Geneeskunde 3A1 HC week 1

Question 1

Wat is vruchtbaarheid?

Answer 1

Het vermogen van een organisme om zicht geslachtelijk voort te planten.

Question 2

Wat is subfertiliteit?

Answer 2

Verminderde fertiliteit. Is het probleem van het paar.

Question 3

Wat is infertiliteit?

Answer 3

Absoluut onvermogen om voort te planten

Question 4

Wat is fecundity?

Answer 4

Vermogen om levend nageslacht te krijgen

Question 5

Kans op doorgaande zwangerschap in periovulatoire periode?

Answer 5

20-25%

Question 6

Kans op verlies zwangerschappen mens?

Answer 6

30-40% van conceptus eindigt in vroege miskraam, 14% in miskraam.
43% van biochemische zwangerschap eindigt in levend geboren nakomeling.

Question 7

Wat heeft additief negatief effect op kans op zwangerschap?

Answer 7

Roken, alcohol, BMI en dieet.

Question 8

Cyclus van vrouw is regelmatig en endocrien gereguleerd. Hoe ziet de besturing eruit?

Answer 8

Hypothalamus (GnRH) -> anterior hypofyse (LH, FSH) -> ovaria (oestrogenen, progestines)

Question 9

Waar zorgt FSH voor?

Answer 9

Follikel stimulerend hormoon -> follikel zal groeien en oestradiol maken.

Question 10

Wat is de functie van progesteron?

Answer 10

Slijmvlies gereedmaken voor een mogelijke embryo -> laat het endometrium differentiëren. Hoog progesteron -> LH daalt

Question 11

Hoe verloopt de cyclus?

Answer 11

FSH -> follikelontwikkeling -> oestradiol -> neg feedback -> FSH daalt -> selectie dominante follikel -> maturatie follikel -> hoge productie oestradiol -> positieve feedback -> LH piek -> ovulatie -> corpus luteum -> LH gestimuleerde progesteron -> differentiatie van endometrium -> optimaliseren voor innesteling -> negatieve feedback door progesteron -> dalende LH -> te gronde gaan van corpus luteum -> dalend progesteron -> wegvallen negatieve feedback + afbraak endometrium -> stijgende FSH + menstruatie + recruitment van follikel -> nieuwe cyclus

Question 12

Wat verandert er als er een bevruchting plaatsvindt waardoor corpus luteum blijft bestaan?

Answer 12

Het hormoon HCG zorgt voor stimulatie van corpus luteum, ondanks hoog progesteron en laag LH.

Question 13

Waarvoor staan gravida en para?

Answer 13

Gravida = zwangerschap
Para = bevalling

Question 14

Wat zijn menstruatieproblemen?

Answer 14

• Hevige bloeding
• Onregelmatigheid
• Afwezigheid
• Pijnlijkheid

Question 15

Wat zijn oorzaken van cyclusstoornissen?

Answer 15

• Organisch: fibroids, endometrium/cervix pathologie, stollingsafwijking, iatrogeen (antistolling, spiraal)
• Regulatie: hormonaal (probleem in regelmaat = hormonaal)

Question 16

Hoe is de diagnostiek van cyclusstoornissen?

Answer 16

• Cyclus anamnese
• Lichamelijk onderzoek
• Aanvullend onderzoek
• DD

Question 17

Waaruit bestaat de cyclus anamnese?

Answer 17

• Begin van laatste menstruatie? Zwanger?
• Regelmaat: tijd tussen begin menses en 1e dag volgende menses in dagen/weken. Altijd zo geweest?
• Bij oligomenorroe of amenorroe: zijn er toch cyclische veranderingen merkbaar? (mastodynie -> pijnlijke borsten, stemmingsschommelingen, afscheiding mid-cyclisch)

Question 18

Hoelang is een normale cyclus?

Answer 18

25-35 dagen

Question 19

Hoeveel bloedverlies bij normale menstruatie en duur?

Answer 19

80-120 ml, 3-6 dagen

Question 20

Waar zorgt ovariële veroudering voor?

Answer 20

Cyclusverkorting

Question 21

Wat is oligomenorroe?

Answer 21

Onregelmatig en minder frequente menstruaties

Question 22

Wat is amenorroe?

