaire de RB
- Radiation
- Anomalie osseuse sous-jacente de longue date (dysplasie fibreuse par exemple)
Identifier au-moins 3 facteurs pronostiques importants de l’ostéosarcome?
- Localisation (parosté > periosteal > intra-médullaire)
- Stade (le plus important)
- Grade (bas versus haut)
- Site (extrémité > acral)
- Sous-type histologique (la variante à petites cellules à un mauvais pronostic, les variantes fibroblastiques et chondroblastiques ont de meilleurs pronostics)
Estimez l’incidence d’ostéoarthrite selon l’âge (20 ans, 40 ans et 70 ans)?
- 20 ans : 5%
- 40 ans : 30-40%
- 70 ans : 70-80%
Nommez au-moins 4 aspects radiologiques de l’ostéoarthrite?
- Amincissement de l’espace articulaire (perte de cartilage)
- Formation d’ostéophytes
- Pseudokystes sous-chondraux (géodes) et sclérose
- Augmentation en taille de l’articulation
- Déformation en Varus
Décrivez au-moins 4 aspects histologiques de l’ostéoarthrite?
- Altération du cartilage
- Éburnation et sclérose de l’os sous-jacent
- Formation d’ostéophytes et de pseudokystes sous-chondraux
- Déformation de l’os
- Ostéonécrose secondaire
À quelle catégorie de l’OMS appartient la dysplasie fibreuse?
- Autre lésions mésenchymateuses de l’os
Classifier les trois formes de dysplasie fibreuse de l’os?
- Forme monostique
- Forme polyostotique monomélique
- Forme polyostotique polymélique
Décrivez l’aspect histologique associé à la dysplasie fibreuse?
- Prolifération fibro-osseuse bien circonscrite
- Composante fibreuse composée de cellules fusiformes peu atypiques
- Composante osseuse formée de travées osseuses curvilinéaires minces d’os non-lamellaires et lamellaires (en lettres chinoises). Peut parfois prendre la forme de structures psammoma-like ou de cementum
- Peut présenter des modifications de type kyste osseux-anévrysmal-like, des cellules géantes ostéoclastiques, des cellules spumeuses ou une composante cartilagineuse
Nommez au-moins 1 syndrome pouvant être associé à la dysplasie fibreuse?
- Syndrome de McCune-Albright (puberté précoce, anomalies endocriniennes et anomalie de pigmentation cutanée)
- Syndrome de Mazabraud (myxomes intra-musculaires)
Nommez 3 complications associées à la dysplasie fibreuse de l’os?
- Fracture pathologique
- Difformité +/- problèmes cosmétiques
- Formation de kystes osseux anévrysmaux secondaires
- Transformation maligne (rare)
Comment graderez-vous la réponse post-chimiothérapie d’un spécimen de résection de sarcome d’Ewing?
- Grade 1 : 0% de nécrose (pas de réponse)
- Grade 2a : <50% de nécrose (réponse faible/partielle)
- Grade 2b : 50-95% de nécrose (réponse partielle/forte)
- Grade 3 : 96-99% de nécrose (rares cellules/amas de cellules tumorales isolées)
- Grade 4 : 100% de nécrose
Listez les éléments devant être contenus dans un rapport de pathologie d’un spécimen de résection osseuse?
- Type de spécimen
- Procédure chirurgicale
- Site tumoral
- Taille tumorale
- Type histologique selon la classification de l’OMS
- Grade histologique (si applicable)
- % de nécrose
- Limites chirurgicales (lister toutes les limites de <2 cm)
- Stadification pathologique (TNM)
- Études complémentaires effectuées (si applicable)
- Trouvailles radiologiques (si applicable)
- Traitement pré-résection
- Effets de traitement
- Éléments optionnels :
- Activité mitotique
- Invasion lympho-vasculaire
- Autres trouvailles histologiques additionnelles
- Commentaires
Définissez ce qu’est un chondroblastome?
- Tumeur osseuse cartilagineuse bénigne composée de chondroblastes
(Parfois associée à des métastases pulmonaires bénignes comme l’adénome pléomorphe)
Où se localise préférentiellement les chondroblastomes?
- Épiphyse ou apophyse des os longs (près des plaques de croissance)
Nommez trois aspects histologiques associés au chondroblastome?
- Plages de petites cellules polygonales/arrondies au noyau rond/ovoïde, souvent avec incisure
- Réseau de calcifications délicates en broche à poule
- Foyers/Nodules de tissu chondroïde d’aspect plus mature
- Cellules géantes ostéoclastiques (fréquentes)
- Activité mitotique (abondante, mais pas de mitoses atypiques)
- Changements de type KOA (⅓ des cas)
Quelle est l’altération sous-jacente à l’ostéogenèse imparfaite?
- Anomalie du collagène de type I
Nommez trois autres anomalies non-osseuses retrouvées chez les patients souffrant d’ostéogenèse imparfaite?