Answer 22

Afwezigheid van menstruaties (> 4 mnd)

Question 23

Wat is hevig menstrueel bloedverlies (HMB)?

Answer 23

Regelmatige, maar langdurige en overvloedige menses tot Hb ondermijnend

Question 24

Wat is metrorrhagie?

Answer 24

Bloedingen zonder cycluspatroon herkenbaar

Question 25

Wat is anovulatie?

Answer 25

Afwezigheid van ovulatie

Question 26

Wat is dysmenorrhoea?

Answer 26

Pijnlijke menstruatie

Question 27

Hoe kan je ovulatie testen?

Answer 27

- LH meten in bloed (LH piek is 28 uur) -> je moet dan wel een week lang bloed prikken - Overmaat LH verlaat via urine lichaam (20-30 uur hierna ovulatie) - Als progesteron stijgt is corpus luteum er, dus is er een ovulatie geweest

Question 28

Wat voor lichamelijk onderzoek doe je?

Answer 28

- Anatomie en aanleg: gynaecologisch onderzoek, echoscopie genitalia interna - Ontwikkeling en leeftijd - Lichaamsgewicht - Hirsutisme (overbeharing)/huidafwijkingen

Question 29

Wat is aanleiding voor verder onderzoek bij amenorroe?

Answer 29

- Secundaire amenorroe na 4-6 mnd - Primaire amenorroe: 14 jaar met afwezigheid van groei of ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken Primaire amenorroe: 16 jaar bij aanwezigheid van groei of ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken

Question 30

Hoe classificeer je anovulatie?

Answer 30

WHO I: FSH en LH laag, oestradiol laag WHO II: FSH normaal, LH normaal/verhoogd, oestradiol normaal WHO III: FSH en LH verhoogd, oestradiol laag

Question 31

Waardoor komt WHO I?

Answer 31

Centraal probleem: - hypothalamus-aanleg/anatomisch: trauma, tumor, Kallmann-syndroom - hypothalame functiestoornis: idiopathisch, stress, eetstoornissen, extreme fysieke belasting, gewichtsreductie - hypofyse functiestoornis: aanleg, tumor

Question 32

Wat zijn gevolgen van WHO I en hoe behandel je het?

Answer 32

Infertiliteit, oestoporose, cardiovasculaire complicaties Behandeling: oestrogeen toedienen

Question 33

Wat is de oorzaak van WHO II?

Answer 33

Probleem in regulatie/disbalans. Multifactorieel, familiair/genetisch

Question 34

Wat zijn de gevolgen van WHO II en de behandeling?

Answer 34

Subfertiliteit, hyperandogronesme, type 2 diabetes, endometrium carcinoom, cardiovasculaire aandoeningen, depressiviteit Behandeling: overgewicht reduceren, cyclus herstel, fertiliteit: ovulatie inductie middels gonadotrofinen, oestradiol-receptor modulatie

Question 35

Wat is de oorzaak van WHO III?

Answer 35

Probleem in ovaria Natuurlijke veroudering, Turner syndroom (missen X chromosoom), iatrogeen (bestraling, chemo)

Question 36

Wat zijn de gevolgen en behandeling van WHO III?

Answer 36

Infertiliteit, osteoporose, bijnier insufficiëntie, cardiovasculaire complicaties Behandeling: hormoon substitutie therapie, preventie osteoporose, beperk osteoporose met oestradiol, biphosphonates, lifestyle, fertiliteit: IVF/eiceldonatie

Question 37

Wat is in 5-30% oorzaak van oligo-amenorrhoe?

Answer 37

Hyperprolactinemie. Dus altijd serum prolactine bepalen bij cyclusstoornis.

Question 38

Wat zijn de gevolgen van verhoogd prolactine?

Answer 38

Luteale fase verkorting door verstoorde preovulatoire follikelontwikkeling, cyclusverstoring en hypooestrogenemie

Question 39

Waarvan is chromosoomparing afhankelijk?

Answer 39

Bewegingen van chormosomen (bouquet formation), het maken en herstellen van DNA dubbelstrengsbreuken (in 10% crossover)

Question 40

Wat zijn eigenschappen van spermatogenese?

Answer 40

- Ontstaan van 4 gameten - Vindt plaats in testisbuisjes - XY body vorming - Continu proces vanaf de puberteit - Histon naar protamine transitie - Regulatie van gentranscriptie en mRNA translatie

Question 41

Wat maakt een zaadcel van goede kwaliteit?

Answer 41

- Goed bewegen - Goede vorm (kleine kop)

Question 42

Wat is ICSI?

Answer 42

Intracytoplasmatische-sperma-injectie. Spermacel in eicel gedaan. Je weet niet of de spermacel die je plaatst van goede kwaliteit is, dit is dus een gok.

Question 43

Wat zijn eigenschappen van oögenese?

Answer 43

- Uit 1 voorlopercel komt 1 eicel - Pre en postnataal proces - Aan het einde van profase is er een arrest -> geboorte - Follikelvorming - 2x arrest: diploteen meiose I en metafase meiose II - Oöcyt is voorraadkast voor klievingen - Alle oöcyten voor de geboorte al gevormd

Question 44

Hoe is de groei van de oöcyt?

Answer 44

- Synthese maternaal mRNA en rRNA naar vroege embroyonale fase - Vorming zona pellucida - Vorming corticale granula - Vorming gap junctions tussen oöcyt en granula - Verwerven competentie tot meiose hervatting

Question 45

Hoe verloopt de maturatie van een oöcyt?

Answer 45

Pre-antrale follikel, oocyte blokkade in diploteen meiose I -> antrale follikel hoog cAMP gehalte voorkomt meiose hervatting -> pre-ovulatoire follikel, laag cAMP -> ovulatie en voltooiing meiose I Voltooiing meiose II na bevruchting -> pronucleus vorming

Question 46

Hoe leiden veranderingen in genoom tot ziekte?

Answer 46

- Hoeveelheid: * Mist genetisch materiaal (deletie) * Teveel aan genetisch materiaal (duplicatie/gain) - Functie gen/eiwit: * Disruptie structuur gen (translocatie, inversie, insertie) * Verandering aminozuurvolgorde (missense, frame-shift, STOP codon) * Effect op mRNA (nonsense mediated decay) * Effect op splicing * Gain of functie (eiwit dat normaal een functie uitvoert gaat dit nu sterker doen -> meer activiteit)

Question 47

Wat zijn kenmerken van autosomaal dominante overerving?

Answer 47

- Meerdere generaties - Heterozygoot heeft fenotype - Mannen en vrouwen beiden aangedaan - 50% kans op aandoening voor nageslacht

Question 48

Wat zijn kenmerken van autosomaal recessieve overerving?

Answer 48

- Enkele generatie/gezin aangedaan - Heterozygoot is drager - Homozygoot is aangedaan - Mannen en vrouwen even vaak aangedaan - Nageslacht: ¼ kans op ziekte, ½ kans op drager, ¼ kans op afwezigheid mutatie

Question 49

Wat zijn kenmerken van X-linked recessieve aandoeningen?

Answer 49

- Geen man-man overerving - Mannen vaker aangedaan dan vrouwen - Vrouwen vaak drager, mannen aangedaan - Vrouwen milder aangedaan

Question 50

Wat zijn kenmerken van Y-gebonden aandoeningen?

Answer 50

- Alleen mannen aangedaan - Aangedane mannen hebben een aangedane vader - Alle zoons van aangedane vaders zijn aangedaan

Question 51

Wat zijn kenmerken van maternale overerving- mitochondrieel?

Answer 51

- Transmissie via moeder - Geen transmissie via vader - Beiden seksen kunnen zijn aangedaan (bepaald door heteroplasmie)

Question 52

Wat is UPD (uniparentale disomie)?

Answer 52

2 chromosomen van dezelfde ouder

Question 53

Wat zijn kenmerken van Silver-Russel syndroom?

Answer 53

Kleine lengte, dun, failure to thrive, maternale UPD11

Question 54

Wat zijn kenmerken van Beckwith-Wiedemann syndroom?

Answer 54

Groot, grote tong, omphalocele (gat bij navel), risico tumoren, paternale UPD11

Question 55

Wat is genome wide association study (GWAS)?

Answer 55

Testen of een ziekte-gen en een SNP (of andere variant) samen meer voorkomen dan te verwachten op basis van kans