- Sclère bleutée/grise
- Laxité ligamentaire et/ou cutanée
- Surdité/Perte d’audition
- Dentition anormale
- Anomalies cardiovasculaires (insuffisance valvulaire aortique et mitrale)
Identifier trois autres conditions (autre que l’ostéogenèse imparfaite) pouvant expliquer de multiples fractures d’âges variées chez un jeune enfant?
- Autres maladies osseuses congénitales/développementales (Ostéoporose juvénile idiopathique; Syndrome de Cole-Carpenter; Syndrome de Bruck; Achondrogenèse)
- Hypophosphatémie
- Blessures non-accidentelles (abus d’enfants)
En ce qui concerne le prélèvement de tissu pour les tumeurs des tissus mous, quelle quantité de tissu est requise, comment les spécimens sont entreposés, et comment sont-ils transportés?
- Prélèvement d’1 cm3 est congelé dans un contenant en plastique
- Le tissu congelé doit être entreposé à -70°C
- Le tissu congelé doit resté congelé et doit donc être transporté avec de la glace sèche
Une biopsie d’une imposante masse des tissus mous paravertébraux est effectuée chez un jeune enfant de 2 ans, l’aspect histologique est celui d’une tumeur à petites cellules rondes et bleues.
Nommez 4 entités qui doivent être inclues dans votre diagnostic différentiel en fonction du contexte clinique?
- Sarcome d’Ewing/PNET
- Neuroblastome métastatique
- Leucémie/Lymphome de haut grade
- Rhabdomyosarcome alvéolaire
Une biopsie d’une imposante masse des tissus mous paravertébraux est effectuée chez un jeune enfant de 2 ans, l’aspect histologique est celui d’une tumeur à petites cellules rondes et bleues.
Quelles études immunohistochimiques seront les plus utiles afin de caractériser la tumeur décrite dans la vignette clinique?
- CD99
- CD45 et TDT
- Synaptophysine, Chromogranine et GFAP
- Desmine, Actine, MyoD1/myogénine
Nommez 3 tests de laboratoires complémentaires qui pourront vous aider à poser le diagnostic de sarcome d’Ewing/PNET. Spécifiez les anomalies que vous recherchez dans chacun des tests.
- Recherche cytogénétique conventionnelle pour la translocation t(11;22)
- FISH pour translocation du gène EWSR1
- PCR pour rechercher la translocation EWSR1/FLI1 ou les autres transcrits (comme EWSR1/ERG)
Nommez les sites les plus fréquents où se développent les liposarcomes?
- Rétropéritoine
- Scrotum/Aines
- Cuisse, fesse > bras, tronc/abdomen
Nommez les aspects cliniques, microscopiques et cytogénétiques associés au sous-type myxoïde du liposarcome?
- Clinique : patients jeunes/âge moyen (médiane de 44 ans); se présente comme une masse; tumeur profonde et de grande taille (>10 cm); surtout la cuisse, la fesse, le genou et la jambe (pas le rétropéritoine)
- Histologie : plages de petites cellules rondes uniformes peu atypiques aux bordures cytoplasmiques mal définies; Cellules en bagues ou lipoblastes univacuolés; Matrice myxoïde avec un réseau vasculaire capillaire délicat et arborescent; Rarement de la nécrose ou des mitoses; Changements kystiques (souvent)
- Cytogénétique : t(12;16)(FUS/DDIT3) > t (12;22)(EWSR1/DDIT3)
Décrivez la classification actuelle des liposarcomes et leur pronostic respectif?
Liposarcome bien différencié/Tumeur lipomateuse atypique :
- Pronostic variable selon la localisation, les lésions périphériques peuvent être réséquées totalement et avoir un excellent pronostic alors que les lésions profondes ont tendance à récidiver et se dédifférencier dans 20% des cas
Liposarcome dédifférencié :
- Récidives locales fréquentes et métastases dans 15-20% des cas
Liposarcome myxoïde/à cellules rondes
- Pronostic variable selon le grade
- La variante de bas grade est associée à un pronostic intermédiaire avec propension aux récidives locales
- La variante de haut grade (>5% de zones à cellules rondes ou avec nécrose) est associée à des métastases dans 30-40% des cas
Liposarcome pléomorphe
- Mortalité élevé et métastases fréquentes
Liposarcome myxoïde pléomorphe
- Nouvelle entité survenant chez les jeunes
- Très agressif avec décès rapide
- Pas de translocation FUS/DDIT3 ou EWSR1/DDIT3
Décrivez les caractéristiques cliniques (âge, site et mode de présentation du sarcome synovial?
- Jeunes adultes, âge médian de 30 ans, rare chez les enfants et les personnes âgées
- Se présente comme une masse profonde des extrémités inférieures, supérieures, du tronc ou de la tête et cou
Identifiez les caractéristiques classiques histologiques du sarcome synovial biphasique et nommez les 3 sous-types du sarcome synovial?
Caractéristiques histologiques :
- Cellules fusiformes et épithéliales néoplasiques (aspect biphasique)
- Cellules fusiformes hyperchromatiques, ovoïdes, uniformes et relativement peu atypiques formant des faisceaux
- Cellules épithéliales formant des glandes bien formées ou des plages de cellules
- Stroma variable (collagénique, myxoïde, calcifié/ossifié) pouvant contenir des mastocytes
- Nécrose, activité mitotique et changements kystiques variables
Sous-types :
- Biphasique (20-30%)
- Monophasique fusiforme (50-60%)
- Mal différencié (10%), peut présenter un patron à petites cellules, un patron rhabdoïde ou un patron fibrosarcomateux
Nommez les marqueurs immunohistochimiques qui peuvent être positifs dans le sarcome synovial?
- La plupart des panCK
- EMA
- Vimentine
- TLE-1 (nucléaire
- CD99
- Calrétinine
- BCL-2
- S100
- CD56 (non-spécifique)
Quelle est l’altération cytogénétique caractéristique du sarcome synovial?
- Translocation réciproque t(X;18) résultant en une fusion entre le gène SS18 (ou SYT) et un des gènes de la famille SSX (SSX1, 2 ou 4)
Décrivez la classification actuelle des rhabdomyosarcomes selon l’OMS, et listez les localisations les plus courantes et les altérations cytogénétiques associées à chaque sous-type?
Rhabdomyosarcome embryonnaire (incluant les variantes botryoïde et anaplasique)
- Tête et cou, système génito-urinaire et tractus biliaire
- Pas d’altérations cytogénétiques récurrentes identifiées
Rhabdomyosarcome alvéolaire
- Extrémités, tissus mous paraspinaux, sinus paranasaux et région périnéale
- t(2;13)(PAX3/FOX01) ou t(1;13)(PAX7/FOX01)
Rhabdomyosarcome pléomorphe
- Tissus mous profonds des extrémités inférieures
- Caryotype très complexe, pas d’altérations récurrentes identifiées
Rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes
- Le sclérosant touche les membres et la variante à cellule fusiforme les tissus paratesticulaires et les tissus mous profonds de la tête/cou
- Pas d’altérations récurrentes identifiées
Nommez au-moins 4 facteurs pronostiques chez les enfants avec rhabdomyosarcome?
- Type histologique (la variante embryonnaire est celle avec le meilleur pronostic)
- Âge (les patients plus jeunes de 1-9 ans ont le meilleur pronostic)
- Stade
- Site d’origine (les régions orbitaires et paratesticulaires sont associées à un meilleur pronostic et les extrémités et la région para-méningée à un moins bon)
- Pour le sous-type alvéolaire, ceux avec la translocation PAX7/FOX01 ont un meilleur pronostic que ceux avec la translocation PAX3/FOX01
Quelle caractéristique est commune à toutes les tumeurs inclues dans la famille des PEComes?
- La présence de cellules musculaires lisses HMB45 positives
Nommez au-moins 3 entités inclues dans la famille des PEComes?
- Angiomyolipome
- Lymphangiome rétropéritonéal
- Tumeur à cellules claires (sugar cell tumor)
- Lymphangioléiomyomatose pulmonaire
Quel est le nom de la tumeur de la famille des PEComes retrouvée le plus souvent au-niveau du rein? Nommez les éléments la composant (histologiquement) et la maladie héréditaire qui lui est souvent associée.
- L’angiomyolipome
- Composée d’éléments lipomateux, vasculaires et musculaires lisses-like (HMB45+)
- Associée à la sclérose tubéreuse de Bourneville
- 20% de ces lésions surviennent en contexte de ce syndrome transmis selon un patron autosomal dominant ou survenant de novo
- Les autres lésions associées comprennent la lymphangioléiomyomatose pulmonaire; les rhabdomyomes cardiaques; les nodules astrocytaires sous-épendimaux; les angiofibromes
- Peut être associé à des troubles convulsifs ou un déficit intellectuel
Quels aspects pathologiques sont suggestifs d’un potentiel malin dans une tumeur de la famille des PEComes?
- Taille (>5 cm)
- Nécrose de coagulation
- Activité mitotique (>1 mitose/50 HPF)
Chondroblastome
Ostéosarcome
Manubrium sternal
Chondrosarcome
Articulation
Pyrophosphate de calcium (pseudogoutte)
Tumeur à cellules géantes de l’os
Tissus mous
Tophie goutteux
Plateau tibial
Plateau tibial réséqué présentant une ostéoarthrite sévère. À droite on voit que le cartilage est complètement perdu et que l’os sous-chondral est sclérotique
Ostéochondrome
Os du pieds
Ostéonécrose
Ostéome ostéoïde
Os du crâne
Patron mosaïque de déposition d’os en contexte de maladie de Paget
Tissus mous
Liposarcome myxoïde
Quadriceps
Myxome intra-musculaire
Scalp
Angiosarcome de bas-grade du scalp
Sein
Tumeur desmoïde mammaire
Tissus mous
UPS
Tissus mous
Léïomyosarcome du rétropéritoine
Sarcome synovial
Schwannome
Dysplasie fibreuse
Angiosarcome osseux (multicentrique)
Capsule d’une prothèse de hanche
Pigment métallique
Tissus mous
Tumeur fibreuse solitaire
